Det er almindeligt kendt, at fostervandsprøve er en diagnostisk procedure under graviditeten. For gravide kvinder i høj alder kan læger anbefale denne undersøgelse. Ikke desto mindre er mange gravide kvinder meget bekymrede over denne procedure, da de frygter potentiel skade på fosteret.
Hvilke tilstande kan fostervandsprøve påvise?
Thalassæmi
Fostervandsprøve kan bekræfte, om fosteret har svær thalassæmi.Denne tilstand skyldes ikke, at et helt kromosom er defekt, men at der er store deletioner i bestemte segmenter af et kromosom. Genetisk diagnose ved hjælp af fostervand kan påvise sådanne abnormiteter.
Bestemmelse af fostrets blodtype og køn
Blodtypen i fostervandet kan analyseres. Dette gør det muligt at påvise svær anæmi hos fosteret, så der kan iværksættes tidlig intervention med intrauterin behandling, hvis der konstateres abnormiteter. Det kan også bestemme fostrets køn, men bestemmelse af fostrets køn bør ikke foretages uden en gyldig medicinsk indikation.
Fostrets udviklingsforstyrrelser
Fostervand kan analyseres ved hjælp af genetiske mikroarrays for at diagnosticere sjældne, vanskeligt forklarlige fosterskader, alvorlige udviklingsforstyrrelser eller intellektuelle handicap hos barnet.
Diagnose af intrauterine infektioner
Fostervand kan også bruges til at diagnosticere specifikke intrauterine infektioner, såsom røde hunde-virus, cytomegalovirus eller toxoplasmose, som kan forårsage alvorlig intellektuel svækkelse, misdannelser eller udviklingsforsinkelser hos fosteret.
Faderskabstest
Prænatal faderskabstest via fostervand er relativt sikker. Denne procedure involverer analyse af korte tandemgentagelser (STR'er) – sammenligning af føtal DNA-fragmenter med forældrenes DNA for at fastslå faderskabet.
Hvornår er fostervandsprøve indiceret?
Avanceret moderens alder
Fostervandsprøve anbefales til patienter, der har behov for prænatal diagnose, især dem med høj risiko for Downs syndrom. Gravide kvinder over 35 år når en risikotærskel på 1 ud af 300 for Downs syndrom, hvilket gør fostervandsprøve tilrådelig for ældre mødre.Alle gravide kvinder gennemgår screening for Downs syndrom under fødselsforberedende undersøgelser. Hvis screeningsindikatorerne overstiger 1/250, udgør dette også en høj risiko, der berettiger til prænatal diagnose.
Familiær genetisk lidelse: Thalassæmi
Familiær genetisk lidelse: Thalassæmi. Hvis begge forældre er bærere af samme subtype, er fostervandsprøve nødvendig for at afgøre, om barnet har svær thalassæmi. Det er også indiceret, hvis moderen har Rh-negativt blod, og der er mistanke om potentiel Rh-uforenelighedshæmolyse hos barnet.
Prænatal diagnose er påkrævet for fostre med alvorlige misdannelser
Hvis der påvises alvorlige hjertefejl, tarmobstruktion eller hydronefrose i urinvejene via billeddiagnostik (f.eks. ultralyd) under graviditeten, er prænatal diagnose nødvendig for at udelukke kromosomafvigelser. Hvis disse misdannelser forekommer uden kromosomafvigelser, kan kirurgisk korrektion være mulig efter fødslen.
Er fostervandsprøve tilrådelig?
Fostervandsprøve er den mest anvendte prænatal diagnostiske metode, der typisk udføres mellem 17 og 23 uger af graviditeten.Prænatal diagnose kan anvende tre typer prøver: chorionvilli, fostervand eller navlestrengsblod. Chorionvilli-prøveudtagning udføres mellem 11 og 13 uger og 6 dage af graviditeten, medfører højere risici, herunder en risiko på 2 % for blødning eller abort, og er mindre velegnet til gravide kvinder, der har overskredet det optimale tidsrum for fostervandsprøve eller chorionvilli-prøveudtagning. Navlestrengsblodprøveudtagning er velegnet til sådanne tilfælde og udføres efter 24 uger af graviditeten. Det optimale tidspunkt for fostervandsprøve er mellem 17 og 23 uger af graviditeten.Før 17 uger er fostervandet begrænset, og efterfølgende fostervandsprøve udgør en betydelig risiko for fosteret. Desuden er fostercellernes udskillelse minimal før 17 uger, mens fosterets epidermisceller efter 24 uger gennemgår keratinisering, hvilket reducerer succesraten for udvinding og dyrkning af keratiniserede celler.
