Τα πρώτα στάδια της εγκυμοσύνης είναι τα πιο επιρρεπή σε εμβρυϊκές ανωμαλίες, καθώς ορισμένες μέλλουσες μητέρες δεν γνωρίζουν την κατάστασή τους κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου. Κατά συνέπεια, ορισμένες επιβλαβείς συνήθειες μπορεί να συνεχιστούν χωρίς έλεγχο, οδηγώντας ενδεχομένως σε εμβρυϊκές δυσπλασίες. Ακολουθούν πέντε επιβλαβείς πρακτικές που μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο εμβρυϊκών ανωμαλιών κατά τα πρώτα στάδια της εγκυμοσύνης.
Πέντε επιβλαβείς συνήθειες που μπορεί να προκαλέσουν εμβρυϊκές ανωμαλίες στα πρώτα στάδια της εγκυμοσύνης
Αυξημένη θερμοκρασία σώματος
Ο πυρετός είναι ένας κοινός τερατογόνος παράγοντας.Όσο υψηλότερη είναι η θερμοκρασία και όσο περισσότερο διαρκεί, τόσο μεγαλύτερο είναι το τερατογόνο δυναμικό. Επομένως, κατά τη διάρκεια της πρώιμης εγκυμοσύνης, είναι ζωτικής σημασίας να ρυθμίζετε τη θερμοκρασία του σώματος, να αποφεύγετε την επαφή με άτομα που έχουν πυρετό, να ελαχιστοποιείτε τις επισκέψεις σε πολυσύχναστους ή κακώς αεριζόμενους δημόσιους χώρους και να λαμβάνετε κάθε προφύλαξη για την πρόληψη πυρετικών ασθενειών. Η τερατογόνος επίδραση του πυρετού συχνά υπερβαίνει εκείνη του υποκείμενου παθογόνου. Για παράδειγμα, στις βακτηριακές λοιμώξεις, συχνά είναι ο ίδιος ο πυρετός, και όχι τα βακτήρια, που προκαλεί ανωμαλίες. Σε περίπτωση εμφάνισης πυρετού, πρέπει να αναζητήσετε άμεση ιατρική βοήθεια για την άμεση αντιπυρετική αγωγή.
Άλλοι παράγοντες που προκαλούν αύξηση της θερμοκρασίας του σώματος, όπως περιβάλλοντα εργασίας με υψηλή θερμοκρασία, σάουνες ή ζεστά μπάνια, δεν είναι κατάλληλοι για γυναίκες στις αρχές της εγκυμοσύνης και πρέπει να αποφεύγονται κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου.
Καπνός και αλκοόλ
Τόσο το κάπνισμα όσο και το παθητικό κάπνισμα επηρεάζουν αρνητικά την ανάπτυξη του εμβρύου.Αν και δεν έχουν παρατηρηθεί σαφείς περιπτώσεις άμεσης εμβρυϊκής δυσπλασίας, συχνά έχουν ως αποτέλεσμα χαμηλό βάρος γέννησης και καθυστερήσεις στην ανάπτυξη. Η παρατεταμένη έκθεση στον καπνό και το αλκοόλ κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας μπορεί επίσης να επηρεάσει τη σωματική υγεία στην ενήλικη ζωή. Ως εκ τούτου, οι έγκυες γυναίκες πρέπει να απέχουν από το κάπνισμα και να αποφεύγουν τα καπνισμένα περιβάλλοντα. Όλοι πρέπει να τηρούν τους κανόνες της δημόσιας συμπεριφοράς, μη καπνίζοντας σε δημόσιους χώρους, προκειμένου να αποφεύγεται η βλάβη σε άλλους και στις μελλοντικές γενιές.
