出生時的代謝異常包含先天性甲狀腺功能低下症、半乳糖血症、先天性腎上腺皮質增生症、血紅蛋白病、苯丙酮尿症、低血糖症、低血鈣症等。
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低體溫症
指體溫異常下降的狀態。新生兒環境溫度受相對濕度、氣流、與冷表面距離（輻射熱損失）及周圍環境溫度影響。新生兒在低溫環境易發生低體溫症，可能引發低血糖、代謝性酸中毒甚至死亡。因體表面積與體重比值高，輻射熱損失迅速進行，低出生體重兒尤易發病。蒸發性熱損失（如產房內浸泡羊水的新生兒）、傳導性及對流性熱損失皆會導致大量熱量流失，即使在相對溫暖的室內環境亦可能引發低體溫症。
低體溫會因寒冷壓力導致氧氣需求增加（代謝率上升），進而使患有呼吸衰竭（例如伴隨呼吸窘迫症候群的早產兒）的新生兒出現組織缺氧及神經系統損傷。長期未被察覺的寒冷刺激會消耗產熱能量，進而影響生長發育。新生兒的寒冷反應源於交感神經釋放的腎上腺素作用於「棕色脂肪組織」。新生兒此特殊組織分布於後頸部、雙肩胛骨間、腎臟及腎上腺周圍。其反應機制為脂肪分解後，透過氧化或再酯化釋放脂肪酸。這些反應可局部產生熱能，而褐色脂肪豐富的血液供應有助將熱量傳遞至身體其他部位。此反應可使基礎代謝率及氧氣消耗率提升2至3倍。
預防與治療
預防低體溫症的有效措施包括：於產房迅速擦拭新生兒身體（防止蒸發散熱），並以保暖毛毯包裹全身（含頭部）。若因復甦處置、嚴密監測或母嬰皮膚接觸需裸露嬰兒，應使用輻射式加熱器。
患病新生兒必須維持中性環境溫度（即新生兒代謝率最低且能維持正常深部體溫（37℃）的環境狀態與溫度）。依據表260-2，應根據新生兒出生體重與胎齡調整保育箱溫度，使其趨近中性環境溫度。同樣地，亦可透過伺服控制式保育箱或輻射式加熱器進行保溫，使新生兒皮膚溫度維持在36.5℃。
低體溫症治療需藉由保育箱或輻射式加熱器進行再加熱，但必須同步監測低血糖與呼吸暫停狀況。若低體溫非源於環境溫度過低，則可能肇因於敗血症或顱內出血等病態，需實施特殊治療。
低血糖症
足月新生兒血糖值＜40mg/dl（＜2.2mmol/L），早產兒血糖值＜30mg/dl（＜1.7mmol/L）。
病因學
低血糖症多源於出生時肝醣儲存不足，或繼發於高胰島素血症。極低出生體重早產兒因肝醣儲存不足，若未持續接受外源性葡萄糖輸液，極易發生低血糖症。胎盤功能不全導致子宮內營養不良（表現為胎齡偏小）的新生兒同樣存在肝醣儲存不足問題，若周產期窒息引發的缺氧狀態持續，將透過無氧解糖作用急速消耗儲存肝醣。糖原儲存不足的新生兒在出生後數日內的任何時間點皆可能發生低血糖症，尤其當哺乳間隔延長或營養攝取不足時更為顯著。
高胰島素血症常見於糖尿病母親所生新生兒（與糖尿病控制狀態呈負相關）、重度核紅血球增多症，或貝克威斯-維德曼症候群（以巨嬰症、臍疝及低血糖為特徵）新生兒。新生兒胰島素水平上升的特徵在於：出生後1至2小時內因胎盤持續葡萄糖供應中斷導致血糖急遽下降，即使靜脈葡萄糖溶液突然中止給藥的嬰兒亦可能發生低血糖症。
症狀、徵象與診斷
多數低血糖新生兒無明顯症狀，但可能出現倦怠、進食不良、肌張力低下、躁動不安、呼吸暫停、呼吸急促、痙攣等表現。這些徵象具非特異性，亦可能見於分娩窒息、敗血症、低血鈣症或具戒斷症候群病史（如麻醉藥物戒斷）之嬰兒。
