A születéskor jelen lévő anyagcsere-rendellenességek közé tartozik a veleszületett hypothyreosis, a galactosemia, a veleszületett mellékvese-hiperplázia, a hemoglobinopátiák, a fenilketonuria, a hypoglycaemia és a hypocalcaemia. Ismeri az újszülöttek anyagcsere-rendellenességeit? (Közegészségügyi Hálózat) Hypothermia Rendellenesen alacsony testhőmérséklet.Az újszülöttet érintő környezeti hőmérsékletet a relatív páratartalom, a légáramlatok, a hideg felületekhez való közelség (sugárzási hőveszteség) és a környezeti hőmérséklet befolyásolja. Az újszülöttek hideg környezetben hajlamosak a hipotermia kialakulására, ami hipoglikémiához, metabolikus acidózishoz és halálhoz vezethet. A testfelület és a testsúly arányának magas értéke miatt a sugárzási hőveszteség gyorsan bekövetkezik, ami különösen az alacsony születési súlyú csecsemőket érinti.A párolgási hőveszteség (pl. amikor az újszülötteket a szülőszobában magzatvíz borítja), a vezetési és konvektív hőveszteséggel kombinálva, jelentős hőveszteséghez és hipotermia kialakulásához vezethet, még viszonylag meleg helyiségekben is.
A hipotermia szöveti hipoxiát és idegrendszeri károsodást is okozhat légzési elégtelenségben szenvedő újszülötteknél (pl. légzési distressz szindrómában szenvedő koraszülötteknél) a hideg stresszre adott válaszként megnövekedett oxigénigény (anyagcsere-sebesség) miatt. Hosszan tartó, fel nem ismert hideghatás a kalóriákat a termogenezis felé tereli, ami károsítja a növekedést.
Az újszülöttek hidegre adott reakciója a „barna zsírszövetre” ható noradrenalin szimpatikus felszabadulását jelenti.Ez a speciális szövet újszülötteknél a nyak hátsó részén, a lapockák között, valamint a vesék és a mellékvesék körül található. Reakciója során lipolízis útján zsírsavakat szabadít fel, majd oxidáció vagy re-észterezés következik. Ezek a reakciók helyi hőt generálnak, és a barna zsír gazdag vérellátása segít ennek a hőnek a test más részeibe történő átvitelében. Ez a reakció az anyagcserét és az oxigénfogyasztást a kiindulási érték 2-3-szorosára növeli.
Megelőzés és kezelés
A hipotermia megelőzése úgy érhető el, hogy az újszülöttet a szülőszobában azonnal megszárítják (megakadályozva a párolgási hőveszteséget) és meleg takaróba (a fejét is beleértve) csavarják. Sugárzó fűtőtesteket kell használni, ha az újraélesztéshez, a szoros megfigyeléshez vagy a csecsemő és az anya közötti bőrkontaktushoz szükséges a hőhatás.
Beteg újszülöttek esetében semleges környezeti hőmérsékletet kell fenntartani – olyan környezeti állapotot és hőmérsékletet, amely minimálisra csökkenti a csecsemő anyagcseréjét, miközben megőrzi a normális testhőmérsékletet (37 °C). Az inkubátor hőmérséklete a 260-2. táblázat szerint állítható be a csecsemő születési súlya és szülés utáni életkora alapján, hogy megközelítőleg semleges környezeti hőmérsékletet biztosítson.Hasonlóképpen, szervokontrollált inkubátorok vagy sugárzó fűtőberendezések alkalmazhatók a csecsemő bőrhőmérsékletének 36,5 °C-on tartására.
A hipotermia kezelése magában foglalja a csecsemő inkubátorral vagy sugárzó fűtőberendezéssel történő felmelegítését, hipoglikémia és apnoe figyelmes megfigyelése mellett.Ha a hipotermia nem a hideg környezeti hőmérsékletből ered, hanem olyan kóros állapotokból, mint a szepszis vagy az intracranialis vérzés, akkor speciális kezelésre van szükség. Hipoglikémia A glükózszint 40 mg/dl (<2,2 mmol/L) alatt a teljes terhességi időt betöltött csecsemőknél, illetve 30 mg/dl (<1,7 mmol/L) alatt a koraszülötteknél hipoglikémiát jelez.
Etiológia
A hipoglikémia általában a születéskor elégtelen glikogénkészletekből vagy hiperinzulinémiából ered. Az extrém alacsony születési súlyú koraszülöttek glikogénkészletei nem megfelelőek, és hajlamosak a hipoglikémiára, hacsak nem kapnak folyamatos exogén glükózinfúziót.A placenta elégtelenség miatt méhen belüli növekedési korlátozottságban (a terhességi korhoz képest kis méretben megnyilvánuló) szenvedő újszülötteknek szintén hiányoznak a glikogén tartalékok. Ha a perinatális asphyxia és hipoxia továbbra is fennáll, az anaerob glikolízis révén a glikogén tartalékok gyorsan kimerülnek. A nem megfelelő glikogén tartalékokkal rendelkező csecsemőknél a szülés utáni első néhány napban bármikor hipoglikémia alakulhat ki, különösen akkor, ha az etetési időközök meghosszabbodnak vagy a tápanyagbevitel nem megfelelő.
