Det er allment kjent at fostervannsprøve er en diagnostisk prosedyre under graviditet. For gravide kvinner i høy alder kan klinikere anbefale denne undersøkelsen. Likevel er mange gravide kvinner svært bekymret for denne prosedyren, da de frykter potensiell skade på fosteret.
Hvilke tilstander kan fostervannsprøve påvise?
Thalassemi
Fostervannsprøve kan bekrefte om fosteret har alvorlig thalassemi.Denne tilstanden skyldes ikke en fullstendig kromosomfeil, men store deler av spesifikke kromosomsegmenter, som kan oppdages gjennom genetisk analyse av fostervann.
Bestemmelse av fosterets blodtype og kjønn
Blodtypen kan identifiseres i fostervannet for å screene for alvorlig anemi hos fosteret. Tidlig påvisning gjør det mulig å behandle fosteret i livmoren. Det kan også bestemme fosterets kjønn, men dette bør ikke gjøres uten medisinsk begrunnelse.

Fosterets utviklingsforstyrrelser
Fostervann kan analyseres ved hjelp av genetiske mikroarrays for å diagnostisere sjeldne eller vanskelig forklarbare ytre abnormiteter hos fosteret, alvorlige utviklingsforstyrrelser eller intellektuelle funksjonshemninger hos barnet.
Diagnostisering av intrauterine infeksjoner
Fostervann kan også brukes til å diagnostisere spesifikke intrauterine infeksjoner, som røde hunder, cytomegalovirus eller toksoplasmose, som kan forårsake alvorlig intellektuell svekkelse, misdannelser eller utviklingsforsinkelser hos fosteret.
Faderskapstesting
Prenatal faderskapstesting via fostervann er relativt trygt. Denne prosedyren innebærer analyse av korte tandemrepetisjoner (STR) – sammenligning av fosterets DNA-fragmenter med foreldrenes DNA for å fastslå faderskapet.
Når er fostervannsprøve indisert?
Høy alder hos moren
Fostervannsprøve anbefales for pasienter som trenger prenatal diagnose, spesielt de med høy risiko for Downs syndrom. Gravide kvinner over 35 år har en risikogrense på 1 av 300 for Downs syndrom, noe som gjør fostervannsprøve tilrådelig for eldre mødre.Alle gravide kvinner gjennomgår screening for Downs syndrom under svangerskapskontroller. Hvis screeningindikatorene overstiger 1/250, utgjør dette også høy risiko, noe som berettiger prenatal diagnose.
Familiær genetisk lidelse: Thalassemi
Familiær genetisk lidelse: Thalassemi. Når begge foreldrene er bærere av samme subtype, er fostervannsprøve nødvendig for å avgjøre om barnet har alvorlig thalassemi. Det er også indisert hvis moren har Rh-negativt blod og det er mistanke om potensiell Rh-inkompatibilitetshemolyse hos barnet.
Prenatal diagnose er nødvendig for fostre med alvorlige misdannelser
Hvis alvorlige hjertefeil, tarmobstruksjon eller urinveis hydronefrose oppdages ved bildediagnostikk (f.eks. ultralyd) under svangerskapet, er prenatal diagnose nødvendig for å utelukke kromosomavvik. Hvis disse misdannelsene oppstår uten kromosomavvik, kan kirurgisk korreksjon være mulig etter fødselen.
Er fostervannsprøve tilrådelig?
Fostervannsprøve er den mest brukte prenatale diagnostiske metoden, og utføres vanligvis mellom 17 og 23 uker av svangerskapet.Prenatal diagnose kan benytte tre typer prøver: morkake, fostervann eller navlestrengsblod. Morkakeprøve tas mellom 11 og 13 uker og 6 dager av svangerskapet, men medfører høyere risiko, inkludert 2 % risiko for blødning eller spontanabort. Navlestrengsblodprøve er egnet for gravide kvinner som har gått glipp av muligheten for fostervannsprøve eller morkakeprøve, og utføres vanligvis etter 24 uker. Det optimale tidspunktet for fostervannsprøve er mellom 17 og 23 uker av svangerskapet.Før 17 uker er fostervannet begrenset, og fostervannsprøve innebærer en betydelig risiko for fosteret. Videre er fostercellespredningen minimal før 17 uker. Etter 24 uker gjennomgår fosterets epidermale celler keratinisering, noe som reduserer suksessraten for dyrking av keratiniserte celler.
