Secara umum, amniocentesis merupakan prosedur diagnostik selama kehamilan. Bagi ibu hamil dengan usia kehamilan lanjut, tenaga medis mungkin merekomendasikan pemeriksaan ini. Namun, banyak ibu hamil merasa cemas terhadap prosedur ini, khawatir akan potensi bahaya bagi janin.
Apa saja kondisi yang dapat dideteksi melalui amniocentesis?
Thalassaemia
Amniocentesis dapat mengonfirmasi apakah janin menderita thalassaemia berat;Kondisi ini tidak disebabkan oleh kelainan kromosom secara keseluruhan, melainkan oleh delesi besar pada segmen kromosom tertentu, yang dapat dideteksi melalui analisis genetik cairan amnion.
Penentuan Golongan Darah dan Jenis Kelamin Janin
Penentuan golongan darah dalam cairan amnion dapat menilai apakah janin menderita anemia berat. Deteksi dini kelainan memungkinkan pengobatan intrauterin. Prosedur ini juga dapat menentukan jenis kelamin janin, meskipun penentuan jenis kelamin tanpa indikasi medis tidak diperbolehkan.

Gangguan Perkembangan Janin
Cairan amnion dapat dianalisis menggunakan mikroarray genetik untuk mendiagnosis kelainan eksternal janin yang langka atau sulit dijelaskan, gangguan perkembangan parah, atau gangguan intelektual pada anak.
Diagnosis Infeksi Intrauterin
Cairan amnion juga dapat mendiagnosis infeksi intrauterin spesifik seperti virus rubella, cytomegalovirus, atau toxoplasmosis, yang dapat menyebabkan gangguan intelektual parah, malformasi, atau keterlambatan perkembangan pada janin.
Uji Keayahandaan
Uji keayahandaan prenatal melalui cairan amnion relatif aman. Prosedur ini melibatkan analisis short tandem repeats (STR) – membandingkan fragmen DNA janin dengan DNA orang tua untuk menentukan keayahandaan.
Kapan amniocentesis diindikasikan?
Usia ibu yang lanjut
Amniocentesis direkomendasikan untuk pasien yang memerlukan diagnosis prenatal, terutama yang berisiko tinggi terkena sindrom Down. Wanita hamil berusia di atas 35 tahun mencapai ambang risiko 1 banding 300 untuk sindrom Down, sehingga pengujian cairan amnion disarankan untuk ibu yang lebih tua.Semua wanita hamil menjalani skrining sindrom Down selama pemeriksaan antenatal. Jika indikator skrining melebihi 1 banding 250, hal ini juga dianggap berisiko tinggi, sehingga memerlukan diagnosis prenatal.
Gangguan genetik familial: Thalassaemia
Gangguan genetik familial: Thalassaemia. Jika kedua orang tua merupakan pembawa subtipe yang sama, amniocentesis diperlukan untuk menentukan apakah anak menderita thalassaemia berat. Hal ini juga diindikasikan jika ibu memiliki darah Rh-negatif dan ada kecurigaan hemolisis akibat ketidakcocokan Rh pada anak.
Diagnosis prenatal diperlukan untuk janin dengan malformasi parah
Jika malformasi jantung parah, obstruksi usus, atau hidronefrosis saluran kemih terdeteksi melalui pencitraan (misalnya ultrasonografi) selama kehamilan, diagnosis prenatal diperlukan untuk menyingkirkan kelainan kromosom. Jika malformasi ini terjadi tanpa kelainan kromosom, koreksi bedah mungkin mungkin dilakukan setelah kelahiran.
Apakah amniocentesis disarankan?
Amniocentesis adalah metode diagnosis prenatal yang paling umum digunakan, biasanya dilakukan antara minggu ke-17 dan ke-23 kehamilan.Diagnosis prenatal dapat menggunakan tiga jenis sampel: villi korionik, cairan amnion, atau darah tali pusat. Pengambilan sampel villi korionik dilakukan antara minggu ke-11 hingga 13 minggu 6 hari kehamilan, meskipun memiliki risiko lebih tinggi, termasuk tingkat pendarahan atau keguguran sebesar 2%. Pengambilan sampel darah tali pusat cocok untuk ibu hamil yang telah melewati jendela waktu untuk amniocentesis atau pengambilan sampel villi korionik, biasanya dilakukan setelah minggu ke-24. Waktu optimal untuk amniocentesis adalah antara minggu ke-17 hingga 23 kehamilan.Sebelum 17 minggu, cairan amnion janin terbatas, dan amniocentesis selanjutnya membawa risiko janin yang signifikan. Selain itu, pelepasan sel janin minimal sebelum 17 minggu, sementara setelah 24 minggu, sel epidermis janin mengalami keratinisasi, mengurangi tingkat keberhasilan ekstraksi dan kultur sel yang terkeratinisasi.
