Visuotinai pripažįstama, kad amniocentezė yra įprasta prenatalinė atranka, ypač rekomenduojama vyresnio amžiaus nėščiosioms. Tačiau daugelis būsimų motinų labai bijo šios procedūros, nes baiminasi galimos žalos vaisiui.
Ką galima nustatyti amniocenteze?
Talasemija
Amniocentezė gali patvirtinti, ar vaisius serga sunkia talasemija;Ši būklė atsiranda ne dėl viso chromosomos defekto, bet dėl didelių delecijų tam tikruose chromosomų segmentuose, kurias galima nustatyti atliekant amniono skysčio genetinę analizę.
Vaisiaus kraujo grupės ir lyties nustatymas
Amniono skysčio kraujo grupės nustatymas leidžia įvertinti, ar vaisius turi sunkią anemiją. Ankstyvas anomalijų nustatymas leidžia atlikti intrauterininį gydymą. Taip pat galima nustatyti vaisiaus lytį, nors lyties nustatymas be medicininių indikacijų nėra leidžiamas.

Vaisiaus vystymosi sutrikimai
Amniono skystis gali būti tiriamas naudojant genetinius mikromatricus, siekiant diagnozuoti retus, sunkiai paaiškinamus vaisiaus apsigimimus, sunkius vystymosi anomalijas ar vaiko intelekto sutrikimus.
Gimdos infekcijų diagnozavimas
Amniono skystis taip pat gali būti naudojamas tam tikrų gimdos infekcijų, pvz., raudonukės viruso, citomegaloviruso ar toksoplazmozės, kurios gali sukelti sunkų intelektualinį sutrikimą, apsigimimus ar vaisiaus vystymosi sutrikimus, diagnozavimui.
Tėvystės nustatymas
Prenatalinis tėvystės nustatymas naudojant amniono skystį yra palyginti saugus. Ši procedūra apima trumpų tandeminių pasikartojimų (STR) analizę – vaisiaus DNR fragmentų palyginimą su tėvų DNR, siekiant nustatyti tėvystę.
Kada reikalinga amniocentezė?
Vyresnio amžiaus motinoms
Amniocentezė rekomenduojama pacientėms, kurioms reikalinga prenatalinė diagnostika, ypač toms, kurioms yra didelė rizika susirgti Dauno sindromu. Vyresnėms nei 35 metų nėščioms moterims rizika susirgti Dauno sindromu siekia 1 iš 300, todėl vyresnio amžiaus motinoms rekomenduojama atlikti amniono skysčio tyrimą.Visos nėščios moterys nėštumo metu atlieka Dauno sindromo tyrimą. Jei tyrimo rodikliai viršija 1/250, tai taip pat laikoma didele rizika, dėl kurios reikalinga prenatalinė diagnostika.
Šeiminė genetinė liga: talasemija
Šeiminė genetinė liga: talasemija. Jei abu tėvai yra to paties potipio nešiotojai, reikia atlikti amniocentezę, kad būtų nustatyta, ar vaikas serga sunkia talasemija. Ji taip pat reikalinga, jei motina turi Rh neigiamą kraują ir yra įtarimas, kad vaikui gali būti Rh nesuderinamumo hemolizė.
Prenatalinė diagnozė reikalinga vaisiams su sunkiomis malformacijomis
Jei nėštumo metu vaizdo tyrimais (pvz., ultragarsu) nustatoma sunkios širdies malformacijos, žarnyno obstrukcija arba šlapimo takų hidronefroze, būtina prenatalinė diagnozė, kad būtų galima atmesti chromosomų anomalijas. Jei šios malformacijos atsiranda be chromosomų anomalijų, po gimimo gali būti galima chirurginė korekcija.
Ar rekomenduojama amniocentezė?
Amniocentezė yra plačiausiai taikomas prenatalinis diagnostikos metodas, paprastai atliekamas 17–23 nėštumo savaitę.Prenatalinei diagnostikai gali būti naudojami trys mėginių tipai: chorioniniai vilneliai, amniono skystis arba virkštelės kraujas. Chorioninių vilnelių mėginių paėmimas atliekamas nuo 11 iki 13 savaičių ir 6 dienų nėštumo, tačiau jis yra susijęs su didesne rizika, įskaitant 2 % kraujavimo ar persileidimo tikimybę. Virkštelės kraujo mėginių paėmimas tinka nėščioms moterims, kurios praleido amniocentezės ar chorioninių vilnelių mėginių paėmimo laikotarpį, paprastai atliekamą po 24 savaičių. Optimalus amniocentezės laikas yra nuo 17 iki 23 nėštumo savaitės.Iki 17 savaičių vaisiaus amniono skystis yra ribotas, todėl amniocentezė kelia didelę riziką vaisiui. Be to, iki 17 savaičių vaisiaus ląstelių išsiskyrimas yra minimalus. Po 24 savaičių vaisiaus epidermio ląstelės keratinizuojasi, todėl sumažėja keratinizuotų ląstelių kultivavimo sėkmės tikimybė.
