Este larg recunoscut faptul că amniocenteza constituie o procedură de diagnostic în timpul sarcinii. Pentru femeile însărcinate cu vârsta maternă avansată, medicii pot recomanda această examinare. Cu toate acestea, multe femei însărcinate nutresc o teamă semnificativă în ceea ce privește această procedură, temându-se de potențiale efecte negative asupra fătului.
Ce afecțiuni poate detecta amniocenteza?
Talasemia
Amniocenteza poate confirma dacă fătul suferă de talasemie severă;Această afecțiune nu apare din cauza unui defect cromozomial complet, ci din cauza delețiilor mari în segmente cromozomiale specifice, care pot fi detectate prin analiza genetică a lichidului amniotic. Determinarea grupei sanguine și a sexului fătului Determinarea grupei sanguine în lichidul amniotic poate evalua dacă fătul suferă de anemie severă. Detectarea precoce a anomaliilor permite tratamentul intrauterin. De asemenea, poate determina sexul fătului, deși determinarea sexului fără indicație medicală nu este permisă.
Tulburări de dezvoltare fetale
Lichidul amniotic poate fi analizat folosind microarray-uri genetice pentru a diagnostica anomalii externe fetale rare, dificil de explicat, tulburări grave de dezvoltare sau dizabilități intelectuale la copil.
Diagnosticul infecțiilor intrauterine
Lichidul amniotic poate diagnostica, de asemenea, infecții intrauterine specifice, cum ar fi virusul rubeolei, citomegalovirusul sau toxoplasmoza, care pot provoca deficiențe intelectuale severe, malformații sau întârzieri în dezvoltarea fătului.
Testarea paternității
Testarea prenatală a paternității prin intermediul lichidului amniotic este relativ sigură. Această procedură implică analiza repetițiilor scurte în tandem (STR) – compararea fragmentelor de ADN fetal cu ADN-ul parental pentru a determina paternitatea.
Când este indicată amniocenteza?
Vârsta maternă avansată
Amniocenteza este recomandată pentru pacientele care necesită diagnostic prenatal, în special cele cu risc ridicat de sindrom Down. Femeile însărcinate cu vârsta peste 35 de ani ating un prag de risc de 1 la 300 pentru sindromul Down, ceea ce face ca testarea lichidului amniotic să fie recomandată pentru mamele mai în vârstă.Toate femeile însărcinate sunt supuse screeningului pentru sindromul Down în timpul controalelor prenatale. Dacă indicatorii de screening depășesc 1/250, acest lucru constituie, de asemenea, un risc ridicat, care justifică diagnosticul prenatal.
Tulburare genetică familială: talasemie
Tulburare genetică familială: talasemie. În cazul în care ambii părinți sunt purtători ai aceluiași subtip, este necesară amniocenteza pentru a determina dacă copilul are talasemie severă. De asemenea, este indicată dacă mama are sânge Rh negativ și există suspiciunea unei potențiale hemolize de incompatibilitate Rh la copil.
Diagnosticul prenatal este necesar pentru fetușii cu malformații severe
Dacă în timpul sarcinii se detectează malformații cardiace severe, obstrucție intestinală sau hidronefroză a tractului urinar prin imagistică (de exemplu, ecografie), este necesar un diagnostic prenatal pentru a exclude anomalii cromozomiale. În cazul în care aceste malformații apar fără anomalii cromozomiale, este posibilă corectarea chirurgicală după naștere.
Este recomandabilă amniocenteza?
Amniocenteza este cea mai utilizată metodă de diagnostic prenatal, efectuată de obicei între săptămânile 17 și 23 de sarcină.Diagnosticul prenatal poate utiliza trei tipuri de probe: vilozități corionice, lichid amniotic sau sânge din cordonul ombilical. Prelevarea de vilozități corionice se efectuează între săptămânile 11 și 13 + 6 zile de gestație, deși prezintă riscuri mai mari, inclusiv o rată de 2% de sângerare sau avort spontan. Prelevarea de sânge din cordonul ombilical este potrivită pentru femeile însărcinate care au ratat perioada optimă pentru amniocenteză sau prelevarea de vilozități corionice, efectuată de obicei după 24 de săptămâni. Momentul optim pentru amniocenteză este între săptămânile 17 și 23 de sarcină.Înainte de 17 săptămâni, lichidul amniotic fetal este limitat, iar amniocenteza prezintă un risc semnificativ pentru făt. În plus, eliminarea celulelor fetale este minimă înainte de 17 săptămâni. După 24 de săptămâni, celulele epidermice fetale suferă keratinizare, reducând rata de succes a cultivării celulelor keratinizate.
