Είναι ευρέως αποδεκτό ότι η αμνιοκέντηση αποτελεί διαγνωστική διαδικασία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Για τις μέλλουσες μητέρες προχωρημένης ηλικίας, οι ιατροί μπορεί να συστήσουν αυτή την εξέταση. Ωστόσο, πολλές μέλλουσες μητέρες τρέφουν σημαντικές ανησυχίες σχετικά με αυτή τη διαδικασία, φοβούμενες πιθανή βλάβη στο έμβρυο.
Ποιες παθήσεις μπορεί να ανιχνεύσει η αμνιοκέντηση;
Θαλασσαιμία
Η αμνιοκέντηση μπορεί να επιβεβαιώσει εάν το έμβρυο είναι φορέας σοβαρής θαλασσαιμίας.Αυτή η πάθηση δεν προκύπτει από ελάττωμα ολόκληρου του χρωμοσώματος, αλλά από μεγάλες διαγραφές που συμβαίνουν σε συγκεκριμένα τμήματα ενός χρωμοσώματος. Η γενετική διάγνωση με χρήση αμνιακού υγρού μπορεί να ανιχνεύσει τέτοιες ανωμαλίες.
Προσδιορισμός της ομάδας αίματος και του φύλου του εμβρύου
Μπορεί να προσδιοριστεί η ομάδα αίματος που υπάρχει στο αμνιακό υγρό. Αυτό επιτρέπει την ανίχνευση σοβαρής αναιμίας στο έμβρυο, καθιστώντας δυνατή την έγκαιρη παρέμβαση με ενδομήτρια θεραπεία σε περίπτωση που διαπιστωθούν ανωμαλίες. Επιτρέπει επίσης τον προσδιορισμό του φύλου του εμβρύου. Ωστόσο, ο προσδιορισμός του φύλου του εμβρύου δεν πρέπει να πραγματοποιείται χωρίς έγκυρη ιατρική ένδειξη.
Διαταραχές της εμβρυϊκής ανάπτυξης
Το αμνιακό υγρό μπορεί να αναλυθεί χρησιμοποιώντας γενετικά μικροσυστήματα για τη διάγνωση σπάνιων, δύσκολα εξηγήσιμων εμβρυϊκών δυσπλασιών, σοβαρών αναπτυξιακών ανωμαλιών ή διανοητικών αναπηριών στο παιδί.
Διάγνωση ενδομήτριων λοιμώξεων
Το αμνιακό υγρό μπορεί επίσης να διαγνώσει συγκεκριμένες ενδομήτριες λοιμώξεις, όπως τον ιό της ερυθράς, τον κυτταρομεγαλοϊό ή την τοξοπλάσμωση, οι οποίες μπορεί να προκαλέσουν σοβαρή διανοητική υστέρηση, δυσπλασίες ή αναπτυξιακές καθυστερήσεις στο έμβρυο.
Δοκιμή πατρότητας
Η προγεννητική δοκιμή πατρότητας μέσω αμνιακού υγρού είναι σχετικά ασφαλής. Αυτή η διαδικασία περιλαμβάνει την ανάλυση σύντομων επαναλαμβανόμενων αλληλουχιών (STR) – τη σύγκριση θραυσμάτων εμβρυϊκού DNA με γονικό DNA για τον προσδιορισμό της πατρότητας.
Πότε ενδείκνυται η αμνιοκέντηση;
Προχωρημένη ηλικία της μητέρας
Η αμνιοκέντηση συνιστάται για ασθενείς που χρειάζονται προγεννητική διάγνωση, ιδιαίτερα εκείνες που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο για σύνδρομο Down. Οι έγκυες γυναίκες άνω των 35 ετών φτάνουν σε όριο κινδύνου 1 στις 300 για σύνδρομο Down, καθιστώντας τη δοκιμή αμνιακού υγρού ενδεδειγμένη για τις μεγαλύτερες σε ηλικία μητέρες.Όλες οι έγκυες γυναίκες υποβάλλονται σε έλεγχο για το σύνδρομο Down κατά τη διάρκεια των προγεννητικών εξετάσεων. Εάν οι δείκτες ελέγχου υπερβαίνουν το 1/250, αυτό αποτελεί επίσης υψηλό κίνδυνο, που δικαιολογεί προγεννητική διάγνωση.
Οικογενής γενετική διαταραχή: Θαλασσαιμία
Οικογενής γενετική διαταραχή: Θαλασσαιμία. Όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς του ίδιου υποτύπου, απαιτείται αμνιοκέντηση για να προσδιοριστεί εάν το παιδί έχει σοβαρή θαλασσαιμία. Ενδείκνυται επίσης εάν η μητέρα έχει αρνητικό Rh αίμα και υπάρχει υποψία πιθανής αιμόλυσης λόγω ασυμβατότητας Rh στο παιδί.
