ご存知の通り、羊水穿刺は妊娠中の検査項目の一つであり、高齢妊婦の場合、医師がこの検査を勧めることがあります。しかし、多くの妊婦はこの検査を非常に心配し、胎児に害を及ぼすのではないかと恐れています。
羊水穿刺で何が検出できるのか？
サラセミア（地中海貧血）
羊水穿刺により、胎児が重度のサラセミア（地中海貧血）を有するか否かを確定できます。この疾患は染色体全体の問題ではなく、染色体の一部領域に大規模な欠失が生じるなど、羊水を用いた遺伝子診断で検出可能です。
胎児の血液型と性別
羊水中の血液型を検査でき、胎児の重度貧血の有無を確認できます。異常を早期発見すれば子宮内治療が可能で、胎児の性別判定もできますが、医学的適応がない場合の性別鑑定はできません。
胎児発育障害
羊水を用いた遺伝子チップ検査により、稀で原因不明の胎児外見異常、重度の胎児発育障害、小児の知的発達障害などを診断可能。
子宮内感染診断
羊水は子宮内感染の診断にも用いられ、風疹ウイルス、サイトメガロウイルス、トキソプラズマなどの特異的感染を指す。これらは胎児に重度の知的障害、奇形、発育遅延などを引き起こす可能性がある。
親子鑑定
羊水を用いた親子鑑定は比較的安全です。短鎖重複配列（STR）検査により、胎児のDNA断片と両親のDNAが一致するかを確認し、親子関係を判定します。
羊水穿刺術が必要なケース
高齢妊婦
羊水穿刺は出生前診断が必要な患者を対象とし、ダウン症高リスク群（35歳以上の妊婦はダウン症リスクが1/300に達するため）が含まれます。高齢妊婦には羊水検査が推奨されます。全ての妊婦は定期健診時にダウン症スクリーニング検査を受け、検査指標が1/250を超える場合も高リスクとみなされ、出生前診断が推奨されます。
家族性遺伝病・サラセミア（地中海貧血）
家族性遺伝病であるサラセミア（地中海貧血）の場合、夫婦双方が同一タイプの保因者である場合、胎児が重症サラセミアかどうかを確定するため羊水穿刺が必要です。また、母親がRh陰性血で、胎児にRh血液型不適合溶血の可能性がある場合も実施が必要です。
胎児に重篤な奇形がある場合の出生前診断
妊娠中に超音波検査などの画像診断で胎児の重篤な心臓奇形、腸閉塞、または尿路拡張が発見された場合、染色体異常を除外するための出生前診断が必要です。これらの奇形に染色体異常が合併していない場合、出生後に手術の機会があり、外科的矯正が可能です。
羊水穿刺手術は適切か？
羊水穿刺は最も広く用いられる出生前診断法であり、実施時期は妊娠17～23週です。出生前診断では絨毛、羊水、臍帯血の3種類の検体から選択可能です。絨毛検査は妊娠11～13週6日までが適応時期ですが、リスクが高く出血や流産率が2％に達します。臍帯血穿刺は羊水・絨毛検査の時期を逃した妊婦に適応され、妊娠24週以降に実施されます。羊水穿刺の最適な時期は妊娠17～23週です。17週以前は胎児の羊水量が限られており、羊水採取が胎児に与える影響が大きい。また17週以前は胎児由来細胞の脱落量が少なく、24週以降は胎児表皮細胞が角化するため、角化細胞の培養成功率が低下する。
羊水検査結果は99%以上の信頼性
羊水穿刺結果は99%以上の高い信頼性を有します。羊水検査報告には慎重を期し、標準的な検査では20～50個の細胞を数え、各細胞の核型を正確に判定します。ただし羊水細胞培養過程で影響が生じ、培養が不可能な場合があり、必要に応じて臍帯血穿刺による確定診断を行います。
羊膜腔穿刺術前の注意点
穿刺適応の確認と梅毒・HIV等の疾患スクリーニング
術前には以下の項目を確認します。第一に、穿刺適応（ダウン症高リスク群であるか）の有無。第二に、梅毒、HIV、肝炎などの疾患の有無を確認すること。これらの疾患は穿刺により子宮腔内に持ち込まれ、二次感染を引き起こす可能性がある。現在の国際的な慣例では、HIV感染者は侵襲的穿刺の可能性を低減すべきであり、梅毒活動期にも穿刺操作は行わない。
術前に感染、子宮収縮、出血などの有無を排除する
羊水穿刺手術前には朝食を摂取しても構わない。病院到着後、体温測定を行い感染の有無を確認。明らかな子宮収縮や出血がないか検査し、収縮や出血がある場合は穿刺不可。問題がなければ超音波で胎児の状態を確認し、胎盤・胎児の位置を把握。羊水池が厚い部位を選び、胎盤を避けて穿刺を行う。
手術前の超音波検査で胎盤位置を確認
術前には通常の超音波検査を行い、胎盤の位置（低置胎盤の有無）、または胎盤の大部分が子宮前壁に位置して手術視野を妨げる可能性などを確認します。これらは術前に把握しておく必要があります。現在、双胎の出生前診断を行う場合が多く、羊水穿刺は非常に重要です。無計画な穿刺では、2回とも同じ羊膜腔を穿刺してしまう可能性があり、さらに穿刺結果がどちらの胎児に問題があるか、減胎が必要かどうかにも影響します。
羊水穿刺の手順は？
胎児への損傷リスクを軽減するため、羊水池が最も厚い部位を選択し、主に胎児の頭部と眼部を避けて穿刺します。標準的な検査室では無菌操作により感染リスクを最小限に抑えられます。羊水穿刺に使用する針は非常に細く、妊婦が採血針の刺激に耐えられるなら、穿刺針の刺激にも耐えられます。不安や緊張が強い場合は局所麻酔も可能で、穿刺部位にリドカインを注射することで痛みを軽減できます。
手術中は無菌プローブ付き超音波装置で胎児の位置を確認し、針とプローブを同時に操作します。これにより針の挿入深度を可視化し、可能な限り一回の操作で穿刺を完了させます。胎児心拍数の正常性をリアルタイムでモニタリングします。
羊水穿刺は低侵襲検査であり、手術時間は約5～10分です。穿刺後1～2時間はドップラーで胎児心音を聴取し、胎児の心拍が正常で妊婦に子宮収縮などの異常がないことを確認できれば、基本的に帰宅可能です。