Raskauden alkuvaiheessa sikiön poikkeavuudet ovat todennäköisimpiä, koska jotkut odottavat äidit eivät ole vielä tietoisia raskaudestaan. Tämän seurauksena tietyt haitalliset tavat voivat jatkua huomaamatta, mikä voi johtaa sikiön epämuodostumiin. Alla on viisi haitallista tapaa, jotka voivat lisätä sikiön poikkeavuuksien riskiä raskauden alkuvaiheessa.
Viisi haitallista tapaa raskauden alkuvaiheessa, jotka voivat aiheuttaa sikiön poikkeavuuksia
Kohonnut ruumiinlämpö
Kuume on yleinen teratogeeninen tekijä.Mitä korkeampi lämpötila on ja mitä pidempään se jatkuu, sitä suurempi on teratogeeninen potentiaali. Siksi raskauden alkuvaiheessa on erittäin tärkeää säätää ruumiinlämpöä, välttää kosketusta kuumeisten henkilöiden kanssa, minimoida vierailut ruuhkaisissa tai huonosti tuulettuvissa julkisissa tiloissa ja ryhtyä kaikkiin varotoimiin kuumeisten sairauksien ehkäisemiseksi. Kuumeen teratogeeninen vaikutus ylittää usein taustalla olevan taudinaiheuttajan vaikutuksen. Esimerkiksi bakteeri-infektioissa poikkeavuudet aiheuttaa usein kuume itsessään eikä bakteeri. Jos kuumetta ilmaantuu, on hakeuduttava välittömästi lääkäriin, jotta kuumetta voidaan hoitaa nopeasti.
Muut kehon lämpötilaa nostavat tekijät, kuten korkean lämpötilan työympäristöt, saunat tai kuumat kylvyt, eivät sovi raskauden alkuvaiheessa oleville naisille, ja niitä tulisi välttää tänä aikana.
Tupakka ja alkoholi
Sekä tupakointi että passiivinen tupakointi vaikuttavat haitallisesti sikiön kehitykseen.Vaikka selkeitä tapauksia sikiön epämuodostumista ei ole havaittu, tupakointi ja alkoholi aiheuttavat usein alhaisen syntymäpainon ja kehityksen viivästymistä. Pitkäaikainen altistuminen tupakalle ja alkoholille lapsuuden aikana voi myös vaikuttaa haitallisesti aikuisten terveyteen. Siksi odottavat äidit tulisi pidättäytyä tupakoinnista ja välttää savuisia ympäristöjä. Julkinen moraali vaatii, että ihmiset pidättäytyvät tupakoinnista yhteisissä tiloissa, jotta vältetään haittaa muille ja tuleville sukupolville.
Alkoholi on tunnettu teratogeeni. Isän runsas alkoholinkäyttö voi heikentää siittiöiden laatua. Alkoholin käyttö raskauden aikana aiheuttaa erittäin suuren riskin sikiön epämuodostumille; sikiön alkoholioireyhtymästä kärsivillä lapsilla esiintyy usein useita epämuodostumia, kehityksen viivästymistä ja älyllistä vajaatoimintaa. Siksi alkoholia tulisi välttää tiukasti koko raskauden ajan, erityisesti raskauden alkuvaiheessa. Jos kuukautiset viivästyvät, pidättäydy alkoholista jo ennen raskauden vahvistamista.
Lääkkeiden väärinkäyttö
Raskauden aikana ilmenevät sairaudet vaativat hoitoa, mutta lääkkeitä ei saa käyttää väärin, koska jotkut lääkkeet vaikuttavat haitallisesti sikiön kehitykseen. Siksi on tärkeää hakeutua lääkäriin, jos sairastuu. Ilmoita aina lääkärille, että olet raskaana, jotta hän voi valita hoidon aikana huolellisesti sopivat lääkkeet.
