W wyniku zaniku mikronaczyń w zrębie trofoblastycznym w zrębie gromadzi się płyn, tworząc pęcherzyki o różnej wielkości przypominające winogrona, stąd nazwa mola hydatidiform. Klasyfikuje się ją jako całkowitą lub częściową, przy czym większość przypadków to mola hydatidiform całkowita. Jakie są przyczyny mola hydatidiform? Dokładne przyczyny pozostają niejasne. Badania kliniczno-kontrolne sugerują związek ze stanem odżywienia, czynnikami społeczno-ekonomicznymi i wiekiem. Przyjrzyjmy się teraz kompleksowo przyczynom mola hydatidiform.
Przyczyny mola hydatidiformis
Dokładna etiologia mola hydatidiformis pozostaje nieznana. Badania kliniczno-kontrolne sugerują związek z odżywianiem, czynnikami społeczno-ekonomicznymi i wiekiem matki. Wiek jest istotnym czynnikiem epidemiologicznym: kobiety powyżej 40. roku życia wykazują dziesięciokrotnie wyższą częstość występowania niż kobiety młodsze, natomiast kobiety poniżej 20. roku życia są narażone na zwiększone ryzyko wystąpienia mola całkowitego. Obie grupy wiekowe są podatne na zaburzenia płodności.Częściowe mola hydatidiformis nie wykazują związku z wiekiem matki. Badania cytogenetyczne i patologiczne wykazują wyraźne cechy genetyczne dla każdego typu. Genom chromosomowy mola całkowitego pochodzi od ojca i powstaje, gdy przedjądrze plemnika łączy się z komórką jajową pozbawioną przedjądrza lub posiadającą przedjądrze nieaktywne.
Kariotyp chromosomowy jest diploidalny, w 90% przypadków wynosi 46, XX. Powstaje on, gdy puste jajo (komórka jajowa pozbawiona materiału genetycznego) zostaje zapłodnione przez haploidalną plemnik (23, X). Poprzez samoreplikację przywraca ono swój stan diploidalny (46, XX) i kontynuuje rozwój. Nazywa się to zapłodnieniem pustego jaja.Niewielka część wykazuje kariotyp 46,XY, powstający, gdy dwa plemniki z różnymi chromosomami płciowymi (23,X i 23,Y) jednocześnie zapładniają puste jajo, co nazywa się podwójnym zapłodnieniem plemnikiem.Częściowe mola hydatidiformis często wykazują kariotypy trisomiczne, z czego 80% to 69, XXY, a pozostałe 69, XXX lub 69, XYY. Wynika to z podwójnego zapłodnienia normalnej komórki jajowej przez plemniki, wprowadzając dodatkowy zestaw chromosomów ojcowskich. Alternatywnie może to wynikać z połączenia normalnej haploidalnej komórki jajowej (lub plemnika) z diploidalną gametą, która przeszła nieudaną mejozę.
Dodatkowe czynniki przyczyniające się do tego zjawiska to:
1. Niedobory żywieniowe:
Kobiety w ciąży w regionach słabo rozwiniętych są narażone na zwiększone ryzyko związane z ciążą, potencjalnie z powodu niedożywienia lub braku odpowiedniej opieki przedporodowej, co sprawia, że są one bardziej podatne na ciążę molową niż ogół populacji. Zapewnienie odpowiedniego odżywiania matki ma zatem kluczowe znaczenie dla profilaktyki.
2. Wiek matki: Kobiety w ciąży poniżej 20 lub powyżej 40 roku życia są bardziej narażone na ryzyko z powodu niedojrzałych lub niezdrowych komórek jajowych, co może skutkować „pustymi woreczkami”, a następnie ciążą molową. Poczęcie w odpowiednim wieku jest korzystne zarówno dla matki, jak i płodu.
3. Historia chorób: Kobiety, które wcześniej doświadczyły ciąży molowej, są uważane za osoby z grupy wysokiego ryzyka w kolejnych ciążach. Nawrót występuje w 0,5–2,6% ciąż molowych, co wiąże się ze zwiększonym ryzykiem rozwoju molowej ciąży inwazyjnej lub raka kosmówki w późniejszym okresie.
Ciekawym zjawiskiem jest wyższa częstość występowania moli hydatidiform wśród kobiet w krajach wschodnich, zwłaszcza w Azji Południowo-Wschodniej i na Tajwanie. Badania przeprowadzone przez Tajwańskie Stowarzyszenie Medyczne wskazują, że średnia częstość występowania na Tajwanie wynosi około 0,3%, czyli jest 3 do 5 razy wyższa niż w krajach zachodnich. Dokładne przyczyny tej dysproporcji pozostają niejasne.