Med presnovne motnje, prisotne ob rojstvu, spadajo prirojena hipotiroidija, galaktozemija, prirojena adrenalna hiperplazija, hemoglobinopatije, fenilketonurija, hipoglikemija in hipokalcemija.
Ali poznate presnovne motnje pri novorojenčkih? (Mreža za javno zdravje)
Hipotermija
Nenormalno nizka telesna temperatura.Na temperaturo okolja, ki vpliva na novorojenčka, vplivajo relativna vlažnost, zračni tokovi, bližina hladnih površin (izguba toplote zaradi sevanja) in temperatura okolja. Novorojenčki so v hladnem okolju dovzetni za hipotermijo, ki lahko vodi do hipoglikemije, presnovne acidoze in smrti. Zaradi visokega razmerja med površino telesa in težo pride do hitre izgube toplote zaradi sevanja, kar še posebej vpliva na dojenčke z nizko porodno težo.Izguba toplote z izhlapevanjem (npr. ko so novorojenčki v porodnišnici namočeni v plodovnici), skupaj z izgubo toplote s prevajanjem in konvekcijo, lahko povzroči znatno izgubo toplote in hipotermijo, celo v relativno toplih prostorih.
Hipotermija lahko povzroči tudi hipoksijo tkiva in nevrološke poškodbe pri novorojenčkih z dihalno insuficienco (npr. prezgodaj rojenih dojenčkih s sindromom dihalne stiske) zaradi povečanega povpraševanja po kisiku (metabolizma) kot odziva na hladni stres. Daljša, neprepoznana izpostavljenost mrazu preusmerja kalorije v termogenezo, kar ovira rast.
Novorojenčkov odziv na mraz vključuje simpatično sproščanje noradrenalina, ki deluje na „rjavo maščobno tkivo“.To specializirano tkivo pri novorojenčkih se nahaja na zadnji strani vratu, med lopaticama in okoli ledvic in nadledvičnih žlez. Reagira s sproščanjem maščobnih kislin prek lipolize, ki ji sledi oksidacija ali ponovna esterifikacija. Te reakcije lokalno ustvarjajo toploto, bogata oskrba rjavega maščobnega tkiva s krvjo pa pomaga pri prenosu te toplote v druge dele telesa. Ta odziv poveča metabolizem in porabo kisika za 2- do 3-krat v primerjavi z izhodiščno vrednostjo.
Preprečevanje in obvladovanje
Preprečevanje hipotermije se doseže s takojšnjim osušenjem novorojenčka v porodni sobi (preprečevanje izgube toplote z izhlapevanjem) in ovijanjem otroka v toplo odejo (vključno z glavo). Sevalniki toplote se uporabljajo, če je izpostavljenost potrebna za oživljanje, natančno opazovanje ali stik kože z kožo med otrokom in materjo.
Za bolne novorojenčke je treba vzdrževati nevtralno temperaturo okolja – stanje in temperaturo okolja, ki zmanjšuje metabolizem dojenčka, hkrati pa ohranja normalno temperaturo jedra (37 °C). Temperaturo inkubatorja je mogoče prilagoditi v skladu s tabelo 260-2 na podlagi porodne teže dojenčka in poporodne starosti, da se približa nevtralni temperaturi okolja.Podobno se lahko uporabijo servo-nadzorovani inkubatorji ali sevalni grelci, da se temperatura kože dojenčka ohrani na 36,5 °C.
Zdravljenje hipotermije vključuje ponovno ogrevanje dojenčka z inkubatorjem ali sevalnim grelcem, ob pazljivem spremljanju hipoglikemije in apneje.Če hipotermija ne izhaja iz nizkih temperatur okolja, ampak iz patoloških stanj, kot so sepse ali intrakranialna krvavitev, je potrebno specializirano zdravljenje. Hipoglikemija Raven glukoze pod 40 mg/dl (<2,2 mmol/L) pri donošeni dojenčki ali pod 30 mg/dl (<1,7 mmol/L) pri nedonošenih dojenčkih kaže na hipoglikemijo.
