Széles körben elfogadott, hogy az amniocentézis a terhesség alatti diagnosztikai eljárás. Idős anyák esetében az orvosok javasolhatják ezt a vizsgálatot. Mindazonáltal sok kismama jelentős aggodalommal tekint erre az eljárásra, félve a magzat esetleges károsodásától.
Milyen állapotokat lehet amniocentézissel kimutatni?
Thalassaemia
Az amniocentézis megerősítheti, hogy a magzat súlyos thalassaemiában szenved-e;Ez az állapot nem teljes kromoszóma-rendellenességből ered, hanem bizonyos kromoszómaszegmensek nagy delécióiból, amelyek a magzatvíz genetikai elemzésével kimutathatók.
A magzat vércsoportjának és nemének meghatározása
A magzatvíz vércsoportjának meghatározásával felmérhető a magzat súlyos vérszegénysége, ami lehetővé teszi a méhen belüli kezelés korai beavatkozását. Meghatározható a magzat neme is, bár ezt orvosi indok nélkül nem szabad elvégezni.

A magzat fejlődési rendellenességei
A magzatvíz genetikai mikrosorozatok segítségével elemezhető, hogy ritka, nehezen magyarázható magzati rendellenességeket, súlyos fejlődési rendellenességeket vagy a gyermek értelmi fogyatékosságát diagnosztizálják.
Méhen belüli fertőzések diagnosztizálása
A magzatvíz segítségével diagnosztizálhatók bizonyos méhen belüli fertőzések is, például a rubeola vírus, a citomegalovírus vagy a toxoplazmózis, amelyek súlyos értelmi károsodást, rendellenességeket vagy fejlődési késéseket okozhatnak a magzatban.
Apasági vizsgálat
A magzatvízzel végzett prenatális apasági vizsgálat viszonylag biztonságos. Ez az eljárás rövid tandem ismétlődések (STR-ek) elemzését jelenti – a magzati DNS-fragmentumok összehasonlítását a szülői DNS-sel az apaság megállapítása érdekében.
Mikor javasolt az amniocentézis?
Idős anyák esetében
Az amniocentézis ajánlott azoknak a pácienseknek, akiknél prenatális diagnózisra van szükség, különösen azoknak, akiknél magas a Down-szindróma kockázata. A 35 év feletti terhes nőknél a Down-szindróma kockázata 1:300, ezért az idősebb anyák esetében ajánlott a magzatvíz vizsgálata.Minden terhes nő Down-szindróma szűrésen esik át a szülés előtti vizsgálatok során. Ha a szűrési mutatók meghaladják az 1:250-et, ez szintén magas kockázatot jelent, ami prenatális diagnózist indokol.
Családi genetikai rendellenesség: talasszémia
Családi genetikai rendellenesség: talasszémia. Ha mindkét szülő ugyanazon altípus hordozója, amniocentézisre van szükség annak megállapításához, hogy a gyermek súlyos talasszémiában szenved-e. Ez akkor is indokolt, ha az anya Rh-negatív vércsoportú, és fennáll a gyanú, hogy a gyermeknél Rh-inkompatibilitásos hemolízis léphet fel.
Súlyos rendellenességekkel rendelkező magzatok esetében prenatális diagnózisra van szükség
Ha a terhesség alatt képalkotó vizsgálattal (pl. ultrahanggal) súlyos szívrendellenességeket, bélelzáródást vagy húgyúti hidronefrózist észlelnek, prenatális diagnózisra van szükség a kromoszóma rendellenességek kizárása érdekében. Ha ezek a rendellenességek kromoszóma rendellenességek nélkül jelentkeznek, születés után sebészi korrekcióra lehet lehetőség.
Ajánlatos-e az amniocentézis?
Az amniocentézis a legszélesebb körben alkalmazott prenatális diagnosztikai módszer, amelyet általában a terhesség 17. és 23. hete között végeznek.A prenatális diagnózis háromféle mintát használhat: korionboholyokat, magzatvizet vagy köldökzsinórvért. A korionboholy mintavételt a terhesség 11. és 13. hete között végzik, bár ez magasabb kockázattal jár, beleértve a 2%-os vérzés vagy vetélés arányt. A köldökzsinórvér mintavétel azoknak a terhes nőknek megfelelő, akik már elmulasztották az amniocentézis vagy a korionboholy mintavétel időpontját, amelyet általában 24 hét után végeznek. Az amniocentézis optimális időpontja a terhesség 17. és 23. hete között van.17 hét előtt a magzatvíz mennyisége korlátozott, és az amniocentézis jelentős kockázatot jelent a magzatra nézve. Ezenkívül 17 hét előtt a magzati sejtek leválása minimális. 24 hét után a magzati epidermális sejtek keratinizálódnak, ami csökkenti a keratinizált sejtek tenyésztésének sikerességi arányát.
