Amniyosentezin hamilelik sırasında bir tanı prosedürü olduğu yaygın olarak bilinmektedir. İleri yaştaki anne adayları için, klinisyenler bu muayeneyi önerebilir. Bununla birlikte, birçok anne adayı, fetüse zarar verme olasılığından korkarak bu prosedürle ilgili önemli endişeler beslemektedir.
Amniyosentez hangi durumları tespit edebilir?
Talasemi
Amniyosentez, fetüsün şiddetli talasemi taşıyıp taşımadığını doğrulayabilir;Bu durum, tüm kromozomda bir kusurdan değil, belirli kromozom segmentlerinde büyük silmelerden kaynaklanır ve amniyotik sıvının genetik analizi ile tespit edilebilir.
Fetal Kan Grubu ve Cinsiyet Belirleme
Amniyotik sıvıda kan grubu tayini, fetüsün şiddetli anemi olup olmadığını değerlendirebilir. Anormalliklerin erken tespiti, rahim içi tedaviye olanak tanır. Ayrıca fetüsün cinsiyetini de belirleyebilir, ancak tıbbi endikasyon olmadan cinsiyet belirleme yasaktır.

Fetal Gelişim Bozuklukları
Amniyotik sıvı, genetik mikroarrayler kullanılarak analiz edilerek, nadir veya açıklanması zor fetal dış anomaliler, ciddi gelişim bozuklukları veya çocukta zihinsel engeller teşhis edilebilir.
Rahim İçi Enfeksiyonların Teşhisi
Amniyotik sıvı, fetüste ciddi zihinsel bozukluklara, malformasyonlara veya gelişimsel gecikmelere neden olabilecek kızamıkçık virüsü, sitomegalovirüs veya toksoplazmoz gibi belirli rahim içi enfeksiyonların teşhisinde de kullanılabilir.
Babalık Testi
Amniyotik sıvı yoluyla yapılan prenatal babalık testi nispeten güvenlidir. Bu prosedür, kısa tandem tekrarları (STR'ler) analizini içerir – babalığı belirlemek için fetal DNA fragmanlarını ebeveyn DNA'sı ile karşılaştırır.
Amniyosentez ne zaman endikedir?
İleri anne yaşı
Amniyosentez, prenatal tanı gerektiren hastalar, özellikle Down sendromu riski yüksek olanlar için önerilir. 35 yaşın üzerindeki hamile kadınlar, Down sendromu için 300'de 1 risk eşiğine ulaşır, bu nedenle yaşlı anneler için amniyotik sıvı testi tavsiye edilir.Tüm hamile kadınlar doğum öncesi kontrollerinde Down sendromu taramasından geçerler. Tarama göstergeleri 250'de 1'i aşarsa, bu da yüksek risk oluşturur ve doğum öncesi tanı gerektirir.
Ailesel genetik bozukluk: Talasemi
Ailesel genetik bozukluk: Talasemi. Her iki ebeveynin de aynı alt tipin taşıyıcısı olduğu durumlarda, çocuğun şiddetli talasemi olup olmadığını belirlemek için amniyosentez gereklidir. Annenin Rh negatif kan grubu olması ve çocukta potansiyel Rh uyumsuzluğu hemolizi şüphesi varsa da amniyosentez endikedir.
Ciddi malformasyonları olan fetüsler için prenatal tanı gereklidir
Hamilelik sırasında görüntüleme (örn. ultrason) yoluyla ciddi kalp malformasyonları, bağırsak tıkanıklığı veya idrar yolu hidronefrozu tespit edilirse, kromozomal anormallikleri ekarte etmek için prenatal tanı gereklidir. Bu malformasyonlar kromozomal anormallikler olmadan ortaya çıkarsa, doğumdan sonra cerrahi düzeltme mümkün olabilir.
Amniyosentez tavsiye edilir mi?
Amniyosentez, en yaygın olarak kullanılan prenatal tanı yöntemidir ve genellikle gebeliğin 17. ve 23. haftaları arasında yapılır.Prenatal tanı için üç tür örnek kullanılabilir: koryon villus, amniyotik sıvı veya göbek kordonu kanı. Koryon villus örneklemesi gebeliğin 11. ve 13. haftaları ile 6. günü arasında yapılır, ancak %2 oranında kanama veya düşük riski gibi daha yüksek riskler taşır. Göbek kordonu kanı örneklemesi, amniyosentez veya koryon villus örneklemesi için uygun zamanı kaçırmış hamile kadınlar için uygundur ve genellikle 24. haftadan sonra yapılır. Amniyosentez için en uygun zaman gebeliğin 17. ve 23. haftaları arasındadır.17 haftadan önce fetal amniyotik sıvı sınırlıdır ve bu dönemde yapılan amniyosentez fetal risk taşır. Ayrıca, 17 haftadan önce fetal hücre dökülmesi minimum düzeydedir, 24 haftadan sonra ise fetal epidermal hücreler keratinizasyona uğrar ve bu da keratinize hücrelerin çıkarılması ve kültürlenmesinin başarı oranını düşürür.
