من المعروف على نطاق واسع أن بزل السلى هو إجراء تشخيصي أثناء الحمل. قد يوصي الأطباء بهذا الفحص للأمهات الحوامل في سن متقدمة. ومع ذلك، فإن العديد من الأمهات الحوامل يشعرن بقلق كبير بشأن هذا الإجراء، خوفًا من الضرر المحتمل على الجنين.
ما هي الحالات التي يمكن أن يكتشفها بزل السلى؟
الثلاسيميا
يمكن أن يؤكد بزل السلى ما إذا كان الجنين مصابًا بثلاسيميا حادة؛لا تنشأ هذه الحالة من خلل كروموسومي كامل، بل من حذف كبير في أجزاء كروموسومية محددة، والتي يمكن اكتشافها من خلال التحليل الجيني للسائل الأمنيوسي.
تحديد فصيلة دم الجنين وجنسه
يمكن أن يحدد تحديد فصيلة الدم في السائل الأمنيوسي ما إذا كان الجنين يعاني من فقر دم حاد. يتيح الاكتشاف المبكر للخلل إجراء العلاج داخل الرحم. كما يمكنه تحديد جنس الجنين، على الرغم من أن تحديد الجنس دون دليل طبي غير مسموح به.

اضطرابات نمو الجنين
يمكن تحليل السائل الأمنيوسي باستخدام الميكروأريز الجيني لتشخيص التشوهات الجنينية النادرة التي يصعب تفسيرها، أو التشوهات الشديدة في النمو، أو الإعاقات الذهنية لدى الطفل.
تشخيص الالتهابات داخل الرحم
يمكن أيضًا استخدام السائل الأمنيوسي لتشخيص بعض الالتهابات داخل الرحم، مثل فيروس الحصبة الألمانية أو الفيروس المضخم للخلايا أو داء المقوسات، والتي قد تسبب إعاقة ذهنية شديدة أو تشوهات أو تأخرًا في نمو الجنين.
اختبار الأبوة
يعد اختبار الأبوة قبل الولادة عن طريق السائل الأمنيوسي آمنًا نسبيًا. يتضمن هذا الإجراء تحليل التكرارات الترادفية القصيرة (STRs) – مقارنة أجزاء الحمض النووي للجنين مع الحمض النووي للوالدين لتحديد الأبوة.
متى يُنصح بإجراء بزل السلى؟
تقدم عمر الأم
يُنصح بإجراء بزل السلى للمرضى الذين يحتاجون إلى تشخيص ما قبل الولادة، خاصةً أولئك المعرضين لخطر الإصابة بمتلازمة داون. تصل النساء الحوامل فوق سن 35 عامًا إلى عتبة خطر الإصابة بمتلازمة داون بنسبة 1 من 300، مما يجعل اختبار السائل الأمنيوسي مستحسنًا للأمهات الأكبر سنًا.تخضع جميع النساء الحوامل لفحص متلازمة داون خلال الفحوصات السابقة للولادة. إذا تجاوزت مؤشرات الفحص 1 من كل 250، فإن هذا يشكل أيضًا خطرًا كبيرًا، مما يستدعي إجراء تشخيص قبل الولادة.
اضطراب وراثي عائلي: الثلاسيميا
اضطراب وراثي عائلي: الثلاسيميا. عندما يكون كلا الوالدين حاملين لنفس النوع الفرعي، يلزم إجراء بزل السلى لتحديد ما إذا كان الطفل مصابًا بثلاسيميا حادة. كما يُنصح بإجراء هذا الاختبار إذا كانت الأم من فصيلة الدم Rh-سلبية وكان هناك اشتباه في احتمال حدوث انحلال الدم بسبب عدم توافق فصيلة الدم Rh لدى الطفل.
يلزم إجراء تشخيص ما قبل الولادة للأجنة التي تعاني من تشوهات شديدة
إذا تم الكشف عن تشوهات قلبية شديدة أو انسداد معوي أو استسقاء الكلية عن طريق التصوير (مثل الموجات فوق الصوتية) أثناء الحمل، فإن التشخيص ما قبل الولادة ضروري لاستبعاد وجود تشوهات كروموسومية. إذا حدثت هذه التشوهات دون وجود تشوهات كروموسومية، فقد يكون من الممكن إجراء تصحيح جراحي بعد الولادة.
هل يُنصح بإجراء فحص السائل الأمنيوسي؟
فحص السائل الأمنيوسي هو أكثر طرق التشخيص قبل الولادة استخدامًا، ويُجرى عادةً بين الأسبوع 17 و 23 من الحمل.قد يستخدم التشخيص قبل الولادة ثلاثة أنواع من العينات: الزغابات المشيمية، السائل الأمنيوسي، أو دم الحبل السري. يتم إجراء أخذ عينة من الزغابات المشيمية بين الأسبوع 11 و 13 و 6 أيام من الحمل، على الرغم من أنه ينطوي على مخاطر أعلى بما في ذلك معدل 2٪ من النزيف أو الإجهاض. أخذ عينة من دم الحبل السري مناسب للنساء الحوامل اللواتي فاتتهن فرصة إجراء بزل السلى أو أخذ عينة من الزغابات المشيمية، ويتم إجراؤه عادة بعد الأسبوع 24. الوقت الأمثل لإجراء بزل السلى هو بين الأسبوع 17 و 23 من الحمل.قبل الأسبوع 17، يكون السائل الأمنيوسي للجنين محدودًا، ويحمل فحص السائل الأمنيوسي مخاطر أكبر على الجنين. علاوة على ذلك، يكون تساقط خلايا الجنين ضئيلًا قبل الأسبوع 17، بينما بعد الأسبوع 24، تخضع خلايا البشرة الجنينية للتقرن، مما يقلل من معدل نجاح زراعة الخلايا المتقرنة.
