Doğumda görülen metabolik anormallikler arasında konjenital hipotiroidizm, galaktozemi, konjenital adrenal hiperplazi, hemoglobinopatiler, fenilketonüri, hipoglisemi ve hipokalsemi bulunur. Yenidoğan metabolik bozuklukları biliyor musunuz? (Halk Sağlığı Ağı) Hipotermi Anormal derecede düşük vücut ısısı.Yenidoğanı etkileyen ortam sıcaklığı, bağıl nem, hava akımları, soğuk yüzeylere yakınlık (radyatif ısı kaybı) ve ortam sıcaklığından etkilenir. Yenidoğanlar soğuk ortamlarda hipotermiye yatkındır ve bu durum hipoglisemi, metabolik asidoz ve ölüme yol açabilir. Vücut yüzey alanının ağırlığa oranı yüksek olduğundan, radyatif ısı kaybı hızla gerçekleşir ve bu durum özellikle düşük doğum ağırlıklı bebekleri etkiler.Evaporatif ısı kaybı (örneğin, yenidoğanların doğum odalarında amniyotik sıvıya batırılması), iletken ve konvektif ısı kaybıyla birleştiğinde, nispeten sıcak odalarda bile önemli ısı kaybına ve hipotermiye neden olabilir.
Hipotermi, soğuk strese tepki olarak artan oksijen ihtiyacı (metabolik hız) nedeniyle solunum yetmezliği olan yenidoğanlarda (örneğin, solunum sıkıntısı sendromu olan prematüre bebekler) doku hipoksisi ve nörolojik hasara da neden olabilir. Uzun süreli, fark edilmeyen soğuğa maruz kalma, kalorileri termojeneze yönlendirerek büyümeyi bozar.
Yenidoğanların soğuğa tepkisi, "kahverengi yağ dokusu" üzerinde etkili olan noradrenalin salgılanmasını içerir.Yenidoğanlarda bulunan bu özel doku, boynun arkasında, omuz bıçakları arasında ve böbrekler ile böbreküstü bezlerinin çevresinde bulunur. Lipoliz yoluyla yağ asitleri salarak tepki verir, ardından oksidasyon veya yeniden esterleşme gerçekleşir. Bu reaksiyonlar lokal olarak ısı üretir ve kahverengi yağa zengin kan akışı, bu ısının vücudun diğer bölgelerine aktarılmasına yardımcı olur. Bu tepki, metabolizma hızını ve oksijen tüketimini bazal değerin 2 ila 3 katına çıkarır.
Önleme ve Yönetim
Hipotermi önleme, yenidoğanın doğum odasında derhal kurutulması (buharlaşma yoluyla ısı kaybının önlenmesi) ve bebeğin (kafası dahil) sıcak bir battaniyeye sarılmasıyla sağlanır. Resüsitasyon, yakın gözlem veya bebek ile anne arasında cilt teması için maruz kalma gerekliyse, radyant ısıtıcılar kullanılmalıdır.
Hasta yenidoğanlar için, bebeğin metabolizma hızını en aza indirirken normal vücut ısısını (37°C) koruyan nötr bir ortam sıcaklığı sağlanmalıdır. İnkübatör sıcaklıkları, bebeğin doğum ağırlığı ve doğum sonrası yaşına göre Tablo 260-2'ye göre ayarlanarak nötr ortam sıcaklığına yaklaştırılabilir.Benzer şekilde, servo kontrollü inkübatörler veya radyant ısıtıcılar, bebeğin cilt sıcaklığını 36,5°C'de tutmak için kullanılabilir.
Hipotermi tedavisi, hipoglisemi ve apne için dikkatli bir izleme ile birlikte, inkübatör veya radyant ısıtıcı kullanarak bebeği yeniden ısıtmayı içerir.Hipotermi, soğuk ortam sıcaklıklarından kaynaklanmayıp sepsis veya intrakraniyal kanama gibi patolojik durumlardan kaynaklanıyorsa, özel tedavi gerekir. Hipoglisemi Term bebeklerde 40 mg/dl (<2,2 mmol/L) ve prematüre bebeklerde 30 mg/dl (<1,7 mmol/L) altındaki glikoz düzeyleri hipoglisemiye işaret eder.
