Amniokenteesi on yleisesti tunnettu diagnostinen toimenpide raskauden aikana. Lääketieteen ammattilaiset voivat suositella tätä tutkimusta ikääntyneille odottaville äideille. Monet odottavat äidit suhtautuvat kuitenkin tähän toimenpiteeseen suurella varauksella, koska he pelkäävät sen mahdollisia haittoja sikiölle.
Mitä sairauksia amniokenteesillä voidaan havaita?
Talassemia
Amniokenteesillä voidaan varmistaa, onko sikiöllä vaikea talassemia.Tämä sairaus ei johdu koko kromosomin viasta, vaan suurista deleetioista tietyissä kromosomisegmenteissä, jotka voidaan havaita amnionnesteen geneettisellä analyysillä.
Sikiön veriryhmän ja sukupuolen määrittäminen
Amnionnesteen veriryhmän määrittäminen voi arvioida, onko sikiöllä vaikea anemia. Poikkeavuuksien varhainen havaitseminen mahdollistaa kohdunsisäisen hoidon. Sen avulla voidaan myös määrittää sikiön sukupuoli, vaikka sukupuolen määrittäminen ilman lääketieteellistä indikaatiota ei ole sallittua.

Sikiön kehityshäiriöt
Amnionnestettä voidaan analysoida geneettisillä mikrosirulla diagnosoimaan harvinaisia, vaikeasti selitettäviä sikiön epämuodostumia, vakavia kehityshäiriöitä tai lapsen älyllisiä vammaisuuksia.
Kohdunsisäisten infektioiden diagnoosi
Amnionnesteellä voidaan myös diagnosoida tiettyjä kohdunsisäisiä infektioita, kuten vihurirokkovirus, sytomegalovirus tai toksoplasmoosi, jotka voivat aiheuttaa vakavia älyllisiä vammaisuuksia, epämuodostumia tai kehityksen viivästymiä sikiössä.
Isyystutkimus
Amnionnesteen avulla tehtävä sikiöaikainen isyystutkimus on suhteellisen turvallinen. Menettelyyn kuuluu lyhyiden tandemtoistojen (STR) analysointi – sikiön DNA-fragmenttien vertailu vanhempien DNA:han isyyden määrittämiseksi.
Milloin amniokenteesi on tarpeen?
Äidin korkea ikä
Amniokenteesi suositellaan potilaille, jotka tarvitsevat sikiödiagnoosin, erityisesti niille, joilla on suuri riski saada Downin oireyhtymä. Yli 35-vuotiailla raskaana olevilla naisilla Downin oireyhtymän riski on 1/300, joten amnionnesteen testaus on suositeltavaa vanhemmille äideille.Kaikille raskaana oleville naisille tehdään Downin oireyhtymän seulonta raskauden seurannan yhteydessä. Jos seulontatulokset ylittävät 1/250, riski on suuri ja sikiödiagnoosi on tarpeen.
Perinnöllinen geneettinen häiriö: talassemia
Perinnöllinen geneettinen häiriö: talassemia. Jos molemmat vanhemmat ovat saman alatyypin kantajia, amniokenteesi on tarpeen, jotta voidaan selvittää, onko lapsella vaikea talassemia. Se on tarpeen myös, jos äidillä on Rh-negatiivinen veriryhmä ja epäillään lapsen mahdollisesta Rh-yhteensopimattomuudesta johtuvaa hemolyysiä.
Sikiödiagnoosi on tarpeen vakavia epämuodostumia sairastaville sikiöille
Jos raskauden aikana kuvantamisella (esim. ultraäänellä) havaitaan vakavia sydämen epämuodostumia, suoliston tukos tai virtsateiden hydronefroosi, sikiödiagnoosi on tarpeen kromosomipoikkeavuuksien poissulkemiseksi. Jos nämä epämuodostumat esiintyvät ilman kromosomipoikkeavuuksia, kirurginen korjaus voi olla mahdollista syntymän jälkeen.
Onko amniokenteesi suositeltavaa?
Amniokenteesi on yleisimmin käytetty sikiödiagnoosimenetelmä, joka suoritetaan yleensä raskauden 17.–23. viikolla.Sikiödiagnoosissa voidaan käyttää kolmea näytetyyppiä: korionvillit, amnionneste tai napanuoran veri. Korionvillinäytteenotto suoritetaan raskauden 11. ja 13. viikon 6. päivän välillä, mutta siihen liittyy suurempia riskejä, kuten 2 %:n verenvuoto- tai keskenmenon riski. Napanuoran verinäytteenotto sopii raskaana oleville naisille, jotka ovat ohittaneet amniokenteesin tai korionvillinäytteenoton ajankohdan, ja se suoritetaan yleensä 24. viikon jälkeen. Optimaalinen aika amniokenteesille on raskauden 17. ja 23. viikon välillä.Ennen 17. raskausviikkoa sikiön amnionneste on vähäistä, ja amniokenteesi aiheuttaa suuremman riskin sikiölle. Lisäksi sikiön solujen irtoaminen on vähäistä ennen 17. raskausviikkoa, kun taas 24. raskausviikon jälkeen sikiön ihosolut keratinoituvat, mikä vähentää keratinoituneiden solujen viljelyn onnistumisastetta.
