Le anomalie metaboliche presenti alla nascita includono ipotiroidismo congenito, galattosemia, iperplasia surrenalica congenita, emoglobinopatie, fenilchetonuria, ipoglicemia e ipocalcemia.
Conoscete i disturbi metabolici neonatali? (Rete di sanità pubblica)
Ipotermia
Temperatura corporea anormalmente bassa.La temperatura ambientale che influisce su un neonato è influenzata dall'umidità relativa, dalle correnti d'aria, dalla vicinanza a superfici fredde (perdita di calore per irraggiamento) e dalla temperatura ambiente. I neonati sono sensibili all'ipotermia in ambienti freddi, che può portare a ipoglicemia, acidosi metabolica e morte. A causa dell'elevato rapporto tra superficie corporea e peso, la perdita di calore per irraggiamento avviene rapidamente, colpendo in particolare i neonati con basso peso alla nascita.La perdita di calore per evaporazione (ad esempio, quando i neonati sono immersi nel liquido amniotico nelle sale parto), combinata con la perdita di calore per conduzione e convezione, può causare una notevole diminuzione del calore corporeo e ipotermia, anche in ambienti relativamente caldi.
L'ipotermia può anche causare ipossia tissutale e danni neurologici nei neonati con insufficienza respiratoria (ad esempio, neonati prematuri con sindrome da distress respiratorio) a causa dell'aumento della domanda di ossigeno (tasso metabolico) in risposta allo stress da freddo. L'esposizione prolungata e non riconosciuta al freddo devia le calorie verso la termogenesi, compromettendo la crescita.
La risposta neonatale al freddo comporta il rilascio simpatico di noradrenalina che agisce sul "tessuto adiposo bruno".Questo tessuto specializzato nei neonati si trova nella parte posteriore del collo, tra le scapole e intorno ai reni e alle ghiandole surrenali. Reagisce rilasciando acidi grassi attraverso la lipolisi, seguita da ossidazione o riesterificazione. Queste reazioni generano calore a livello locale e il ricco apporto di sangue al grasso bruno aiuta a trasferire questo calore ad altre parti del corpo. Questa risposta aumenta il tasso metabolico e il consumo di ossigeno di 2-3 volte rispetto al valore di base.
Prevenzione e gestione
La prevenzione dell'ipotermia si ottiene asciugando prontamente il neonato in sala parto (prevenendo la perdita di calore per evaporazione) e avvolgendolo in una coperta calda (compresa la testa). Se l'esposizione è necessaria per la rianimazione, l'osservazione ravvicinata o il contatto pelle a pelle tra il neonato e la madre, è opportuno utilizzare riscaldatori radianti.
Per i neonati malati, è necessario mantenere una temperatura ambientale neutra, ovvero una condizione ambientale e una temperatura che riducano al minimo il tasso metabolico del neonato, preservando al contempo la normale temperatura corporea (37 °C). La temperatura dell'incubatrice può essere regolata in base alla tabella 260-2, in funzione del peso alla nascita e dell'età postnatale del neonato, per avvicinarsi alla temperatura ambientale neutra.Allo stesso modo, è possibile utilizzare incubatrici servocomandate o radiatori per mantenere la temperatura cutanea del neonato a 36,5 °C.
Il trattamento dell'ipotermia prevede il riscaldamento del neonato utilizzando un'incubatrice o un radiatore, con un attento monitoraggio dell'ipoglicemia e dell'apnea.Se l'ipotermia non deriva da temperature ambientali fredde, ma da condizioni patologiche quali sepsi o emorragia intracranica, è necessario un trattamento specialistico. Ipoglicemia Livelli di glucosio inferiori a 40 mg/dl (<2,2 mmol/L) nei neonati a termine o inferiori a 30 mg/dl (<1,7 mmol/L) nei neonati prematuri indicano ipoglicemia.