Etiyoloji
Hipoglisemi genellikle doğumda yetersiz glikojen rezervlerinden veya hiperinsülineminin ikincil bir sonucu olarak ortaya çıkar. Aşırı düşük doğum ağırlıklı prematüre bebekler yetersiz glikojen depolarına sahiptir ve sürekli ekzojen glikoz infüzyonu almadıkları sürece hipoglisemiye yatkındırlar.Plasenta yetmezliği nedeniyle intrauterin büyüme kısıtlılığı (gebelik yaşına göre küçük olmak şeklinde kendini gösteren) olan yenidoğanlarda da glikojen rezervleri yetersizdir. Perinatal asfiksi ve hipoksi devam ederse, tüm glikojen depoları anaerobik glikoliz yoluyla hızla tükenir. Yetersiz glikojen rezervlerine sahip bebekler, doğum sonrası ilk birkaç gün içinde, özellikle beslenme aralıkları uzadığında veya besin alımı yetersiz olduğunda, herhangi bir zamanda hipoglisemi geliştirebilir.
Hiperinsülinemi, diyabetik annelerin yenidoğanlarında (diyabet kontrolü ile ters orantılı olarak), şiddetli çekirdekli eritrositozu olanlarda veya Beckwith-Wiedemann sendromu olanlarda (makrozomi, umbilikal herni ve hipoglisemi ile karakterize) görülür.Yüksek yenidoğan insülin düzeyleri, plasental kaynaklardan sürekli glikoz tedarikinin aniden kesilmesi nedeniyle, doğumdan sonraki ilk 1-2 saat içinde kan glikozunda hızlı bir düşüşe neden olur. Hipoglisemi, intravenöz glikoz infüzyonunun aniden kesilmesinden sonra da bebeklerde görülebilir. Semptomlar, Belirtiler ve Tanı>Birçok hipoglisemik yenidoğan asemptomatik olmakla birlikte, letarji, yetersiz beslenme, hipotoni, sinirlilik, apne, taşipne veya konvülsiyonlar gibi belirtiler görülebilir. Bu belirtiler spesifik değildir ve asfiksi, sepsis, hipokalsemi veya yoksunluk sendromları (örn. anestezik yoksunluğu) öyküsü olan bebeklerde de gözlemlenebilir.
Bu belirtiler, hipoglisemi ve ardından gelen nörolojik bozukluklar arasındaki ilişki hala belirsizdir.
Önleme ve Tedavi
Yenidoğan hipoglisemisinin nörolojik hasara neden olabileceği göz önüne alındığında, önleme ve hızlı tedavi çok önemlidir.
İnsüline bağımlı diabetes mellituslu annelerden doğan bebeklerde doğumdan sonra sıklıkla hipoglisemi gelişir ve bu durum genellikle yetersiz beslenmeyle birlikte görülür. Bu nedenle, diğer durumlarda, aşırı prematüre bebeklerde veya solunum sıkıntısı olan bebeklerde olduğu gibi, %10 glikoz solüsyonunun derhal intravenöz infüzyonu endikedir. Hipoglisemi riski olan ancak altta yatan bir hastalığı olmayan diğer bebeklerde, karbonhidrat ve diğer besinleri sağlamak için sık sık formül beslenmeye erken başlanması önerilir.Ek olarak, bu tür tüm yenidoğanların düzenli kan şekeri izlemesi gerekir. Teşhis amaçlı glikoz test şeritleri (örn. Chemstrip bG) kullanılarak bakım noktasında test yapılması mümkündür. Ancak, glikoz oksidaz test şeritleri kullanılarak yapılan kapiler kan şekeri ölçümü yeterli hassasiyete sahip değildir. Kan şekeri değerleri alt sınırda olan veya hipoglisemiye işaret eden semptomlar gösteren tüm yenidoğanlar, gerçek kan şekeri düzeylerini belirlemek için laboratuvar testlerinden geçirilmelidir.