Etiologija
Hipoglikemija pogosto nastane zaradi nezadostnih zalog glikogena ob rojstvu ali kot posledica hiperinzulinemije. Nedonošeni novorojenčki z izredno nizko porodno težo imajo nezadostne zaloge glikogena in so nagnjeni k hipoglikemiji, če ne prejemajo neprekinjene infuzije eksogene glukoze.Novorojenčki z intrauterino rastno omejitvijo (ki se kaže kot majhna telesna teža za gestacijsko starost) zaradi placentne insuficience prav tako nimajo zalog glikogena. Če perinatalna asfiksija in hipoksija vztrajata, se njihove zaloge glikogena hitro izčrpajo zaradi anaerobne glikolize. Dojenčki z nezadostnimi zalogami glikogena lahko razvijejo hipoglikemijo kadarkoli v prvih nekaj dneh po rojstvu, zlasti če so intervali hranjenja podaljšani ali je vnos hranil nezadosten.
Hiperinzulinemija se pojavi pri novorojenčkih diabetičnih mater (v obratnem sorazmerju z nadzorom diabetesa), tistih s hudo policitemijo vera ali tistih s sindromom Beckwith-Wiedemann (za katerega so značilni makrosomija, popkovna kila in hipoglikemija).Povišani ravni insulina pri novorojenčkih značilno povzročajo hitro znižanje glukoze v krvi v prvih 1–2 urah po porodu, zaradi nenadnega prenehanja neprekinjenega dovajanja glukoze iz placente. Hipoglikemija se lahko pojavi tudi pri dojenčkih po nenadnem prekinitvi intravenske infuzije glukoze.>Čeprav je veliko hipoglikemičnih novorojenčkov brez simptomov, se lahko pojavijo znaki, kot so letargija, slabo hranjenje, hipotoničnost, razdražljivost, apneja, tahipneja ali konvulzije. Ti znaki niso specifični in se lahko pojavijo tudi pri dojenčkih z anamnezo asfiksije, sepse, hipokalcemije ali abstinenčnih sindromov (npr. abstinenca od anestetikov).
Razmerje med temi znaki, hipoglikemijo in poznejšo nevrološko okvaro ostaja nejasno.
Preprečevanje in zdravljenje
Glede na to, da lahko neonatalna hipoglikemija povzroči nevrološko okvaro, sta preprečevanje in takojšnje zdravljenje bistvenega pomena.
Dojenčki, rojeni materam z insulinsko odvisnim diabetesom mellitusom, pogosto po rojstvu razvijejo hipoglikemijo, ki jo pogosto spremlja slabo hranjenje. Zato je indicirana takojšnja intravenska infuzija 10-odstotne glukozne raztopine, kot je to v primeru dojenčkov z drugimi boleznimi, ekstremno prezgodnjim rojstvom ali dihalno stisko. Za druge dojenčke, ki so izpostavljeni tveganju za hipoglikemijo, vendar nimajo osnovne bolezni, se priporoča zgodnje začetno pogosto hranjenje z mlečno formulo, da se jim zagotovijo ogljikovi hidrati in druga hranila.Poleg tega je pri vseh takih novorojenčkih potrebno redno spremljanje krvnega sladkorja. Izvedljivo je testiranje na mestu oskrbe z uporabo diagnostičnih testnih trakov za glukozo (npr. Chemstrip bG). Vendar merjenje kapilarnega krvnega sladkorja z uporabo testnih trakov za glukozo oksidazo ni dovolj natančno. Vsak novorojenček z vrednostmi krvnega sladkorja na spodnji meji ali s simptomi, ki kažejo na hipoglikemijo, mora opraviti laboratorijske teste za določitev dejanskih vrednosti krvnega sladkorja.