Eziologia
L'ipoglicemia deriva comunemente da riserve di glicogeno insufficienti alla nascita o secondarie all'iperinsulinemia. I neonati prematuri con peso alla nascita estremamente basso possiedono riserve di glicogeno inadeguate e sono inclini all'ipoglicemia a meno che non ricevano un'infusione continua di glucosio esogeno.Anche i neonati con ritardo della crescita intrauterina (che si manifesta con un peso inferiore alla norma per l'età gestazionale) dovuto a insufficienza placentare presentano una carenza di riserve di glicogeno. Se l'asfissia e l'ipossia perinatali persistono, tutte le riserve di glicogeno vengono rapidamente esaurite attraverso la glicolisi anaerobica. I neonati con riserve di glicogeno insufficienti possono sviluppare ipoglicemia in qualsiasi momento durante i primi giorni dopo la nascita, in particolare quando gli intervalli tra le poppate sono prolungati o l'apporto nutrizionale è inadeguato.
L'iperinsulinemia si verifica nei neonati di madri diabetiche (in proporzione inversa al controllo del diabete), in quelli con policitemia vera grave o in quelli con sindrome di Beckwith-Wiedemann (caratterizzata da macrosomia, ernia ombelicale e ipoglicemia).Livelli elevati di insulina neonatale causano tipicamente un rapido calo della glicemia nelle prime 1-2 ore dopo il parto, a causa dell'interruzione improvvisa dell'apporto continuo di glucosio da fonti placentari. L'ipoglicemia può verificarsi anche nei neonati in seguito all'interruzione improvvisa dell'infusione endovenosa di glucosio.Sebbene molti neonati ipoglicemici siano asintomatici, possono verificarsi manifestazioni quali letargia, scarso appetito, ipotonia, irritabilità, apnea, tachipnea o convulsioni. Questi segni sono aspecifici e possono essere osservati anche in neonati con una storia di asfissia, sepsi, ipocalcemia o sindromi da astinenza (ad esempio, astinenza da anestetici).
La relazione tra questi segni, l'ipoglicemia e il conseguente danno neurologico rimane poco chiara.
Prevenzione e trattamento
Dato che l'ipoglicemia neonatale può causare danni neurologici, la prevenzione e il trattamento tempestivo sono essenziali.
I neonati nati da madri con diabete mellito insulino-dipendente sviluppano spesso ipoglicemia dopo la nascita, spesso accompagnata da scarsa alimentazione. Pertanto, è indicata l'infusione endovenosa immediata di una soluzione di glucosio al 10%, come nel caso dei neonati con altre patologie, estrema prematurità o distress respiratorio. Per gli altri neonati a rischio di ipoglicemia ma senza patologie sottostanti, si raccomanda di iniziare precocemente un'alimentazione frequente con latte artificiale per fornire carboidrati e altri nutrienti.Inoltre, tutti questi neonati richiedono un monitoraggio regolare della glicemia. È possibile eseguire test point-of-care utilizzando strisce reattive diagnostiche per il glucosio (ad es. Chemstrip bG). Tuttavia, la misurazione della glicemia capillare mediante strisce reattive con glucosio ossidasi non è sufficientemente precisa. Qualsiasi neonato con valori glicemici al limite inferiore o che presenta sintomi indicativi di ipoglicemia deve essere sottoposto a esami di laboratorio per determinare i livelli reali di glucosio nel sangue.
