As anomalias metabólicas presentes ao nascimento incluem hipotiroidismo congénito, galactosemia, hiperplasia adrenal congénita, hemoglobinopatias, fenilcetonúria, hipoglicemia e hipocalcemia. Está ciente das doenças metabólicas neonatais? (Rede de Saúde Pública) Hipotermia Temperatura corporal anormalmente baixa.A temperatura ambiental que afeta um recém-nascido é influenciada pela humidade relativa, correntes de ar, proximidade de superfícies frias (perda de calor por radiação) e temperatura ambiente. Os recém-nascidos são suscetíveis à hipotermia em ambientes frios, o que pode levar à hipoglicemia, acidose metabólica e morte. Devido à alta proporção entre a área da superfície corporal e o peso, a perda de calor por radiação ocorre rapidamente, afetando particularmente bebés com baixo peso ao nascer.A perda de calor por evaporação (por exemplo, quando os recém-nascidos ficam encharcados em líquido amniótico nas salas de parto), combinada com a perda de calor por condução e convecção, pode resultar em perda substancial de calor e hipotermia, mesmo em salas relativamente quentes.
A hipotermia também pode causar hipoxia tecidual e danos neurológicos em recém-nascidos com insuficiência respiratória (por exemplo, bebés prematuros com síndrome de dificuldade respiratória) devido ao aumento da demanda de oxigénio (taxa metabólica) em resposta ao estresse do frio. A exposição prolongada e não reconhecida ao frio desvia calorias para a termogênese, prejudicando o crescimento.
A resposta neonatal ao frio envolve a liberação simpática de noradrenalina que atua no «tecido adiposo marrom».Este tecido especializado em recém-nascidos está localizado na parte de trás do pescoço, entre as omoplatas e ao redor dos rins e glândulas supra-renais. Ele reage liberando ácidos gordos por meio da lipólise, seguida de oxidação ou reesterificação. Essas reações geram calor localmente, e o rico suprimento sanguíneo para a gordura marrom ajuda a transferir esse calor para outras partes do corpo. Essa resposta aumenta a taxa metabólica e o consumo de oxigénio em 2 a 3 vezes a linha de base.
Prevenção e gestão
A prevenção da hipotermia é conseguida secando prontamente o recém-nascido na sala de parto (evitando a perda de calor por evaporação) e envolvendo o bebé num cobertor quente (incluindo a cabeça). Devem ser utilizados aquecedores radiantes se for necessária a exposição para reanimação, observação atenta ou contacto pele a pele entre o bebé e a mãe.
Para recém-nascidos doentes, deve ser mantida uma temperatura ambiente neutra — um estado ambiental e uma temperatura que minimizem a taxa metabólica do bebé, preservando a temperatura central normal (37 °C). As temperaturas da incubadora podem ser ajustadas de acordo com a Tabela 260-2, com base no peso ao nascer e na idade pós-natal do bebé, para se aproximar da temperatura ambiente neutra.Da mesma forma, incubadoras servo-controladas ou aquecedores radiantes podem ser utilizados para manter a temperatura da pele do bebé em 36,5 °C.
O tratamento para hipotermia envolve reaquecer o bebé usando uma incubadora ou aquecedor radiante, com monitorização vigilante para hipoglicemia e apneia.Caso a hipotermia não seja causada por temperaturas ambientais frias, mas sim por condições patológicas, como sépsis ou hemorragia intracraniana, é necessário um tratamento especializado. Hipoglicemia Níveis de glicose abaixo de 40 mg/dl (<2,2 mmol/L) em bebés nascidos a termo ou abaixo de 30 mg/dl (<1,7 mmol/L) em bebés prematuros indicam hipoglicemia.
Etiologia
A hipoglicemia geralmente surge de reservas insuficientes de glicogénio ao nascimento ou secundária à hiperinsulinemia. Bebés prematuros com peso extremamente baixo ao nascer possuem reservas inadequadas de glicogénio e são propensos à hipoglicemia, a menos que recebam infusão contínua de glicose exógena.Os recém-nascidos com restrição do crescimento intrauterino (manifestando-se como pequenos para a idade gestacional) devido à insuficiência placentária também carecem de reservas de glicogénio. Se a asfixia perinatal e a hipoxia persistirem, as suas reservas de glicogénio são rapidamente esgotadas através da glicólise anaeróbica. Os bebés com reservas insuficientes de glicogénio podem desenvolver hipoglicemia a qualquer momento durante os primeiros dias após o nascimento, particularmente quando os intervalos entre as mamadas são prolongados ou a ingestão de nutrientes é inadequada.
A hiperinsulinemia ocorre em recém-nascidos de mães diabéticas (em proporção inversa ao controlo da diabetes), aqueles com policitemia vera grave ou aqueles com síndrome de Beckwith-Wiedemann (caracterizada por macrossomia, hérnia umbilical e hipoglicemia).Os níveis elevados de insulina neonatal causam caracteristicamente um rápido declínio da glicemia nas primeiras 1-2 horas após o parto, devido à cessação do fornecimento contínuo de glicose proveniente da placenta. A hipoglicemia também pode ocorrer em bebés após a interrupção abrupta da infusão intravenosa de glicose.Embora muitos recém-nascidos hipoglicémicos sejam assintomáticos, podem ocorrer manifestações como letargia, má alimentação, hipotonia, irritabilidade, apneia, taquipneia ou convulsões. Estes sinais são inespecíficos e também podem ser observados em bebés com histórico de asfixia, sépsis, hipocalcemia ou síndromes de abstinência (por exemplo, abstinência de anestésicos).
