出生時の代謝異常には、先天性甲状腺機能低下症、ガラクトース血症、先天性副腎皮質過形成症、ヘモグロビン病、フェニルケトン尿症、低血糖症、低カルシウム血症などが含まれる。
新生児代謝性疾患について知っていますか（大衆健康網）
低体温症
体温が異常に低下する状態。新生児の環境温度は、相対湿度、空気の流れ、冷たい表面までの距離（放射性熱損失）、周囲環境温度の影響を受ける。新生児は低温環境で低体温症を起こしやすく、低血糖、代謝性アシドーシス、死亡を引き起こす可能性がある。体表面積と体重の比率が高いため、放射性熱損失が急速に進行し、特に低出生体重児で発症しやすい。蒸発性熱損失（分娩室内で羊水に浸された新生児など）、伝導性および対流性熱損失は大量の熱損失を引き起こし、比較的温暖な室内でも低体温症を招く可能性がある。
寒冷ストレスによる酸素需要増加（代謝率上昇）により、低体温は呼吸不全（例：呼吸窮迫症候群を伴う早産児）を有する新生児において組織低酸素症や神経学的障害を引き起こす。長期にわたり認識されない寒冷刺激は、産熱に熱量を消費させ、成長に影響を及ぼす。
新生児の寒冷反応は、交感神経によるノルアドレナリンの放出が「褐色脂肪」に作用することで生じる。新生児のこの特殊組織は、後頸部、両肩甲骨間、腎臓および副腎周囲に存在する。脂肪分解、その後酸化または再エステル化によって放出される脂肪酸によって反応する。これらの反応は局所的に産熱し、褐色脂肪の豊富な血液供給が熱を体の他の部位へ伝達するのを助ける。この反応により、基礎代謝率および酸素消費率が2～3倍に増加する。
予防と治療
低体温症の予防には、分娩室で新生児の体を速やかに拭き（蒸発放熱を防ぐ）、温かい毛布で頭部を含む全身を包むことが有効である。蘇生処置や厳重な観察、母子スキンシップのために裸にする必要がある場合は、放射式ヒーターを使用すべきである。
疾患を有する新生児には、中性環境温度（新生児の代謝率が最小となり正常な深部体温（37℃）が維持される環境状態と温度）を維持しなければならない。表260-2に基づき、新生児の出生体重と生後年齢に応じて保育器の温度を調整し、中性環境温度に近づける。同様にサーボ制御式保育器や放射式ヒーターで保温し、新生児の皮膚温度を36.5℃に維持することも可能である。
低体温症の治療には保育器や放射式ヒーターによる再加温が必要だが、低血糖や無呼吸の有無をモニタリングしなければならない。低体温が冷涼な環境温度によるものでない場合、敗血症や頭蓋内出血などの病態が原因である可能性があり、特別な治療が必要となる。
低血糖症
正期産新生児の血糖値＜40mg/dl（＜2.2mmol/L）、未熟児の血糖値＜30mg/dl（＜1.7mmol/L）。
病因学
低血糖症は出生時のグリコーゲン貯蔵不足に起因するか、高インスリン血症に続発することが多い。極低出生体重早産児はグリコーゲン貯蔵が不足しているため、持続的な外因性グルコース輸液を受けない限り低血糖症を起こしやすい。胎盤機能不全による子宮内栄養不良（胎齢より小さい児として現れる）の新生児もグリコーゲン貯蔵が不足しており、周産期窒息による低酸素状態が持続すると、無酸素性解糖により貯蔵グリコーゲンが急速に消費される。グリコーゲン貯蔵不足の新生児は出生後数日間のいかなる時点でも低血糖症を発症しうるが、特に授乳間隔が長くなる場合や栄養摂取量が不足している場合に顕著である。
高インスリン血症は、糖尿病の母親から生まれた新生児（糖尿病のコントロール状態と逆相関）、重度の核赤血球増加症、またはベックウィズ・ヴィーデマン症候群（巨大児、臍ヘルニア、低血糖を特徴とする）の新生児に発生する。新生児のインスリンレベル上昇は、胎盤由来の持続的なグルコース供給が中断される出生後1～2時間以内に血糖値の急激な低下を引き起こす特徴があり、静脈内グルコース溶液の投与が突然中止された乳児でも低血糖症が生じ得る。
症状、徴候および診断
>低血糖症の新生児の多くは無症状であるが、倦怠感、摂食不良、筋緊張低下、不穏、無呼吸、頻呼吸、痙攣などの症状が現れることがある。これらの徴候は非特異的であり、分娩時窒息、敗血症、低カルシウム血症、または離脱症候群（麻酔薬の離脱など）の既往がある乳児にも認められる。