Tietämätön raskauden säilyttäminen uhatun keskenmenon yhteydessä
Uhatut keskenmenot voivat joskus olla merkki sikiön kehityshäiriöistä.Siksi keskenmenon ehkäisyyn tähtäävien toimenpiteiden tulisi keskittyä syyn selvittämiseen. Jos äidin tekijät ovat hallitsevia – kuten trauma, kohdun fibroidit tai epämuodostumat tai endokriinisten häiriöiden historia – aktiivinen hoito voi olla perusteltua. Jos kuitenkin epäillään sikiön tekijöitä, aggressiivisia toimenpiteitä tulisi välttää, jotta vältytään epänormaalin sikiön kantamiselta. Vaikka keskenmeno ratkeaisi ilman selvää syytä, sikiön kehityksen huolellinen seuranta on edelleen välttämätöntä poikkeavuuksien havaitsemiseksi nopeasti.
Altistuminen sikiölle myrkyllisille tai haitallisille aineille
Raskaana olevien naisten tulee huolehtia siitä, että altistuminen myrkyllisille tai haitallisille aineille on mahdollisimman vähäistä sekä työssä että jokapäiväisessä elämässä. Esimerkkejä ovat säteily, torjunta-aineet, lyijy, elohopea ja kadmium. Jos altistumisen luonne työssä on epäselvä, on suositeltavaa konsultoida lääkäriä altistumisen keston, annoksen ja muiden olosuhteiden hallitsemiseksi ja siten toteuttaa suojatoimenpiteitä sikiön vahingoittumisen estämiseksi.
Mitkä ovat sikiön epämuodostumien tyypilliset oireet? Luettelemme ne alla.
Seitsemän yleistä sikiön epämuodostumien oiretta
Vesipää
Vesipää voi ilmetä autosomaalisena dominanttina tai recessiivisenä perintönä, X-kromosomiin liittyvässä dominanttina tai recessiivisenä perintönä tai polygeenisenä perintönä.Vesipää yhdistettynä selkärankahalkioon on usein polygeeninen. Kromosomipoikkeavuudet (kuten trisomia 21 tai 18) esiintyvät usein yhdessä vesipään kanssa. Ei-perinnöllisissä tapauksissa, kuten kolmatta tai neljättä kammioa puristavissa kasvaimissa tai aivokudoksen tulehduksissa ja kiinnikkeissä, jotka johtuvat infektioista, kuten vihurirokosta, sytomegaloviruksesta, toksoplasmoosista tai sikotautista, tila ei välttämättä toistu seuraavissa raskauksissa.
Raajojen epämuodostumat
Näitä ovat polydaktylia, syndaktylia, kampurajalka, nivelpoikkeavuudet, nivelten sijoiltaanmenot ja lyhyet raajat. Sormien/varpaiden epämuodostumat, kuten polydaktylia tai syndaktylia, voivat johtua autosomaalisesta dominantista tai recessiivisestä perinnöllisyydestä, jossa on suvussa esiintyviä tapauksia.Nämä epämuodostumat voivat esiintyä yhdessä muiden alueiden poikkeavuuksien kanssa, vaikuttaa yhteen raajaan tai kaikkiin neljään raajaan.
Ympäristötekijät vaikuttavat merkittävästi raajojen epämuodostumiin. 1960-luvun Euroopassa tapahtunut talidomiditragedia, joka johti tuhansien vauvojen phocomelic-raajojen syntyyn, lisäsi tietoisuutta lääkkeiden aiheuttamasta teratogeneesistä.Eläinkokeet osoittavat, että suurina annoksina annettu A-vitamiini voi aiheuttaa raajojen lyhenemistä ja syndaktylia. Lisäksi nikotinamidi voi vaikuttaa haitallisesti sikiön raajojen kehitykseen. Huulihalkio ja suulakihalkio Erillinen huulihalkio ja suulakihalkio noudattavat pääasiassa polygeenistä perintökuviota. Tyypillisesti huulihalkiota esiintyy terveen raskaana olevan naisen sikiössä 1‰ todennäköisyydellä. Pariskunnilla, joilla on jo yksi huulihalkioinen lapsi, on suurempi riski, että se toistuu seuraavissa raskauksissa.
