尿路結石的診斷不僅在於判斷結石是否存在，更需掌握合併症有無及嚴重程度（如是否發生阻塞或感染、腎功能狀態等），同時亦須理解潛在的基礎疾病。
1. 尿路結石存在性診斷：多數患者可透過典型腎絞痛或血尿症狀，結合X光檢查結果確診。少數病例可能以無痛性血尿、水腎症、尿路感染，或單側/雙側腎功能障礙為主訴就診，此時需提高警覺並透過進一步泌尿系統形態學檢查進行確診。
2. 尿路結石併發症診斷：不應僅憑結石大小判斷是否阻塞，應實施形態學檢查。評估阻塞程度與腎功能時，應採用靜脈腎盂造影（IVP）、膀胱尿路造影（BUS）、靜態或動態核素掃描或顯像術。感染判斷依據臨床症狀、尿液檢查、尿培養等，必要時採用特殊培養法。長期存在的結石應注意排除扁平上皮癌併發可能。
3。尿路結石症病因診斷：生活史（居住環境、飲食習慣、職場環境）、家族史（遺傳性疾病、尿路結石家族史）、既往病史（副甲狀腺機能亢進症、痛風、潰瘍、腸道手術、慢性腹瀉、骨折臥床、尿路感染、糖尿病、高血壓、休克、虛脫等）、用藥史（磺胺類藥物、牛奶與小蘇打、阿斯匹靈、維生素C・D、荷爾蒙製劑、乙醯唑胺、鈣劑、苯妥英、瀉藥、止痛藥、利尿劑等）。同時需進行實驗室檢查及其他檢測（血清・尿液檢查（血鈣、血磷、尿酸、24小時尿鈣、尿磷、尿酸、草酸、胱氨酸、檸檬酸）、尿培養中若發現尿素酶陽性菌（主要為各類變形桿菌屬、特定肺炎桿菌、綠膿桿菌、沙門氏菌屬、腸道產氣菌、葡萄球菌、普氏菌、尿素鏈球菌）感染時，需考慮感染性結石可能性；特殊代謝檢測（如：尿細管性酸中毒之氯化銨負荷試驗、原發性副甲狀腺機能亢進症之尿細管磷重吸收・鈣負荷試驗等）；結石成分分析等推斷。此外，透過X光平片觀察結石密度、輪廓與紋理，或藉由CT檢查的薄層切面影像與CT值，可大致推測結石成分。局部因素多可透過泌尿系統形態學檢查發現。
尿路結石為泌尿科常見疾病之一，且復發率高。尿路結石患者不應僅實施單純藥物排石或體外震波碎石術，而應於詳細檢查後制定個別化治療計畫。
1. 影像檢查：超音波檢查、尿路單純X光攝影（KUB）、靜脈性尿路造影（IVU）、電腦斷層掃描、逆行性或經皮性腎盂造影、磁振造影尿路攝影（MRU）等。
2. 臨床檢查：血液分析、尿液分析、尿液培養、結石成分分析