Το αλκοόλ είναι αναγνωρισμένο τερατογόνο. Η υπερβολική κατανάλωση αλκοόλ από τον πατέρα μπορεί να επηρεάσει αρνητικά την ποιότητα του σπέρματος. Η κατανάλωση αλκοόλ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ενέχει πολύ υψηλό κίνδυνο εμβρυϊκών δυσπλασιών. Τα παιδιά με εμβρυϊκό αλκοολικό σύνδρομο συχνά παρουσιάζουν πολλαπλές δυσπλασίες, αναπτυξιακές καθυστερήσεις και διανοητική υστέρηση. Επομένως, το αλκοόλ πρέπει να αποφεύγεται αυστηρά καθ' όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ιδιαίτερα κατά τα πρώτα στάδια. Εάν η έμμηνος ρύση καθυστερήσει, αποφύγετε το αλκοόλ ακόμη και πριν επιβεβαιωθεί η διάγνωση της εγκυμοσύνης.
Κατάχρηση φαρμάκων
Οι ασθένειες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης απαιτούν θεραπεία, αλλά τα φάρμακα δεν πρέπει να καταχρίζονται, καθώς ορισμένα φάρμακα επηρεάζουν αρνητικά την ανάπτυξη του εμβρύου. Επομένως, αναζητήστε ιατρική περίθαλψη για οποιαδήποτε ασθένεια. Ανεξάρτητα από την πάθηση, ενημερώστε πάντα τον γιατρό σας ότι είστε έγκυος, ώστε να μπορεί να επιλέξει προσεκτικά τα κατάλληλα φάρμακα κατά τη διάρκεια της θεραπείας.
Μη ενημερωμένη διατήρηση της εγκυμοσύνης σε περίπτωση απειλούμενης αποβολής
Μια απειλούμενη αποβολή μπορεί μερικές φορές να σηματοδοτεί ανωμαλίες στην ανάπτυξη του εμβρύου.Επομένως, οι προσπάθειες πρόληψης της αποβολής πρέπει να επικεντρωθούν στον εντοπισμό της αιτίας. Εάν υπερισχύουν μητρικοί παράγοντες, όπως τραύμα, ινομυώματα ή δυσπλασίες της μήτρας ή ιστορικό ενδοκρινικών διαταραχών, μπορεί να δικαιολογείται η ενεργητική διατήρηση. Ωστόσο, εάν υπάρχουν υποψίες για εμβρυϊκούς παράγοντες, πρέπει να αποφεύγεται η επιθετική παρέμβαση για την πρόληψη της κύησης ενός ανώμαλου εμβρύου. Ακόμη και όταν η αποβολή επιλύεται χωρίς σαφή αιτία, η προσεκτική παρακολούθηση της εμβρυϊκής ανάπτυξης παραμένει απαραίτητη για την έγκαιρη ανίχνευση ανωμαλιών.
Έκθεση σε ουσίες τοξικές ή επιβλαβείς για το έμβρυο
Οι έγκυες γυναίκες πρέπει να προσπαθούν να αποφεύγουν την επαφή με τοξικές ή επιβλαβείς ουσίες τόσο στην εργασία όσο και στην καθημερινή ζωή. Παραδείγματα περιλαμβάνουν την ακτινοβολία, τα φυτοφάρμακα, τον μόλυβδο, τον υδράργυρο και το κάδμιο. Όταν η φύση της επαγγελματικής έκθεσης δεν είναι σαφής, συνιστάται η συμβουλή ενός γιατρού για τον έλεγχο της διάρκειας της έκθεσης, της δόσης και άλλων συνθηκών, ώστε να ληφθούν προστατευτικά μέτρα για την πρόληψη βλάβης στο έμβρυο.
Ποια συγκεκριμένα συμπτώματα χαρακτηρίζουν τις εμβρυϊκές δυσπλασίες; Θα τα απαριθμήσουμε παρακάτω.