Novorojenčki, ki kažejo simptome hipoglikemije ali tisti, katerih raven glukoze v krvi se pri enteralnem hranjenju ne dvigne hitro, morajo takoj prejeti intravensko infuzijo 10-odstotne glukozne raztopine v odmerku 5 ml/kg v 10 minutah ali več. Nato je treba glukozo dajati v odmerku 4–8 mg/(kg·min) [kar ustreza 60–120 ml 10-odstotne glukozne raztopine na kg na dan]. Hitrost infuzije prilagodite na podlagi spremljanja ravni glukoze.Ko se stanje dojenčka izboljša, intravenozne tekočine postopoma nadomestite z enteralnim hranjenjem, hkrati pa nadaljujte s spremljanjem krvnega sladkorja. Zmanjšanje intravenozne glukoze mora biti postopno, saj lahko nenadno prekinitev povzroči hipoglikemijo. Če takojšnje intravenozno dajanje glukoze ni izvedljivo, intramuskularna injekcija 100–300 μg/kg glukagona (največ 1 mg) pogosto hitro dvigne raven glukoze v krvi;razen če so zaloge glikogena izčrpane, učinki pa trajajo 2–3 ure. Pri hipoglikemiji, ki se ne odziva na hitro infuzijo glukoze, dajte hidrokortizon 5 mg/(kg·d) v dveh intramuskularnih odmerkih. Razmislite o alternativnih vzrokih (npr. sepse) in opravite endokrine preiskave za refraktarno hipoglikemijo.
Hiperglikemija
Krvni glukoza novorojenčka >120 mg/dl(6,7 mmol/L).
Pogostost hiperglikemije je manjša kot pogostost hipoglikemije. Vendar pa se pri novorojenčkih z izredno nizko porodno težo (<1,5 kg) lahko po hitri infuziji glukoze v prvih dneh življenja razvije huda hiperglikemija. Hiperglikemija se lahko pojavi tudi pri dojenčkih, ki so izpostavljeni hudemu stresu ali sepsi, zlasti v povezavi z glivično sepsijo.
Prehodni neonatalni diabetes je redka, samoomejena oblika hiperglikemije, ki se pogosto pojavlja pri novorojenčkih, ki so majhni za svojo gestacijsko starost. Hiperglikemija lahko povzroči glikozurijo z osmozno diurezo in dehidracijo; huda hiperglikemija z izrazito povišano osmolarnostjo krvi lahko vodi do nevroloških poškodb.
Obravnava
V iatrogenih primerih terapevtski ukrepi vključujejo zmanjšanje hitrosti infundiranja glukozne raztopine (hkrati z znižanjem koncentracije z 10 % na 5 % ali upočasnitvijo intravenskega dajanja) in nadomestitev izgube tekočine in elektrolitov zaradi osmozne diureze z intravenskim nadomeščanjem.Vztrajna hiperglikemija med infuzijo glukoze z nizko hitrostjo (npr. 4 mg/kg na minuto) kaže na relativni primanjkljaj insulina ali insulinsko rezistenco. Človeški insulin se lahko doda 10-odstotni raztopini glukoze in daje v standardni hitrosti infuzije 0,01–0,1 U/(kg·h), dokler se glukoza v krvi ne normalizira. Insulin se lahko doda ločeni 10-odstotni raztopini glukoze in daje skupaj z vzdrževalno infuzijo, kar omogoča prilagajanje hitrosti insulina brez spreminjanja skupnega volumna infuzije. Odziv na insulinoterapijo je nepredvidljiv, zato je potrebno pozorno spremljanje glukoze v krvi in previdno titriranje hitrosti insulina.
Pri prehodnem diabetesu novorojenčkov je potrebno skrbno vzdrževanje glukozne homeostaze in tekočinskega ravnovesja, dokler se hiperglikemija spontano ne izboljša, kar običajno traja nekaj tednov.
Hipokalcijemija
Skupna koncentracija kalcija v serumu: donošeni novorojenčki <8 mg/dl (<2 mmol/L), nedonošeni novorojenčki <7 mg/dl(＜1,75 mmol/l); se lahko določi tudi z koncentracijo ioniziranega kalcija na podlagi uporabljene metode analize (tip elektrode); Ca＜3,0–4,4 mg/dl (＜0,75–1,10 mmol/l).
Hipokalcijemija je precej pogosta med novorojenčki na oddelkih za intenzivno nego novorojenčkov. Skupine z visokim tveganjem vključujejo nedonošene novorojenčke, novorojenčke, ki so majhni za svojo gestacijsko starost, novorojenčke diabetičnih mater in tiste z anamnezo perinatalne asfiksije.
Etiologija