É amplamente reconhecido que a amniocentese constitui um procedimento de diagnóstico durante a gravidez. Para gestantes em idade materna avançada, os profissionais médicos podem recomendar este exame. No entanto, muitas gestantes nutrem uma apreensão significativa em relação a este procedimento, temendo possíveis danos ao feto.
Que condições a amniocentese pode detectar?
Talassemia
A amniocentese pode confirmar se o feto apresenta talassemia grave;Esta condição não surge de um defeito cromossómico completo, mas de grandes deleções em segmentos cromossómicos específicos, que podem ser detetadas através da análise genética do líquido amniótico. Determinação do tipo sanguíneo e sexo fetal A tipagem sanguínea no líquido amniótico pode avaliar se o feto tem anemia grave. A deteção precoce de anomalias permite o tratamento intrauterino. Também pode determinar o sexo fetal, embora a determinação do sexo sem indicação médica não seja permitida.
Distúrbios do desenvolvimento fetal
O líquido amniótico pode ser analisado usando microarrays genéticos para diagnosticar anomalias externas fetais raras ou difíceis de explicar, distúrbios graves do desenvolvimento ou deficiências intelectuais na criança.
Diagnóstico de infeções intrauterinas
O líquido amniótico também pode diagnosticar infeções intrauterinas específicas, como o vírus da rubéola, o citomegalovírus ou a toxoplasmose, que podem causar graves deficiências intelectuais, malformações ou atrasos no desenvolvimento do feto.
Teste de paternidade
O teste de paternidade pré-natal através do líquido amniótico é relativamente seguro. Este procedimento envolve a análise de repetições em tandem curtas (STRs) – comparando fragmentos de ADN fetal com o ADN parental para determinar a paternidade.
Quando é indicada a amniocentese?
Idade materna avançada
A amniocentese é recomendada para pacientes que necessitam de diagnóstico pré-natal, particularmente aquelas com alto risco de síndrome de Down. Mulheres grávidas com mais de 35 anos atingem um limiar de risco de 1 em 300 para síndrome de Down, tornando o teste do líquido amniótico aconselhável para mães mais velhas.Todas as mulheres grávidas são submetidas a rastreio da síndrome de Down durante as consultas pré-natais. Se os indicadores de rastreio excederem 1/250, isso também constitui um risco elevado, justificando o diagnóstico pré-natal.
Doença genética familiar: talassemia
Doença genética familiar: talassemia. Quando ambos os pais são portadores do mesmo subtipo, é necessária uma amniocentese para determinar se a criança tem talassemia grave. Também é indicada se a mãe tiver sangue Rh negativo e houver suspeita de potencial hemólise por incompatibilidade Rh na criança.
O diagnóstico pré-natal é necessário para fetos com malformações graves
Se forem detetadas malformações cardíacas graves, obstrução intestinal ou hidronefrose do trato urinário por meio de imagens (por exemplo, ultrassom) durante a gravidez, o diagnóstico pré-natal é necessário para descartar anomalias cromossómicas. Caso essas malformações ocorram sem anomalias cromossómicas, a correção cirúrgica pode ser possível após o nascimento.
A amniocentese é aconselhável?
A amniocentese é o método de diagnóstico pré-natal mais amplamente utilizado, normalmente realizado entre a 17.ª e a 23.ª semana de gestação.O diagnóstico pré-natal pode utilizar três tipos de amostras: vilosidades coriônicas, líquido amniótico ou sangue do cordão umbilical. A amostragem de vilosidades coriônicas é realizada entre 11 e 13 semanas e 6 dias de gestação, embora apresente riscos mais elevados, incluindo uma taxa de 2% de sangramento ou aborto espontâneo. A amostragem de sangue do cordão umbilical é adequada para mulheres grávidas que perderam o prazo para a amniocentese ou amostragem de vilosidades coriônicas, normalmente realizada após 24 semanas. O momento ideal para a amniocentese é entre 17 e 23 semanas de gravidez.Antes das 17 semanas, o líquido amniótico fetal é limitado e a amniocentese subsequente acarreta um risco fetal significativo. Além disso, a descamação celular fetal é mínima antes das 17 semanas, enquanto após as 24 semanas, as células epidérmicas fetais sofrem queratinização, reduzindo a taxa de sucesso da extração e cultura de células queratinizadas.
