Het is algemeen bekend dat vruchtwaterpunctie een diagnostische procedure is tijdens de zwangerschap. Voor aanstaande moeders op gevorderde leeftijd kunnen medische professionals dit onderzoek aanbevelen. Toch hebben veel aanstaande moeders grote bezorgdheid over deze procedure, uit angst voor mogelijke schade aan de foetus.
Welke aandoeningen kan vruchtwaterpunctie opsporen?
Thalassemie
Vruchtwaterpunctie kan bevestigen of de foetus ernstige thalassemie vertoont;Deze aandoening ontstaat niet door een volledig chromosoomdefect, maar door grote deleties in specifieke chromosomale segmenten, die kunnen worden opgespoord door genetische analyse van het vruchtwater.
Bepaling van de bloedgroep en het geslacht van de foetus
Door de bloedgroep in het vruchtwater te bepalen, kan worden vastgesteld of de foetus ernstige bloedarmoede heeft. Vroegtijdige opsporing van afwijkingen maakt intra-uteriene behandeling mogelijk. Ook kan het geslacht van de foetus worden bepaald, hoewel geslachtsbepaling zonder medische indicatie niet is toegestaan.

Ontwikkelingsstoornissen bij de foetus
Vruchtwater kan worden geanalyseerd met behulp van genetische microarrays om zeldzame of moeilijk te verklaren externe afwijkingen bij de foetus, ernstige ontwikkelingsstoornissen of verstandelijke beperkingen bij het kind te diagnosticeren.
Diagnose van intra-uteriene infecties
Vruchtwater kan ook worden gebruikt voor de diagnose van specifieke intra-uteriene infecties, zoals het rubellavirus, cytomegalovirus of toxoplasmose, die ernstige verstandelijke beperkingen, misvormingen of ontwikkelingsachterstanden bij de foetus kunnen veroorzaken.
Vaderschapstest
Prenatale vaderschapstests via vruchtwater zijn relatief veilig. Bij deze procedure worden korte tandemherhalingen (STR's) geanalyseerd, waarbij foetale DNA-fragmenten worden vergeleken met ouderlijk DNA om het vaderschap vast te stellen.
Wanneer is vruchtwaterpunctie aangewezen?
Gevorderde leeftijd van de moeder
Vruchtwaterpunctie wordt aanbevolen voor patiënten die prenatale diagnostiek nodig hebben, met name voor vrouwen met een hoog risico op het syndroom van Down. Zwangere vrouwen ouder dan 35 jaar hebben een risicodrempel van 1 op 300 voor het syndroom van Down, waardoor vruchtwateronderzoek raadzaam is voor oudere moeders.Alle zwangere vrouwen ondergaan tijdens prenatale controles een screening op het syndroom van Down. Als de screeningindicatoren hoger zijn dan 1/250, is er ook sprake van een hoog risico, wat een prenatale diagnose rechtvaardigt.
Familiaire genetische aandoening: thalassemie
Familiaire genetische aandoening: thalassemie. Wanneer beide ouders drager zijn van hetzelfde subtype, is vruchtwaterpunctie nodig om te bepalen of het kind ernstige thalassemie heeft. Dit is ook aangewezen als de moeder Rh-negatief bloed heeft en er een vermoeden bestaat van mogelijke Rh-incompatibiliteit hemolyse bij het kind.
Prenatale diagnose is vereist voor foetussen met ernstige misvormingen
Als tijdens de zwangerschap ernstige hartafwijkingen, darmobstructie of hydronefrose van de urinewegen worden vastgesteld via beeldvorming (bijv. echografie), is prenatale diagnose noodzakelijk om chromosomale afwijkingen uit te sluiten. Als deze misvormingen zonder chromosomale afwijkingen voorkomen, is chirurgische correctie na de geboorte mogelijk.
Is vruchtwaterpunctie aan te raden?
Vruchtwaterpunctie is de meest gebruikte prenatale diagnostische methode en wordt doorgaans uitgevoerd tussen de 17 en 23 weken zwangerschap.Bij prenatale diagnostiek kunnen drie soorten monsters worden gebruikt: chorionvilli, vruchtwater of navelstrengbloed. Chorionvilli-bemonstering wordt uitgevoerd tussen 11 en 13 weken en 6 dagen zwangerschap, maar brengt hogere risico's met zich mee, waaronder een kans van 2% op bloedingen of miskramen. Navelstrengbloedbemonstering is geschikt voor zwangere vrouwen die de termijn voor vruchtwaterpunctie of chorionvilli-bemonstering hebben gemist, en wordt doorgaans na 24 weken uitgevoerd. De optimale termijn voor vruchtwaterpunctie is tussen 17 en 23 weken zwangerschap.Vóór 17 weken is het vruchtwater beperkt en brengt vruchtwaterpunctie een groter risico voor de foetus met zich mee. Bovendien is de afstoting van foetale cellen vóór 17 weken minimaal, terwijl na 24 weken de epidermale cellen van de foetus keratiniseren, waardoor het succespercentage van het kweken van gekeratiniseerde cellen afneemt.