Η προγεννητική διάγνωση απαιτείται για έμβρυα με σοβαρές δυσπλασίες
Εάν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης διαπιστωθούν σοβαρές καρδιακές δυσπλασίες, εντερική απόφραξη ή υδρονέφρωση του ουροποιητικού συστήματος μέσω απεικόνισης (π.χ. υπερηχογράφημα), απαιτείται προγεννητική διάγνωση για να αποκλειστούν χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Εάν αυτές οι δυσπλασίες εμφανιστούν χωρίς χρωμοσωμικές ανωμαλίες, μπορεί να είναι δυνατή η χειρουργική διόρθωση μετά τη γέννηση.
Συνιστάται η αμνιοκέντηση;
Η αμνιοκέντηση είναι η πιο διαδεδομένη μέθοδος προγεννητικής διάγνωσης και συνήθως πραγματοποιείται μεταξύ της 17ης και της 23ης εβδομάδας κύησης.Η προγεννητική διάγνωση μπορεί να χρησιμοποιήσει τρεις τύπους δειγμάτων: χοριακές λάχνες, αμνιακό υγρό ή αίμα ομφάλιου λώρου. Η δειγματοληψία χοριακών λαχνών πραγματοποιείται μεταξύ της 11ης και της 13ης εβδομάδας και 6 ημερών της κύησης, αν και ενέχει υψηλότερους κινδύνους, συμπεριλαμβανομένου ενός ποσοστού 2% αιμορραγίας ή αποβολής. Η δειγματοληψία αίματος ομφάλιου λώρου είναι κατάλληλη για έγκυες γυναίκες που έχουν χάσει την ευκαιρία για αμνιοκέντηση ή δειγματοληψία χοριακών λαχνών, η οποία συνήθως πραγματοποιείται μετά την 24η εβδομάδα. Ο βέλτιστος χρόνος για αμνιοκέντηση είναι μεταξύ της 17ης και της 23ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης.Πριν από την 17η εβδομάδα, το αμνιακό υγρό του εμβρύου είναι περιορισμένο και η αμνιοκέντηση που ακολουθεί ενέχει σημαντικό κίνδυνο για το έμβρυο. Επιπλέον, η απόπτωση των εμβρυϊκών κυττάρων είναι ελάχιστη πριν από την 17η εβδομάδα, ενώ μετά την 24η εβδομάδα, τα επιδερμικά κύτταρα του εμβρύου υφίστανται κερατινοποίηση, μειώνοντας το ποσοστό επιτυχίας της εξαγωγής και της καλλιέργειας κερατινοποιημένων κυττάρων.
Τα αποτελέσματα των εξετάσεων αμνιακού υγρού είναι αξιόπιστα σε ποσοστό άνω του 99%
Τα αποτελέσματα της αμνιοκέντησης είναι εξαιρετικά αξιόπιστα, με ακρίβεια άνω του 99%. Οι εκθέσεις αντιμετωπίζονται με μεγάλη προσοχή: μια τυπική εξέταση απαιτεί την καταμέτρηση 20 έως 50 κυττάρων, με λεπτομερή εξέταση του καρυότυπου κάθε κυττάρου. Ωστόσο, η διαδικασία καλλιέργειας κυττάρων μπορεί να επηρεαστεί, με πιθανό αποτέλεσμα να μην παραχθούν βιώσιμα κύτταρα. Σε τέτοιες περιπτώσεις, μπορεί να είναι απαραίτητη η λήψη δείγματος αίματος από τον ομφάλιο λώρο για την οριστική διάγνωση.
Ποιες προφυλάξεις πρέπει να λαμβάνονται πριν από την αμνιοκέντηση;
Επιβεβαιώστε τις ενδείξεις για τη διαδικασία και ελέγξτε για σύφιλη, HIV και άλλες ασθένειες
Πριν από τη χειρουργική επέμβαση, επαληθεύονται διάφορα σημεία: πρώτον, εάν υπάρχουν ενδείξεις για τη διαδικασία, δηλαδή εάν το άτομο διατρέχει υψηλό κίνδυνο για σύνδρομο Down.Δεύτερον, προσδιορίστε την παρουσία σύφιλης, HIV ή ηπατίτιδας, καθώς αυτές οι παθήσεις μπορεί να εισαχθούν στην κοιλότητα της μήτρας μέσω της διαδικασίας, προκαλώντας δευτερογενείς λοιμώξεις. Σύμφωνα με την τρέχουσα διεθνή πρακτική, τα άτομα που είναι θετικά στον HIV πρέπει να ελαχιστοποιούν τις επεμβατικές διαδικασίες, ενώ η ενεργός σύφιλη πρέπει να αποκλείει την αμνιοκέντηση.
