A terhesség korai szakaszában a magzat leginkább hajlamos a rendellenességekre, mivel egyes kismamák ebben az időszakban még nem tudnak a terhességükről. Ezért bizonyos káros szokások továbbra is fennmaradhatnak, ami magzati rendellenességekhez vezethet. Az alábbiakban öt káros szokást sorolunk fel, amelyek növelhetik a magzati rendellenességek kockázatát a terhesség korai szakaszában.
Öt káros szokás a terhesség korai szakaszában, amelyek magzati rendellenességeket okozhatnak
Emelkedett testhőmérséklet
A láz gyakori teratogén tényező.Minél magasabb a hőmérséklet és minél hosszabb ideig tart, annál nagyobb a teratogén potenciál. Ezért a terhesség korai szakaszában elengedhetetlen a testhőmérséklet szabályozása, a lázas személyekkel való érintkezés elkerülése, a zsúfolt vagy rosszul szellőző nyilvános helyek látogatásának minimalizálása, valamint minden óvintézkedés meghozatala a lázas betegségek megelőzése érdekében. A láz teratogén hatása gyakran meghaladja az alapbetegséget okozó kórokozóét. Például bakteriális fertőzések esetén gyakran nem a baktériumok, hanem maga a láz okozza a rendellenességeket. Láz kialakulása esetén azonnal orvoshoz kell fordulni, hogy mielőbb lázcsillapító kezelést kapjon.
A testhőmérséklet emelkedését okozó egyéb tényezők, mint például a magas hőmérsékletű munkakörnyezet, a szauna vagy a forró fürdő, nem alkalmasak a terhesség korai szakaszában lévő nők számára, ezért ebben az időszakban kerülni kell őket.
Dohányzás és alkohol
A dohányzás és a passzív dohányzás egyaránt káros hatással van a magzat fejlődésére.Bár egyértelmű esetek közvetlen magzati rendellenességekről nem ismertek, ezek gyakran alacsony születési súlyt és fejlődési késéseket okoznak. A gyermekkorban történő hosszan tartó dohányzás és alkoholfogyasztás szintén káros hatással lehet a felnőttkori egészségre. Ezért a várandós anyáknak tartózkodniuk kell a dohányzástól és kerülniük kell a füstös környezeteket. A közmorál megköveteli, hogy az egyének tartózkodjanak a dohányzástól a közösségi terekben, hogy ne ártsanak másoknak és a jövő generációinak.
Az alkohol elismert teratogén anyag. Az apa túlzott alkoholfogyasztása ronthatja a sperma minőségét. A terhesség alatti alkoholfogyasztás nagyon magas kockázatot jelent a magzati rendellenességek kialakulására; a magzati alkohol szindrómában szenvedő gyermekek gyakran többszörös deformitásokkal, fejlődési késéssel és értelmi fogyatékossággal küzdenek. Ezért a terhesség alatt, különösen a korai szakaszban, szigorúan kerülni kell az alkoholfogyasztást. Ha a menstruáció késik, még a terhesség diagnózisának megerősítése előtt is tartózkodjon az alkoholfogyasztástól.
Gyógyszerrel való visszaélés
A terhesség alatti betegségeket kezelni kell, de a gyógyszerekkel nem szabad visszaélni, mivel egyes gyógyszerek káros hatással vannak a magzat fejlődésére. Ezért minden betegség esetén forduljon orvoshoz. A betegségtől függetlenül mindig tájékoztassa orvosát arról, hogy terhes, hogy a kezelés során gondosan kiválaszthassa a megfelelő gyógyszereket.
Tájékozatlan terhességmegőrzés fenyegető vetélés esetén
A fenyegető vetélés néha a magzat fejlődési rendellenességeire utalhat.Ezért a vetélés megelőzésére irányuló erőfeszítéseknek az okok azonosítására kell összpontosítaniuk. Ha az anyai tényezők dominálnak – például trauma, méhmióma vagy rendellenességek, vagy endokrin rendellenességek előzményei –, akkor aktív megőrzés indokolt lehet. Ha azonban magzati tényezők gyanúja merül fel, akkor az abnormális magzat kihordásának megelőzése érdekében kerülni kell az agresszív beavatkozást. Még akkor is, ha a vetélés egyértelmű ok nélkül oldódik meg, a magzat fejlődésének gondos figyelemmel kísérése továbbra is elengedhetetlen az abnormális állapotok gyors felismerése érdekében.
A magzatra mérgező vagy káros anyagoknak való kitettség
A terhes nőknek ügyelniük kell arra, hogy mind a munkában, mind a mindennapi életben minimálisra csökkentsék a mérgező vagy káros anyagoknak való kitettséget. Ilyen anyagok például a sugárzás, a peszticidek, az ólom, a higany és a kadmium. Ha a foglalkozási kitettség jellege nem egyértelmű, tanácsos orvoshoz fordulni, hogy ellenőrizzék a kitettség időtartamát, dózisát és egyéb feltételeket, és így védelmi intézkedéseket hozzanak a magzat károsodásának megelőzése érdekében.
Milyen konkrét tünetek jellemzik a magzati rendellenességeket? Ezeket az alábbiakban soroljuk fel.