Hipoglisemik semptomlar gösteren veya enteral beslenme ile kan glikoz düzeyleri hızla yükselmeyen yenidoğanlara, 10 dakika veya daha uzun süre boyunca 5 ml/kg oranında %10 glikoz solüsyonu derhal intravenöz infüzyonla verilmelidir. Ardından, glikoz 4-8 mg/(kg·dk) oranında [günde kg başına 60-120 ml %10 glikoz solüsyonuna eşdeğer] verilmelidir. İnfüzyon hızı, glikoz düzeyinin izlenmesine göre ayarlanmalıdır.Bebeğin durumu düzeldiğinde, kan şekeri izlemeye devam ederken intravenöz sıvıları enteral beslenme ile kademeli olarak değiştirin. İntravenöz glikozun azaltılması kademeli olmalıdır, çünkü ani kesinti hipoglisemiye neden olabilir. Acil intravenöz glikoz uygulaması pratik değilse, 100-300 μg/kg glukagon (maksimum 1 mg) intramüsküler enjeksiyonu genellikle kan şekeri düzeylerini hızla yükseltir;Glikojen depoları tükenmedikçe, etkisi 2-3 saat sürer. Hızlı glikoz infüzyonuna yanıt vermeyen hipoglisemi için, iki IM dozda 5 mg/(kg·d) hidrokortizon uygulayın. Alternatif nedenleri (örn. sepsis) değerlendirin ve refrakter hipoglisemi için endokrin tetkikler yapın.
Hiperglisemi
Yenidoğan kan glikozu >120 mg/dl(6,7 mmol/L).
Hipergliseminin görülme sıklığı hipoglisemiden daha düşüktür. Ancak, aşırı düşük doğum ağırlıklı bebeklerde (<1,5 kg) yaşamın ilk birkaç gününde hızlı glikoz infüzyonu sonrasında şiddetli hiperglisemi gelişebilir. Hiperglisemi, şiddetli stres veya sepsis yaşayan bebeklerde, özellikle mantar sepsisi ile ilişkili olarak da ortaya çıkabilir.
Geçici yenidoğan diabetes mellitus, nadir görülen, kendiliğinden sınırlı bir hiperglisemi türüdür ve sıklıkla gebelik yaşına göre küçük bebeklerde görülür. Hiperglisemi, ozmotik diürez ve dehidratasyon ile glikozüriye neden olabilir; kan ozmolaritesinde belirgin artışa neden olan şiddetli hiperglisemi, nörolojik hasara yol açabilir.
Tedavi
İatrojenik vakalarda, tedavi önlemleri arasında glikoz solüsyonunun infüzyon hızının azaltılması (aynı anda konsantrasyonun %10'dan %5'e düşürülmesi veya intravenöz uygulamanın yavaşlatılması) ve intravenöz replasman tedavisi yoluyla ozmotik diürez nedeniyle oluşan sıvı ve elektrolit kayıplarının düzeltilmesi yer alır.Düşük hızda glikoz infüzyonu sırasında (örneğin, dakikada 4 mg/kg) devam eden hiperglisemi, göreceli insülin eksikliği veya insülin direncini düşündürür. İnsan insülini %10 glikoz solüsyonuna eklenebilir ve kan şekeri seviyeleri normale dönene kadar 0,01-0,1 U/(kg·h) kan şekeri normale dönene kadar. İnsülin, ayrı bir %10 glikoz çözeltisine eklenebilir ve idame infüzyonu ile birlikte uygulanabilir, böylece toplam infüzyon hacmini değiştirmeden insülin hızı ayarlanabilir. İnsülin tedavisine yanıt öngörülemez olduğundan, kan şekerinin dikkatle izlenmesi ve insülin hızının titiz bir şekilde ayarlanması gerekir.
Yenidoğan geçici diyabeti için, hiperglisemi kendiliğinden düzelene kadar, genellikle birkaç hafta süren, glikoz homeostazı ve sıvı dengesinin dikkatli bir şekilde korunması gerekir.
Hipokalsemi
Serum toplam kalsiyum konsantrasyonu: Term bebekler <8 mg/dl (<2 mmol/L), prematüre bebekler <7 mg/dl(＜1,75 mmol/L); kullanılan test yöntemine (elektrot tipi) göre iyonize kalsiyum konsantrasyonu ile de belirlenebilir; Ca＜3,0–4,4 mg/dl (＜0,75–1,10 mmol/L).
Hipokalsemi, yenidoğan yoğun bakım ünitelerinde yeni doğanlarda oldukça yaygındır. Yüksek risk grupları arasında prematüre bebekler, gebelik yaşına göre küçük bebekler, diyabetik annelerin yeni doğanları ve perinatal asfiksi öyküsü olanlar bulunur.
Etiyoloji