Общоприето е, че амниоцентезата представлява диагностична процедура по време на бременност. На бременни жени в напреднала възраст лекарите могат да препоръчат това изследване. Въпреки това много бременни жени изпитват значителна тревога по отношение на тази процедура, опасявайки се от потенциална вреда за плода.
Какви състояния може да открие амниоцентезата?
Таласемия
Амниоцентезата може да потвърди дали плодът страда от тежка таласемия;Това състояние не възниква от цялостен хромозомен дефект, а от големи делеции в специфични хромозомни сегменти, които могат да бъдат открити чрез генетичен анализ на околоплодната течност.
Определяне на кръвната група и пола на плода
Определянето на кръвната група в околоплодната течност може да оцени дали плодът има тежка анемия. Ранното откриване на аномалии позволява вътрематочно лечение. То може също да определи пола на плода, въпреки че определянето на пола без медицински показания не е разрешено.

Разстройства в развитието на плода
Амниотичната течност може да бъде анализирана с помощта на генетични микрочипове за диагностициране на редки, трудни за обяснение малформации на плода, тежки аномалии в развитието или интелектуални увреждания при детето.
Диагностика на вътрематочни инфекции
Амниотичната течност може да се използва и за диагностика на специфични вътрематочни инфекции, като рубеола, цитомегаловирус или токсоплазмоза, които могат да причинят тежки интелектуални увреждания, малформации или забавяне на развитието на плода.
Тест за бащинство
Пренаталният тест за бащинство чрез амниотична течност е относително безопасен. Тази процедура включва анализ на къси тандемни повторения (STR) – сравняване на фрагменти от ДНК на плода с ДНК на родителите, за да се определи бащинството.
Кога се препоръчва амниоцентеза?
Напреднала възраст на майката
Амниоцентезата се препоръчва за пациентки, които се нуждаят от пренатална диагностика, особено тези с висок риск от синдром на Даун. Бременните жени над 35-годишна възраст достигат праг на риск от 1 на 300 за синдром на Даун, което прави тестването на околоплодната течност препоръчително за по-възрастните майки.Всички бременни жени преминават скрининг за синдром на Даун по време на пренаталните прегледи. Ако показателите от скрининга надвишават 1/250, това също представлява висок риск, който налага пренатална диагностика.
Семейна генетична болест: таласемия
Семейна генетична болест: таласемия. Когато и двамата родители са носители на един и същ подтип, се изисква амниоцентеза, за да се определи дали детето има тежка таласемия. Тя се препоръчва и ако майката има Rh-отрицателна кръв и има подозрение за потенциална Rh-несъвместимост и хемолиза при детето.
Пренатална диагностика се изисква за плодове с тежки малформации
Ако по време на бременността чрез образни изследвания (например ултразвук) бъдат открити тежки сърдечни малформации, чревна обструкция или хидронефроза на пикочните пътища, е необходима пренатална диагностика, за да се изключи наличието на хромозомни аномалии. Ако тези малформации се появят без хромозомни аномалии, след раждането може да се направи хирургична корекция.
Препоръчителна ли е амниоцентезата?
Амниоцентезата е най-широко използваната пренатална диагностична методика, която обикновено се извършва между 17-та и 23-та гестационна седмица.Пренаталната диагностика може да използва три вида проби: хорионни власинки, околоплодна течност или кръв от пъпната връв. Вземането на проба от хорионни власинки се извършва между 11-та и 13-та седмица и 6 дни от бременността, въпреки че носи по-високи рискове, включително 2% вероятност от кървене или спонтанен аборт. Вземането на проба от кръв от пъпната връв е подходящо за бременни жени, които са пропуснали периода за амниоцентеза или вземане на проба от хорионни власинки, като обикновено се извършва след 24-та седмица. Оптималният период за амниоцентеза е между 17-та и 23-та седмица от бременността.Преди 17-ата седмица околоплодната течност е ограничена и амниоцентезата носи по-голям риск за плода. Освен това, отделянето на фетални клетки е минимално преди 17-ата седмица, докато след 24-ата седмица феталните епидермални клетки претърпяват кератинизация, което намалява успеваемостта на култивирането на кератинизирани клетки.