A magzati rendellenességek hét gyakori tünete
Hydrocephalus
A hydrocephalus autoszomális domináns vagy recesszív öröklődés, X-hez kötött domináns vagy recesszív öröklődés, illetve poligén öröklődés formájában jelentkezhet.A spina bifidával kombinált hydrocephalus gyakran poligénes. A kromoszómális rendellenességek (például a 21-es vagy 18-as triszómia) gyakran együtt fordulnak elő a hydrocephalusszal. Nem örökletes esetekben – például a harmadik vagy negyedik kamrát összenyomó daganatok, vagy a rubella, citomegalovírus, toxoplazmózis vagy mumpsz okozta agyszöveti gyulladás és összenövések – az állapot nem feltétlenül ismétlődik meg a következő terhességek során.
Végtag-rendellenességek
Ide tartoznak a polidaktília, a szindaktília, a lúdtalp, az ízületi rendellenességek, az ízületi ficamok és a rövid végtagok. Az ujjak/lábujjak rendellenességei, mint például a polidaktília vagy a szindaktília, autoszomális domináns vagy recesszív öröklődésből származhatnak, családi előzményekkel.Ezek a deformitások más régiók rendellenességeivel együtt is előfordulhatnak, egyetlen végtagot érinthetnek, vagy mind a négy végtagot érinthetik.
A környezeti tényezők jelentősen befolyásolják a végtagok rendellenességeit. Az 1960-as évekbeli európai talidomid-tragédia, amelynek következtében több ezer csecsemő született fokomelikus végtagokkal, fokozta a gyógyszerek által okozott teratogenezis iránti tudatosságot.Állatkísérletek azt mutatják, hogy a nagy dózisú A-vitamin adagolás végtagrövidülést és szindaktíliát okozhat. Ezenkívül a nikotinamid is káros hatással lehet a magzat végtagjainak fejlődésére. A szájpadhasadék és a szájpadhasadék Elsősorban a poligén öröklődési mintát követi. Általában az egészséges terhes nők magzatánál a szájpadhasadék előfordulásának valószínűsége 1‰. Azok a párok, akiknek már van egy szájpadhasadékos gyermekük, nagyobb kockázatnak vannak kitéve a későbbi terhességek során.
A környezet tényezői gyakran befolyásolják a szájpadhasadék és a szájpadhasadék előfordulását. Ilyen tényezők például a szülők életkora, a terhesség alatti gyógyszeres kezelés és az anyai betegségek. A három hónapig vagy annál tovább tartó tartós terhességi hányás növeli a szájpadhasadék és a szájpadhasadék kockázatát. A terhesség alatti vírusfertőzések, például a TORCH-fertőzések, valamint az anyai állapotok, például a cukorbetegség vagy az epilepszia szintén növelik a hajlamot.Ezenkívül a terhesség korai szakaszában szedett epilepsziás gyógyszerek, illetve olyan gyógyszerek, mint a fenobarbitál, a diazepám vagy a szalicilátok, 2-10-szeresére növelhetik az előfordulási gyakoriságot.
Veleszületett szívbetegség
A veleszületett szívbetegség a magzat fejlődése során a szív és az erek rendellenes fejlődéséből eredő veleszületett rendellenesség. Pontos etiológiája még nem teljesen ismert.Hazai jelentések szerint a veleszületett szívbetegségek előfordulási gyakorisága az élveszületések 0,3–1%-át teszi ki. Genetikai szempontból a veleszületett szívbetegségek nagyjából három fő típusba sorolhatók: az első típus kromoszómális rendellenességekből ered, a második típus egyetlen gén öröklődéséből ered, a harmadik típus pedig izolált veleszületett szívbetegség. A beteg egyetlen klinikai rendellenessége a szív- és érrendszeri rendellenesség.
Idegcső-rendellenességek
Kínában az idegcső-rendellenességek a leggyakoribbak a magzati rendellenességek között, különösen az északi régiókban, ahol az összes veleszületett rendellenesség mintegy 40–50%-át teszik ki. Az anencephalia és a spina bifida elsősorban a terhesség korai szakaszában fordul elő, és gyakoribb a női magzatoknál.
Az anencephalia és a spina bifida elsősorban poligénes rendellenességek. Azoknál a nőknél, akiknek már volt anencephalia vagy spina bifida gyermekük, 5% az ismétlődés kockázata; azoknál, akiknek már két ilyen gyermekük született, 10% az ismétlődés kockázata. A családi anamnézissel rendelkező esetek gyakran recesszív öröklődéssel járnak.
A terhesség korai szakaszában a B12-vitamin és a folsav kiegészítése segíthet megelőzni a neurális cső rendellenességeit.
Emésztőrendszeri rendellenességek
Születési rendellenességek az emésztőrendszer bármely részén előfordulhatnak: nyelőcső, gyomor, vékonybél, vastagbél, végbél és végbélnyílás. Ezek a rendellenességek gyakran szervi hipoplázia miatt alakulnak ki, ami elzáródáshoz vezet. Az emésztőrendszeri rendellenességek általában sebészi beavatkozást igényelnek.
Nyelőcső-atresia és tracheo-oesophagealis fisztula
A nyelőcső-atresia a nyelőcső vak végének kialakulásával jár, ami megakadályozza a gyomorral való normális összeköttetést. A nyelőcső-atresia vagy szűkületben szenvedő újszülöttek többségénél tracheo-oesophagealis fisztula is előfordul – ez egy rendellenes átjáró a nyelőcső és a légcső között.
A magzat egészséges fejlődésének biztosítása érdekében a kismamáknak a terhesség korai szakaszától kezdve törekedniük kell az egészségtelen életmódbeli szokások kijavítására.