目前尚未釐清低血糖與後續神經系統損傷之關聯性。預防與治療
新生兒低血糖可能引發神經系統損傷，因此預防低血糖及迅速治療至關重要。
來自胰島素依賴型糖尿病母親的新生兒，出生後常發生低血糖且伴隨哺乳不良，應於出生後立即開始靜脈輸注10%葡萄糖溶液。此處處置原則與其他患病新生兒、極度早產兒或患有呼吸窘迫症候群的新生兒相同。對於無疾病但具低血糖風險的其他嬰兒，應及早實施頻繁配方奶餵養以補充碳水化合物及其他營養素。此外，所有此類新生兒均需定期監測血糖。可採用診斷用血糖試紙（如ChemstripbG）進行床邊檢測，但基於葡萄糖氧化酶法的毛細血管血糖檢測精度不足。若新生兒血糖值處於低值範圍或出現低血糖徵兆，務必送檢驗室進行實際血糖值測定。
出現低血糖症狀或經腸道營養後血糖值未能快速回升之新生兒，應立即靜脈注射10%葡萄糖溶液5毫升/公斤，注射時間需超過10分鐘。隨後以每分鐘4至8毫克/公斤之速率持續補充葡萄糖［即每日靜脈注射60至120毫升/公斤之10%葡萄糖溶液］。依據血糖監測結果調整輸液速率。當新生兒狀況改善後，應持續監測血糖值，逐步將靜脈輸液轉換為腸道營養。靜脈葡萄糖輸液之減量須採漸進式進行，因突然中止可能引發低血糖。當低血糖新生兒難以接受葡萄糖輸液時，肌肉注射100～300μg/kg胰高血糖素（最大劑量1mg）常能使血糖值急速上升。惟此效果僅持續2～3小時，除非新生兒肝醣儲備已耗竭。若快速葡萄糖輸注後仍無法控制低血糖，可採用氫化可的松5mg/kg·日，分兩次肌肉注射。對於難治性低血糖，應考慮其他病因（如敗血症）及進行內分泌檢查。
高血糖症
新生兒血糖＞120mg/dl（6.7mmol/L）。
高血糖發生率雖低於低血糖，但極低出生體重兒（＜1.5公斤）於出生數日內接受葡萄糖溶液快速輸注後，可能出現嚴重高血糖。重度壓力或敗血症患兒，特別是真菌性敗血症相關病例，亦可能引發高血糖。
暫時性新生兒糖尿病是胎齡不足嬰兒常見的罕見自限性高血糖症。高血糖會引發伴隨滲透壓利尿作用的尿糖與脫水，而伴隨顯著血漿滲透壓升高的重度高血糖可能導致神經系統損傷。
治療
醫源性高血糖之治療措施包含：降低葡萄糖溶液輸注速率（同時將濃度由10%改為5%，或減緩靜脈輸注速度），並以靜脈輸液補充滲透利尿所導致之體液與電解質流失。若葡萄糖輸注於低速（例如：4mg/kg/分鐘）時仍持續高血糖，則提示可能存在胰島素相對缺乏或胰島素抵抗。應於10%葡萄糖溶液中添加人胰島素，以標準速率0.01～0.1單位/（kg·h）持續輸注，直至血糖值恢復正常。將胰島素添加於另一份10%葡萄糖溶液中，與維持輸液用的10%葡萄糖溶液併用，即可在調整輸液速度的同時維持總靜脈輸液量不變。由於對胰島素治療的反應難以預測，嚴密監測血糖值並謹慎調整胰島素劑量至關重要。
新生兒暫時性糖尿病患者需謹慎維持葡萄糖內環境與體液平衡，直至高血糖自然消退（通常需數週）。
低血鈣症
血清總鈣濃度：足月兒＜8mg/dl（＜2mmol/L）、早產兒＜7mg/dl（＜1.75mmol/L）；依檢測方法（電極類型）差異，亦可採用離子化鈣濃度判定；Ca＜3.0～4.4mg/dl（＜0.75～1.10mmol/L）。
新生兒低血鈣症在新生兒加護病房（NICU）中發生率較高，高風險族群包含早產兒、胎齡不足兒、糖尿病母親所生新生兒，以及具圍產期窒息病史之新生兒。
病因學