Nieprawidłowości metaboliczne występujące po urodzeniu obejmują wrodzoną niedoczynność tarczycy, galaktozemię, wrodzony przerost nadnerczy, hemoglobinopatie, fenyloketonurię, hipoglikemię i hipokalcemię. Czy wiesz o zaburzeniach metabolicznych u noworodków? (Sieć Zdrowia Publicznego) Hipotermia Nieprawidłowo niska temperatura ciała.Na temperaturę otoczenia noworodka wpływają wilgotność względna, prądy powietrza, bliskość zimnych powierzchni (utrata ciepła przez promieniowanie) oraz temperatura otoczenia. Noworodki są podatne na hipotermię w zimnym otoczeniu, co może prowadzić do hipoglikemii, kwasicy metabolicznej i śmierci. Ze względu na wysoki stosunek powierzchni ciała do masy ciała utrata ciepła przez promieniowanie następuje szybko, co ma szczególny wpływ na niemowlęta o niskiej masie urodzeniowej.Utrata ciepła w wyniku parowania (np. gdy noworodki są zanurzone w płynie owodniowym na sali porodowej) w połączeniu z utratą ciepła w wyniku przewodzenia i konwekcji może prowadzić do znacznego spadku temperatury ciała i hipotermii, nawet w stosunkowo ciepłych pomieszczeniach.
Hipotermia może również powodować niedotlenienie tkanek i uszkodzenia neurologiczne u noworodków z niewydolnością oddechową (np. wcześniaków z zespołem zaburzeń oddechowych) z powodu zwiększonego zapotrzebowania na tlen (tempo metabolizmu) w odpowiedzi na stres wywołany zimnem. Długotrwała, nierozpoznana ekspozycja na zimno powoduje przekierowanie kalorii do termogenezy, co zaburza wzrost.
Reakcja noworodków na zimno polega na uwolnieniu noradrenaliny, która oddziałuje na „brązową tkankę tłuszczową”.Ta wyspecjalizowana tkanka u noworodków znajduje się z tyłu szyi, między łopatkami oraz wokół nerek i nadnerczy. Reaguje ona poprzez uwalnianie kwasów tłuszczowych w wyniku lipolizy, a następnie utleniania lub reestryfikacji. Reakcje te generują ciepło lokalnie, a bogate ukrwienie brązowej tkanki tłuszczowej pomaga w przenoszeniu tego ciepła do innych części ciała. Reakcja ta zwiększa tempo metabolizmu i zużycie tlenu o 2 do 3 razy w stosunku do wartości wyjściowej.
Zapobieganie i postępowanie
Zapobieganie hipotermii osiąga się poprzez szybkie osuszenie noworodka na sali porodowej (zapobieganie utracie ciepła przez parowanie) i owinięcie niemowlęcia ciepłym kocykiem (w tym głowy). Grzejniki promiennikowe powinny być stosowane, jeśli ekspozycja jest konieczna do resuscytacji, ścisłej obserwacji lub kontaktu skóry z skórą między niemowlęciem a matką.
W przypadku chorych noworodków należy utrzymywać neutralną temperaturę otoczenia — stan otoczenia i temperaturę, które minimalizują tempo metabolizmu niemowlęcia, jednocześnie utrzymując normalną temperaturę wewnętrzną (37°C). Temperaturę inkubatora można regulować zgodnie z tabelą 260-2 w oparciu o masę urodzeniową niemowlęcia i wiek poporodowy, aby zbliżyć się do neutralnej temperatury otoczenia.Podobnie, w celu utrzymania temperatury skóry niemowlęcia na poziomie 36,5°C można stosować inkubatory sterowane serwomechanizmem lub promienniki ciepła.
Leczenie hipotermii polega na ogrzaniu niemowlęcia za pomocą inkubatora lub promiennika ciepła, przy jednoczesnym uważnym monitorowaniu hipoglikemii i bezdechu.Jeśli hipotermia nie wynika z niskiej temperatury otoczenia, ale z patologicznych stanów, takich jak posocznica lub krwotok śródczaszkowy, konieczne jest specjalistyczne leczenie. Hipoglikemia Poziom glukozy poniżej 40 mg/dl (<2,2 mmol/l) u niemowląt urodzonych o czasie lub poniżej 30 mg/dl (<1,7 mmol/l) u niemowląt urodzonych przedwcześnie wskazuje na hipoglikemię.
