Det är allmänt känt att fostervattensprov är en diagnostisk procedur under graviditeten. För blivande mödrar i hög ålder kan läkare rekommendera denna undersökning. Många blivande mödrar hyser dock stor oro inför denna procedur och fruktar att den kan skada fostret.
Vilka tillstånd kan fostervattensprov upptäcka?
Talassemi
Fostervattensprov kan bekräfta om fostret har svår talassemi.Detta tillstånd beror inte på en defekt i hela kromosomen, utan på stora deletioner i specifika kromosomsegment, som kan upptäckas genom genetisk analys av fostervatten.
Fosterblodgrupp och könsbestämning
Blodgruppsbestämning i fostervatten kan avgöra om fostret har svår anemi. Tidig upptäckt av avvikelser möjliggör intrauterin behandling. Det kan också avgöra fostrets kön, även om könsbestämning utan medicinsk indikation inte är tillåten.

Fosterutvecklingsstörningar
Fostervatten kan analyseras med hjälp av genetiska mikroarrayer för att diagnostisera sällsynta eller svårförklarliga yttre avvikelser hos fostret, allvarliga utvecklingsstörningar eller intellektuella funktionsnedsättningar hos barnet.
Diagnos av intrauterina infektioner
Fostervatten kan också användas för att diagnostisera specifika intrauterina infektioner, såsom rubellavirus, cytomegalovirus eller toxoplasmos, som kan orsaka allvarliga intellektuella funktionsnedsättningar, missbildningar eller utvecklingsförseningar hos fostret.
Faderskapstest
Prenatalt faderskapstest via fostervatten är relativt säkert. Detta förfarande innebär att man analyserar korta tandemupprepningar (STR) – man jämför fostrets DNA-fragment med föräldrarnas DNA för att fastställa faderskapet.
När är fostervattensprov indicerat?
Hög ålder hos modern
Fostervattensprov rekommenderas för patienter som behöver prenatal diagnos, särskilt de som löper hög risk för Downs syndrom. Gravida kvinnor över 35 år når en riskgräns på 1 på 300 för Downs syndrom, vilket gör fostervattensprov tillrådligt för äldre mödrar.Alla gravida kvinnor genomgår screening för Downs syndrom under mödravårdsbesök. Om screeningindikatorerna överstiger 1/250 utgör detta också en hög risk, vilket motiverar prenatal diagnos.
Familjär genetisk sjukdom: talassemi
Familjär genetisk sjukdom: talassemi. Om båda föräldrarna är bärare av samma subtyp krävs fostervattensprov för att avgöra om barnet har svår talassemi. Det är också indicerat om modern har Rh-negativt blod och det finns misstankar om potentiell Rh-inkompatibilitetshemolys hos barnet.
Prenatal diagnos krävs för foster med allvarliga missbildningar
Om allvarliga hjärtmissbildningar, tarmobstruktion eller urinvägshydronefros upptäcks via bilddiagnostik (t.ex. ultraljud) under graviditeten, är prenatal diagnos nödvändig för att utesluta kromosomavvikelser. Om dessa missbildningar uppstår utan kromosomavvikelser kan kirurgisk korrigering vara möjlig efter födseln.
Är fostervattensprov rekommenderat?
Fostervattensprov är den mest använda prenatala diagnostiska metoden och utförs vanligtvis mellan graviditetsvecka 17 och 23.Prenatal diagnos kan utnyttja tre typer av prover: moderkaksvävnad, fostervatten eller navelsträngsblod. Moderkaksprov tas mellan graviditetsvecka 11 och 13+6, men medför högre risker, inklusive 2 % risk för blödning eller missfall. Navelsträngsblodprov är lämpligt för gravida kvinnor som har missat tidsfönstret för fostervattensprov eller moderkaksprov, och utförs vanligtvis efter graviditetsvecka 24. Den optimala tiden för fostervattensprov är mellan graviditetsvecka 17 och 23.Före 17 veckor är fostervattnet begränsat och fostervattensprov medför större risk för fostret. Dessutom är fostercellernas avstötning minimal före 17 veckor, medan fosterets epidermala celler efter 24 veckor genomgår keratinisering, vilket minskar framgångsgraden för odling av keratiniserade celler.
