Je všeobecně známo, že amniocentéza je diagnostický postup prováděný během těhotenství. U těhotných žen v pokročilém věku mohou lékaři tento vyšetření doporučit. Mnohé těhotné ženy však mají z tohoto postupu značné obavy, protože se bojí možného poškození plodu.
Jaké stavy lze amniocentézou odhalit?
Thalassémie
Amniocentéza může potvrdit, zda plod trpí těžkou thalassémií.Tento stav nevzniká v důsledku defektu celého chromozomu, ale v důsledku velkých delecí v konkrétních chromozomálních segmentech, které lze detekovat genetickou analýzou plodové vody.
Určení krevní skupiny a pohlaví plodu
Krevní skupinu lze identifikovat v plodové vodě, aby se zjistila závažná anémie u plodu. Včasná detekce umožňuje intrauterinní léčbu. Lze také určit pohlaví plodu, i když určení pohlaví bez lékařské indikace není povoleno.

Poruchy vývoje plodu
Plodovou vodu lze analyzovat pomocí genetických mikročipů k diagnostice vzácných nebo obtížně vysvětlitelných malformací plodu, závažných vývojových abnormalit nebo mentálního postižení dítěte.
Diagnostika nitroděložních infekcí
Plodová voda může také diagnostikovat specifické nitroděložní infekce, jako je virus zarděnek, cytomegalovirus nebo toxoplazmóza, které mohou způsobit těžké mentální postižení, malformace nebo vývojové zpoždění plodu.
Testování otcovství
Prenatální testování otcovství pomocí plodové vody je relativně bezpečné. Tento postup zahrnuje analýzu krátkých tandemových opakování (STR) – porovnání fragmentů fetální DNA s rodičovskou DNA za účelem určení otcovství.
Kdy je amniocentéza indikována?
Pokročilý věk matky
Amniocentéza se doporučuje pacientkám, které vyžadují prenatální diagnostiku, zejména těm, u nichž existuje vysoké riziko Downova syndromu. Těhotné ženy starší 35 let dosahují prahové hodnoty rizika Downova syndromu 1:300, proto se u starších matek doporučuje testování plodové vody.Všechny těhotné ženy podstupují během prenatálních prohlídek screening na Downův syndrom. Pokud screeningové ukazatele překročí 1/250, představuje to také vysoké riziko, které vyžaduje prenatální diagnostiku.
Familiární genetická porucha: talasemie
Familiární genetická porucha: talasemie. Pokud jsou oba rodiče nositeli stejného podtypu, je nutná amniocentéza, aby se zjistilo, zda má dítě těžkou talasemii. Je také indikována, pokud má matka Rh negativní krev a existuje podezření na potenciální Rh nekompatibilní hemolýzu u dítěte.
Prenatální diagnostika je nutná u plodů s těžkými malformacemi
Pokud jsou během těhotenství pomocí zobrazovacích metod (např. ultrazvuku) zjištěny těžké srdeční malformace, střevní obstrukce nebo hydronefróza močových cest, je nutná prenatální diagnostika k vyloučení chromozomálních abnormalit. Pokud se tyto malformace vyskytnou bez chromozomálních abnormalit, může být po porodu možná chirurgická korekce.
Je amniocentéza vhodná?
Amniocentéza je nejčastěji používanou prenatální diagnostickou metodou, která se obvykle provádí mezi 17. a 23. týdnem těhotenství.Prenatální diagnostika může využívat tři typy vzorků: choriové klky, plodovou vodu nebo pupečníkovou krev. Odběr choriových klků se provádí mezi 11. a 13. týdnem a 6 dny těhotenství, ale nese s sebou vyšší rizika, včetně 2% pravděpodobnosti krvácení nebo potratu. Odběr pupečníkové krve je vhodný pro těhotné ženy, které zmeškaly termín pro amniocentézu nebo odběr choriových klků, a obvykle se provádí po 24. týdnu. Optimální doba pro amniocentézu je mezi 17. a 23. týdnem těhotenství.Před 17. týdnem je množství plodové vody omezené a amniocentéza představuje pro plod větší riziko. Navíc je před 17. týdnem odlučování plodových buněk minimální, zatímco po 24. týdnu dochází ke keratinizace plodových epidermálních buněk, což snižuje úspěšnost kultivace keratinizovaných buněk.
