Ir plaši zināms, ka amniocenteze ir diagnostiska procedūra grūtniecības laikā. Klīnikas ārsti var ieteikt šo izmeklējumu grūtniecēm, kuras ir vecākas par vidējo vecumu. Tomēr daudzas grūtnieces izjūt ievērojamu bažas par šo procedūru, baidoties par iespējamo kaitējumu auglim.
Kādas saslimšanas var atklāt ar amniocentezi?
Talasēmija
Amniocenteze var apstiprināt, vai auglim ir smaga talasēmija;Šis stāvoklis rodas nevis no pilnīgas hromosomas defekta, bet no lielām delēcijām konkrētos hromosomu segmentos, ko var noteikt, veicot amnija šķidruma ģenētisko analīzi.
Augļa asins grupas un dzimuma noteikšana
Asins grupas noteikšana amnija šķidrumā ļauj novērtēt, vai auglim ir smaga anēmija. Anomāliju agrīna noteikšana ļauj veikt intrauterīnu ārstēšanu. Tā var noteikt arī augļa dzimumu, lai gan dzimuma noteikšana bez medicīniskas indikācijas nav atļauta.

Augļa attīstības traucējumi
Amnija šķidrumu var analizēt, izmantojot ģenētiskos mikromaiklus, lai diagnosticētu retas vai grūti izskaidrojamas augļa ārējās anomālijas, smagus attīstības traucējumus vai intelektuālas invaliditātes bērnam.
Intrauterīnu infekciju diagnostika
Amnija šķidrumu var izmantot arī konkrētu intrauterīnu infekciju, piemēram, masalu vīrusa, citomegalovīrusa vai toksoplazmozes, diagnostikai, kas var izraisīt smagu intelektuālu traucējumu, malformāciju vai attīstības aizturi auglim.
Tēva paternitātes pārbaude
Prenatālā tēva paternitātes pārbaude, izmantojot amnija šķidrumu, ir salīdzinoši droša. Šī procedūra ietver īsu tandemveida atkārtojumu (STR) analīzi – augļa DNS fragmentu salīdzināšanu ar vecāku DNS, lai noteiktu paternitāti.
Kad ir indicēta amniocenteze?
Paaugstināts mātes vecums
Amniocenteze ir ieteicama pacientēm, kurām nepieciešama prenatālā diagnostika, īpaši tām, kurām ir augsts risks saslimt ar Dauna sindromu. Grūtniecēm, kas vecākas par 35 gadiem, risks saslimt ar Dauna sindromu sasniedz 1 no 300, tāpēc vecākām māmiņām ir ieteicams veikt amnija šķidruma testu.Visām grūtniecēm tiek veikta Dauna sindroma skrīninga pārbaude prenatālās pārbaudes laikā. Ja skrīninga rādītāji pārsniedz 1/250, tas arī ir augsts risks, kas pamato prenatālo diagnostiku.
Ģimenes ģenētiska saslimšana: talasēmija
Ģimenes ģenētiska saslimšana: talasēmija. Ja abi vecāki ir viena un tā paša apakštipa nesēji, ir nepieciešama amniocenteze, lai noteiktu, vai bērnam ir smaga talasēmija. Tā ir indicēta arī gadījumā, ja mātei ir Rh negatīva asins grupa un pastāv aizdomas par iespējamu Rh nesaderības hemolīzi bērnam.
Prenatālā diagnostika ir nepieciešama augļiem ar smagām malformācijām
Ja grūtniecības laikā ar attēlveidošanas metodēm (piemēram, ultrasonogrāfiju) tiek konstatētas smagas sirds malformācijas, zarnu obstrukcija vai urīnceļu hidronefroze, ir nepieciešama prenatālā diagnostika, lai izslēgtu hromosomu anomālijas. Ja šīs malformācijas rodas bez hromosomu anomālijām, pēc dzimšanas var būt iespējama ķirurģiska korekcija.
Vai amniocenteze ir ieteicama?
Amniocenteze ir visplašāk izmantotā prenatālās diagnostikas metode, ko parasti veic 17.–23. grūtniecības nedēļā.Prenatālajā diagnostikā var izmantot trīs paraugu veidus: horioniskos villus, amnija šķidrumu vai nabassaites asinis. Horionisko villu paraugu ņemšana tiek veikta 11. līdz 13. grūtniecības nedēļā un 6 dienās, tomēr tai ir augstāks risks, tostarp 2 % asiņošanas vai spontānā aborta risks. Nabassaites asins paraugu ņemšana ir piemērota grūtniecēm, kuras ir nokavējušas amniocentezes vai horionisko villu paraugu ņemšanas termiņu, un parasti tiek veikta pēc 24. grūtniecības nedēļas. Optimālais laiks amniocentezei ir 17. līdz 23. grūtniecības nedēļā.Pirms 17. nedēļas augļa amnija šķidrums ir ierobežots, un amniocenteze rada lielāku risku auglim. Turklāt pirms 17. nedēļas augļa šūnu atdalīšanās ir minimāla, bet pēc 24. nedēļas augļa epidermas šūnas keratinizējas, samazinot keratinizētu šūnu kultivēšanas veiksmīguma rādītāju.
