羊水は周知の通り、妊娠後は胎児が羊水の中で成長します。羊水穿刺を最も簡潔に説明すると、針を羊水に刺し、少量の羊水を採取して検査を行うことです。
羊水穿刺検査は出生前診断の一種であり、一般的に妊娠中期に適した検査法です。羊水は羊膜腔内に存在します。羊水穿刺の最適な時期は妊娠16～24週で、この時期は胎児が小さく羊水量も比較的多いため、胎児が羊水に浮かび周囲に広い羊水帯が形成されています。これにより羊水穿刺時に胎児を損傷するリスクが低減されます。
羊水穿刺前には超音波検査を行い、胎児の位置や状態を確認し、誤って胎児を傷つけるのを防ぎます。穿刺部位を選定後、皮膚を消毒し、滅菌ドレープを敷き、局所麻酔を行います。その後、針芯付き腰椎穿刺針を用いて選定部位に垂直に穿刺します。針が腹壁と子宮壁を通過する際に2回の空感（針が空を突く感覚）があります。針芯を取り外し、2ml注射器で羊水を2ml吸引します。次に20mlの空針で羊水を20ml吸引します。
羊水吸引後、針を抜去し消毒ガーゼで覆い、2～3分間圧迫します。この間、妊婦は2時間安静に横になります。羊水穿刺後は入浴時にも十分注意し、患部を触れないようにしてください。