Testresultaten från fostervattnet är över 99 % tillförlitliga
Resultaten från fostervattensprov är mycket tillförlitliga, med en noggrannhet på över 99 %. Rapporterna behandlas med stor försiktighet: ett standardtest kräver att 20 till 50 celler räknas, och varje cells karyotyp undersöks noggrant. Cellodlingsprocessen kan dock äventyras, vilket kan leda till att inga livsdugliga celler erhålls. I sådana fall kan det vara nödvändigt att ta ett prov på navelsträngsblod för att få en definitiv diagnos.
Vilka försiktighetsåtgärder bör vidtas före fostervattensprov?
Bekräfta indikationerna för ingreppet och screena för syfilis, HIV och andra sjukdomar
Före operationen kontrolleras flera punkter: för det första om det finns indikationer för ingreppet, dvs. om personen löper hög risk för Downs syndrom.För det andra, fastställ förekomsten av syfilis, HIV eller hepatit, eftersom dessa tillstånd kan introduceras i livmoderhålan via ingreppet och orsaka sekundära infektioner. Enligt gällande internationell praxis bör HIV-positiva personer minimera invasiva ingrepp, och aktiv syfilis bör utesluta fostervattensprov.
Preoperativ uteslutning av infektion, sammandragningar och blödning
Frukost får intas före fostervattensprov.Vid ankomsten till sjukhuset mäts patientens temperatur för att utesluta infektion. Undersökning av signifikanta livmodersammandragningar eller blödning genomförs; om sådana förekommer kan ingreppet inte genomföras. Om inga sådana problem identifieras utförs en ultraljudsundersökning för att bedöma barnets tillstånd, placentans position och fostrets position. Punktionsstället väljs där fostervattnet är som tjockast, med undvikande av placentan.>Preoperativ ultraljudsundersökning av moderkakans läge
En rutinmässig ultraljudsundersökning är nödvändig före ingreppet för att bekräfta moderkakans läge. Detta identifierar om moderkakan ligger lågt eller huvudsakligen på livmoderns främre vägg, vilket kan hindra operationsfältet. Sådan information måste fastställas i förväg. Fostervattensprov är särskilt viktigt vid tvillinggraviditeter för prenatal diagnos. Blinda ingrepp riskerar att båda proverna tas från samma fostervattenhålighet, vilket komplicerar tolkningen av rapporten och beslut om eventuell selektiv reduktion.
Vad innebär fostervattensprovtagningen?
För att minimera risken för skador på fostret väljs den fostervattenficka som är tjockast för punktering, och man undviker i första hand fostrets huvud och ögon. Standardlaboratorier använder sterila tekniker för att minska infektionsrisken till lägsta möjliga nivå.Nålen som används för fostervattensprov är mycket tunn. Om den blivande mamman tål känslan av en blodprovsnål bör hon kunna tåla fostervattensprovnålen. För dem som upplever betydande ångest eller spänning kan lokalbedövning ges. En injektion av lidokain vid punkteringsstället kan minska obehaget. Under proceduren används en ultraljudsapparat med en steril sond för att visualisera barnets position. Nålen och sonden manövreras samtidigt för att säkerställa att nålens införingsdjup är synligt och för att underlätta en enda, smidig införing.Fostrets hjärtfrekvens övervakas kontinuerligt för att bekräfta att allt är normalt. Fostervattensprov är ett minimalt invasivt ingrepp som vanligtvis tar 5 till 10 minuter. Efter ingreppet krävs Doppler-övervakning av fostrets hjärtslag i 1 till 2 timmar för att bekräfta normal hjärtfunktion och frånvaro av livmodersammandragningar hos modern. När dessa parametrar är uppfyllda får patienten vanligtvis åka hem.