Ympäristötekijät vaikuttavat usein huulihalkion ja suulakihalkion esiintyvyyteen. Esimerkkejä ovat vanhempien ikä, lääkkeiden käyttö raskauden aikana ja äidin sairaudet. Kolme kuukautta tai kauemmin kestävä jatkuva raskausoksentelu lisää huulihalkion ja suulakihalkion riskiä. Raskauden aikaiset virusinfektiot, kuten TORCH-infektiot, ja äidin sairaudet, kuten diabetes tai epilepsia, lisäävät myös alttiutta.Lisäksi epilepsialääkkeiden tai fenobarbitaalin, diatsepaamin tai salisylaattien kaltaisten lääkkeiden käyttö raskauden alkuvaiheessa voi lisätä esiintyvyyttä 2–10-kertaisesti. Synnynnäinen sydänsairaus Synnynnäinen sydänsairaus on synnynnäinen epämuodostuma, joka johtuu sydämen ja verisuonten epänormaalista kehityksestä sikiön kehityksen aikana. Sen tarkkaa etiologiaa ei vielä täysin ymmärretä.Kotimaisten raporttien mukaan synnynnäisten sydänsairauksien esiintyvyys on 0,3–1 % elävänä syntyneistä lapsista. Geneettisestä näkökulmasta synnynnäiset sydänsairaudet voidaan jakaa karkeasti kolmeen päätyyppiin: ensimmäinen tyyppi johtuu kromosomipoikkeavuuksista, toinen tyyppi johtuu yhden geenin periytyvyydestä ja kolmas tyyppi on erillinen synnynnäinen sydänsairaus. Potilaan ainoa kliininen poikkeavuus on sydän- ja verisuonten epämuodostuma.
Neuraaliputken epämuodostumat
Kiinassa neuraaliputken epämuodostumat ovat yleisimpiä sikiön epämuodostumia, erityisesti pohjoisilla alueilla, joissa ne muodostavat noin 40–50 % kaikista synnynnäisistä epämuodostumista. Anenkefalia ja selkärankahalkio esiintyvät pääasiassa raskauden alkuvaiheessa ja ovat yleisempiä naispuolisilla sikiöillä.
Anencefalia ja selkärankahalkio ovat pääasiassa polygeenisiä sairauksia. Naisilla, joilla on aiemmin ollut yksi anencefalia- tai selkärankahalkio-lapsi, on 5 %:n riski saada toinen samanlainen lapsi; naisilla, joilla on ollut kaksi tällaista lasta, riski on 10 %. Tapaukset, joissa on suvussa esiintyviä tapauksia, liittyvät usein resessiiviseen perinnöllisyyteen.
B12-vitamiinin ja foolihapon lisäys raskauden alkuvaiheessa voi auttaa ehkäisemään hermostoputken vikoja.
Ruoansulatuskanavan epämuodostumat
Syntymävikoja voi esiintyä missä tahansa ruoansulatuskanavassa: ruokatorvessa, mahassa, ohutsuolessa, paksusuolessa, peräsuolessa ja peräaukossa. Nämä epämuodostumat johtuvat usein elinten hypoplasiasta, joka aiheuttaa tukoksia. Ruoansulatuskanavan epämuodostumat vaativat yleensä kirurgista korjausta.
Ruokatorven atresia ja trakeoesofageaalinen fisteli
Ruokatorven atresia tarkoittaa ruokatorven umpinaisen pään muodostumista, mikä estää normaalin yhteyden vatsaan. Useimmilla ruokatorven atresiaa tai ahtaumaa sairastavilla vastasyntyneillä on myös trakeoesofageaalinen fisteli – epänormaali kanava ruokatorven ja henkitorven välillä.
Terveen sikiön kehityksen varmistamiseksi odottavien äitien tulisi kiinnittää huomiota epäterveellisiin elämäntapoihin jo raskauden alkuvaiheessa.