Testresultatene for fostervann er over 99 % pålitelige
Resultatene av fostervannsprøve er svært pålitelige, med en nøyaktighet på over 99 %. Rapportene behandles med stor forsiktighet: en standardtest krever telling av 20 til 50 celler, hvor hver celles karyotype undersøkes nøye. Imidlertid kan cellekulturprosessen bli kompromittert, noe som potensielt kan føre til at det ikke oppnås levedyktige celler. I slike tilfeller kan det være nødvendig å ta prøve av navlestrengsblod for å få en definitiv diagnose.
Hvilke forholdsregler bør tas før fostervannsprøve?
Bekreft indikasjoner for inngrepet og screen for syfilis, HIV osv.
Før operasjonen må flere punkter verifiseres: For det første om det foreligger indikasjoner for fostervannsprøve, dvs. om personen har høy risiko for Downs syndrom.For det andre må man fastslå om det foreligger syfilis, HIV eller hepatitt, da disse tilstandene kan føres inn i livmorhulen via prosedyren og forårsake sekundære infeksjoner. I henhold til gjeldende internasjonal praksis bør HIV-positive personer minimere invasive prosedyrer, og aktiv syfilis bør utelukke fostervannsprøve.
Preoperativ utelukkelse av infeksjon, sammentrekninger og blødning
Frokost kan inntas før fostervannsprøve.Ved ankomst til sykehuset måles pasientens temperatur for å utelukke infeksjon. Det utføres undersøkelse for å se etter betydelige livmor sammentrekninger eller blødning; hvis dette foreligger, kan ikke prosedyren gjennomføres. Hvis det ikke identifiseres slike problemer, utføres en ultralydundersøkelse for å vurdere babyens tilstand, placentas posisjon og fosterets posisjon. Punkteringsstedet velges der fostervannslommen er tykkest, og man unngår placenta.>Preoperativ ultralydvurdering av morkakens posisjon
Det er viktig å utføre en rutinemessig ultralydundersøkelse før prosedyren for å bekrefte morkakens plassering. Dette avklarer om morkaken ligger lavt eller hovedsakelig på livmorens fremre vegg, noe som kan hindre operasjonsfeltet. Slik informasjon må fastslås på forhånd. Fostervannsprøve er spesielt viktig ved tvillinggraviditeter for prenatal diagnose. Blinde prosedyrer medfører risiko for at begge prøvene tas fra samme fostervannshule, noe som kompliserer tolkningen av rapporten med hensyn til hvilket foster som har abnormiteter og om selektiv reduksjon er nødvendig.
Hva innebærer fostervannsprøveprosedyren?
For å minimere risikoen for skade på fosteret, velges fostervannslommen med størst tykkelse for punktering, og man unngår først og fremst fosterets hode og øyne. Standard laboratoriepraksis benytter sterile teknikker for å redusere infeksjonsrisikoen til lavest mulig nivå.Nålen som brukes til fostervannsprøve er svært fin. Hvis den gravide tåler følelsen av en blodprøvenål, bør hun også tåle fostervannsprøvenålen. For de som opplever betydelig angst eller spenning, kan lokalbedøvelse gis. En injeksjon med lidokain på punkteringsstedet kan redusere ubehaget. Under prosedyren brukes et ultralydapparat med en steril sonde for å visualisere babyens posisjon. Nålen og sonden betjenes samtidig for å sikre at dybden på nålens innføring er synlig og for å muliggjøre en enkel og jevn innføring.Fosterets hjertefrekvens overvåkes kontinuerlig for å bekrefte at alt er normalt. Fostervannsprøve er en minimalt invasiv prosedyre som vanligvis tar 5 til 10 minutter. Etter prosedyren er det nødvendig med Doppler-overvåking av fosterets hjerterytme i 1 til 2 timer for å bekrefte normal hjertefunksjon og fravær av livmorkontraksjoner hos moren. Når disse parametrene er oppfylt, er det vanligvis tillatt å skrive ut pasienten.