Es ist allgemein bekannt, dass die Amniozentese ein diagnostisches Verfahren während der Schwangerschaft darstellt. Bei werdenden Müttern im fortgeschrittenen Alter kann der Arzt diese Untersuchung empfehlen. Dennoch haben viele werdende Mütter erhebliche Bedenken hinsichtlich dieses Verfahrens und befürchten mögliche Schäden für den Fötus.
Welche Erkrankungen kann die Amniozentese erkennen?
Thalassämie
Die Amniozentese kann bestätigen, ob der Fötus an einer schweren Thalassämie leidet.Diese Erkrankung entsteht nicht durch einen vollständigen Chromosomenfehler, sondern durch große Deletionen in bestimmten Chromosomensegmenten, die durch eine genetische Analyse des Fruchtwassers festgestellt werden können.
Bestimmung der Blutgruppe und des Geschlechts des Fötus
Durch eine Blutgruppenbestimmung im Fruchtwasser kann festgestellt werden, ob der Fötus an einer schweren Anämie leidet. Die frühzeitige Erkennung von Anomalien ermöglicht eine intrauterine Behandlung. Außerdem kann das Geschlecht des Fötus bestimmt werden, wobei eine Geschlechtsbestimmung ohne medizinische Indikation nicht zulässig ist.

Fetale Entwicklungsstörungen
Das Fruchtwasser kann mithilfe genetischer Microarrays analysiert werden, um seltene, schwer zu erklärende äußere Anomalien des Fötus, schwere Entwicklungsstörungen oder geistige Behinderungen des Kindes zu diagnostizieren.
Diagnose intrauteriner Infektionen
Mit Hilfe des Fruchtwassers können auch bestimmte intrauterine Infektionen diagnostiziert werden, wie z. B. Rötelnvirus, Cytomegalievirus oder Toxoplasmose, die zu schweren geistigen Beeinträchtigungen, Fehlbildungen oder Entwicklungsverzögerungen beim Fötus führen können.
Vaterschaftstest
Ein pränataler Vaterschaftstest mittels Fruchtwasser ist relativ sicher. Bei diesem Verfahren werden kurze Tandem-Wiederholungen (STRs) analysiert – dabei werden fetale DNA-Fragmente mit der elterlichen DNA verglichen, um die Vaterschaft festzustellen.
Wann ist eine Amniozentese angezeigt?
Fortgeschrittenes Alter der Mutter
Eine Amniozentese wird für Patientinnen empfohlen, die eine pränatale Diagnose benötigen, insbesondere für diejenigen mit einem hohen Risiko für das Down-Syndrom. Schwangere Frauen über 35 Jahre erreichen eine Risikoschwelle von 1 zu 300 für das Down-Syndrom, weshalb eine Fruchtwasseruntersuchung für ältere Mütter ratsam ist.Alle schwangeren Frauen werden während der Schwangerschaftsvorsorgeuntersuchungen auf das Down-Syndrom untersucht. Wenn die Screening-Indikatoren 1 zu 250 überschreiten, besteht ebenfalls ein hohes Risiko, das eine pränatale Diagnose rechtfertigt.
Familiäre genetische Störung: Thalassämie
Familiäre genetische Störung: Thalassämie. Wenn beide Elternteile Träger desselben Subtyps sind, ist eine Amniozentese erforderlich, um festzustellen, ob das Kind an einer schweren Thalassämie leidet. Sie ist auch angezeigt, wenn die Mutter Rh-negatives Blut hat und der Verdacht auf eine mögliche Rh-Inkompatibilitätshämolyse beim Kind besteht.
Bei Föten mit schweren Fehlbildungen ist eine pränatale Diagnose erforderlich
Wenn während der Schwangerschaft durch bildgebende Verfahren (z. B. Ultraschall) schwere Herzfehlbildungen, Darmverschluss oder Hydronephrose der Harnwege festgestellt werden, ist eine pränatale Diagnose erforderlich, um Chromosomenanomalien auszuschließen. Sollten diese Fehlbildungen ohne Chromosomenanomalien auftreten, ist nach der Geburt möglicherweise eine chirurgische Korrektur möglich.
Ist eine Amniozentese ratsam?
Die Amniozentese ist die am häufigsten angewandte pränatale Diagnosemethode und wird in der Regel zwischen der 17. und 23. Schwangerschaftswoche durchgeführt.Für die pränatale Diagnostik können drei Arten von Proben verwendet werden: Chorionzotten, Fruchtwasser oder Nabelschnurblut. Die Chorionzottenbiopsie wird zwischen der 11. und 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt, birgt jedoch höhere Risiken, darunter eine Blutungs- oder Fehlgeburtsrate von 2 %. Die Nabelschnurblutentnahme eignet sich für Schwangere, die den Zeitpunkt für eine Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie verpasst haben, und wird in der Regel nach der 24. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Der optimale Zeitpunkt für eine Amniozentese liegt zwischen der 17. und 23. Schwangerschaftswoche.Vor der 17. Woche ist das Fruchtwasser des Fötus begrenzt, und die Amniozentese birgt ein erhebliches Risiko für den Fötus. Darüber hinaus ist die Abgabe von Fötuszellen vor der 17. Woche minimal. Nach der 24. Woche durchlaufen die epidermalen Zellen des Fötus eine Keratinisierung, was die Erfolgsrate der Kultivierung keratinisierter Zellen verringert.