Výsledky testů plodové vody jsou spolehlivé z více než 99 %
Výsledky amniocentézy jsou vysoce spolehlivé, s přesností přesahující 99 %. Zprávy jsou zpracovávány s velkou opatrností: standardní test vyžaduje spočítání 20 až 50 buněk, přičemž karyotyp každé buňky je pečlivě zkoumán. Proces kultivace buněk však může být narušen, což může vést k tomu, že nebudou získány žádné životaschopné buňky. V takových případech může být pro definitivní diagnózu nezbytný odběr vzorku pupečníkové krve.
Jaká opatření je třeba přijmout před amniocentézou?
Potvrďte indikace pro zákrok a proveďte screening na syfilis, HIV atd.
Před zákrokem se ověřuje několik bodů: za prvé, zda existují indikace pro amniocentézu, tj. zda je daná osoba vystavena vysokému riziku Downova syndromu.Za druhé, je třeba zjistit přítomnost syfilisu, HIV nebo hepatitidy, protože tyto stavy mohou být během zákroku zavlečeny do děložní dutiny a způsobit sekundární infekce. Podle současné mezinárodní praxe by HIV pozitivní osoby měly minimalizovat invazivní zákroky a aktivní syfilis by měl být důvodem k vyloučení amniocentézy.
Předoperační vyloučení infekce, kontrakcí a krvácení
Před amniocentézou je možné sníst snídani.Po příjezdu do nemocnice se pacientce změří teplota, aby se vyloučila infekce. Provede se vyšetření na významné děložní kontrakce nebo krvácení; pokud jsou přítomny, nelze v zákroku pokračovat. Pokud nejsou zjištěny žádné takové problémy, provede se ultrazvukové vyšetření k posouzení stavu dítěte, polohy placenty a polohy plodu. K punkci se vybere nejtlustší část plodové vody, přičemž se vyhne placentě.>Předoperační ultrazvukové vyšetření polohy placenty
Před zákrokem je nezbytné provést rutinní ultrazvukové vyšetření, aby se potvrdila poloha placenty. Tím se zjistí, zda je placenta nízko položená nebo zda se nachází převážně na přední stěně dělohy, což by mohlo bránit v operačním poli. Tyto informace je nutné zjistit předem. Amniocentéza je zvláště důležitá u dvojčat pro prenatální diagnostiku. Při slepých zákrocích hrozí riziko, že budou oba vzorky odebrány ze stejné amniové dutiny, což komplikuje interpretaci výsledků a rozhodnutí o případném selektivním redukčním zákroku.
Co zahrnuje procedura amniocentézy?
Aby se minimalizovalo riziko poranění plodu, pro punkci se volí nejtlustší část plodové vody, přičemž se primárně vyhýbá hlavě a očím plodu. Standardní laboratorní postupy používají sterilní techniky, aby se riziko infekce snížilo na nejnižší možnou úroveň.Jehla používaná pro amniocentézu je velmi tenká. Pokud těhotná žena snáší pocit při odběru krve, měla by snášet i jehlu pro amniocentézu. U žen, které pociťují značnou úzkost nebo napětí, lze podat lokální anestézii. Injekce lidokainu do místa vpichu může snížit nepohodlí. Během procedury se k vizualizaci polohy dítěte používá ultrazvukový přístroj se sterilní sondou. Jehla a sonda se ovládají současně, aby byla viditelná hloubka vpichu jehly a aby bylo možné provést jediný plynulý vpich.Frekvence srdečního tepu plodu je nepřetržitě monitorována, aby se potvrdila její normálnost. Amniocentéza je minimálně invazivní zákrok, který obvykle trvá 5 až 10 minut. Po zákroku je nutné po dobu 1 až 2 hodin monitorovat srdeční tep plodu pomocí Dopplerova přístroje, aby se potvrdila normální srdeční funkce a absence děložních kontrakcí u matky. Jakmile jsou tyto parametry splněny, je obvykle povoleno propuštění.