Επτά κοινά συμπτώματα εμβρυϊκών δυσπλασιών
Υδροκεφαλία
Η υδροκεφαλία μπορεί να εκδηλωθεί ως αυτοσωματική κυρίαρχη ή υπολειπόμενη κληρονομικότητα, X-συνδεδεμένη κυρίαρχη ή υπολειπόμενη κληρονομικότητα ή πολυγονιδιακή κληρονομικότητα.Η υδροκεφαλία σε συνδυασμό με τη σπονδυλική στήλη είναι συχνά πολυγονιδιακή. Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες (όπως η τρισωμία 21 ή 18) συχνά συνυπάρχουν με την υδροκεφαλία. Σε μη κληρονομικές περιπτώσεις, όπως όγκοι που συμπιέζουν τον τρίτο ή τον τέταρτο κοιλία, ή φλεγμονή και συμφύσεις του εγκεφαλικού ιστού που προκαλούνται από λοιμώξεις όπως η ερυθρά, ο κυτταρομεγαλοϊός, η τοξοπλάσμωση ή η παρωτίτιδα, η πάθηση μπορεί να μην επαναληφθεί σε επόμενες εγκυμοσύνες.
Δυσπλασίες άκρων
Περιλαμβάνουν πολυδακτυλία, συνδακτυλία, ραιβοποδία, ανωμαλίες αρθρώσεων, εξαρθρώσεις αρθρώσεων και κοντό άκρα. Οι δυσπλασίες δακτύλων χεριών/ποδιών, όπως η πολυδακτυλία ή η συνδακτυλία, μπορεί να προκύψουν από αυτοσωματική κυρίαρχη ή υπολειπόμενη κληρονομικότητα με οικογενειακό ιστορικό.Αυτές οι παραμορφώσεις μπορεί να συνυπάρχουν με ανωμαλίες σε άλλες περιοχές, να επηρεάζουν ένα μόνο άκρο ή να αφορούν και τα τέσσερα άκρα.
Οι περιβαλλοντικοί παράγοντες επηρεάζουν σημαντικά τις δυσπλασίες των άκρων. Η τραγωδία της θαλιδομίδης στην Ευρώπη της δεκαετίας του 1960, που είχε ως αποτέλεσμα χιλιάδες βρέφη με φουκομελικά άκρα, ενίσχυσε την ευαισθητοποίηση σχετικά με την τερατογένεση που προκαλείται από φάρμακα.Μελέτες σε ζώα δείχνουν ότι η χορήγηση υψηλών δόσεων βιταμίνης Α μπορεί να προκαλέσει βράχυνση των άκρων και συνδακτυλία. Επιπλέον, η νικοτιναμίδη μπορεί να επηρεάσει αρνητικά την ανάπτυξη των άκρων του εμβρύου. Σχιστία χείλους και υπερώας Η μεμονωμένη σχιστία χείλους και υπερώας ακολουθεί κυρίως ένα πολυγονιδιακό πρότυπο κληρονομικότητας. Συνήθως, η πιθανότητα εμφάνισης σχιστίας χείλους στο έμβρυο μιας υγιούς εγκύου γυναίκας είναι 1‰. Τα ζευγάρια που έχουν ήδη ένα παιδί με σχιστία χείλους αντιμετωπίζουν μεγαλύτερο κίνδυνο επανεμφάνισης σε επόμενες εγκυμοσύνες.
Οι περιβαλλοντικοί παράγοντες επηρεάζουν συχνά την εμφάνιση σχιστίας χείλους και υπερώας. Παραδείγματα περιλαμβάνουν την ηλικία των γονέων, τη χρήση φαρμάκων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και τις ασθένειες της μητέρας. Η επίμονη υπερέμεση κύησης που διαρκεί τρεις μήνες ή περισσότερο αυξάνει τον κίνδυνο σχιστίας χείλους και υπερώας. Οι ιογενείς λοιμώξεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, όπως οι λοιμώξεις TORCH, και οι παθήσεις της μητέρας, όπως ο διαβήτης ή η επιληψία, αυξάνουν επίσης την ευαισθησία.Επιπλέον, η λήψη αντιεπιληπτικών φαρμάκων κατά την πρώιμη εγκυμοσύνη ή φαρμάκων όπως φαινοβαρβιτάλη, διαζεπάμη ή σαλικυλικά μπορεί να αυξήσει την επίπτωση κατά 2 έως 10 φορές.