Amniyotik sıvı test sonuçları %99'un üzerinde güvenilirdir
Amniyosentez sonuçları %99'a yakın bir güvenilirliğe sahiptir. Raporlar büyük bir dikkatle ele alınır: standart bir testte 20 ila 50 hücre sayılması ve her hücrenin karyotipi titizlikle incelenmesi gerekir. Ancak, hücre kültürü süreci tehlikeye girebilir ve bu da başarılı bir kültürlemeyi engelleyebilir. Bu gibi durumlarda, kesin tanı için göbek kordonu kanı örneği alınması gerekebilir.
Amniyosentez öncesinde hangi önlemler alınmalıdır?
İşlem için endikasyonları doğrulayın ve sifiliz, HIV vb. taramaları yapın.
Ameliyattan önce birkaç nokta doğrulanır: ilk olarak, amniyosentez için endikasyonların varlığı, yani kişinin Down sendromu riski yüksek olup olmadığı.İkinci olarak, sifiliz, HIV veya hepatit varlığı belirlenmelidir, çünkü bu hastalıklar işlem sırasında rahim boşluğuna girerek ikincil enfeksiyonlara neden olabilir. Mevcut uluslararası uygulamalara göre, HIV pozitif kişiler invaziv işlemleri en aza indirmeli ve aktif sifiliz amniyosentezi engellemelidir.
Ameliyat öncesi enfeksiyon, kasılma ve kanamanın dışlanması
Amniyosentez öncesinde kahvaltı yapılabilir.Hastaneye vardıklarında, enfeksiyonu dışlamak için hastanın ateşi ölçülür. Önemli rahim kasılmaları veya kanama olup olmadığına dair muayene yapılır; varsa, işlem devam edemez. Bu tür sorunlar tespit edilmezse, bebeğin durumu, plasenta pozisyonu ve fetal pozisyonu değerlendirmek için ultrason yapılır. Plasentadan kaçınarak, amniyotik sıvı kesesinin en kalın olduğu yer ponksiyon bölgesi olarak seçilir.>Ameliyat öncesi plasenta pozisyonunun ultrason ile değerlendirilmesi
Prosedürden önce plasenta pozisyonunu doğrulamak için rutin ultrason taraması yapılması şarttır. Bu tarama, plasentanın düşük pozisyonda mı yoksa cerrahi alanı engelleyebilecek şekilde ön rahim duvarında mı yer aldığını belirler. Bu bilgi önceden tespit edilmelidir. Amniyosentez, ikiz gebeliklerde prenatal tanı için özellikle önemlidir. Kör prosedürlerde, her iki numunenin de aynı amniyotik boşluktan alınması riski vardır ve bu da raporun yorumlanmasını ve potansiyel seçici azaltma kararlarını zorlaştırır.
Amniyosentez prosedürü neleri içerir?
Fetal yaralanma riskini en aza indirmek için, en kalın amniyotik sıvı kesesi ponksiyon için seçilir ve öncelikle fetal baş ve gözler kaçınılır. Standart laboratuvar uygulamalarında, enfeksiyon riskini mümkün olan en düşük seviyeye indirmek için steril teknikler kullanılır.Amniyosentez için kullanılan iğne çok incedir. Hamile anne kan alma iğnesinin hissini tolere edebiliyorsa, amniyosentez iğnesini de tolere edebilmelidir. Önemli derecede endişe veya gerginlik yaşayanlara lokal anestezi uygulanabilir. Delme bölgesine lidokain enjeksiyonu rahatsızlığı azaltabilir.
İşlem sırasında, bebeğin pozisyonunu izlemek için steril problu bir ultrason makinesi kullanılır. İğnenin sokulma derinliğinin görülebilmesi ve tek seferde sorunsuz bir şekilde sokulabilmesi için iğne ve prob aynı anda çalıştırılır.Fetal kalp atış hızı, normal olduğunu doğrulamak için sürekli olarak izlenir. Amniyosentez, genellikle 5 ila 10 dakika süren, minimal invaziv bir işlemdir. İşlemden sonra, normal kalp fonksiyonunu ve annede rahim kasılmalarının olmadığını doğrulamak için 1 ila 2 saat boyunca fetal kalp atışının Doppler ile izlenmesi gerekir. Bu parametreler karşılandığında, genellikle taburcu edilebilir.