Amniono skysčio tyrimo rezultatai yra patikimi daugiau nei 99 %
Amniocentezės rezultatai yra labai patikimi, jų tikslumas viršija 99 %. Ataskaitos vertinamos labai atsargiai: standartiniam tyrimui reikia suskaičiuoti 20–50 ląstelių, o kiekvienos ląstelės kariotipas yra kruopščiai tiriamas. Tačiau ląstelių kultivavimo procesas gali būti sutrikdytas, dėl to gali būti negauta gyvybingų ląstelių. Tokiais atvejais galutinės diagnozės nustatymui gali būti reikalingas virkštelės kraujo mėginys.
Kokių atsargumo priemonių reikia imtis prieš amniocentezę?
Patvirtinkite procedūros indikacijas ir atlikite sifilio, ŽIV ir kitų ligų tyrimus
Prieš operaciją patikrinami keli dalykai: pirma, ar yra procedūros indikacijos, t. y. ar asmuo turi didelę riziką susirgti Dauno sindromu.Antra, reikia nustatyti, ar nėra sifilio, ŽIV ar hepatito, nes šios ligos gali būti perduotos į gimdos ertmę per procedūrą ir sukelti antrines infekcijas. Pagal dabartinę tarptautinę praktiką, ŽIV teigiamoms asmenims turėtų būti atliekama kuo mažiau invazinių procedūrų, o aktyvus sifilis turėtų būti priežastis atsisakyti amniocentezės.
Prieš operaciją reikia atmesti infekcijos, susitraukimų ir kraujavimo galimybę. Prieš amniocentezę galima valgyti pusryčius.Atvykus į ligoninę, pacientės temperatūra matuojama, kad būtų galima atmesti infekcijos galimybę. Atliekamas tyrimas, ar nėra reikšmingų gimdos susitraukimų ar kraujavimo; jei yra, procedūra negali būti atliekama. Jei tokių problemų nenustatyta, atliekamas ultragarsinis tyrimas, kad būtų įvertinta kūdikio būklė, placentos padėtis ir vaisiaus padėtis. Punkcijai pasirenkamas amniono maišelis su tirščiausiu skysčiu, vengiant placentos.>Priešoperacinis ultragarsinis placentos padėties įvertinimas
Prieš procedūrą būtina atlikti įprastą ultragarsinį tyrimą, kad būtų patvirtinta placentos vieta. Tai leidžia nustatyti, ar placenta yra žemai, ar daugiausia yra priekinėje gimdos sienoje, kuri gali trukdyti chirurginiam laukui. Tokia informacija turi būti nustatyta iš anksto. Amniocentezė yra ypač svarbi dvynių nėštumo atveju, siekiant atlikti prenatalinę diagnostiką. Atliekant aklą procedūrą kyla rizika, kad abu mėginiai bus paimti iš tos pačios amniono ertmės, o tai apsunkins ataskaitos interpretavimą ir sprendimų dėl galimo selektyvaus mažinimo priėmimą.
Ką apima amniocentezės procedūra?
Siekiant sumažinti vaisiaus sužalojimo riziką, punkcijai pasirenkama storiausia amniono skysčio kišenė, visų pirma vengiant vaisiaus galvos ir akių. Standartinėse laboratorijose taikomos sterilios technikos, kad infekcijos rizika būtų sumažinta iki mažiausio įmanomo lygio.Amniocentezei naudojama adata yra labai plona. Jei nėščia moteris gali toleruoti kraujo paėmimo adatos pojūtį, ji turėtų toleruoti ir amniocentezės adatą. Moterims, kurios patiria didelį nerimą ar įtampą, gali būti taikoma vietinė nejautra. Lidokaino injekcija į punkcijos vietą sumažina diskomfortą. Procedūros metu kūdikio padėtis vaizduojama ultragarso aparatu su sterilia zonde. Adata ir zondas naudojami vienu metu, užtikrinant, kad adatos įvedimo gylis būtų matomas, ir siekiant vieno sklandaus įvedimo.Nuolat stebimas vaisiaus širdies ritmas, siekiant patvirtinti, kad jis yra normalus. Amniocentezė yra minimaliai invazinė procedūra, kuri paprastai trunka 5–10 minučių. Po procedūros 1–2 valandas reikia stebėti vaisiaus širdies ritmą Doplerio aparatu, siekiant patvirtinti, kad širdies funkcija yra normali ir motinai nėra gimdos susitraukimų. Kai šie parametrai yra patenkinti, paprastai leidžiama išrašyti iš ligoninės.