母親の妊娠中の重度の栄養不良、肝臓・腎臓疾患、慢性下痢、早産、双子妊娠などは、いずれも乳児の体内のビタミンD貯蔵不足を引き起こし、先天性ビタミンD欠乏性くる病の発症につながります。
日光照射不足
人体の皮膚にあるデヒドロコレステロールは、日光中の紫外線照射によってビタミンDに変換されます。したがって、大気汚染、高層建築物、乳児の長期にわたる過度な室内活動などは、ビタミンDの生成に影響を与える可能性があります。
食物からのビタミンD補給不足
天然食品に含まれるビタミンDはごくわずかです。完全母乳育児であっても、乳児の屋外活動が少なくビタミンD補充薬を服用していない場合、ビタミンD欠乏症を起こしやすくなります。
ビタミンD必要量の増加
乳児期は成長発育が最も速い時期であり、ビタミンD欠乏症の発症ピークでもあります。早産児や双子は出生後の成長が速く、ビタミンDの必要量が多い一方で貯蔵量が不足しているため、ビタミンD欠乏性くる病を発症しやすい。
疾病や薬剤の影響
胃腸や肝胆系の疾患はビタミンDの吸収と利用に影響を与え、抗てんかん薬や糖質コルチコイドの長期服用はビタミンDとカルシウムの代謝を妨げ、ビタミンD欠乏を引き起こす。
「カルシウム不足」は実際には「ビタミンD不足」
体内のビタミンD不足はカルシウム・リン代謝を乱し、骨端病変を特徴とする全身性の慢性栄養障害であるビタミンD欠乏性くる病を引き起こす。これは中国における乳幼児の代表的な疾患の一つで、全国的に分布し、特に北部に多い。一般に「カルシウム不足」と呼ばれるが、実際には「ビタミンD不足」である。
ビタミンD欠乏性くる病の初期主な症状
・易刺激性、驚愕性、煩躁、多汗、大泉門、頭頂部脱毛など；
・活動期には典型的な骨端変化が現れ、例えばピンポン頭（両側後頭部を圧迫するとピンポン玉のような感触）
・前胸部、両側肋骨と軟骨の接合部、肋骨下縁に骨様組織が堆積し「鶏胸」「肋骨ビーズ状変化」や肋骨外反を生じ、脊柱は後弯して駝背となり、両下肢は「O脚」または「X脚」となり、手首・足首に「手首輪状変化」や「足首輪状変化」が現れる；
・重度の低リン血症により全身の筋肉が弛緩し筋緊張が低下、腹筋力低下・腹部膨満・運動発達遅延などを引き起こす；
・ビタミンD欠乏はさらに子供の免疫力を低下させ、肺炎や下痢症などを発症しやすくする。
ビタミンD欠乏性くる病予防の鍵は科学的ビタミンD補給
ビタミンD補給の原則は早期開始・適正量・十分な期間である。満期産新生児は生後2週間からビタミンDを400IU/日補給；早産児・低出生体重児・双子は生後1週間からビタミンDを800IU/日補充し、3ヶ月後に400IU/日に変更。いずれも2歳まで継続。通常カルシウム剤の補充は不要だが、乳類摂取不足や栄養不良の乳児には微量栄養素とカルシウム剤の適切な補充が必要。
重症（著しい骨端変形や機能障害を伴う）ビタミンD欠乏性くる病で合併症がある、または経口摂取が困難な患者には、ビタミンDを20～30万IUを1回筋肉注射し、3か月後に予防量（ビタミンD400IU/日）に変更する。一般のくる病治療用量は1日経口ビタミンD2000～4000IUとし、1ヶ月後に予防量に変更する。
ビタミンD過剰摂取は中毒を引き起こす
くる病治療における短期間の反復高用量ビタミンD投与、または予防量過多による1日当たりのビタミンD過剰摂取は、いずれもビタミンD中毒を引き起こす可能性がある。ビタミンD中毒の初期症状には食欲不振、吐き気、嘔吐、不機嫌、微熱、体重減少があり、重症化すると痙攣、血圧上昇、不整脈、頻尿、夜間頻尿、さらには脱水症状を引き起こし、最終的には慢性腎不全に至る可能性がある。