徴候、低血糖、およびその後の神経学的障害との関連性はまだ明らかではない。
予防と治療
新生児低血糖症は神経学的障害を引き起こす可能性があるため、低血糖の予防と迅速な治療が重要である。
インスリン依存性糖尿病の母親から生まれた新生児は、出生後に低血糖を頻繁に発症し、哺乳不良を伴うため、出生直後に10%ブドウ糖溶液の静脈内輸液を開始すべきである。これは他の疾患を有する新生児、極度な早産児、または呼吸窮迫症候群の新生児と同様である。低血糖症のリスクがあるが疾患のないその他の乳児には、炭水化物やその他の栄養素を供給するため、早期から頻繁な粉ミルク授乳を開始すべきである。さらに、これらすべての新生児は定期的な血糖測定が必要である。診断用血糖測定ストリップ（例：ChemstripbG）を用いたベッドサイド検査が可能である。ただし、グルコースオキシダーゼ法を用いた毛細血管血糖測定は精度が不十分である。血糖値が低値域にある、または低血糖症を示唆する症状がある新生児は、必ず検査室で実際の血糖値を測定すべきである。
低血糖症状を示す新生児、または経腸栄養で血糖値が迅速に上昇しない新生児には、直ちに10%ブドウ糖溶液5ml/kgを10分以上かけて静脈内投与する。その後、4～8mg/(kg・min)の速度でブドウ糖を供給する［すなわち10%ブドウ糖溶液60～120ml/(kg・日)］。血糖値モニタリングに基づき輸液速度を調節する。新生児の状態が改善したら、血糖値を継続的にモニタリングしながら、静脈輸液を徐々に経腸栄養に切り替える。静脈内ブドウ糖輸液の減量は段階的に行う必要がある。突然の中止は低血糖を引き起こすためである。低血糖新生児へのブドウ糖輸液が困難な場合、100～300μg/kgのグルカゴン（最大量1mg）を筋肉注射すると、血糖値が急速に上昇することが多い。ただし、新生児のグリコーゲンが枯渇している場合を除き、その効果は2～3時間持続する。急速なブドウ糖輸液後も制御困難な低血糖症には、ヒドロコルチゾン5mg/kg・日を2回に分けて筋肉注射する。難治性低血糖症では、他の原因（例：敗血症）や内分泌検査を考慮すべきである。
高血糖症
新生児血糖＞120mg/dl（6.7mmol/L）。
高血糖症の発生率は低血糖症より低いものの、極低出生体重児（＜1.5kg）では生後数日間にグルコース溶液の急速輸液後に重篤な高血糖症を発症することがある。重度のストレスや敗血症患児、特に真菌性敗血症に関連して高血糖症が生じる場合もある。
一過性新生児糖尿病は、胎齢より小さい児にしばしば生じる稀な自然治癒性高血糖症である。高血糖は浸透圧利尿を伴う糖尿と脱水を引き起こし、著明な血漿浸透圧上昇を伴う重度の高血糖は神経系障害を引き起こす可能性がある。
治療
医原性の場合、治療法には以下の措置が含まれる：グルコース溶液の注入速度を低下させる（同時に濃度を10%から5%に変更するか、静脈注入速度を遅くする）、浸透利尿による体液・電解質喪失を静脈輸液で補正する。低速（例：4mg/kg/分）でのブドウ糖輸液中も持続する高血糖は、インスリン相対欠乏またはインスリン抵抗性を示唆する。10%ブドウ糖溶液にヒトインスリンを添加し、標準速度0.01～0.1単位/（kg・h）で投与し、血糖値が正常化するまで継続する。インスリンは別の10%ブドウ糖溶液に添加し、維持輸液用の10%ブドウ糖溶液と併用することで、輸液速度を調整しながら総静脈輸液量を変化させずに済む。インスリン治療への反応は予測不能であるため、血糖値のモニタリングとインスリン投与量の慎重な調整が極めて重要である。
新生児一過性糖尿病では、高血糖が自然消失するまで（通常数週間を要する）、グルコース内環境と体液の安定を注意深く維持する必要がある。
低カルシウム血症
血清総カルシウム濃度：正期産児＜8mg/dl（＜2mmol/L）、未熟児＜7mg/dl（＜1.75mmol/L）；使用した検査法（電極タイプ）によってはイオン化カルシウム濃度で判定することも可能；Ca＜3.0～4.4mg/dl（＜0.75～1.10mmol/L）。
新生児集中治療室（NICU）における新生児低カルシウム血症は比較的頻度が高く、ハイリスク群には早産児、胎齢未達児、糖尿病母親の新生児、周産期窒息既往歴のある新生児が含まれる。
病因学