子宮外妊娠の診断は、通常、身体所見から判断できる。患者の身体所見が以下の基準に合致する場合、基本的に子宮外妊娠と診断できる。
1、全身状態：腹腔内出血が大量の場合、貧血様症状を示す。大量出血時には、顔面蒼白、脈拍が速く微弱、血圧低下などのショック症状が現れることがある。体温は通常正常だが、ショック時にはやや低下し、腹腔内血液吸収時にはやや上昇する（ただし38℃を超えない）。
2、腹部診察：下腹部に明らかな圧痛と反跳痛があり、特に患側で顕著だが、腹直筋緊張は軽度。出血量が多い場合、打診で移動性濁音が認められる。一部の患者では下腹部に腫瘤を触知でき、反復出血と蓄積により腫瘤は次第に増大・硬化する。
3、骨盤内検査：腟内に少量の血液が認められることが多い。流産または破裂を起こしていない子宮外妊娠では、拡張した卵管と軽度の圧痛を触知できる。子宮外妊娠が流産または破裂した場合、腟後穹窿は充満し、圧痛があり、子宮頸部挙上痛が顕著である。
診断が困難な場合、腟からの出血が持続し、腹痛が増悪し、骨盤内腫瘤が増大し、ヘモグロビン値が徐々に低下するなど、医師は一般的に以下の補助検査を用いて確定診断を行う。
1、プロゲステロン測定：異所性妊娠では血清Pレベルが低下するが、妊娠5～10週では比較的安定しており、単回測定でも高い診断価値がある。正常妊娠と異常妊娠の血清Pレベルには重なりがあり絶対的な閾値設定は困難だが、血清Pレベルが10ng/mL（放射免疫測定）未満の場合、異常妊娠を示唆することが多く、その正確性は約90%である。
2、妊娠検査：陽性反応を示すことがある。
3、腟後穹窿穿刺：暗赤色の非凝固血液が採取された場合、血腹症の存在を示唆する。陳旧性子宮外妊娠では、小さな血塊または非凝固性の陳旧性血液が採取されることがある。内出血がない、内出血量が少ない、血腫の位置が高い、または直腸子宮窩に癒着がある場合、血液が採取できない可能性があり、穿刺陰性でも卵管妊娠の存在を否定できない。内出血量が多く、腹部検査で可動性濁音が認められる場合は、下腹部側面から腹腔穿刺を行うこともできる。
4、超音波診断：Bモード超音波検査は異所性妊娠の診断に有用である。
異所性妊娠の超音波所見の特徴：
1、異所性妊娠では子宮は肥大するが子宮腔は空虚で、子宮傍に低エコー域が認められる。
2、B超画像では通常、停経7週目になって初めて胚芽と原始心管の拍動が確認できる。
3、卵管妊娠の流産または破裂後、子宮傍エコー領域には卵管妊娠の超音波特徴が認められない。
5、子宮内膜病理検査：診断的掻爬術による補助診断に依存し、子宮内妊娠の流産を除外することを目的とする。
6、腹腔鏡検査：子宮外妊娠の診断精度向上に寄与する。腹腔内大量出血またはショック状態の患者には禁忌である。
7、診断的掻爬術：子宮外妊娠の可能性を排除できない場合、診断的掻爬術を実施し子宮内膜を採取して病理検査を行う。ただし異所性妊娠における子宮内膜の変化は特徴的ではなく、脱落膜組織、高度な分泌相（A-S反応を伴う場合と伴わない場合あり）、分泌相および増殖相など多様な様相を示す。子宮内膜の変化は、患者に腟出血の有無や出血期間の長短と関連する。したがって診断的掻爬のみによる異所性妊娠の診断には大きな限界がある。
8：その他の生化学マーカー：近年では血清CA125とβ-HCGの同時測定が行われ、血清CA125レベルがβ-HCGレベルの低下に伴い上昇する傾向が認められ、子宮外妊娠における流産の有無や胚の死亡の鑑別に有用である。
子宮外妊娠の診断時には、以下の疾患との鑑別が必要である：
1. 早期妊娠における流産兆候 流産兆候に伴う腹痛は通常軽度で、子宮サイズは妊娠週数とほぼ一致し、腟出血量は少なく、内出血所見は認められない。超音波検査で鑑別可能。
2. 卵巣黄体破裂出血 黄体破裂は黄体期または月経期に多発する。ただし、特に明らかな月経停止歴がなく、不規則な腟出血を呈する患者では、異所性妊娠との鑑別が困難な場合があり、β-hCG検査を併用して診断することが多い。
3. 卵巣嚢腫の茎捻転：月経は正常で、内出血の徴候はなく、通常は付属器腫瘤の既往歴がある。嚢腫茎部に明らかな圧痛が認められ、婦人科診察と超音波検査を組み合わせることで診断が確定する。
4、卵巣チョコレート嚢胞破裂出血：子宮内膜症の既往歴があり、月経前または月経中に発生することが多い。激しい疼痛を伴い、明らかな肛門部圧迫感を伴う場合がある。腟後穹窿穿刺によりチョコレート様液体を吸引すれば確定診断が可能。破裂部位が血管を損傷した場合、内出血の徴候が現れることがある。
5、急性骨盤内炎症性疾患（ADPD）急性期または亜急性期には通常無月経歴がなく、腹痛は発熱を伴い、白血球数・赤血球沈降速度の上昇が認められる。超音波検査で付属器腫瘤や骨盤内液貯留を検出可能。尿中hCG測定が診断補助となり、特に抗炎症治療後には腹痛・発熱などの炎症症状が漸減または消失する。
6、外科的状況急性虫垂炎：明らかな右下腹部への放散痛を伴い、発熱・悪心嘔吐・白血球増加が頻発。尿管結石：下腹部片側の疝痛様疼痛、同側腰痛、血尿を伴い、超音波検査とX線検査で確定診断が可能。