A magzatvíz vizsgálati eredményei több mint 99%-ban megbízhatók
Az amniocentézis eredményei nagyon megbízhatók, pontosságuk meghaladja a 99%-ot. A jelentéseket nagy óvatossággal kezelik: egy standard vizsgálat során 20-50 sejtet kell megszámolni, és minden sejt kariotípusát gondosan meg kell vizsgálni. A sejtkultiválási folyamat azonban károsodhat, ami azt eredményezheti, hogy nem lesznek életképes sejtek. Ilyen esetekben a végleges diagnózishoz köldökzsinórvér-mintavételre lehet szükség.
Milyen óvintézkedéseket kell tenni az amniocentézis előtt?
Ellenőrizze a beavatkozás indikációit, és szűrje ki a szifilist, a HIV-fertőzést és más betegségeket
A műtét előtt több pontot is ellenőrizni kell: először is, hogy vannak-e indikációk a beavatkozásra, azaz hogy az adott személynél fennáll-e a Down-szindróma kockázata.Másodszor, meg kell állapítani, hogy fennáll-e szifilisz, HIV vagy hepatitis, mivel ezek a betegségek a beavatkozás során bejuthatnak a méhüregbe, és másodlagos fertőzéseket okozhatnak. A jelenlegi nemzetközi gyakorlat szerint a HIV-pozitív személyeknél minimálisra kell csökkenteni az invazív beavatkozásokat, és aktív szifilisz esetén az amniocentézis nem végezhető el.
A beavatkozás előtti fertőzés, méhösszehúzódások és vérzés kizárása Az amniocentézis előtt reggelizni lehet.A kórházba érkezéskor megmérik a beteg hőmérsékletét, hogy kizárják a fertőzés lehetőségét. Megvizsgálják, hogy van-e jelentős méhösszehúzódás vagy vérzés; ha igen, a beavatkozás nem folytatható. Ha ilyen problémát nem azonosítanak, ultrahangvizsgálatot végeznek a baba állapotának, a placenta helyzetének és a magzat helyzetének értékelésére. A placentát elkerülve a legnagyobb vastagságú amniotikus folyadékzsákot választják ki a punkcióhoz.>A placenta helyzetének műtét előtti ultrahangos vizsgálata
A beavatkozás előtt elengedhetetlen egy rutin ultrahangvizsgálat a placenta helyének megerősítésére. Ezzel megállapítható, hogy a placenta alacsonyan fekszik-e, vagy elsősorban a méh elülső falán helyezkedik el, ami akadályozhatja a műtéti területet. Ezeket az információkat előzetesen meg kell állapítani. Az amniocentézis különösen kritikus a ikerterhességeknél a prenatális diagnózis szempontjából. A vak beavatkozásoknál fennáll a kockázata, hogy mindkét mintát ugyanabból a magzatvíz-üregből veszik, ami megnehezíti a jelentés értelmezését és a potenciális szelektív redukcióval kapcsolatos döntéseket.
Mit jelent az amniocentézis eljárás?
A magzat sérülésének kockázatát minimalizálni érdekében a magzatburok legvastagabb részét választják a punkcióhoz, elsősorban elkerülve a magzat fejét és szemét. A standard laboratóriumi gyakorlatok steril technikákat alkalmaznak a fertőzés kockázatának a lehető legalacsonyabb szintre csökkentése érdekében.Az amniocentézishez használt tű nagyon vékony. Ha a kismama elviseli a vérvétel tűjének érzését, akkor az amniocentézis tűjét is elviselni tudja. Azok számára, akik jelentős szorongást vagy feszültséget éreznek, helyi érzéstelenítést lehet alkalmazni. A lidokain injekció beadása a szúrás helyén csökkentheti a kellemetlen érzést. Az eljárás során steril szondával ellátott ultrahangkészüléket használnak a baba helyzetének megjelölésére. A tűt és a szondát egyszerre működtetik, hogy a tű bevezetésének mélysége látható legyen, és hogy a bevezetés egy mozdulattal, simán történjen.A magzat szívfrekvenciáját folyamatosan figyelik, hogy megbizonyosodjanak a normális állapotról. Az amniocentézis minimálisan invazív eljárás, amely általában 5-10 percet vesz igénybe. Az eljárás után 1-2 órán át Doppler-monitorozással kell figyelni a magzat szívverését, hogy megbizonyosodjanak a normális szívműködésről és az anya méhösszehúzódásainak hiányáról. Ha ezek a paraméterek rendben vannak, általában engedélyezik a hazabocsátást.