子宮外孕的診斷通常可透過身體檢查判斷。當患者身體徵象符合以下標準時，原則上可確診為子宮外孕。
1、全身狀態：腹腔內大量出血時會出現貧血樣症狀。大量出血時可能出現面色蒼白、脈搏急促微弱、血壓下降等休克徵象。體溫通常正常，休克時略低，腹腔內血液吸收時則略升高（但不超過38℃）。
2、腹部檢查：下腹部有明顯壓痛與反跳痛，患側尤為顯著，但腹直肌張力輕微。出血量大時，叩診可聞移動性濁音。部分患者可觸及下腹腫塊，因反覆出血積聚，腫塊會逐漸增大硬化。
3、骨盆內檢查：陰道內常可見少量血液。未發生流產或破裂的子宮外孕，可觸及擴張的輸卵管及輕度壓痛。若子宮外孕發生流產或破裂，陰道後穹窿充盈且壓痛，並伴隨明顯的子宮頸抬舉痛。
若診斷困難，且出現陰道出血持續、腹痛加劇、盆腔腫塊增大、血紅蛋白值逐漸下降等情況時，醫師通常會透過下列輔助檢查進行確診：
1、黃體酮測定：異位妊娠時血清P值降低，但妊娠5～10週期間相對穩定，單次檢測即具較高診斷價值。正常妊娠與異常妊娠之血清P濃度存在重疊區間，難以設定絕對閾值，然當血清P濃度低於10ng/mL（放射免疫測定）時，多提示異常妊娠，其準確度約達90%。
2、妊娠試驗：可能呈現陽性反應。
3、陰道後穹窿穿刺：若抽取到暗紅色非凝固性血液，提示存在血腹。陳舊性子宮外孕可能抽取到微小血塊或非凝固性陳舊性血液。若無內出血、出血量少、血腫位置偏高或直腸子宮窩存在黏連，可能無法抽取血液，故穿刺陰性結果亦無法排除輸卵管妊娠。當出血量較多且腹部檢查發現可動性濁音時，可改由下腹部側方進行腹腔穿刺。
4、超音波診斷：B型超音波檢查對異位妊娠診斷具參考價值。
異位妊娠超音波特徵：
1、子宮體增大但腔內空虛，子宮旁可見低回聲區。
2、B超影像通常需至停經第7週方能確認胚芽及原始心管搏動。
3、輸卵管妊娠流產或破裂後，子宮旁超音波區域將消失輸卵管妊娠特徵性影像。
5、子宮內膜病理檢查：依賴診斷性刮宮術輔助診斷，旨在排除子宮內妊娠流產。
6、腹腔鏡檢查：有助提升子宮外妊娠診斷精準度。禁忌症為腹腔內大量出血或休克狀態之患者。
7、診斷性刮宮術：當無法排除子宮外妊娠可能性時，實施診斷性刮宮術以採集子宮內膜進行病理檢查。然異位妊娠所致子宮內膜變化缺乏特徵性，可能呈現脫落膜組織、高度分泌期（伴隨或不伴隨A-S反應）、分泌期與增殖期等多樣化形態。子宮內膜變化與患者是否出現陰道出血及出血持續時間長短相關。因此僅憑診斷性刮除術診斷異位妊娠存在顯著局限性。
8：其他生化標記物：近年常同時檢測血清CA125與β-HCG，觀察到血清CA125濃度隨β-HCG濃度下降而上升的趨勢，此現象有助於區分子宮外孕是否發生流產或胚胎死亡。
診斷子宮外孕時需與下列疾病鑑別：
1. 早期妊娠流產徵兆 流產徵兆伴隨之腹痛通常輕微，子宮大小與妊娠週數大致吻合，陰道出血量少且無內出血徵象。可透過超音波檢查鑑別。
2. 卵巢黃體破裂出血 黃體破裂多發生於黃體期或月經期。然若患者無明顯停經史且出現不規則陰道出血，可能難以與異位妊娠區分，此時常需輔以β-hCG檢測輔助診斷。
3. 卵巢囊腫蒂扭轉：月經正常且無內出血徵象，通常具附件腫瘤病史。囊腫蒂部可觸及明顯壓痛，結合婦科檢查與超音波檢查可確診。
4、卵巢巧克力囊腫破裂出血：具子宮內膜異位症病史，多發生於經前或經期中。伴隨劇烈疼痛，可能出現明顯肛門壓迫感。經陰道後穹窿穿刺抽吸巧克力樣液體即可確診。若破裂部位損傷血管，可能出現內出血徵象。
5、急性骨盆腔炎症性疾病（ADPD）：急性期或亞急性期通常無閉經史，腹痛伴隨發熱，白血球計數與紅血球沉降速率升高。超音波檢查可偵測附件腫瘤或骨盆腔積液。尿液hCG檢測有助診斷，尤其抗炎治療後腹痛、發熱等炎症症狀會逐漸減輕或消失。
6、外科病況急性闌尾炎：伴隨明顯右下腹放射痛，常發熱、噁心嘔吐及白血球增加。輸尿管結石：單側下腹絞痛樣疼痛、同側腰痛伴血尿，可透過超音波與X光檢查確診。