Συγγενής καρδιοπάθεια
Η συγγενής καρδιοπάθεια είναι μια συγγενής δυσπλασία που προκύπτει από την ανώμαλη ανάπτυξη της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Η ακριβής αιτιολογία της παραμένει ασαφής.Σύμφωνα με εγχώριες αναφορές, η συχνότητα εμφάνισης συγγενών καρδιοπαθειών αντιπροσωπεύει το 0,3% έως 1% των ζωντανών γεννήσεων. Από γενετική άποψη, οι συγγενείς καρδιοπάθειες μπορούν να κατηγοριοποιηθούν σε τρεις κύριους τύπους: ο πρώτος τύπος προκαλείται από χρωμοσωμικές ανωμαλίες, ο δεύτερος τύπος προκαλείται από κληρονομικότητα ενός γονιδίου και ο τρίτος τύπος είναι η μεμονωμένη συγγενής καρδιοπάθεια. Η μόνη κλινική ανωμαλία του ασθενούς είναι η καρδιαγγειακή δυσπλασία.
Ελαττώματα νευρικού σωλήνα
Στην Κίνα, τα ελαττώματα νευρικού σωλήνα παρουσιάζουν την υψηλότερη συχνότητα εμφάνισης μεταξύ των εμβρυϊκών δυσπλασιών, ιδιαίτερα στις βόρειες περιοχές, όπου αντιπροσωπεύουν περίπου το 40% έως 50% όλων των συγγενών ανωμαλιών. Η ανενκεφαλία και η δισχιδής ράχη εμφανίζονται κυρίως κατά την πρώιμη εγκυμοσύνη και είναι πιο συχνές στα θηλυκά έμβρυα.
Η ανενκεφαλία και η δισχιδής ράχη είναι κυρίως πολυγονιδιακές διαταραχές. Οι γυναίκες που έχουν γεννήσει στο παρελθόν ένα παιδί με ανενκεφαλία ή δισχιδή ράχη αντιμετωπίζουν 5% κίνδυνο επανεμφάνισης, ενώ εκείνες που έχουν γεννήσει δύο τέτοια παιδιά έχουν 10% κίνδυνο επανεμφάνισης. Οι περιπτώσεις με οικογενειακό ιστορικό συχνά περιλαμβάνουν υπολειπόμενη κληρονομικότητα.
Η συμπλήρωση με βιταμίνη Β12 και φολικό οξύ κατά τις πρώτες εβδομάδες της εγκυμοσύνης βοηθά στην πρόληψη των ελλειμμάτων του νευρικού σωλήνα.
Δυσπλασίες του πεπτικού συστήματος
Γενετικές ανωμαλίες μπορεί να εμφανιστούν σε οποιοδήποτε σημείο του πεπτικού συστήματος: οισοφάγος, στομάχι, λεπτό έντερο, παχύ έντερο, ορθό και πρωκτός. Αυτές οι δυσπλασίες οφείλονται συχνά σε υποπλασία οργάνων, η οποία οδηγεί σε απόφραξη. Οι δυσπλασίες του πεπτικού συστήματος απαιτούν γενικά χειρουργική διόρθωση.
Ατρησία οισοφάγου και τραχειοοισοφαγική συρίγγιο
Η ατρησία οισοφάγου περιλαμβάνει το σχηματισμό ενός τυφλού άκρου στον οισοφάγο, εμποδίζοντας την κανονική σύνδεση με το στομάχι. Τα περισσότερα νεογνά με ατρησία ή στένωση του οισοφάγου παρουσιάζουν επίσης τραχειοοισοφαγική συρίγγιο – μια ανώμαλη δίοδο μεταξύ του οισοφάγου και της τραχείας.
Για να εξασφαλιστεί η υγιής ανάπτυξη του εμβρύου, οι μέλλουσες μητέρες πρέπει να αντιμετωπίσουν τις ανθυγιεινές συνήθειες του τρόπου ζωής από τις αρχές της εγκυμοσύνης και μετά.