尿路結石の診断は、結石の有無を判断するだけでなく、合併症の有無や重症度（閉塞や感染の有無、腎機能の状態など）を把握することが重要です。また、潜在的な原因疾患についても理解する必要があります。
1. 尿路結石の存在診断：多くの患者は、典型的な腎疝痛や血尿の症状とX線検査の結果から確定診断が可能です。少数例では無痛性血尿、水腎症、尿路感染症、あるいは片側または両側の腎機能障害を主訴として受診するため、本疾患に対する警戒心とさらなる泌尿器系の形態学的検査による確定診断が必要である。
2. 尿路結石合併症の診断：結石の大きさだけで閉塞の有無を判断せず、形態学的検査を行うべきである。閉塞の程度と腎機能を判断するには、IVP、BUS、静的または動的核種スキャンまたはシンチグラフィーを用いる。感染の有無は臨床症状、尿検査、尿培養などに基づいて判断し、必要に応じて特殊な培養法を用いる。長期にわたり存在する結石については、扁平上皮癌の合併を排除することに注意すべきである。
3。尿路結石症の病因診断：生活歴（居住環境、食習慣、職場環境）、家族歴（遺伝性疾患、尿路結石症の家族歴）、既往歴（副甲状腺機能亢進症、痛風、潰瘍、腸管手術、慢性下痢、骨折による臥床、尿路感染症、糖尿病、高血圧、ショック、虚脱など）、服薬歴（スルホンアミド、牛乳と重曹、アスピリン、ビタミンC・D、ホルモン剤、アセタゾラミド、カルシウム剤、フェニトイン、下剤、鎮痛剤、利尿剤など）。同時に、検査室検査およびその他の検査（血清・尿検査（血中カルシウム、リン、尿酸、24時間尿中カルシウム、リン、尿酸、シュウ酸、システイン、クエン酸））、尿培養でウレアーゼ陽性菌（主に各種プロテウス属、特定肺炎桿菌、緑膿菌、サルモネラ属、腸内ガス産生菌、ブドウ球菌、プロフェンス菌、ウレアマイコッカス）感染が認められた場合は、感染性結石の可能性を考慮する；特殊代謝検査（例：尿細管性酸中毒の塩化アンモニウム負荷試験、原発性副甲状腺機能亢進症の尿細管リン再吸収・カルシウム負荷試験など）；結石成分分析などによる推定。また、X線単純撮影における結石の密度・輪郭・紋理、CT検査の薄層断面画像・CT値から、結石成分を大まかに推測可能。局所的要因は、泌尿器系の形態学的検査によって発見されることが多い。
尿路結石は泌尿器科の頻発疾患の一つであり、再発率が高い。尿路結石患者は単純な薬物排石や体外衝撃波砕石術を実施すべきではなく、詳細な検査後に個別化された治療計画を策定すべきである。
1. 画像検査：超音波検査、尿路単純X線撮影（KUB）、静脈性尿路造影（IVU）、CTスキャン、逆行性または経皮的腎盂造影、磁気共鳴尿路造影（MRU）など。
2. 臨床検査：血液分析、尿分析、尿培養、結石成分分析