Etiologia
Hipoglikemia wynika zazwyczaj z niewystarczających rezerw glikogenu w momencie urodzenia lub jest następstwem hiperinsulinemii. Wcześniaki o skrajnie niskiej masie urodzeniowej mają niewystarczające zapasy glikogenu i są podatne na hipoglikemię, chyba że otrzymują ciągły wlew glukozy z zewnątrz.Noworodki z wewnątrzmacicznym zahamowaniem wzrostu (objawiającym się małą masą ciała w stosunku do wieku ciążowego) spowodowanym niewydolnością łożyska również nie mają zapasów glikogenu. Jeśli asfiksja okołoporodowa i niedotlenienie utrzymują się, wszystkie zapasy glikogenu są szybko wyczerpywane w wyniku glikolizy beztlenowej. Niemowlęta z niewystarczającymi zapasami glikogenu mogą rozwinąć hipoglikemię w dowolnym momencie w ciągu pierwszych kilku dni po urodzeniu, szczególnie gdy przerwy między karmieniami są wydłużone lub spożycie składników odżywczych jest niewystarczające.
Hiperinsulinemia występuje u noworodków matek z cukrzycą (w odwrotnej proporcji do kontroli cukrzycy), u noworodków z ciężką czerwienicą prawdziwą lub u noworodków z zespołem Beckwitha-Wiedemanna (charakteryzującym się makrosomią, przepukliną pępkową i hipoglikemią).Podwyższony poziom insuliny u noworodków charakterystycznie powoduje szybki spadek stężenia glukozy we krwi w ciągu pierwszych 1–2 godzin po porodzie, spowodowany nagłym zaprzestaniem ciągłego dostarczania glukozy z łożyska. Hipoglikemia może również wystąpić u niemowląt po nagłym przerwaniu dożylnego wlewu glukozy.>Chociaż wiele noworodków z hipoglikemią nie wykazuje żadnych objawów, mogą wystąpić takie objawy, jak letarg, słabe karmienie, hipotonia, drażliwość, bezdech, przyspieszony oddech lub drgawki. Objawy te są niespecyficzne i mogą również występować u niemowląt z historią niedotlenienia, posocznicy, hipokalcemii lub zespołów odstawienia (np. odstawienia środków znieczulających).
Związek między tymi objawami, hipoglikemią i późniejszymi zaburzeniami neurologicznymi pozostaje niejasny.
Profilaktyka i leczenie
Biorąc pod uwagę, że hipoglikemia noworodkowa może powodować uszkodzenia neurologiczne, niezbędna jest profilaktyka i szybkie leczenie.
Niemowlęta urodzone przez matki z cukrzycą insulinozależną często po urodzeniu zapadają na hipoglikemię, której często towarzyszy słabe karmienie. Dlatego wskazane jest natychmiastowe podanie dożylne 10% roztworu glukozy, podobnie jak w przypadku niemowląt z innymi schorzeniami, skrajnym wcześniactwem lub zaburzeniami oddychania. W przypadku innych niemowląt zagrożonych hipoglikemią, ale bez chorób podstawowych, zaleca się wczesne rozpoczęcie częstego karmienia mieszanką, aby zapewnić im węglowodany i inne składniki odżywcze.Ponadto wszystkie takie noworodki wymagają regularnego monitorowania stężenia glukozy we krwi. Możliwe jest wykonywanie badań w miejscu opieki przy użyciu diagnostycznych pasków testowych do pomiaru glukozy (np. Chemstrip bG). Jednak pomiar glikemii z krwi włośniczkowej przy użyciu pasków testowych z oksydazą glukozową nie jest wystarczająco precyzyjny. Każdy noworodek z wartościami glikemii na dolnej granicy lub wykazujący objawy sugerujące hipoglikemię powinien zostać poddany badaniom laboratoryjnym w celu określenia rzeczywistego stężenia glukozy we krwi.
