On laialt teada, et amniontsentees on raseduse ajal tehtav diagnostiline protseduur. Vanema emaiga rasedatele võivad arstid seda uuringut soovitada. Siiski on paljudel rasedatel selle protseduuri suhtes märkimisväärne hirm, kuna nad kardavad võimalikku kahju lootele.
Milliseid haigusi saab amniontsenteesiga avastada?
Talasseemia
Amniontsenteesiga saab kindlaks teha, kas lootel on raske talasseemia.See haigus ei tulene kromosoomi terviklikust defektist, vaid suurest deletsioonist teatud kromosoomisegmentides, mida saab avastada amnioni vedeliku geneetilise analüüsi abil.
Loote veregrupp ja soo määramine
Amnioni vedeliku veregrupi määramine võimaldab hinnata, kas lootel on raske aneemia. Anomaaliate varajane avastamine võimaldab emakasisest ravi. Samuti saab selle abil määrata loote soo, kuigi soo määramine ilma meditsiinilise näidustuseta ei ole lubatud.

Loote arenguhäired
Amnioni vedelikku saab analüüsida geneetiliste mikrokiipide abil, et diagnoosida haruldasi, raskesti seletatavaid loote väärarenguid, raskeid arenguhäireid või lapse vaimset puuet.
Emakasiseste infektsioonide diagnoosimine
Amnioni vedelikku saab kasutada ka emakasiseste infektsioonide, nagu punetiste viirus, tsütomegaloviirus või toksoplasmoos, diagnoosimiseks, mis võivad põhjustada loote raskeid intellektuaalseid häireid, väärarenguid või arengu hilinemist.
Isaduse kindlaksmääramine
Sünnieelne isaduse kindlaksmääramine amnioni vedeliku abil on suhteliselt ohutu. Selle protseduuri käigus analüüsitakse lühikesi tandemkordusi (STR) – võrreldakse loote DNA fragmente vanemate DNA-ga, et kindlaks määrata isadus.
Millal on amniotsentees näidustatud?
Ema kõrgem vanus
Amniotsenteesi soovitatakse patsientidele, kes vajavad sünnieelset diagnoosi, eriti neile, kellel on kõrge risk Downi sündroomi tekkeks. Üle 35-aastastel rasedatel naistel on Downi sündroomi risk 1:300, mistõttu on amnioni vedeliku analüüs soovitatav vanematele emadele.Kõik rasedad naised läbivad Downi sündroomi sõeluuringu sünnieelse kontrolli käigus. Kui sõeluuringu näitajad ületavad 1:250, on tegemist kõrge riskiga, mis õigustab sünnieelset diagnoosi.
Perekonna geneetiline häire: talasseemia
Perekonna geneetiline häire: talasseemia. Kui mõlemad vanemad on sama alatüübi kandjad, on vaja amniontsenteesi, et kindlaks teha, kas lapsel on raske talasseemia. See on näidustatud ka juhul, kui emal on Rh-negatiivne veregrupp ja on kahtlus, et lapsel võib esineda Rh-konflikti hemolüüs.
Sünnieelne diagnoos on vajalik raskete väärarengutega loodete puhul
Kui raseduse ajal avastatakse pildistamise (nt ultraheli) abil rasked südame väärarengud, sooleobstruktsioon või kuseteede hüdronefroos, on vaja sünnieelset diagnoosi, et välistada kromosoomianomaaliad. Kui need väärarengud esinevad ilma kromosoomianomaaliateta, võib pärast sündi olla võimalik kirurgiline korrigeerimine.
Kas amniontsentees on soovitatav?
Amniontsentees on kõige levinum sünnieelne diagnostikameetod, mida tavaliselt tehakse raseduse 17.–23. nädalal.Sünnieelse diagnoosi puhul võib kasutada kolme tüüpi proove: korionvilli, amnioni vedelikku või nabanööri verd. Korionvilli proovi võetakse 11.–13. rasedusnädala 6. päeval, kuigi sellega kaasneb suurem risk, sealhulgas 2% veritsuse või raseduse katkemise tõenäosus. Nabanööri vere proovi võtmine sobib rasedatele naistele, kes on amniotsenteesi või korionvilli proovi võtmise aja maha maganud, tavaliselt tehakse seda pärast 24. rasedusnädalat. Amniotsenteesi optimaalne aeg on 17.–23. rasedusnädal.Enne 17. rasedusnädalat on loote amnioni vedelik piiratud ja amniontsenteesiga kaasneb märkimisväärne risk lootele. Lisaks on loote rakkude eritumine enne 17. rasedusnädalat minimaalne. Pärast 24. rasedusnädalat läbivad loote epidermise rakud keratiniseerumise, mis vähendab keratiniseerunud rakkude kultiveerimise edukust.
