Splošno znano je, da je amniocenteza diagnostični postopek med nosečnostjo. Zdravstveni delavci lahko to preiskavo priporočijo nosečnicam v pozni nosečnosti. Kljub temu mnoge nosečnice gojijo veliko zaskrbljenost glede tega postopka, saj se bojijo morebitne škode za plod.
Kakšne bolezni lahko odkrije amniocenteza?
Talasemija
Amniocenteza lahko potrdi, ali plod kaže znake hude talasemije;Ta stanje ne nastane zaradi celotne kromosomske okvare, ampak zaradi velikih izgub v določenih kromosomskih segmentih, ki jih je mogoče odkriti z genetsko analizo amniotske tekočine.
Določanje krvne skupine in spola ploda
S krvno skupino v amniotski tekočini je mogoče oceniti, ali ima plod hudo anemijo. Zgodnje odkrivanje nepravilnosti omogoča intrauterino zdravljenje. Omogoča tudi določanje spola ploda, čeprav določanje spola brez medicinske indikacije ni dovoljeno.

Razvojne motnje ploda
Amniotično tekočino je mogoče analizirati z genetskimi mikročipi, da se diagnosticirajo redke ali težko razložljive zunanje anomalije ploda, hude razvojne motnje ali intelektualne motnje pri otroku.
Diagnoza intrauterinih okužb
Amniotska tekočina se lahko uporabi tudi za diagnozo določenih intrauterinih okužb, kot so virus rdečk, citomegalovirus ali toksoplazmoza, ki lahko povzročijo hudo intelektualno prizadetost, malformacije ali razvojne zamude pri plodu.
Preizkus očetovstva
Prenatalni preizkus očetovstva prek amniotske tekočine je relativno varen. Ta postopek vključuje analizo kratkih tandemskih ponovitev (STR) – primerjavo fragmentov plodove DNK z DNK staršev za določitev očetovstva.
Kdaj je amniocenteza indicirana?
Napredna starost matere
Amniocenteza se priporoča pacientkam, ki potrebujejo prenatalno diagnostiko, zlasti tistim z visokim tveganjem za Downov sindrom. Nosečnice, starejše od 35 let, dosežejo prag tveganja 1 na 300 za Downov sindrom, zato je testiranje amniotske tekočine priporočljivo za starejše matere.Vse nosečnice se med predporodnimi pregledi podajo presejalnemu testu za Downov sindrom. Če presejalni kazalniki presegajo 1/250, to prav tako pomeni visoko tveganje, ki upravičuje prenatalno diagnostiko.
Dedna genetsko motnja: talasemija
Dedna genetsko motnja: talasemija. Če sta oba starša nosilca istega podtipa, je potrebna amniocenteza, da se ugotovi, ali ima otrok hudo talasemijo. Indikacija je tudi, če ima mati Rh-negativno kri in obstaja sum na potencialno Rh-nezdružljivostno hemolizo pri otroku.
Prenatalna diagnoza je potrebna za plodove s hudo malformacijo
Če se med nosečnostjo z slikovno diagnostiko (npr. ultrazvokom) ugotovijo hude srčne malformacije, črevesna obstrukcija ali hidronefroza sečil, je potrebna prenatalna diagnoza, da se izključijo kromosomske anomalije. Če se te malformacije pojavijo brez kromosomskih anomalij, je po rojstvu mogoča kirurška korekcija.
Ali je amniocenteza priporočljiva?
Amniocenteza je najpogosteje uporabljena prenatalna diagnostična metoda, ki se običajno izvaja med 17. in 23. tednom nosečnosti.Prenatalna diagnostika lahko uporabi tri vrste vzorcev: horionske resice, amnijsko tekočino ali popkovno kri. Vzorčenje horionskih resic se opravi med 11. in 13. tednom in 6 dnevi nosečnosti, čeprav je povezano z višjim tveganjem, vključno z 2-odstotno stopnjo krvavitve ali spontanskega splava. Vzorčenje popkovne krvi je primerno za nosečnice, ki so zamudile čas za amniocentezo ali vzorčenje horionskih resic, ki se običajno opravi po 24. tednu. Optimalni čas za amniocentezo je med 17. in 23. tednom nosečnosti.Pred 17. tednom je plodovnica omejena, zato amniocenteza predstavlja znatno tveganje za plod. Poleg tega je izločanje plodovnih celic pred 17. tednom minimalno. Po 24. tednu plodove epidermalne celice keratinizirajo, kar zmanjša uspešnost gojenja keratiniziranih celic.
