Es bien sabido que la amniocentesis constituye un procedimiento diagnóstico durante el embarazo. En el caso de las mujeres embarazadas de edad avanzada, los médicos pueden recomendar este examen. Sin embargo, muchas mujeres embarazadas sienten un gran temor por este procedimiento, por miedo a posibles daños al feto.
¿Qué afecciones puede detectar la amniocentesis?
Talasemia
La amniocentesis puede confirmar si el feto padece talasemia grave;Esta afección no se debe a un defecto cromosómico completo, sino a grandes deleciones en segmentos cromosómicos específicos, que pueden detectarse mediante el análisis genético del líquido amniótico. Determinación del tipo sanguíneo y el sexo del feto La tipificación sanguínea en el líquido amniótico permite evaluar si el feto padece anemia grave. La detección precoz de anomalías permite el tratamiento intrauterino. También permite determinar el sexo del feto, aunque no se permite la determinación del sexo sin indicación médica.
Trastornos del desarrollo fetal
El líquido amniótico se puede analizar mediante microarrays genéticos para diagnosticar anomalías externas fetales raras o difíciles de explicar, trastornos graves del desarrollo o discapacidades intelectuales en el niño.
Diagnóstico de infecciones intrauterinas
El líquido amniótico también puede diagnosticar infecciones intrauterinas específicas, como el virus de la rubéola, el citomegalovirus o la toxoplasmosis, que pueden causar discapacidad intelectual grave, malformaciones o retrasos en el desarrollo del feto.
Prueba de paternidad
La prueba de paternidad prenatal mediante líquido amniótico es relativamente segura. Este procedimiento consiste en analizar repeticiones en tándem cortas (STR), comparando fragmentos de ADN fetal con el ADN parental para determinar la paternidad.
¿Cuándo está indicada la amniocentesis?
Edad materna avanzada
La amniocentesis se recomienda para pacientes que requieren un diagnóstico prenatal, en particular aquellas con alto riesgo de síndrome de Down. Las mujeres embarazadas mayores de 35 años alcanzan un umbral de riesgo de 1 en 300 para el síndrome de Down, por lo que se recomienda la prueba del líquido amniótico para las madres de más edad.Todas las mujeres embarazadas se someten a pruebas de detección del síndrome de Down durante las revisiones prenatales. Si los indicadores de detección superan 1 de cada 250, esto también constituye un riesgo elevado, lo que justifica un diagnóstico prenatal.
Trastorno genético familiar: talasemia
Trastorno genético familiar: talasemia. Cuando ambos padres son portadores del mismo subtipo, es necesario realizar una amniocentesis para determinar si el niño padece talasemia grave. También está indicado si la madre tiene sangre Rh negativo y existe la sospecha de una posible hemólisis por incompatibilidad Rh en el niño.
Se requiere un diagnóstico prenatal para los fetos con malformaciones graves
Si se detectan malformaciones cardíacas graves, obstrucción intestinal o hidronefrosis del tracto urinario mediante técnicas de imagen (por ejemplo, ecografía) durante el embarazo, es necesario realizar un diagnóstico prenatal para descartar anomalías cromosómicas. Si estas malformaciones se producen sin anomalías cromosómicas, es posible que se pueda realizar una corrección quirúrgica después del nacimiento.
¿Es aconsejable la amniocentesis?
La amniocentesis es el método de diagnóstico prenatal más utilizado y se realiza normalmente entre las semanas 17 y 23 de gestación.El diagnóstico prenatal puede utilizar tres tipos de muestras: vellosidades coriónicas, líquido amniótico o sangre del cordón umbilical. La muestra de vellosidades coriónicas se realiza entre las semanas 11 y 13 + 6 días de embarazo, aunque conlleva riesgos más elevados, como una tasa del 2 % de hemorragia o aborto espontáneo. La muestra de sangre del cordón umbilical es adecuada para las mujeres embarazadas que han perdido la oportunidad de someterse a una amniocentesis o a una muestra de vellosidades coriónicas, y se suele realizar después de las 24 semanas. El momento óptimo para la amniocentesis es entre las semanas 17 y 23 de embarazo.Antes de las 17 semanas, el líquido amniótico fetal es limitado y la amniocentesis conlleva un mayor riesgo para el feto. Además, la desprendimiento de células fetales es mínimo antes de las 17 semanas, mientras que después de las 24 semanas, las células epidérmicas fetales se someten a queratinización, lo que reduce la tasa de éxito del cultivo de células queratinizadas.