Noworodki wykazujące objawy hipoglikemii lub te, u których poziom glukozy we krwi nie wzrasta szybko po karmieniu dojelitowym, powinny otrzymać natychmiastowy wlew dożylny 10% roztworu glukozy w dawce 5 ml/kg w ciągu 10 minut lub dłużej. Następnie glukozę należy podawać w dawce 4–8 mg/(kg·min) [co odpowiada 60–120 ml 10% roztworu glukozy na kg na dobę]. Dawkę infuzji należy dostosować na podstawie monitorowania poziomu glukozy.Po poprawie stanu niemowlęcia należy stopniowo zastępować płyny dożylne żywieniem dojelitowym, kontynuując monitorowanie poziomu glukozy we krwi. Zmniejszenie dawki glukozy dożylnej musi być stopniowe, ponieważ nagłe odstawienie może spowodować hipoglikemię. Jeśli natychmiastowe podanie glukozy dożylnej jest niepraktyczne, domięśniowe wstrzyknięcie 100–300 μg/kg glukagonu (maksymalnie 1 mg) często szybko podnosi poziom glukozy we krwi;chyba że zapasy glikogenu są wyczerpane, a działanie utrzymuje się przez 2–3 godziny. W przypadku hipoglikemii, która nie reaguje na szybki wlew glukozy, należy podać hydrokortyzon w dawce 5 mg/(kg·d) w dwóch dawkach domięśniowych. Należy rozważyć alternatywne przyczyny (np. posocznicę) i przeprowadzić badania endokrynologiczne w przypadku hipoglikemii opornej na leczenie. Hiperglikemia Stężenie glukozy we krwi noworodka >120 mg/dl(6,7 mmol/l). Częstość występowania hiperglikemii jest niższa niż hipoglikemii. Jednak u niemowląt z bardzo niską masą urodzeniową (<1,5 kg) może dojść do ciężkiej hiperglikemii po szybkim wlewie glukozy w ciągu pierwszych kilku dni życia. Hiperglikemia może również wystąpić u niemowląt doświadczających silnego stresu lub posocznicy, szczególnie w połączeniu z posocznicą grzybiczą.
Przejściowa cukrzyca noworodkowa jest rzadką, samoograniczającą się postacią hiperglikemii, często występującą u niemowląt małych w stosunku do wieku ciążowego. Hiperglikemia może powodować glikozurię z diurezą osmotyczną i odwodnieniem; ciężka hiperglikemia z wyraźnie podwyższoną osmolarnością krwi może prowadzić do uszkodzeń neurologicznych.
Postępowanie
W przypadkach jatrogennych środki terapeutyczne obejmują zmniejszenie szybkości infuzji roztworu glukozy (jednoczesne obniżenie stężenia z 10% do 5% lub spowolnienie podawania dożylnego) oraz uzupełnienie płynów i elektrolitów utraconych w wyniku diurezy osmotycznej poprzez dożylną rehydratację.Utrzymująca się hiperglikemia podczas infuzji glukozy o niskiej szybkości (np. 4 mg/kg na minutę) sugeruje względny niedobór insuliny lub insulinooporność. Insulinę ludzką można dodać do 10% roztworu glukozy i podawać ze standardową szybkością infuzji 0,01–0,1 U/(kg·h) do momentu normalizacji stężenia glukozy we krwi. Insulinę można dodać do oddzielnego 10% roztworu glukozy i podawać wraz z infuzją podtrzymującą, co pozwala na dostosowanie dawki insuliny bez zmiany całkowitej objętości infuzji. Ponieważ reakcja na insulinoterapię jest nieprzewidywalna, niezbędne jest uważne monitorowanie stężenia glukozy we krwi i ostrożne dostosowywanie dawki insuliny.
W przypadku przejściowej cukrzycy noworodkowej konieczne jest staranne utrzymanie homeostazy glukozy i równowagi płynów do momentu samoistnego ustąpienia hiperglikemii, co zazwyczaj trwa kilka tygodni.
Hipokalcemia
Całkowite stężenie wapnia w surowicy: noworodki urodzone o czasie <8 mg/dl (<2 mmol/l), noworodki urodzone przedwcześnie <7 mg/dl(＜1,75 mmol/l); można również określić na podstawie stężenia wapnia zjonizowanego w zależności od zastosowanej metody oznaczania (typu elektrody); Ca＜3,0–4,4 mg/dl (＜0,75–1,10 mmol/l).
Hipokalcemia występuje dość często u noworodków przebywających na oddziałach intensywnej terapii noworodkowej. Do grup wysokiego ryzyka należą wcześniaki, niemowlęta małe w stosunku do wieku ciążowego, noworodki matek chorych na cukrzycę oraz dzieci z historią niedotlenienia okołoporodowego.
Etiologia