Amnioni vedeliku testitulemused on üle 99% usaldusväärsed
Amniontsenteesi tulemused on väga usaldusväärsed, ületades 99% täpsuse. Aruandeid käsitletakse suure ettevaatusega: standardtest nõuab 20–50 raku loendamist, kusjuures iga raku kariotüüpi uuritakse hoolikalt. Rakukultuuri protsess võib aga olla ohustatud, mistõttu ei pruugi saada eluvõimelisi rakke. Sellistel juhtudel võib lõpliku diagnoosi saamiseks olla vajalik nabaväädi vere proovide võtmine.
Milliseid ettevaatusabinõusid tuleks enne amniotsenteesi võtta?
Kinnitage protseduuri näidustused ja tehke süüfilise, HIV jms sõeluuring.
Enne operatsiooni kontrollitakse mitut punkti: esiteks, kas amniotsenteesile on näidustused, st kas isikul on suur risk Downi sündroomi tekkeks.Teiseks tuleb kindlaks teha süüfilise, HIV-i või hepatiidi esinemine, kuna need haigused võivad protseduuri käigus sattuda emakasse, põhjustades sekundaarseid infektsioone. Vastavalt kehtivale rahvusvahelisele tavale peaksid HIV-positiivsed isikud invasiivseid protseduure võimalikult vähendama ja aktiivne süüfilis peaks välistama amniotsenteesi.
Infektsiooni, kokkutõmbumiste ja verejooksu välistamine enne operatsiooni
Enne amniotsenteesi võib süüa hommikusööki.Haiglasse saabumisel mõõdetakse patsiendi temperatuuri, et välistada infektsioon. Kontrollitakse oluliste emaka kontraktsioonide või verejooksu esinemist; kui need on olemas, ei saa protseduuri läbi viia. Kui selliseid probleeme ei tuvastata, tehakse ultraheliuuring, et hinnata lapse seisundit, platsenta asendit ja loote asendit. Punktsiooniks valitakse kõige paksem amnioniõõs, vältides platsentat.>Platsenta asendi hindamine ultraheli abil enne protseduuri
Enne protseduuri on oluline teha rutiinne ultraheli, et kinnitada platsenta asukoht. See aitab kindlaks teha, kas platsenta asub madalal või peamiselt emaka eesmise seina juures, mis võib takistada operatsioonivälja. Selline teave peab olema eelnevalt kindlaks tehtud. Amniotsentees on eriti oluline kahe loote raseduse puhul sünnieelse diagnoosi jaoks. Pimedas protseduuri korral on oht, et mõlemad proovid võetakse samast amnioniõõnest, mis raskendab raporti tõlgendamist ja otsuste tegemist võimaliku selektiivse vähendamise kohta.
Mida amniotsentees hõlmab?
Loote vigastuste riski minimeerimiseks valitakse punktsiooniks kõige paksem amnioniõõs, vältides eelkõige loote pead ja silmi. Standardse laboritava kohaselt kasutatakse steriilseid meetodeid, et vähendada infektsiooniriski võimalikult madalale tasemele.Amniontsenteesiks kasutatav nõel on väga peenike. Kui rasedusega naine talub verevõtmisnõela tunnet, peaks ta taluma ka amniontsenteesi nõela. Suure ärevuse või pingega patsientidele võib manustada kohalikku anesteesiat. Lidokaiini süst punktsioonikohta võib vähendada ebamugavustunnet. Protseduuri ajal kasutatakse steriilse sondiga ultraheli aparaati, et visualiseerida lapse asendit. Nõela ja sondi kasutatakse samaaegselt, et tagada nõela sisestamise sügavuse nähtavus ja hõlbustada ühekordset, sujuvat sisestamist.Loote südame löögisagedust jälgitakse pidevalt, et kinnitada selle normaalsust. Amniontsentees on minimaalse invasiivsusega protseduur, mis kestab tavaliselt 5–10 minutit. Pärast protseduuri on vaja 1–2 tundi jälgida loote südamelööke Doppleri abil, et kinnitada südame normaalset funktsioneerimist ja emal emaka kokkutõmbumiste puudumist. Kui need parameetrid on rahuldavad, lubatakse patsient tavaliselt koju.