絨毛基質の微小血管が消失し、絨毛基質に液体が貯留して大小様々な水泡が形成され、ブドウに似ていることから絨毛妊娠と呼ばれる。完全性と部分性に分けられ、大多数は完全性絨毛妊娠である。では、絨毛妊娠の原因にはどのようなものがあるのだろうか？絨毛妊娠の原因は不明である。症例対照研究では、絨毛妊娠の発生は栄養状態、社会経済状況、年齢と関連していることが示されている。以下に絨毛妊娠の原因について詳しく見ていこう。
胞状奇胎の原因
胞状奇胎の真の原因は不明である。症例対照研究では、栄養状態、社会経済的要因、年齢と関連性が示されている。病因学において年齢は顕著な関連因子であり、40歳以上の女性は若年女性に比べ胞状奇胎発生率が10倍高い。また、15歳未満の若年層も完全性胞状奇胎の高危険因子であり、これらの年齢層の女性は受精異常を起こしやすい。部分絨毛腫は妊婦の年齢とは無関係です。
細胞遺伝学と病理学の研究により、両タイプの絨毛腫にはそれぞれ異なる遺伝学的特徴があることが証明されています。完全絨毛腫の染色体ゲノムは父系由来であり、すなわち卵子が卵原核を欠損または不活性化した状態で精原核と結合し発育して形成されます。
染色体核型は二倍体で、その90%は46,XXである。これは空卵（遺伝物質を持たない卵）が単倍体精子（23,X）と受精し、自己複製によって二倍体（46,XX）に回復した後、成長・発達したものであり、空卵受精と呼ばれる。少数例では46,XYの核型が認められ、これは二つの異なる性染色体を持つ精子（23,Xと23,Y）が同時に無核卵子を受精した「双精子受精」によるものである。部分性絨毛腫の核型はしばしば三倍体であり、80%が69,XXY、残りは69,XXXまたは69,XYYである。これは正常な卵子と二精子による受精により、余分な父系染色体セットが生じる場合や、正常な単倍体卵子（または精子）と減数分裂に失敗した二倍体配偶子が結合した場合に生じる。
その他の要因：
1. 栄養不良：
発展途上地域の妊婦は、栄養不足や定期的な妊婦健診の受診困難により、妊娠中に問題が生じやすく、一般妊婦よりも絨毛性妊娠を起こしやすい。したがって、妊婦の栄養管理は絨毛性妊娠予防の重要な手段である。
2、妊婦の年齢：20歳未満または40歳以上の妊婦は、卵子の成熟度や健康状態が不十分なため「空胞卵」を形成しやすく、胞状奇胎を引き起こしやすい。したがって、適切な年齢での妊娠が母体と胎児にとって有益である。
3、既往歴：過去に水泡状胎盤を経験した妊婦は、次回の妊娠でも高リスク群となります。水泡状胎盤の0.5～2.6%は再発例であり、将来的に侵襲性水泡状胎盤や絨毛癌を発症するリスクも高まります。
興味深い現象として、絨毛性妊娠は東アジア、特に東南アジアや台湾地域の女性に多く見られます。台湾医学会による研究報告では、台湾地域の発生率は平均約0.3％で、欧米諸国の3～5倍に上りますが、その原因は不明です。