A relação entre estes sinais, a hipoglicemia e o subsequente comprometimento neurológico permanece incerta.
Prevenção e tratamento
Dado que a hipoglicemia neonatal pode causar danos neurológicos, a prevenção e o tratamento imediato são essenciais.
Os bebés nascidos de mães com diabetes mellitus insulino-dependente desenvolvem frequentemente hipoglicemia após o nascimento, muitas vezes acompanhada de má alimentação. Portanto, é indicada a infusão intravenosa imediata de solução de glicose a 10%, como é o caso de bebés com outras condições, prematuridade extrema ou dificuldade respiratória. Para outros bebés em risco de hipoglicemia, mas sem doença subjacente, recomenda-se o início precoce da alimentação frequente com fórmula para fornecer carboidratos e outros nutrientes.Além disso, todos esses recém-nascidos requerem monitorização regular da glicemia. É viável a realização de testes no local de atendimento utilizando tiras de teste de glicose (por exemplo, Chemstrip bG). No entanto, a medição da glicemia capilar utilizando tiras de teste de glicose oxidase não tem precisão suficiente. Qualquer recém-nascido com valores de glicemia no limite inferior ou que apresente sintomas sugestivos de hipoglicemia deve ser submetido a testes laboratoriais para determinar os níveis reais de glicemia.
Os recém-nascidos que apresentam sintomas hipoglicémicos ou aqueles cuja glicemia não pode ser rapidamente elevada por meio de alimentação enteral devem receber infusão intravenosa imediata de solução de glicose a 10% a 5 ml/kg durante 10 minutos ou mais. Posteriormente, a glicose deve ser administrada a uma taxa de 4-8 mg/(kg·min) [equivalente a 60-120 ml de solução de glicose a 10% por kg por dia]. Ajuste a taxa de infusão com base na monitorização do nível de glicose.Assim que o estado do bebé melhorar, substitua gradualmente os fluidos intravenosos pela alimentação entérica, continuando a monitorizar a glicemia. A redução da glicose intravenosa deve ser gradual, uma vez que a interrupção abrupta pode precipitar a hipoglicemia. Se a administração intravenosa imediata de glicose não for prática, a injeção intramuscular de 100-300 μg/kg de glucagon (máximo 1 mg) eleva frequentemente os níveis de glicose no sangue de forma rápida;a menos que as reservas de glicogénio estejam esgotadas, com efeitos que duram 2 a 3 horas. Para hipoglicemia que não responde à infusão rápida de glicose, administre 5 mg/(kg·d) de hidrocortisona em duas doses IM. Considere causas alternativas (por exemplo, sépsis) e realize investigações endócrinas para hipoglicemia refratária.
Hiperglicemia
Glicemia neonatal >120 mg/dl(6,7 mmol/L).
A incidência de hiperglicemia é menor do que a de hipoglicemia. No entanto, bebés com peso extremamente baixo ao nascer (<1,5 kg) podem desenvolver hiperglicemia grave após infusão rápida de glicose durante os primeiros dias de vida. A hiperglicemia também pode ocorrer em bebés que sofrem de estresse grave ou sépsis, particularmente em associação com sépsis fúngica.
A diabetes neonatal transitória é uma forma rara e autolimitada de hiperglicemia, que ocorre frequentemente em bebés pequenos para a idade gestacional. A hiperglicemia pode causar glicosúria com diurese osmótica e desidratação; a hiperglicemia grave com osmolaridade sanguínea marcadamente elevada pode levar a danos neurológicos.
Tratamento
Em casos iatrogénicos, as medidas terapêuticas incluem a redução da taxa de infusão da solução de glicose (reduzindo simultaneamente a concentração de 10% para 5% ou diminuindo a administração intravenosa) e a correção das perdas de líquidos e eletrólitos devido à diurese osmótica através de terapia de reposição intravenosa.A hiperglicemia persistente durante a infusão de glicose a baixa taxa (por exemplo, 4 mg/kg por minuto) sugere deficiência relativa de insulina ou resistência à insulina. A insulina humana pode ser adicionada à solução de glicose a 10% e administrada a uma taxa de infusão padrão de 0,01-0,1 U/(kg·h) até que a glicemia se normalize. A insulina pode ser adicionada a uma solução separada de glicose a 10% e administrada juntamente com a infusão de manutenção, permitindo o ajuste da taxa de insulina sem alterar o volume total da infusão. A resposta à terapia com insulina é imprevisível, exigindo monitorização vigilante da glicemia e titulação cuidadosa da taxa de insulina.
Para diabetes transitória neonatal, é necessária uma manutenção cuidadosa da homeostase da glicose e do equilíbrio de fluidos até que a hiperglicemia se resolva espontaneamente, o que normalmente leva várias semanas.
Hipocalcemia
Concentração sérica total de cálcio: bebés a termo <8 mg/dl (<2 mmol/L), bebés prematuros <7 mg/dl(＜1,75 mmol/L); também pode ser determinada pela concentração de cálcio ionizado com base no método de ensaio (tipo de elétrodo) utilizado; Ca＜3,0–4,4 mg/dl (＜0,75–1,10 mmol/L).
A hipocalcemia é bastante comum entre recém-nascidos em unidades de terapia intensiva neonatal. Os grupos de alto risco incluem bebés prematuros, bebés pequenos para a idade gestacional, recém-nascidos de mães diabéticas e aqueles com histórico de asfixia perinatal.
Etiologia