V důsledku zmizení mikrocév v trofoblastickém stromatu se v stromatu hromadí tekutina, která tvoří váčky různé velikosti připomínající hrozny, odtud pochází název hydatidiformní mol. Klasifikuje se jako úplný nebo částečný, přičemž úplný hydatidiformní mol je častější. Co tedy způsobuje hydatidiformní mol? Přesná příčina zůstává neznámá. Případové studie naznačují souvislost s výživovým stavem, socioekonomickými faktory a věkem. Pojďme se nyní podrobněji podívat na příčiny hydatidiformního molu.
Příčiny hydatidiformní mole
Přesná etiologie hydatidiformní mole zůstává neznámá. Případové studie naznačují souvislost s výživovým stavem, socioekonomickými faktory a věkem matky. Věk je významným epidemiologickým faktorem: u žen nad 40 let je incidence desetkrát vyšší než u mladších žen, zatímco u žen do 20 let je zvýšené riziko úplné mole kvůli zvýšené náchylnosti k poruchám oplodnění v obou věkových skupinách.Částečné molární těhotenství nevykazuje žádnou souvislost s věkem matky.
Cytogenetické a patologické studie potvrzují odlišné genetické charakteristiky každého typu. Chromozomální genom kompletní moly pochází z otce a vyvíjí se, když se pronukleus spermie spojí s oocytem, který nemá pronukleus nebo má pronukleus neaktivní.
Chromozomální karyotyp je diploidní, přičemž 90 % tvoří 46, XX. K tomu dochází, když je prázdné vajíčko (oocyt bez genetického materiálu) oplodněno haploidním spermatem (23, X). Prostřednictvím samoreplikace obnoví svůj diploidní stav (46, XX) a pokračuje ve vývoji. Tento jev se nazývá oplodnění prázdného vajíčka.Menšina vykazuje karyotyp 46,XY, který vzniká, když dvě spermie s odlišnými pohlavními chromozomy (23,X a 23,Y) současně oplodní prázdné vajíčko, což se nazývá dvojité oplodnění spermatem.Karyotypy částečných hydatidiformních mol jsou často triploidní, přičemž 80 % z nich je 69, XXY a zbytek 69, XXX nebo 69, XYY. To vzniká z normálního vajíčka oplodněného dvěma spermie, které zavádějí další sadu otcovských chromozomů. Alternativně to může být výsledkem kombinace normálního haploidního vajíčka (nebo spermie) s diploidní gametou, která prošla neúspěšnou meiózou.
Mezi další přispívající faktory patří:
1. Nutriční deficity:
Těhotné ženy v zaostalých regionech čelí během těhotenství zvýšeným rizikům, potenciálně v důsledku podvýživy nebo nedostatečné včasné prenatální péče, což je činí náchylnějšími k molárním těhotenstvím než obecná populace. Pro prevenci je proto zásadní zajistit adekvátní výživu matky.
2. Věk matky: Těhotné ženy mladší 20 let nebo starší 40 let jsou vystaveny vyššímu riziku kvůli nezralým nebo nezdravým vajíčkům, což může vést k „prázdným vakům“ a následně k molárnímu těhotenství. Otěhotnění v vhodném věku je prospěšné jak pro matku, tak pro plod.
3. Anamnéza: Ženy, které již v minulosti prodělaly molární těhotenství, jsou při dalších těhotenstvích považovány za vysoce rizikové. K recidivě dochází v 0,5–2,6 % molárních těhotenství, přičemž se zvyšuje riziko vzniku invazivní mole nebo choriokarcinomu v pozdějším období.
Zvláštním jevem je vyšší výskyt hydatidiformních mol u žen ve východních zemích, zejména v jihovýchodní Asii a na Tchaj-wanu. Výzkum Tchajwanské lékařské asociace ukazuje průměrnou incidenci přibližně 0,3 % na Tchaj-wanu, což je 3 až 5krát více než v západních zemích. Přesné důvody tohoto rozdílu zůstávají nejasné.