Rezultati testa plodovnice so zanesljivi v več kot 99 % primerih
Rezultati amniocenteze so zelo zanesljivi, njihova natančnost presega 99 %. Poročila se obravnavajo z veliko previdnostjo: standardni test zahteva štetje 20 do 50 celic, pri čemer se natančno pregleda kariotip vsake celice. Vendar pa je lahko proces gojenja celic ogrožen, kar lahko privede do tega, da se ne pridobi nobenih živih celic. V takih primerih je za dokončno diagnozo morda potrebno odvzemanje vzorca popkovne krvi.
Kakšni previdnostni ukrepi so potrebni pred amniocentezo?
Potrdite indikacije za postopek in opravite presejalni test za sifilis, HIV in druge bolezni
Pred operacijo se preveri več točk: prvič, ali obstajajo indikacije za postopek, tj. ali je posameznik izpostavljen visokemu tveganju za Downov sindrom.Drugič, ugotovite prisotnost sifilisa, HIV ali hepatitisa, saj se te bolezni lahko med postopkom prenesejo v maternično votlino in povzročijo sekundarne okužbe. V skladu s trenutno mednarodno prakso morajo HIV-pozitivne osebe čim bolj omejiti invazivne postopke, aktivni sifilis pa mora izključiti amniocentezo.
Predoperativno izključitev okužbe, kontrakcij in krvavitve
Pred amniocentezo se lahko zaužije zajtrk.Ob prihodu v bolnišnico se pacientki izmeri temperatura, da se izključi okužba. Opravi se pregled za pomembne maternične kontrakcije ali krvavitev; če so prisotne, postopek ne more potekati. Če takšnih težav ni, se opravi ultrazvok, da se oceni stanje otroka, položaj placente in položaj ploda. Mesto punkcije se izbere tam, kjer je žep amnijske tekočine najdebelejši, pri čemer se izogne placenti.>Predoperativna ultrazvočna ocena položaja placente
Pred postopkom je nujno opraviti rutinski ultrazvok, da se potrdi položaj placente. S tem se ugotovi, ali je placenta nizko ležeča ali pretežno na sprednji steni maternice, kar bi lahko oviralo kirurško polje. Te informacije je treba pridobiti vnaprej. Amniocenteza je še posebej pomembna pri dvojnih nosečnostih za prenatalno diagnostiko. Pri slepih postopkih obstaja tveganje, da se oba vzorca odvzamejo iz istega amniotičnega prostora, kar otežuje interpretacijo poročila in odločitve glede morebitnega selektivnega zmanjšanja.
Kaj vključuje postopek amniocenteze?
Da se zmanjša tveganje poškodbe ploda, se za punkcijo izbere žep amniotske tekočine z največjo debelino, pri čemer se v prvi vrsti izogiba glavi in očem ploda. Standardne laboratorijske prakse uporabljajo sterilne tehnike, da se tveganje okužbe zmanjša na najnižjo možno raven.Igla, ki se uporablja za amniocentezo, je zelo tanka. Če nosečnica lahko prenaša občutek igle za odvzem krvi, bi morala prenašati tudi iglo za amniocentezo. Za tiste, ki imajo veliko tesnobo ali napetost, se lahko uporabi lokalna anestezija. Vbrizg lidokaina na mestu punkcije zmanjša nelagodje. Med postopkom se za vizualizacijo položaja otroka uporablja ultrazvočni aparat s sterilno sondo. Igla in sonda se uporabljata hkrati, kar zagotavlja, da je globina vboda igle vidna, in omogoča enoten, gladek vbod.Srčni utrip ploda se nenehno spremlja, da se potrdi normalnost. Amniocenteza je minimalno invaziven postopek, ki običajno traja od 5 do 10 minut. Po postopku je potrebno 1 do 2 uri spremljati srčni utrip ploda z Dopplerjevim aparatom, da se potrdi normalno delovanje srca in odsotnost materničnih kontrakcij pri materi. Ko so ti parametri izpolnjeni, je običajno dovoljeno odpustiti pacientko.