Rezultatele testelor pe lichidul amniotic sunt fiabile în proporție de peste 99%
Rezultatele amniocentezei sunt foarte fiabile, cu o precizie de peste 99%. Rapoartele sunt tratate cu mare precauție: un test standard necesită numărarea a 20-50 de celule, cariotipul fiecărei celule fiind examinat meticulos. Cu toate acestea, procesul de cultivare celulară poate fi compromis, ceea ce poate duce la obținerea de celule neviabile. În astfel de cazuri, poate fi necesară prelevarea de sânge din cordonul ombilical pentru un diagnostic definitiv.
Ce precauții trebuie luate înainte de amniocenteză?
Confirmați indicațiile pentru procedură și efectuați screeningul pentru sifilis, HIV și alte boli
Înainte de operație, se verifică mai multe aspecte: în primul rând, dacă există indicații pentru procedură, adică dacă persoana respectivă prezintă un risc ridicat de sindrom Down.În al doilea rând, se determină prezența sifilisului, HIV sau hepatitei, deoarece aceste afecțiuni pot fi introduse în cavitatea uterină prin intermediul procedurii, provocând infecții secundare. Conform practicii internaționale actuale, persoanele seropozitive trebuie să reducă la minimum procedurile invazive, iar sifilisul activ trebuie să excludă amniocenteza.
Excluderea preoperatorie a infecțiilor, contracțiilor și sângerărilor
Micul dejun poate fi consumat înainte de amniocenteză.La sosirea la spital, se măsoară temperatura pacientei pentru a exclude infecția. Se efectuează un examen pentru a detecta contracții uterine semnificative sau sângerări; dacă acestea sunt prezente, procedura nu poate continua. Dacă nu se identifică astfel de probleme, se efectuează o ecografie pentru a evalua starea copilului, poziția placentei și poziția fătului. Se selectează pentru puncție buzunarul de lichid amniotic cu cea mai mare grosime, evitând placenta.>Evaluarea preoperatorie prin ecografie a poziției placentei
Înainte de procedură, este esențială efectuarea unei ecografii de rutină pentru a confirma localizarea placentei. Aceasta identifică dacă placenta este situată jos sau predominant pe peretele uterin anterior, ceea ce ar putea obstrucționa câmpul chirurgical. Aceste informații trebuie stabilite în prealabil. Amniocenteza este deosebit de importantă în cazul sarcinilor gemelare pentru diagnostic prenatal. Procedurile efectuate la întâmplare prezintă riscul ca ambele probe să fie prelevate din aceeași cavitate amniotică, complicând interpretarea raportului și deciziile privind o eventuală reducere selectivă.
Ce implică procedura de amniocenteză?
Pentru a minimiza riscul de leziuni fetale, se selectează pentru puncție cavitatea cu lichid amniotic cu cea mai mare grosime, evitând în primul rând capul și ochii fătului. Practicile standard de laborator utilizează tehnici sterile pentru a reduce riscul de infecție la cel mai scăzut nivel posibil.Acul utilizat pentru amniocenteză este foarte fin. Dacă viitoarea mamă poate tolera senzația unui ac de recoltare a sângelui, ar trebui să poată tolera și acul de amniocenteză. Pentru cele care suferă de anxietate sau tensiune semnificativă, se poate administra anestezie locală. O injecție cu lidocaină la locul puncției poate reduce disconfortul. În timpul procedurii, se utilizează un aparat cu ultrasunete cu o sondă sterilă pentru a monitoriza poziția copilului. Acul și sonda sunt operate simultan pentru a asigura vizibilitatea adâncimii de inserție a acului și pentru a facilita o inserție unică și lină.Frecvența cardiacă fetală este monitorizată continuu pentru a confirma normalitatea. Amniocenteza este o procedură minim invazivă, care durează de obicei între 5 și 10 minute. După procedură, este necesară monitorizarea Doppler a bătăilor inimii fetale timp de 1-2 ore pentru a confirma funcția cardiacă normală și absența contracțiilor uterine la mamă. Odată ce acești parametri sunt îndepliniți, externarea este, în general, permisă.