Προεγχειρητικός αποκλεισμός λοίμωξης, συσπάσεων και αιμορραγίας
Μπορείτε να καταναλώσετε πρωινό πριν από την αμνιοκέντηση.Κατά την άφιξη στο νοσοκομείο, μετράται η θερμοκρασία της ασθενούς για να αποκλειστεί η λοίμωξη. Διεξάγεται εξέταση για σημαντικές συσπάσεις της μήτρας ή αιμορραγία. Εάν υπάρχουν, η διαδικασία δεν μπορεί να προχωρήσει. Εάν δεν εντοπιστούν τέτοια προβλήματα, πραγματοποιείται υπερηχογράφημα για την αξιολόγηση της κατάστασης του μωρού, της θέσης του πλακούντα και της θέσης του εμβρύου. Επιλέγεται η θήκη αμνιακού υγρού με το μεγαλύτερο πάχος για παρακέντηση, αποφεύγοντας τον πλακούντα.>Προεγχειρητική υπερηχογραφική αξιολόγηση της θέσης του πλακούντα
Πριν από τη διαδικασία είναι απαραίτητη η διενέργεια ρουτίνας υπερηχογραφικής εξέτασης για την επιβεβαίωση της θέσης του πλακούντα. Με αυτόν τον τρόπο διαπιστώνεται εάν ο πλακούντας είναι χαμηλά τοποθετημένος ή βρίσκεται κυρίως στο πρόσθιο τοίχωμα της μήτρας, γεγονός που θα μπορούσε να εμποδίσει το χειρουργικό πεδίο. Αυτές οι πληροφορίες πρέπει να είναι γνωστές εκ των προτέρων. Η αμνιοκέντηση είναι ιδιαίτερα κρίσιμη στις δίδυμες εγκυμοσύνες για την προγεννητική διάγνωση. Οι τυφλές διαδικασίες ενέχουν τον κίνδυνο λήψης και των δύο δειγμάτων από την ίδια αμνιακή κοιλότητα, γεγονός που περιπλέκει την ερμηνεία της έκθεσης και τις αποφάσεις σχετικά με πιθανή επιλεκτική μείωση.
Πώς γίνεται η αμνιοκέντηση;
Για να ελαχιστοποιηθεί ο κίνδυνος τραυματισμού του εμβρύου, επιλέγεται για παρακέντηση η αμνιακή κοιλότητα με το μεγαλύτερο πάχος, αποφεύγοντας κατά προτεραιότητα το κεφάλι και τα μάτια του εμβρύου. Οι τυπικές εργαστηριακές πρακτικές χρησιμοποιούν αποστειρωμένες τεχνικές για να μειώσουν τον κίνδυνο μόλυνσης στο χαμηλότερο δυνατό επίπεδο.Η βελόνα που χρησιμοποιείται για την αμνιοκέντηση είναι πολύ λεπτή. Εάν η μέλλουσα μητέρα μπορεί να ανεχτεί την αίσθηση της βελόνας για τη λήψη αίματος, θα πρέπει να μπορεί να ανεχτεί και τη βελόνα της αμνιοκέντησης. Για όσες γυναίκες βιώνουν σημαντικό άγχος ή ένταση, μπορεί να χορηγηθεί τοπική αναισθησία. Η ένεση λιδοκαΐνης στο σημείο της παρακέντησης μειώνει την ενόχληση. Κατά τη διάρκεια της διαδικασίας, χρησιμοποιείται ένα μηχάνημα υπερήχων με αποστειρωμένο καθετήρα για την οπτικοποίηση της θέσης του μωρού. Η βελόνα και ο καθετήρας λειτουργούν ταυτόχρονα, εξασφαλίζοντας ότι το βάθος της εισαγωγής της βελόνας είναι ορατό και στοχεύοντας σε μία μόνο, ομαλή εισαγωγή.Ο καρδιακός ρυθμός του εμβρύου παρακολουθείται συνεχώς για να επιβεβαιωθεί η ομαλότητά του. Η αμνιοκέντηση είναι μια ελάχιστα επεμβατική διαδικασία, η οποία διαρκεί συνήθως 5 έως 10 λεπτά. Μετά τη διαδικασία, απαιτείται παρακολούθηση του καρδιακού παλμού του εμβρύου με Doppler για 1 έως 2 ώρες, προκειμένου να επιβεβαιωθεί η ομαλή καρδιακή λειτουργία και η απουσία συσπάσεων της μήτρας στη μητέρα. Μόλις ικανοποιηθούν αυτές οι παράμετροι, επιτρέπεται γενικά η έξοδος από το νοσοκομείο.