Hasil tes cairan amnion lebih dari 99% akurat
Hasil amniocentesis sangat akurat, melebihi 99% ketepatan. Laporan ditangani dengan hati-hati: tes standar memerlukan penghitungan 20 hingga 50 sel, dengan kariotipe setiap sel diperiksa secara teliti. Namun, proses kultur sel dapat terganggu, berpotensi menghasilkan sel yang tidak layak. Dalam kasus tersebut, pengambilan sampel darah tali pusat mungkin diperlukan untuk diagnosis definitif.
Apa saja tindakan pencegahan yang harus diambil sebelum amniocentesis?
Pastikan indikasi untuk prosedur dan lakukan skrining untuk sifilis, HIV, dll.
Sebelum operasi, beberapa hal diverifikasi: pertama, apakah ada indikasi untuk amniocentesis, yaitu apakah individu berisiko tinggi terkena sindrom Down.Kedua, tentukan adanya sifilis, HIV, atau hepatitis, karena kondisi ini dapat masuk ke rongga rahim melalui prosedur, menyebabkan infeksi sekunder. Menurut praktik internasional saat ini, individu yang positif HIV sebaiknya meminimalkan prosedur invasif, dan sifilis aktif harus menghalangi amniocentesis.
Pengecualian infeksi, kontraksi, dan pendarahan sebelum operasi Sarapan dapat dikonsumsi sebelum amniocentesis.Saat tiba di rumah sakit, suhu tubuh pasien diukur untuk menyingkirkan kemungkinan infeksi. Pemeriksaan terhadap kontraksi rahim yang signifikan atau perdarahan dilakukan; jika ditemukan, prosedur tidak dapat dilanjutkan. Jika tidak ada masalah tersebut, ultrasonografi dilakukan untuk menilai kondisi bayi, posisi plasenta, dan posisi janin. Lokasi tusukan dipilih di area kantong cairan amnion yang paling tebal, menghindari plasenta.>Penilaian ultrasonografi praoperasi posisi plasenta
Pemeriksaan ultrasonografi rutin sangat penting sebelum prosedur untuk memastikan lokasi plasenta. Hal ini mengidentifikasi apakah plasenta berada di bagian bawah atau sebagian besar terletak di dinding rahim anterior, yang dapat menghalangi bidang bedah. Informasi ini harus ditetapkan sebelumnya. Amniocentesis sangat kritis dalam kehamilan kembar untuk diagnosis prenatal. Prosedur buta berisiko mengambil sampel dari kantong cairan amnion yang sama, mempersulit interpretasi laporan mengenai janin mana yang memiliki kelainan dan apakah pengurangan selektif diperlukan.
Apa yang terlibat dalam prosedur amniocentesis?
Untuk meminimalkan risiko cedera janin, kantong cairan amnion dengan ketebalan terbesar dipilih untuk ditusuk, terutama menghindari kepala dan mata janin. Praktik laboratorium standar menggunakan teknik steril untuk mengurangi risiko infeksi seminimal mungkin.Jarum yang digunakan untuk amniocentesis sangat halus. Jika ibu hamil dapat menoleransi sensasi jarum pengambilan darah, ia seharusnya dapat menoleransi jarum amniocentesis. Bagi yang mengalami kecemasan atau ketegangan yang signifikan, anestesi lokal dapat diberikan. Injeksi lidokain di lokasi tusukan mengurangi ketidaknyamanan.
Selama prosedur, mesin ultrasonografi dengan probe steril digunakan untuk memvisualisasikan posisi bayi. Jarum dan probe dioperasikan secara bersamaan, memastikan kedalaman penyisipan jarum terlihat dan bertujuan untuk penyisipan tunggal yang mulus.Detak jantung janin dipantau secara terus-menerus untuk memastikan normalitas. Amniocentesis adalah prosedur minimal invasif, biasanya memakan waktu 5 hingga 10 menit. Setelah prosedur, pemantauan Doppler detak jantung janin diperlukan selama 1 hingga 2 jam untuk memastikan fungsi jantung normal dan tidak adanya kontraksi rahim pada ibu. Setelah parameter-parameter ini terpenuhi, biasanya diperbolehkan untuk pulang.