Amnija šķidruma testa rezultāti ir vairāk nekā 99 % uzticami
Amniocentēzes rezultāti ir ļoti uzticami, to precizitāte pārsniedz 99 %. Ziņojumi tiek izskatīti ar lielu piesardzību: standarta testā ir jāskaita 20 līdz 50 šūnas, rūpīgi pārbaudot katras šūnas kariotipu. Tomēr šūnu kultivēšanas process var būt apdraudēts, potenciāli nedodot dzīvotspējīgas šūnas. Šādos gadījumos galīgai diagnozei var būt nepieciešama nabassaites asins parauga ņemšana.
Kādi piesardzības pasākumi jāveic pirms amniocentezes?
Apstipriniet procedūras indikācijas un veiciet sifilisa, HIV u. c. skrīningu.
Pirms operācijas tiek pārbaudīti vairāki punkti: pirmkārt, vai pastāv indikācijas amniocentezei, t. i., vai personai ir augsts risks saslimt ar Dauna sindromu.Otrkārt, jānosaka, vai ir sifiliss, HIV vai hepatīts, jo šīs slimības var tikt ievestas dzemdes dobumā procedūras laikā, izraisot sekundāras infekcijas. Saskaņā ar pašreizējo starptautisko praksi HIV pozitīvām personām jāminimizē invazīvas procedūras, un aktīvs sifiliss ir kontrindikācija amniocentezei.
Infekcijas, kontrakciju un asiņošanas izslēgšana pirms operācijas Pirms amniocentezes var ēst brokastis.Pēc ierašanās slimnīcā pacientam tiek mērīta temperatūra, lai izslēgtu infekciju. Tiek veikta pārbaude, lai noteiktu, vai nav ievērojamas dzemdes kontrakcijas vai asiņošana; ja tādas ir, procedūru nevar veikt. Ja šādas problēmas netiek konstatētas, tiek veikta ultrasonogrāfija, lai novērtētu bērna stāvokli, placentas novietojumu un augļa pozīciju. Punkcijai tiek izvēlēta amnija šķidruma kabata ar vislielāko biezumu, izvairoties no placentas.>Placentas stāvokļa novērtēšana ar ultraskaņu pirms operācijas
Pirms procedūras ir nepieciešams veikt rutīnas ultraskaņas izmeklējumu, lai apstiprinātu placentas atrašanās vietu. Tas ļauj noteikt, vai placenta atrodas zemu vai galvenokārt uz priekšējās dzemdes sienas, kas var traucēt operācijas lauku. Šāda informācija ir jānoskaidro iepriekš. Amniocenteze ir īpaši svarīga dvīņu grūtniecības gadījumā, lai veiktu prenatālo diagnostiku. Veicot procedūru uz aci, pastāv risks, ka abi paraugi tiks ņemti no vienas un tās pašas amnija dobuma, kas apgrūtina atskaites interpretāciju un lēmumu pieņemšanu par iespējamo selektīvo samazināšanu.
Kā noris amniocentezes procedūra?
Lai samazinātu augļa traumas risku, punkcijai izvēlas amnija šķidruma kabatu ar vislielāko biezumu, galvenokārt izvairoties no augļa galvas un acīm. Standarta laboratorijas praksē izmanto sterilas metodes, lai samazinātu infekcijas risku līdz iespējami zemākajam līmenim.Amniocentezei izmanto ļoti smalku adatu. Ja gaidāmajai mātei nav problēmu ar asins parauga ņemšanas adatu, viņai nevajadzētu būt problēmām arī ar amniocentezes adatu. Ja sieviete izjūt ievērojamu trauksmi vai spriedzi, var tikt veikta vietējā anestēzija. Lidokaīna injekcija punkcijas vietā samazina diskomfortu. Procedūras laikā tiek izmantots ultraskaņas aparāts ar sterilu zondi, lai vizualizētu bērna pozīciju. Adata un zonde tiek darbinātas vienlaikus, nodrošinot, ka adatas ievadīšanas dziļums ir redzams, un cenšoties veikt vienu vienīgu, vienmērīgu ievadīšanu.Lai pārliecinātos par normālu stāvokli, tiek nepārtraukti uzraudzīts augļa sirdsdarbības ātrums. Amniocenteze ir minimāli invazīva procedūra, kas parasti ilgst 5–10 minūtes. Pēc procedūras 1–2 stundas ir nepieciešama Doplera uzraudzība, lai pārliecinātos par normālu sirdsdarbību un dzemdes kontrakciju neesamību mātei. Ja šie parametri ir apmierinoši, parasti tiek atļauts izrakstīties no slimnīcas.