I neonati che presentano sintomi ipoglicemici o quelli i cui livelli di glucosio nel sangue non aumentano rapidamente con l'alimentazione enterale devono ricevere immediatamente un'infusione endovenosa di soluzione di glucosio al 10% a 5 ml/kg per 10 minuti o più. Successivamente, il glucosio deve essere somministrato a una velocità di 4-8 mg/(kg·min) [equivalente a 60-120 ml di soluzione di glucosio al 10% per kg al giorno]. Regolare la velocità di infusione in base al monitoraggio del livello di glucosio.Una volta che le condizioni del neonato migliorano, sostituire gradualmente i fluidi endovenosi con alimentazione enterale, continuando a monitorare la glicemia. La riduzione del glucosio endovenoso deve essere graduale, poiché l'interruzione improvvisa può provocare ipoglicemia. Se la somministrazione endovenosa immediata di glucosio non è praticabile, l'iniezione intramuscolare di 100-300 μg/kg di glucagone (massimo 1 mg) spesso aumenta rapidamente i livelli di glucosio nel sangue;a meno che le riserve di glicogeno non siano esaurite, con effetti che durano 2-3 ore. Per l'ipoglicemia che non risponde alla rapida infusione di glucosio, somministrare idrocortisone 5 mg/(kg·d) in due dosi IM. Considerare cause alternative (ad es. sepsi) ed eseguire indagini endocrine per l'ipoglicemia refrattaria.
Iperglicemia
Glicemia neonatale >120 mg/dl(6,7 mmol/L).
L'incidenza dell'iperglicemia è inferiore a quella dell'ipoglicemia. Tuttavia, i neonati con peso alla nascita estremamente basso (<1,5 kg) possono sviluppare iperglicemia grave in seguito a una rapida infusione di glucosio durante i primi giorni di vita. L'iperglicemia può verificarsi anche nei neonati che soffrono di stress grave o sepsi, in particolare in associazione con sepsi fungina.
Il diabete mellito neonatale transitorio è una forma rara e autolimitante di iperglicemia, che si verifica frequentemente nei neonati piccoli per l'età gestazionale. L'iperglicemia può causare glicosuria con diuresi osmotica e disidratazione; l'iperglicemia grave accompagnata da un marcato aumento dell'osmolarità ematica può portare a danni neurologici.
Gestione
Nei casi iatrogeni, le misure terapeutiche comprendono la riduzione della velocità di infusione della soluzione di glucosio (abbassando contemporaneamente la concentrazione dal 10% al 5% o rallentando la somministrazione endovenosa) e la correzione delle perdite di liquidi ed elettroliti dovute alla diuresi osmotica tramite sostituzione endovenosa.L'iperglicemia persistente durante l'infusione di glucosio a bassa velocità (ad esempio, 4 mg/kg al minuto) suggerisce una relativa carenza di insulina o insulino-resistenza. L'insulina umana può essere aggiunta alla soluzione di glucosio al 10% e somministrata a una velocità di infusione standard di 0,01-0,1 U/(kg·h) fino alla normalizzazione della glicemia. L'insulina può essere aggiunta a una soluzione separata di glucosio al 10% e somministrata insieme all'infusione di mantenimento, consentendo la regolazione della velocità di somministrazione dell'insulina senza alterare il volume complessivo dell'infusione. La risposta alla terapia insulinica è imprevedibile e richiede un attento monitoraggio della glicemia e un'accurata titolazione della velocità di somministrazione dell'insulina.
Per il diabete transitorio neonatale, è necessario un attento mantenimento dell'omeostasi del glucosio e dell'equilibrio dei liquidi fino alla risoluzione spontanea dell'iperglicemia, che in genere richiede diverse settimane.
Ipocalcemia
Concentrazione sierica totale di calcio: neonati a termine <8 mg/dl (<2 mmol/L), neonati prematuri <7 mg/dl(＜1,75 mmol/L); può anche essere determinata dalla concentrazione di calcio ionizzato in base al metodo di analisi (tipo di elettrodo) utilizzato; Ca＜3,0-4,4 mg/dl (＜0,75-1,10 mmol/L).
L'ipocalcemia è piuttosto comune tra i neonati ricoverati in unità di terapia intensiva neonatale. I gruppi ad alto rischio includono neonati prematuri, neonati piccoli per l'età gestazionale, neonati di madri diabetiche e quelli con una storia di asfissia perinatale.
Eziologia