Os resultados dos testes do líquido amniótico têm uma fiabilidade superior a 99%
Os resultados da amniocentese são altamente fiáveis, com uma precisão superior a 99%. Os relatórios são tratados com grande cautela: um teste padrão requer a contagem de 20 a 50 células, com o cariótipo de cada célula meticulosamente examinado. No entanto, o processo de cultura celular pode ser comprometido, potencialmente não produzindo células viáveis. Nesses casos, pode ser necessária a recolha de sangue do cordão umbilical para um diagnóstico definitivo.
Que precauções devem ser tomadas antes da amniocentese?
Confirmar as indicações para o procedimento e fazer o rastreio de sífilis, VIH e outras doenças
Antes da cirurgia, vários pontos são verificados: em primeiro lugar, se há indicações para o procedimento, ou seja, se o indivíduo apresenta alto risco de síndrome de Down.Em segundo lugar, determinar a presença de sífilis, VIH ou hepatite, uma vez que estas condições podem ser introduzidas na cavidade uterina através do procedimento, causando infeções secundárias. De acordo com a prática internacional atual, os indivíduos seropositivos para o VIH devem minimizar os procedimentos invasivos, e a sífilis ativa deve impedir a amniocentese.
Exclusão pré-operatória de infeção, contrações e sangramento O pequeno-almoço pode ser consumido antes da amniocentese.À chegada ao hospital, é medida a temperatura da paciente para excluir a possibilidade de infecção. É realizado um exame para verificar se há contrações uterinas significativas ou sangramento; se houver, o procedimento não pode prosseguir. Se não forem identificados tais problemas, é realizada uma ecografia para avaliar a condição do bebé, a posição da placenta e a posição fetal. A bolsa de líquido amniótico com maior espessura é selecionada para punção, evitando a placenta.>Avaliação pré-operatória da posição da placenta por ecografia
É essencial realizar uma ecografia de rotina antes do procedimento para confirmar a localização da placenta. Isto permite identificar se a placenta está baixa ou situada predominantemente na parede uterina anterior, o que poderia obstruir o campo cirúrgico. Esta informação deve ser obtida antecipadamente. A amniocentese é particularmente crítica em gestações gemelares para o diagnóstico pré-natal. Os procedimentos cegos correm o risco de ambas as amostras serem retiradas da mesma cavidade amniótica, complicando a interpretação do relatório e as decisões relativas a uma potencial redução seletiva.
O que envolve o procedimento de amniocentese?
Para minimizar o risco de lesões fetais, a bolsa de líquido amniótico com maior espessura é selecionada para punção, evitando principalmente a cabeça e os olhos do feto. As práticas laboratoriais padrão empregam técnicas estéreis para reduzir o risco de infecção ao nível mais baixo possível.A agulha utilizada para a amniocentese é muito fina. Se a gestante tolerar a sensação de uma agulha de coleta de sangue, ela deverá tolerar a agulha de amniocentese. Para aquelas que apresentam ansiedade ou tensão significativas, pode ser administrada anestesia local. Uma injeção de lidocaína no local da punção pode reduzir o desconforto. Durante o procedimento, um aparelho de ultrassom com uma sonda esterilizada é utilizado para visualizar a posição do bebê. A agulha e a sonda são operadas simultaneamente para garantir que a profundidade da inserção da agulha seja visível e para facilitar uma inserção única e suave.A frequência cardíaca fetal é monitorizada continuamente para confirmar a normalidade. A amniocentese é um procedimento minimamente invasivo, que normalmente leva de 5 a 10 minutos. Após o procedimento, é necessário monitorizar o batimento cardíaco fetal com Doppler por 1 a 2 horas para confirmar a função cardíaca normal e a ausência de contrações uterinas na mãe. Uma vez que esses parâmetros sejam satisfeitos, a alta geralmente é permitida.