Широко известно, что амниоцентез является рутинной процедурой дородового скрининга, особенно рекомендуемой для беременных женщин старшего возраста. Однако многие будущие матери испытывают значительные опасения по поводу этой процедуры, опасаясь потенциального вреда для плода.
Что может выявить амниоцентез?
Талассемия
Амниоцентез может подтвердить, имеет ли плод тяжелую форму талассемии;Это заболевание возникает не из-за дефекта всей хромосомы, а из-за крупных делеций в определенных сегментах хромосомы, которые можно обнаружить с помощью генетического анализа амниотической жидкости. Определение группы крови и пола плода Определение группы крови в амниотической жидкости позволяет оценить, есть ли у плода тяжелая анемия. Раннее выявление аномалий позволяет провести внутриутробное лечение. Также можно определить пол плода, хотя определение пола без медицинских показаний не допускается.
Нарушения развития плода
Амниотическая жидкость может быть проанализирована с помощью генетических микроматриц для диагностики редких или труднообъяснимых внешних аномалий плода, тяжелых нарушений развития или умственной отсталости у ребенка.
Диагностика внутриутробных инфекций
Амниотическая жидкость также может использоваться для диагностики определенных внутриутробных инфекций, таких как вирус краснухи, цитомегаловирус или токсоплазмоз, которые могут вызывать тяжелые интеллектуальные нарушения, пороки развития или задержки развития плода.
Тестирование на отцовство
Пренатальное тестирование на отцовство с помощью амниотической жидкости является относительно безопасным. Эта процедура включает в себя анализ коротких тандемных повторов (STR) — сравнение фрагментов ДНК плода с ДНК родителей для определения отцовства.
Когда показана амниоцентез?
Пожилой возраст матери
Амниоцентез рекомендуется пациенткам, которым требуется пренатальная диагностика, особенно тем, у которых высокий риск развития синдрома Дауна. У беременных женщин старше 35 лет риск развития синдрома Дауна достигает 1 к 300, поэтому пожилым матерям рекомендуется тестирование амниотической жидкости.Все беременные женщины проходят скрининг на синдром Дауна во время дородовых осмотров. Если показатели скрининга превышают 1/250, это также является высоким риском, требующим пренатальной диагностики.
Семейное генетическое заболевание: талассемия
Семейное генетическое заболевание: талассемия. Если оба родителя являются носителями одного и того же подтипа, требуется амниоцентез, чтобы определить, есть ли у ребенка тяжелая форма талассемии. Он также показан, если у матери Rh-отрицательная кровь и есть подозрение на потенциальную гемолизную несовместимость Rh у ребенка.
Пренатальная диагностика необходима для плодов с тяжелыми пороками развития
Если во время беременности с помощью визуализации (например, ультразвукового исследования) выявлены тяжелые пороки сердца, кишечная непроходимость или гидронефроз мочевыводящих путей, необходима пренатальная диагностика для исключения хромосомных аномалий. Если эти пороки развития возникают без хромосомных аномалий, после рождения возможно хирургическое исправление.
Рекомендуется ли амниоцентез?
Амниоцентез является наиболее широко используемым методом пренатальной диагностики, который обычно проводится между 17 и 23 неделями беременности.Для пренатальной диагностики могут использоваться три типа образцов: хорионические ворсинки, амниотическая жидкость или пуповинная кровь. Биопсия хорионических ворсинок проводится между 11 и 13 неделями 6 днями беременности, хотя она сопряжена с более высокими рисками, включая 2% вероятность кровотечения или выкидыша. Забор пуповинной крови подходит для беременных женщин, которые пропустили сроки для амниоцентеза или биопсии хорионических ворсинок, обычно проводимых после 24 недель. Оптимальный срок для амниоцентеза — между 17 и 23 неделями беременности.До 17 недель количество амниотической жидкости у плода ограничено, и амниоцентез сопряжен со значительным риском для плода. Кроме того, до 17 недель отторжение клеток плода минимально. После 24 недель эпидермальные клетки плода подвергаются кератинизации, что снижает успешность культивирования кератинизированных клеток.
Результаты анализа амниотической жидкости надежны более чем на 99%.
Результаты амниоцентеза являются высоконадежными — почти на 99%. К отчетам относятся с большой осторожностью: стандартный тест требует подсчета от 20 до 50 клеток, при этом тщательно исследуется кариотип каждой клетки. Однако процесс культивирования клеток может быть нарушен, что может привести к отсутствию жизнеспособных клеток. В таких случаях для окончательного диагноза может потребоваться забор крови из пуповины.
Какие меры предосторожности следует принять перед амниоцентезом?
Подтвердить показания к процедуре и провести скрининг на сифилис, ВИЧ и т. д.
Перед операцией проверяются несколько моментов: во-первых, есть ли показания к процедуре, т. е. находится ли пациент в группе высокого риска развития синдрома Дауна.Во-вторых, необходимо определить наличие сифилиса, ВИЧ или гепатита, поскольку эти заболевания могут быть занесены в полость матки в ходе процедуры, вызывая вторичные инфекции. Согласно современной международной практике, ВИЧ-положительные пациенты должны минимизировать инвазивные процедуры, а активный сифилис должен исключать амниоцентез.
Предоперационное исключение инфекции, схваток и кровотечения
Перед амниоцентезом можно позавтракать.По прибытии в больницу у пациентки измеряют температуру, чтобы исключить инфекцию. Проводится обследование на наличие значительных маточных сокращений или кровотечения; при их наличии процедура не может быть продолжена. Если таких проблем не выявлено, проводится ультразвуковое исследование для оценки состояния ребенка, положения плаценты и положения плода. Для пункции выбирается участок амниотической жидкости с наибольшей толщиной, избегая плаценты.>Предоперационная ультразвуковая оценка положения плаценты
Перед процедурой необходимо провести рутинное ультразвуковое исследование для подтверждения положения плаценты. Это позволяет определить, находится ли плацента низко или преимущественно на передней стенке матки, что может затруднить доступ к операционному полю. Такая информация должна быть установлена заранее. Амниоцентез особенно важен при беременности двойней для пренатальной диагностики. При слепых процедурах существует риск, что оба образца будут взяты из одной амниотической полости, что затруднит интерпретацию результатов и принятие решений относительно возможного селективного сокращения.
В чем заключается процедура амниоцентеза?
Чтобы минимизировать риск повреждения плода, для пункции выбирается участок амниотической жидкости с наибольшей толщиной, в первую очередь избегая головы и глаз плода. Стандартные лабораторные практики используют стерильные методы, чтобы снизить риск инфекции до минимально возможного уровня.Игла, используемая для амниоцентеза, очень тонкая. Если будущая мать может переносить ощущения от укола иглы для взятия крови, она должна быть в состоянии перенести укол иглы для амниоцентеза. Для тех, кто испытывает сильное беспокойство или напряжение, может быть проведена местная анестезия. Инъекция лидокаина в место прокола может уменьшить дискомфорт. Во время процедуры для контроля положения ребенка используется ультразвуковой аппарат со стерильным датчиком. Игла и датчик управляются одновременно, чтобы обеспечить видимость глубины введения иглы и облегчить однократное плавное введение.Сердечный ритм плода постоянно контролируется, чтобы подтвердить его нормальность. Амниоцентез — это минимально инвазивная процедура, которая обычно занимает от 5 до 10 минут. После процедуры требуется допплеровский мониторинг сердечного ритма плода в течение 1–2 часов, чтобы подтвердить нормальную работу сердца и отсутствие маточных сокращений у матери. Как только эти параметры удовлетворяют требованиям, пациентку обычно выписывают.