Amnionnesteen testitulokset ovat yli 99 % luotettavia
Amniosenteesin tulokset ovat erittäin luotettavia, yli 99 % tarkkuudella. Raportteja käsitellään erittäin varovasti: vakiotestissä lasketaan 20–50 solua, ja kunkin solun karyotyyppi tutkitaan huolellisesti. Soluviljelyprosessi voi kuitenkin epäonnistua, jolloin elinkelpoisia soluja ei saada. Tällaisissa tapauksissa lopullisen diagnoosin tekemiseksi voi olla tarpeen ottaa näyte napanuoraverestä.
Mitä varotoimia on noudatettava ennen amniokenteesiä?
Varmista toimenpiteen indikaatiot ja seuloo syfilis, HIV ja muut sairaudet
Ennen leikkausta tarkistetaan useita seikkoja: ensinnäkin, onko toimenpiteelle indikaatioita, eli onko henkilöllä suuri riski saada Downin oireyhtymä.Toiseksi on selvitettävä, onko potilaalla kuppa, HIV tai hepatiitti, koska nämä sairaudet voivat levitä kohdunonteloon toimenpiteen yhteydessä ja aiheuttaa sekundaarisia infektioita. Nykyisen kansainvälisen käytännön mukaan HIV-positiivisten henkilöiden tulisi minimoida invasiiviset toimenpiteet, ja aktiivinen kuppa estää amniokenteesin.
Infektioiden, supistusten ja verenvuodon poissulkeminen ennen leikkausta Aamiainen voidaan nauttia ennen amniokenteesiä.Saapuessaan sairaalaan potilaan lämpötila mitataan infektion poissulkemiseksi. Tutkitaan, onko kohdussa merkittäviä supistuksia tai verenvuotoa; jos niitä esiintyy, toimenpidettä ei voida suorittaa. Jos tällaisia ongelmia ei havaita, tehdään ultraäänitutkimus vauvan tilan, istukan sijainnin ja sikiön asennon arvioimiseksi. Pistoalue valitaan kohdusta, jossa amnionnesteen tasku on paksuin, välttäen istukkaa.>Istukan sijainnin arviointi ultraäänellä ennen toimenpidettä
Ennen toimenpidettä on välttämätöntä tehdä rutiininomainen ultraäänitutkimus istukan sijainnin varmistamiseksi. Näin voidaan selvittää, onko istukka matalalla vai pääasiassa kohdun etuseinällä, mikä voisi haitata leikkausaluetta. Nämä tiedot on selvitettävä etukäteen. Amniokenteesi on erityisen tärkeä kaksosraskauksissa sikiön diagnoosin tekemiseksi. Sokeassa toimenpiteessä on riski, että molemmat näytteet otetaan samasta amnionontelosta, mikä vaikeuttaa raportin tulkintaa ja mahdollisia valikoivia vähentämispäätöksiä.
Mitä amniokenteesi-toimenpide sisältää?
Sikiön loukkaantumisriskin minimoimiseksi pistos kohdistetaan amnionesteen paksuimpaan kohtaan, välttäen ensisijaisesti sikiön päätä ja silmiä. Laboratorioissa käytetään steriilejä tekniikoita infektioriskin minimoimiseksi.Amniokenteesissä käytettävä neula on erittäin ohut. Jos odottava äiti sietää verinäytteenottoneulan piston, hän sietää todennäköisesti myös amniokenteesineulan piston. Jos potilas kokee voimakasta ahdistusta tai jännitystä, hänelle voidaan antaa paikallispuudutus. Lidokaiinin pistäminen pistokohtaan voi vähentää epämukavuutta. Menettelyn aikana käytetään ultraäänilaitetta, jossa on steriili anturi, vauvan asennon visualisoimiseksi. Neulaa ja anturia käytetään samanaikaisesti, jotta neulan pistosyvyys on näkyvissä ja neula voidaan pistää sujuvasti yhdellä kertaa.Sikiön sydämen sykettä seurataan jatkuvasti sen normaalin toiminnan varmistamiseksi. Amniokenteesi on vähän invasiivinen toimenpide, joka kestää yleensä 5–10 minuuttia. Toimenpiteen jälkeen sikiön sydämen sykettä seurataan Doppler-laitteella 1–2 tuntia, jotta voidaan varmistaa sydämen normaalin toiminnan ja kohdun supistusten puuttumisen äidillä. Kun nämä parametrit ovat kunnossa, potilas voidaan yleensä kotiuttaa.