A trofoblastikus stroma mikrovaszkuláris hálózatának eltűnése miatt folyadék halmozódik fel a stroma belsejében, és különböző méretű, szőlőhöz hasonló hólyagokat képez, innen ered a hidatidiform mol név. Teljes vagy részleges formában fordul elő, a teljes hidatidiform mol a többségben van. Mi okozza tehát a hidatidiform mol kialakulását? A pontos ok továbbra is ismeretlen. Eset-kontroll tanulmányok táplálkozási állapot, társadalmi-gazdasági tényezők és életkor közötti összefüggést sugallnak. Most átfogóan vizsgáljuk meg a hidatidiform mol okait.
A moláris terhesség okai
A moláris terhesség pontos etiológiája továbbra is ismeretlen. Eset-kontroll tanulmányok szerint összefüggésbe hozható a táplálkozási állapot, a társadalmi-gazdasági tényezők és az anyai életkor. Az életkor jelentős epidemiológiai tényező: a 40 év feletti nőknél tízszer nagyobb az előfordulási gyakoriság, mint a fiatalabb nőknél, míg a 20 év alattiaknál fokozott a teljes moláris terhesség kockázata, mivel mindkét korcsoportban nagyobb a fogamzási rendellenességek kialakulásának valószínűsége.A részleges moláris terhességek nem mutatnak összefüggést az anyai életkorral.
A citogenetikai és patológiai vizsgálatok megerősítik, hogy mindkét típusnak megkülönböztethető genetikai jellemzői vannak. A teljes moláris terhesség kromoszómális genomja apai eredetű, és akkor alakul ki, amikor a spermium pronukleusza fuzionál egy pronukleusz nélküli vagy inaktív pronukleuszú petesejttel.
A kromoszómális kariotípus diploid, 90%-ban 46, XX. Ez akkor alakul ki, amikor egy üres petesejt (genetikai anyagot nem tartalmazó petesejt) egy haploid spermiummal (23, X) termékenyül meg. Önreplikáció révén helyreállítja diploid állapotát (46, XX) és folytatja a fejlődést. Ezt üres petesejt megtermékenyülésének nevezik.Kisebbségben vannak a 46,XY kariotípusúak, amelyek akkor keletkeznek, amikor két különböző nemi kromoszómával rendelkező spermium (23,X és 23,Y) egyszerre termékenyíti meg az üres petesejtet, amit kettős spermiumtermékenyítésnek neveznek.A részleges moláris terhességek gyakran triszómás kariotípusokat mutatnak, 80%-uk 69, XXY, a többi 69, XXX vagy 69, XYY. Ez egy normális petesejt kettős spermium megtermékenyítéséből ered, amely egy extra apai kromoszómakészletet eredményez. Alternatívaként ez egy normális haploid petesejt (vagy spermium) és egy kudarcot vallott meiózison átesett diploid ivarsejt egyesüléséből is származhat.
További hozzájáruló tényezők:
1. Táplálkozási hiányosságok:
A fejletlen régiókban élő terhes nők fokozott kockázatnak vannak kitéve a terhesség alatt, ami valószínűleg az alultápláltságnak vagy a megfelelő időben történő terhesgondozás hiányának tudható be, ami miatt hajlamosabbak a moláris terhességre, mint az általános népesség. A megfelelő anyai táplálkozás biztosítása ezért elengedhetetlen a megelőzéshez.
2. Az anya életkora: A 20 év alatti vagy 40 év feletti terhes nők nagyobb kockázatnak vannak kitéve az éretlen vagy egészségtelen petesejtek miatt, amelyek „üres méhüreghez” és ezáltal moláris terhességhez vezethetnek. A megfelelő életkorban történő teherbeesés mind az anya, mind a magzat számára előnyös.
3. Korábbi előzmények: Azok a nők, akiknél korábban már előfordult moláris terhesség, a későbbi terhességek során magas kockázatúnak minősülnek a megismétlődés tekintetében. A moláris terhességek 0,5–2,6%-a ismétlődik meg, és ezek a nők később az életük során megnövekedett kockázatnak vannak kitéve az invazív moláris terhesség vagy a choriocarcinoma kialakulására.
Különös jelenség, hogy a hidatidiform molák előfordulása magasabb a keleti országokban, különösen Délkelet-Ázsiában és Tajvanon. A Tajvani Orvosi Szövetség kutatása szerint Tajvanon az átlagos előfordulási arány körülbelül 0,3%, ami 3-5-ször magasabb, mint a nyugati országokban. A különbség pontos okai továbbra sem tisztázottak.