Die Ergebnisse der Fruchtwasseruntersuchung sind zu über 99 % zuverlässig.
Die Ergebnisse der Amniozentese sind mit einer Zuverlässigkeit von fast 99 % sehr zuverlässig. Die Befunde werden mit großer Sorgfalt behandelt: Bei einem Standardtest müssen 20 bis 50 Zellen gezählt und der Karyotyp jeder Zelle sorgfältig untersucht werden. Der Zellkulturprozess kann jedoch beeinträchtigt sein, was das Zellwachstum verhindern kann. In solchen Fällen kann eine Nabelschnurblutentnahme für eine definitive Diagnose erforderlich sein.
Welche Vorsichtsmaßnahmen sollten vor einer Amniozentese getroffen werden?
Bestätigen Sie die Indikationen für den Eingriff und führen Sie Tests auf Syphilis, HIV und andere Krankheiten durch.
Vor der Operation werden mehrere Punkte überprüft: Erstens, ob Indikationen für den Eingriff vorliegen, d. h. ob bei der Person ein hohes Risiko für das Down-Syndrom besteht.Zweitens muss festgestellt werden, ob Syphilis, HIV oder Hepatitis vorliegen, da diese Erkrankungen durch den Eingriff in die Gebärmutterhöhle gelangen und Sekundärinfektionen verursachen können. Nach der aktuellen internationalen Praxis sollten HIV-positive Personen invasive Eingriffe auf ein Minimum beschränken, und eine aktive Syphilis sollte eine Amniozentese ausschließen.
Vor der Operation Ausschluss von Infektionen, Wehen und Blutungen Vor der Amniozentese darf gefrühstückt werden.Bei der Ankunft im Krankenhaus wird die Temperatur der Patientin gemessen, um eine Infektion auszuschließen. Es wird untersucht, ob signifikante Gebärmutterkontraktionen oder Blutungen vorliegen; wenn ja, kann der Eingriff nicht durchgeführt werden. Wenn keine derartigen Probleme festgestellt werden, wird eine Ultraschalluntersuchung durchgeführt, um den Zustand des Babys, die Lage der Plazenta und die Position des Fötus zu beurteilen. Die Punktionsstelle wird an der Stelle ausgewählt, an der die Fruchtblase am dicksten ist, wobei die Plazenta vermieden wird.>Präoperative Ultraschalluntersuchung der Plazenta-Position
Vor dem Eingriff ist eine routinemäßige Ultraschalluntersuchung unerlässlich, um die Lage der Plazenta zu bestätigen. Dabei wird festgestellt, ob die Plazenta tief liegt oder überwiegend an der vorderen Gebärmutterwand sitzt, was das Operationsfeld behindern könnte. Diese Informationen müssen im Voraus ermittelt werden. Bei Zwillingsschwangerschaften ist die Amniozentese für die pränatale Diagnose besonders wichtig. Bei blinden Eingriffen besteht die Gefahr, dass beide Proben aus derselben Fruchtblase entnommen werden, was die Auswertung des Befundes und Entscheidungen über eine mögliche selektive Reduktion erschwert.
Was beinhaltet das Amniozentese-Verfahren?
Um das Risiko einer Verletzung des Fötus zu minimieren, wird die Fruchtblase mit der größten Dicke für die Punktion ausgewählt, wobei vor allem der Kopf und die Augen des Fötus vermieden werden. In Standard-Laborverfahren werden sterile Techniken angewendet, um das Infektionsrisiko so gering wie möglich zu halten.Die für die Amniozentese verwendete Nadel ist sehr dünn. Wenn die werdende Mutter das Gefühl einer Blutentnahmenadel tolerieren kann, sollte sie auch die Amniozentesenadel tolerieren können. Bei Frauen, die unter erheblicher Angst oder Anspannung leiden, kann eine Lokalanästhesie verabreicht werden. Eine Injektion von Lidocain an der Einstichstelle kann die Beschwerden lindern. Während des Eingriffs wird ein Ultraschallgerät mit einer sterilen Sonde verwendet, um die Position des Babys zu visualisieren. Die Nadel und die Sonde werden gleichzeitig bedient, um die Einstichtiefe der Nadel sichtbar zu machen und ein einziges, reibungsloses Einführen zu ermöglichen.Die Herzfrequenz des Fötus wird kontinuierlich überwacht, um ihre Normalität zu bestätigen. Die Amniozentese ist ein minimalinvasiver Eingriff, der in der Regel 5 bis 10 Minuten dauert. Nach dem Eingriff ist eine Doppler-Überwachung des Herzschlags des Fötus für 1 bis 2 Stunden erforderlich, um die normale Herzfunktion und das Ausbleiben von Gebärmutterkontraktionen bei der Mutter zu bestätigen. Sind diese Parameter erfüllt, wird in der Regel die Entlassung genehmigt.