نتائج اختبار السائل الأمنيوسي موثوقة بنسبة تزيد عن 99٪
نتائج بزل السلى موثوقة للغاية، حيث تتجاوز دقتها 99٪. يتم التعامل مع التقارير بحذر شديد: يتطلب الاختبار القياسي عد 20 إلى 50 خلية، مع فحص النمط النووي لكل خلية بدقة. ومع ذلك، قد تتعرض عملية زراعة الخلايا للخطر، مما قد يؤدي إلى عدم إنتاج خلايا قابلة للحياة. في مثل هذه الحالات، قد يكون من الضروري أخذ عينة من دم الحبل السري للتشخيص النهائي.
ما هي الاحتياطات التي يجب اتخاذها قبل إجراء بزل السلى؟
تأكد من مؤشرات الإجراء وفحص الزهري وفيروس نقص المناعة البشرية وما إلى ذلك.
قبل الجراحة، يتم التحقق من عدة نقاط: أولاً، ما إذا كانت هناك مؤشرات لإجراء بزل السلى، أي ما إذا كان الفرد معرضًا لخطر الإصابة بمتلازمة داون.ثانيًا، تحديد وجود الزهري أو فيروس نقص المناعة البشرية أو التهاب الكبد، حيث يمكن أن تدخل هذه الحالات إلى تجويف الرحم عن طريق الإجراء، مما يتسبب في حدوث عدوى ثانوية. وفقًا للممارسات الدولية الحالية، يجب على الأفراد المصابين بفيروس نقص المناعة البشرية تقليل الإجراءات الغازية إلى الحد الأدنى، ويجب استبعاد إجراء بزل السلى في حالة الإصابة بالزهري النشط.
استبعاد العدوى والتقلصات والنزيف قبل الجراحة
يمكن تناول وجبة الإفطار قبل إجراء بزل السلى.عند الوصول إلى المستشفى، يتم قياس درجة حرارة المريضة لاستبعاد الإصابة بالعدوى. يتم إجراء فحص للتأكد من عدم وجود تقلصات رحمية أو نزيف؛ إذا كان هناك أي منهما، لا يمكن إجراء العملية. إذا لم يتم تحديد أي من هذه المشكلات، يتم إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية لتقييم حالة الجنين وموضع المشيمة والجنين، واختيار منطقة بها جيب سائل أمينوسي أكثر سمكًا للبزل، مع تجنب المشيمة.>تقييم الموجات فوق الصوتية قبل الجراحة لموضع المشيمة
من الضروري إجراء فحص روتيني بالموجات فوق الصوتية قبل الإجراء لتأكيد موضع المشيمة. يحدد هذا الفحص ما إذا كانت المشيمة منخفضة أو تقع في الغالب على الجدار الأمامي للرحم، مما قد يعيق مجال الجراحة. يجب تحديد هذه المعلومات مسبقًا. يعتبر فحص السائل الأمنيوسي بالغ الأهمية في حالات الحمل بتوأم للتشخيص قبل الولادة. الإجراءات العمياء تنطوي على خطر أخذ العينات من نفس التجويف الأمنيوسي، مما يعقد تفسير التقرير والقرارات المتعلقة بالحد الانتقائي المحتمل.
ماذا يتضمن إجراء بزل السلى؟
لتقليل مخاطر إصابة الجنين، يتم اختيار الجيب السلى الأكثر سمكًا للبزل، مع تجنب رأس الجنين وعينيه بشكل أساسي. تستخدم الممارسات المختبرية القياسية تقنيات معقمة لتقليل مخاطر العدوى إلى أدنى مستوى ممكن.الإبرة المستخدمة في بزل السلى رفيعة جدًا. إذا كانت الأم الحامل تتحمل إحساس إبرة سحب الدم، فيجب أن تكون قادرة على تحمل إبرة بزل السلى. بالنسبة لمن يعانين من قلق أو توتر شديد، يمكن إعطاء تخدير موضعي. يمكن أن يقلل حقن الليدوكائين في موقع البزل من الشعور بعدم الراحة. أثناء الإجراء، يتم استخدام جهاز الموجات فوق الصوتية مع مسبار معقم لتصور وضع الطفل. يتم تشغيل الإبرة والمسبار في وقت واحد لضمان رؤية عمق إدخال الإبرة وتسهيل إدخالها بسلاسة.يتم مراقبة معدل ضربات قلب الجنين باستمرار للتأكد من سلامته.
بزل السلى هو إجراء طفيف التوغل، ويستغرق عادةً من 5 إلى 10 دقائق. بعد الإجراء، يلزم مراقبة نبضات قلب الجنين باستخدام جهاز دوبلر لمدة ساعة إلى ساعتين للتأكد من سلامة وظيفة القلب وغياب تقلصات الرحم لدى الأم. بمجرد استيفاء هذه المعايير، يُسمح عمومًا بالخروج من المستشفى.