Je všeobecne známe, že amniocentéza je diagnostický postup počas tehotenstva. Lekári môžu odporučiť toto vyšetrenie tehotným ženám v pokročilom veku. Mnohé tehotné ženy však majú voči tomuto postupu značné obavy, pretože sa boja možného poškodenia plodu.
Aké stavy môže amniocentéza odhaliť?
Talasémia
Amniocentéza môže potvrdiť, či plod trpí ťažkou talasémiou.Tento stav nie je spôsobený defektom celého chromozómu, ale veľkými deléciami v špecifických chromozómových segmentoch, ktoré je možné zistiť prostredníctvom genetickej analýzy plodovej vody.
Určenie krvnej skupiny a pohlavia plodu
Určenie krvnej skupiny v plodovej vode umožňuje zistiť, či má plod ťažkú anémiu. Včasné zistenie abnormalít umožňuje intrauterinnú liečbu. Je možné tiež určiť pohlavie plodu, hoci určenie pohlavia bez lekárskeho indikácie nie je povolené.

Poruchy vývoja plodu
Plodovú vodu je možné analyzovať pomocou genetických mikročipov na diagnostiku zriedkavých, ťažko vysvetliteľných malformácií plodu, závažných vývojových abnormalít alebo mentálneho postihnutia dieťaťa.
Diagnostika intrauterinných infekcií
Plodová voda môže tiež diagnostikovať špecifické intrauterinné infekcie, ako je vírus rubeoly, cytomegalovírus alebo toxoplazmóza, ktoré môžu spôsobiť ťažké mentálne postihnutie, malformácie alebo vývojové oneskorenia plodu.
Testovanie otcovstva
Prenatálne testovanie otcovstva prostredníctvom plodovej vody je relatívne bezpečné. Tento postup zahŕňa analýzu krátkych tandemových opakovaní (STR) – porovnanie fragmentov DNA plodu s DNA rodičov na určenie otcovstva.
Kedy je indikovaná amniocentéza?
Pokročilý vek matky
Amniocentéza sa odporúča pacientkam, ktoré vyžadujú prenatálnu diagnostiku, najmä tým, ktoré majú vysoké riziko Downovho syndrómu. Tehotné ženy nad 35 rokov dosahujú prah rizika Downovho syndrómu 1 ku 300, preto sa testovanie plodovej vody odporúča starším matkám.Všetky tehotné ženy podstupujú skríning Downovho syndrómu počas prenatálnych vyšetrení. Ak skríningové ukazovatele prekročia 1/250, predstavuje to tiež vysoké riziko, ktoré si vyžaduje prenatálnu diagnostiku.
Familiárna genetická porucha: talasémia
Familiárna genetická porucha: talasémia. Ak sú obaja rodičia nositeľmi rovnakého podtypu, je potrebná amniocentéza, aby sa zistilo, či dieťa trpí ťažkou talasémiou. Je tiež indikovaná, ak má matka Rh-negatívnu krv a existuje podozrenie na potenciálnu Rh-nekompatibilnú hemolýzu u dieťaťa.
Prenatálna diagnostika je potrebná u plodov s ťažkými malformáciami
Ak sa počas tehotenstva zistia ťažké srdcové malformácie, črevná obštrukcia alebo hydronefróza močových ciest pomocou zobrazovacích metód (napr. ultrazvuku), je potrebná prenatálna diagnostika, aby sa vylúčili chromozómové abnormality. Ak sa tieto malformácie vyskytujú bez chromozómových abnormalít, po narodení je možná chirurgická korekcia.
Je amniocentéza odporúčaná?
Amniocentéza je najčastejšie používanou prenatálnou diagnostickou metódou, ktorá sa zvyčajne vykonáva medzi 17. a 23. týždňom tehotenstva.Prenatálna diagnostika môže využívať tri typy vzoriek: choriové klky, plodovú vodu alebo krv z pupočníka. Odber choriových klkov sa vykonáva medzi 11. a 13. týždňom a 6 dňom tehotenstva, hoci so sebou nesie vyššie riziká, vrátane 2 % pravdepodobnosti krvácania alebo potratu. Odber krvi z pupočníka je vhodný pre tehotné ženy, ktoré zmeškali termín na amniocentézu alebo odber choriových klkov, a zvyčajne sa vykonáva po 24. týždni. Optimálny čas na amniocentézu je medzi 17. a 23. týždňom tehotenstva.Pred 17. týždňom je množstvo plodovej vody obmedzené a amniocentéza predstavuje pre plod väčšie riziko. Okrem toho je odlučovanie plodových buniek pred 17. týždňom minimálne, zatiaľ čo po 24. týždni dochádza k keratinizácii plodových epidermálnych buniek, čo znižuje úspešnosť kultivácie keratinizovaných buniek.