Резултатите от теста на амниотичната течност са надеждни над 99%
Резултатите от амниоцентезата са много надеждни, с точност над 99%. Докладите се третират с голяма предпазливост: стандартният тест изисква преброяване на 20 до 50 клетки, като кариотипът на всяка клетка се изследва внимателно. Въпреки това, процесът на клетъчна култура може да бъде компрометиран, което може да доведе до липса на жизнеспособни клетки. В такива случаи може да е необходимо вземане на проба от кръвта от пъпната връв за окончателна диагноза.
Какви предпазни мерки трябва да се вземат преди амниоцентеза?
Потвърдете показанията за процедурата и проверете за сифилис, ХИВ и др.
Преди операцията се проверяват няколко точки: първо, дали има показания за процедурата, т.е. дали лицето е с висок риск от синдром на Даун.Второ, да се установи наличието на сифилис, ХИВ или хепатит, тъй като тези състояния могат да бъдат въведени в маточната кухина чрез процедурата, причинявайки вторични инфекции. Според настоящата международна практика, ХИВ-позитивните лица трябва да сведат до минимум инвазивните процедури, а активният сифилис трябва да изключва амниоцентезата.
Предоперативно изключване на инфекция, контракции и кървене
Преди амниоцентезата може да се закуси.При пристигане в болницата се измерва температурата на пациентката, за да се изключи инфекция. Провежда се преглед за значителни маточни контракции или кървене; ако има такива, процедурата не може да продължи. Ако не се установят такива проблеми, се извършва ултразвуково изследване, за да се оцени състоянието на бебето, положението на плацентата и положението на плода. Мястото на пункцията се избира там, където джобът с околоплодна течност е най-дебел, като се избягва плацентата.>Предоперативна ултразвукова оценка на положението на плацентата
Преди процедурата е необходимо да се направи рутинна ултразвукова проверка, за да се потвърди местоположението на плацентата. Така се установява дали плацентата е ниско разположена или се намира предимно на предната стена на матката, което би могло да затрудни операцията. Тази информация трябва да бъде установена предварително. Амниоцентезата е особено важна при бременност с близнаци за пренатална диагностика. При слепите процедури съществува риск и двете проби да бъдат взети от една и съща амниотична кухина, което затруднява интерпретацията на доклада относно това кои плодове имат аномалии и дали е необходимо селективно редуциране.
Какво включва процедурата амниоцентеза?
За да се сведе до минимум рискът от увреждане на плода, за пункция се избира амниотичната течност с най-голяма дебелина, като се избягват главата и очите на плода. Стандартните лабораторни практики използват стерилни техники, за да намалят риска от инфекция до възможно най-ниското ниво.Иглата, използвана за амниоцентеза, е много тънка. Ако бъдещата майка може да понесе усещането от иглата за вземане на кръв, тя би трябвало да може да понесе и иглата за амниоцентеза. При жени, изпитващи значителна тревога или напрежение, може да се приложи локална анестезия. Инжекция с лидокаин в мястото на пробиване може да намали дискомфорта. По време на процедурата се използва ултразвуков апарат със стерилна сонда, за да се визуализира положението на бебето. Иглата и сондата се управляват едновременно, за да се гарантира, че дълбочината на вкарване на иглата е видима, и за да се улесни еднократното и плавно вкарване.Сърдечната честота на плода се наблюдава непрекъснато, за да се потвърди нормалното й състояние. Амниоцентезата е минимално инвазивна процедура, която обикновено отнема 5 до 10 минути. След процедурата е необходимо да се наблюдава сърдечната честота на плода с доплер в продължение на 1 до 2 часа, за да се потвърди нормалната сърдечна функция и липсата на маточни контракции при майката. След като тези параметри са удовлетворени, обикновено се разрешава изписване.