Resultaterne af fostervandsprøver er over 99 % pålidelige
Resultaterne af fostervandsprøver er meget pålidelige med en nøjagtighed på over 99 %. Rapporterne behandles med stor forsigtighed: En standardtest kræver tælling af 20 til 50 celler, hvor hver celles karyotype undersøges omhyggeligt. Cellekultureringsprocessen kan dog blive kompromitteret, hvilket kan medføre, at der ikke opnås levedygtige celler. I sådanne tilfælde kan det være nødvendigt at udtage en prøve af navlestrengsblod for at stille en endelig diagnose.
Hvilke forholdsregler skal der tages før fostervandsprøve?
Bekræft indikationerne for proceduren og screen for syfilis, HIV og andre sygdomme
Før operationen verificeres flere punkter: For det første, om der er indikationer for proceduren, dvs. om personen har en høj risiko for Downs syndrom.For det andet skal det fastslås, om der er syfilis, HIV eller hepatitis, da disse tilstande kan introduceres i livmoderhulen via proceduren og forårsage sekundære infektioner. Ifølge gældende international praksis bør HIV-positive personer minimere invasive procedurer, og aktiv syfilis bør udelukke fostervandsprøve.
Præoperativ udelukkelse af infektion, veer og blødning
Der må spises morgenmad før fostervandsprøve.Ved ankomsten til hospitalet måles patientens temperatur for at udelukke infektion. Der foretages en undersøgelse for signifikante livmoderkontraktioner eller blødning; hvis sådanne forekommer, kan proceduren ikke fortsætte. Hvis der ikke identificeres sådanne problemer, udføres en ultralydsscanning for at vurdere babyens tilstand, placentaens position og fostrets position. Den fostervandslomme, der er tykkest, vælges til punktering, idet placenta undgås.>Præoperativ ultralydsvurdering af moderkagens placering
En rutinemæssig ultralydsscanning er afgørende før proceduren for at bekræfte moderkagens placering. Dette identificerer, om moderkagen ligger lavt eller hovedsageligt på den forreste livmodervæg, hvilket kan hindre det kirurgiske felt. Sådanne oplysninger skal fastslås på forhånd. Fostervandsprøve er særlig vigtig i tvillingegraviditeter til prænatal diagnose. Blinde procedurer risikerer, at begge prøver udtages fra samme fostervandshule, hvilket komplicerer fortolkningen af rapporten og beslutninger vedrørende potentiel selektiv reduktion.
Hvad indebærer fostervandsprøveproceduren?
For at minimere risikoen for fosterskader vælges den fostervandslomme, der er tykkest, til punktering, hvor man primært undgår fostrets hoved og øjne. Standard laboratoriepraksis anvender sterile teknikker for at reducere infektionsrisikoen til det lavest mulige niveau.Den nål, der anvendes til fostervandsprøve, er meget fin. Hvis den gravide kan tåle fornemmelsen af en blodprøvenål, bør hun også kunne tåle fostervandsprøvenålen. For dem, der oplever betydelig angst eller spænding, kan der gives lokalbedøvelse. En injektion af lidocain på punkteringsstedet kan mindske ubehaget. Under proceduren anvendes en ultralydsmaskine med en steril probe til at overvåge barnets position. Nålen og proben betjenes samtidigt for at sikre, at nålens indstiksdybde er synlig, og for at lette en enkelt, jævn indstikning.Fosterets hjertefrekvens overvåges løbende for at bekræfte, at alt er normalt. Fostervandsprøve er en minimalt invasiv procedure, der typisk tager 5 til 10 minutter. Efter proceduren er det nødvendigt at overvåge fosterets hjerterytme med Doppler i 1 til 2 timer for at bekræfte, at hjertet fungerer normalt, og at der ikke er livmoderkontraktioner hos moderen. Når disse parametre er opfyldt, kan patienten som regel udskrives.