現在、医学的には口唇口蓋裂の発生原因を正確に把握できておらず、通常以下の二つの大きな要因によって引き起こされます。以下のような状況が生じると、赤ちゃんの口唇口蓋裂や風疹などを引き起こす可能性があります。薬物作用、コレステロール様物質、抗アレルギー薬、抗がん剤など。内分泌、強い精神的刺激を受けた場合や身体外部に損傷を受けた場合など。
栄養要因：食欲不振や偏食によるビタミンD、葉酸、鉄、カルシウムなどの不足。その他の要因：X線被曝、喫煙、過度の飲酒、酸素欠乏。なお、口唇口蓋裂の相当数は遺伝的要因によるもので、初産時の発生確率は約1/600、初産児が口唇口蓋裂の場合、次産児の発生確率は約3/100となる。
重度の口唇裂児は哺乳に影響し、正常な授乳ができず、栄養不良を招く。成長期における発音不明瞭は言語発達を阻害する。さらに、外見上の欠陥により学齢期に周囲の仲間から嘲笑され、劣等感を形成し心理的障害を引き起こす可能性がある。
口唇裂修復手術は生後3～6ヶ月に行うのが最適である。この時期は全身状態が比較的安定し、安全に手術が可能となる上、口唇の発育状態も手術に適している。ただし両側性口唇裂の手術は生後6ヶ月以降に実施する方がより確実である。
いずれの場合も、1歳以内の口唇裂修復手術を目指すべきです。口唇口蓋裂修復術は患者ごとに様々な手術法がありますが、いずれの方法でも患児の成長に伴い発育異常が生じる可能性があり、完璧な結果を得るには二次手術やそれ以上の修復が必要となる場合があります。要するに、口唇裂患者は早期治療が重要であり、手術の危険性を低減できるだけでなく、術後の瘢痕も最小限に抑えられます。
両親の年齢が高いほど、子供に先天性口唇裂が生じる確率が高まります。口唇裂患児の発生率を抑えるため、両親の出産適齢期は適度に若く設定すべきです。妊婦は妊娠期間中、喫煙・飲酒・薬物使用を避け、良好な精神状態を保つことで、先天性疾患の発生を予防できます。
俗に言う口唇裂は口唇口蓋裂を指し、この奇形は先天性奇形の中で最も一般的な疾患の一つとなっている。発生率は0.182%である。
口唇口蓋裂の主な症状は以下の通りです：
1. 口唇裂：唇のみが裂けている状態。
2. 口蓋裂：上顎部が裂けている状態。
3. 口唇口蓋裂：唇・口蓋部（歯茎を含む）が裂けている状態。患児の状態（単純な唇裂、口蓋裂、唇口蓋複合裂、あるいは唇口蓋部と歯槽を含む裂傷）に応じて、唇口蓋裂患児は出生から18歳までの成長過程において、計画的に複数の治療措置を実施する必要がある。これは医学的に「唇口蓋裂連続治療」と呼ばれる。目的は、乳児の異なる年齢段階において、奇形の特性に応じた適切な時期の治療を行い、口唇口蓋裂児の外見を最大限に改善し、吸啜・発声・咀嚼・聴覚などの機能を再建することにある。
口唇口蓋裂児の保護者は、軟組織か硬組織のどちらに奇形が生じているかを区別し、状況に応じて専門医の適切な支援と指導を受けることが極めて重要である。通常、単純口唇裂の乳児は生後3～6ヶ月での手術が適応。両側口唇裂は生後6～12ヶ月が適応。
口蓋裂手術は1～2歳までに実施。歯槽裂開または歯槽修復手術は9～11歳が適応。鼻唇部の軟組織二次形成術は硬組織再建後に実施し、一般的に女性患者は14～16歳、男性患者は16～18歳で手術を行います。顎骨奇形の矯正は16～18歳以降に実施します。