De resultaten van vruchtwateronderzoek zijn voor meer dan 99% betrouwbaar
De resultaten van vruchtwaterpuncties zijn zeer betrouwbaar, met een nauwkeurigheid van meer dan 99%. De rapporten worden met grote voorzichtigheid behandeld: bij een standaardtest moeten 20 tot 50 cellen worden geteld, waarbij het karyotype van elke cel nauwkeurig wordt onderzocht. Het celkweekproces kan echter worden verstoord, waardoor de groei van levensvatbare cellen mogelijk wordt belemmerd. In dergelijke gevallen kan het nodig zijn om navelstrengbloed af te nemen voor een definitieve diagnose.
Welke voorzorgsmaatregelen moeten worden genomen vóór een vruchtwaterpunctie?
Bevestig de indicaties voor de procedure en screen op syfilis, hiv, enz.
Vóór de ingreep worden verschillende punten gecontroleerd: ten eerste of er indicaties voor een vruchtwaterpunctie bestaan, d.w.z. of de persoon een hoog risico loopt op het syndroom van Down.Ten tweede moet worden vastgesteld of er sprake is van syfilis, hiv of hepatitis, aangezien deze aandoeningen via de procedure in de baarmoederholte kunnen worden geïntroduceerd en secundaire infecties kunnen veroorzaken. Volgens de huidige internationale praktijk moeten hiv-positieve personen invasieve procedures tot een minimum beperken en moet actieve syfilis een contra-indicatie zijn voor vruchtwaterpunctie.
Preoperatieve uitsluiting van infectie, weeën en bloedingen
Voorafgaand aan de vruchtwaterpunctie mag worden ontbeten.Bij aankomst in het ziekenhuis wordt de temperatuur van de patiënt gemeten om infectie uit te sluiten. Er wordt onderzocht of er sprake is van significante baarmoedercontracties of bloedingen; als dat het geval is, kan de procedure niet doorgaan. Als er geen dergelijke problemen worden vastgesteld, wordt een echografie uitgevoerd om de toestand van de baby, de positie van de placenta en de positie van de foetus te beoordelen. De vruchtwaterzak met de grootste dikte wordt geselecteerd voor punctie, waarbij de placenta wordt vermeden.>Preoperatieve echografische beoordeling van de positie van de placenta
Voorafgaand aan de procedure is een routine-echografie essentieel om de locatie van de placenta te bevestigen. Hiermee wordt vastgesteld of de placenta laag ligt of voornamelijk aan de voorste baarmoederwand, wat het operatiegebied zou kunnen belemmeren. Deze informatie moet vooraf worden vastgesteld. Vruchtwaterpunctie is met name van cruciaal belang bij tweelingzwangerschappen voor prenatale diagnose. Bij blinde procedures bestaat het risico dat beide monsters uit dezelfde vruchtwaterholte worden afgenomen, wat de interpretatie van het rapport en beslissingen over mogelijke selectieve reductie bemoeilijkt.
Hoe verloopt de vruchtwaterpunctie?
Om het risico op letsel bij de foetus te minimaliseren, wordt de vruchtwaterzak met de grootste dikte geselecteerd voor punctie, waarbij vooral het hoofd en de ogen van de foetus worden vermeden. Standaard laboratoriumpraktijken maken gebruik van steriele technieken om het infectierisico tot een minimum te beperken.De naald die voor vruchtwaterpunctie wordt gebruikt, is zeer dun. Als de aanstaande moeder het gevoel van een bloedafnamenaald kan verdragen, zou ze ook de vruchtwaterpunctienaald moeten kunnen verdragen. Bij vrouwen die veel angst of spanning ervaren, kan lokale verdoving worden toegediend. Een injectie met lidocaïne op de punctieplaats kan het ongemak verminderen. Tijdens de procedure wordt een echografieapparaat met een steriele sonde gebruikt om de positie van de baby in beeld te brengen. De naald en de sonde worden gelijktijdig bediend om ervoor te zorgen dat de diepte van de naaldinbrenging zichtbaar is en om een enkele, soepele inbrenging te vergemakkelijken.De hartslag van de foetus wordt continu gecontroleerd om te bevestigen dat deze normaal is. Vruchtwaterpunctie is een minimaal invasieve procedure die doorgaans 5 tot 10 minuten duurt. Na de procedure is 1 tot 2 uur Doppler-monitoring van de hartslag van de foetus nodig om te bevestigen dat de hartfunctie normaal is en dat er geen weeën bij de moeder optreden. Als aan deze parameters is voldaan, mag de patiënt doorgaans naar huis.