Los resultados de las pruebas del líquido amniótico son fiables en más del 99 % de los casos
Los resultados de la amniocentesis son muy fiables, con una precisión superior al 99 %. Los informes se tratan con mucha cautela: una prueba estándar requiere el recuento de entre 20 y 50 células, y el cariotipo de cada célula se examina meticulosamente. Sin embargo, el proceso de cultivo celular puede verse comprometido, lo que podría dar lugar a que no se obtengan células viables. En tales casos, puede ser necesario realizar un muestreo de sangre del cordón umbilical para obtener un diagnóstico definitivo.
¿Qué precauciones se deben tomar antes de la amniocentesis?
Confirmar las indicaciones para el procedimiento y realizar pruebas de detección de sífilis, VIH, etc.
Antes de la cirugía, se verifican varios puntos: en primer lugar, si existen indicaciones para la amniocentesis, es decir, si la persona tiene un alto riesgo de síndrome de Down.En segundo lugar, determinar la presencia de sífilis, VIH o hepatitis, ya que estas afecciones pueden introducirse en la cavidad uterina a través del procedimiento, causando infecciones secundarias. Según la práctica internacional actual, las personas seropositivas deben minimizar los procedimientos invasivos, y la sífilis activa debe excluir la amniocentesis.
Exclusión preoperatoria de infección, contracciones y sangrado
Se puede desayunar antes de la amniocentesis.Al llegar al hospital, se toma la temperatura de la paciente para descartar una infección. Se realiza un examen para detectar contracciones uterinas significativas o sangrado; si se detecta alguno de estos problemas, no se puede continuar con el procedimiento. Si no se identifica ninguno de estos problemas, se realiza una ecografía para evaluar el estado del bebé, la posición de la placenta y la posición fetal. Se selecciona el lugar de punción donde la bolsa de líquido amniótico es más gruesa, evitando la placenta.>Evaluación ecográfica preoperatoria de la posición de la placenta
Es esencial realizar una ecografía rutinaria antes del procedimiento para confirmar la ubicación de la placenta. Esto permite identificar si la placenta es baja o si se encuentra predominantemente en la pared uterina anterior, lo que podría obstruir el campo quirúrgico. Esta información debe establecerse de antemano. La amniocentesis es especialmente importante en los embarazos gemelares para el diagnóstico prenatal. Los procedimientos a ciegas conllevan el riesgo de que ambas muestras se extraigan de la misma cavidad amniótica, lo que complica la interpretación del informe y las decisiones relativas a una posible reducción selectiva.
¿En qué consiste el procedimiento de amniocentesis?
Para minimizar el riesgo de lesiones fetales, se selecciona la bolsa de líquido amniótico con mayor grosor para la punción, evitando principalmente la cabeza y los ojos del feto. Las prácticas de laboratorio estándar emplean técnicas estériles para reducir el riesgo de infección al mínimo posible.La aguja utilizada para la amniocentesis es muy fina. Si la futura madre puede tolerar la sensación de una aguja de extracción de sangre, debería poder tolerar la aguja de amniocentesis. Para aquellas que experimentan ansiedad o tensión significativas, se puede administrar anestesia local. Una inyección de lidocaína en el lugar de la punción puede reducir las molestias. Durante el procedimiento, se utiliza una máquina de ultrasonidos con una sonda estéril para controlar la posición del bebé. La aguja y la sonda se manejan simultáneamente para garantizar que la profundidad de la inserción de la aguja sea visible y facilitar una inserción única y suave.Se controla continuamente la frecuencia cardíaca fetal para confirmar que es normal. La amniocentesis es un procedimiento mínimamente invasivo que suele durar entre 5 y 10 minutos. Después del procedimiento, es necesario controlar el latido cardíaco fetal con Doppler durante 1 o 2 horas para confirmar que la función cardíaca es normal y que no hay contracciones uterinas en la madre. Una vez que se cumplen estos parámetros, generalmente se permite el alta.