Výsledky testov plodovej vody sú spoľahlivé na viac ako 99 %.
Výsledky amniocentézy sú vysoko spoľahlivé, takmer na 99 %. Správy sa posudzujú s veľkou opatrnosťou: štandardný test vyžaduje spočítanie 20 až 50 buniek, pričom karyotyp každej bunky sa dôkladne skúma. Proces kultivácie buniek však môže byť ohrozený, čo môže potenciálne zabrániť úspešnému rastu buniek. V takýchto prípadoch môže byť na definitívnu diagnózu potrebné odobratie vzorky pupočníkovej krvi.
Aké opatrenia je potrebné prijať pred amniocentézou?
Potvrdiť indikácie pre zákrok a vykonať skríning na syfilis, HIV atď.
Pred zákrokom sa overuje niekoľko bodov: po prvé, či existujú indikácie pre amniocentézu, t. j. či je daná osoba vystavená vysokému riziku Downovho syndrómu.Po druhé, zistiť prítomnosť syfilisu, HIV alebo hepatitídy, pretože tieto ochorenia sa môžu prostredníctvom zákroku dostať do maternicovej dutiny a spôsobiť sekundárne infekcie. Podľa súčasnej medzinárodnej praxe by osoby s HIV mali minimalizovať invazívne zákroky a aktívny syfilis by mal byť dôvodom na vylúčenie amniocentézy.
Predoperačné vylúčenie infekcie, kontrakcií a krvácania
Pred amniocentézou je možné raňajkovať.Po príchode do nemocnice sa pacientke zmeria teplota, aby sa vylúčila infekcia. Vykoná sa vyšetrenie na významné kontrakcie maternice alebo krvácanie; ak sa zistia, zákrok nemožno vykonať. Ak sa nezistia žiadne takéto problémy, vykoná sa ultrazvukové vyšetrenie na posúdenie stavu dieťaťa, polohy placenty a polohy plodu. Miesto vpichu sa vyberie tam, kde je vak s plodovou vodou najhrubší, pričom sa vyhne placente.>Predoperačné ultrazvukové vyšetrenie polohy placenty
Pred zákrokom je nevyhnutné vykonať rutinné ultrazvukové vyšetrenie, aby sa potvrdila poloha placenty. Tým sa zistí, či je placenta nízko položená alebo sa nachádza prevažne na prednej stene maternice, čo by mohlo brániť chirurgickému zákroku. Tieto informácie je potrebné zistiť vopred. Amniocentéza je obzvlášť dôležitá pri dvojčatách pre prenatálnu diagnostiku. Pri slepých zákrokoch hrozí riziko, že obe vzorky budú odobraté z tej istej amniotickej dutiny, čo sťažuje interpretáciu správy a rozhodnutia týkajúce sa potenciálnej selektívnej redukcie.
Čo zahŕňa postup amniocentézy?
Aby sa minimalizovalo riziko poranenia plodu, na punkciu sa vyberá amniotická tekutina s najväčšou hustotou, pričom sa v prvom rade vyhýba hlave a očiam plodu. Štandardné laboratórne postupy používajú sterilné techniky, aby sa riziko infekcie znížilo na najnižšiu možnú úroveň.Ihla používaná na amniocentézu je veľmi tenká. Ak tehotná žena znáša pocit vpichu ihly pri odbere krvi, mala by znášať aj ihlu na amniocentézu. U žien, ktoré pociťujú výraznú úzkosť alebo napätie, je možné podať lokálne anestetikum. Vstreknutie lidokaínu do miesta vpichu môže zmierniť nepohodlie. Počas procedúry sa na vizualizáciu polohy dieťaťa používa ultrazvukový prístroj so sterilnou sondou. Ihla a sonda sa ovládajú súčasne, aby bola viditeľná hĺbka vpichu ihly a aby sa uľahčilo jednorazové hladké vpichnutie.Srdcová frekvencia plodu sa nepretržite monitoruje, aby sa potvrdila normálnosť. Amniocentéza je minimálne invazívny zákrok, ktorý zvyčajne trvá 5 až 10 minút. Po zákroku je potrebné 1 až 2 hodiny monitorovať srdcový tep plodu pomocou Dopplerovho prístroja, aby sa potvrdila normálna funkcia srdca a absencia kontrakcií maternice u matky. Ak sú tieto parametre splnené, pacientka môže byť zvyčajne prepustená.