Hiperinzulinémia fordul elő cukorbeteg anyák újszülöttjeinél (a cukorbetegség kontrolljával fordítottan arányosan), súlyos magvas eritrocitózisban szenvedőknél, vagy Beckwith-Wiedemann-szindrómában szenvedőknél (makroszómia, köldökhernia és hipoglikémia jellemzi).A magas újszülöttkori inzulinszint jellemzően a szülés utáni első 1–2 órában a vércukorszint gyors csökkenését okozza, mivel a placentából történő folyamatos glükózellátás hirtelen megszűnik. Hipoglikémia léphet fel csecsemőknél az intravénás glükózinfúzió hirtelen abbahagyása után is.>Bár sok hipoglikémiás újszülött tünetmentes, előfordulhatnak olyan tünetek, mint letargia, rossz táplálkozás, hypotonia, ingerlékenység, apnoe, tachypnoe vagy görcsök. Ezek a tünetek nem specifikusak, és megfigyelhetők olyan csecsemőknél is, akiknek kórtörténetében asphyxia, szepszis, hypocalcaemia vagy elvonási tünetek (pl. érzéstelenítő elvonás) szerepelnek.
Ezeknek a tüneteknek, a hipoglikémiának és az azt követő neurológiai károsodásnak a kapcsolata továbbra is tisztázatlan.
Megelőzés és kezelés
Mivel az újszülöttkori hipoglikémia neurológiai károsodást okozhat, a megelőzés és az azonnali kezelés elengedhetetlen.
Az inzulinfüggő diabetes mellitusban szenvedő anyák gyermekei születésük után gyakran hipoglikémiát fejlesztenek ki, amelyet gyakran táplálkozási problémák kísérnek. Ezért, más állapotú, rendkívül koraszülött vagy légzési nehézségekkel küzdő csecsemőkhöz hasonlóan, 10%-os glükózoldat azonnali intravénás infúziója javasolt. A hipoglikémia kockázatának kitett, de alapbetegségben nem szenvedő csecsemők esetében a szénhidrátok és egyéb tápanyagok biztosítása érdekében a korai, gyakori tápszeres táplálás megkezdése ajánlott.Ezenkívül minden ilyen újszülött esetében rendszeres vércukorszint-ellenőrzés szükséges. A diagnosztikai glükóz tesztcsíkok (pl. Chemstrip bG) használatával elvégezhető a helyszíni tesztelés. A glükóz-oxidáz tesztcsíkok használatával végzett kapilláris vércukorszint-mérés azonban nem elég pontos. Minden újszülöttnél, akinek vércukorszintje az alsó határérték közelében van, vagy hipoglikémiára utaló tüneteket mutat, laboratóriumi vizsgálatot kell végezni a valódi vércukorszint meghatározása érdekében.
Azok az újszülöttek, akik hipoglikémiás tüneteket mutatnak, vagy akiknek vércukorszintje enterális táplálkozással nem emelhető gyorsan, azonnal 10% glükózoldatot kell kapniuk 5 ml/kg dózisban, 10 perc alatt vagy annál hosszabb idő alatt. Ezt követően a glükózt 4–8 mg/(kg·min) sebességgel kell beadni [ez napi 60–120 ml 10% glükózoldatnak felel meg kg-onként]. Az infúzió sebességét a glükózszint ellenőrzése alapján kell beállítani.Amint a csecsemő állapota javul, fokozatosan cserélje ki az intravénás folyadékokat enterális táplálással, miközben folytatja a vércukorszint monitorozását. Az intravénás glükóz adagjának csökkentését fokozatosan kell végrehajtani, mivel a hirtelen abbahagyás hipoglikémiát okozhat. Ha az azonnali intravénás glükóz adagolás nem kivitelezhető, a 100–300 μg/kg glukagon (maximum 1 mg) intramuszkuláris injekciója gyakran gyorsan emeli a vércukorszintet;kivéve, ha a glikogénraktárak kimerültek, amelynek hatása 2–3 óráig tart. A gyors glükózinfúzióra nem reagáló hipoglikémia esetén adjon be 5 mg/kg/nap hidrokortizont két intramuszkuláris adagban. Fontolja meg az alternatív okokat (pl. szepszis) és végezzen endokrin vizsgálatokat a refrakter hipoglikémia esetén.
Hiperglikémia
Újszülött vércukorszint >120 mg/dl(6,7 mmol/L).
A hiperglikémia előfordulása alacsonyabb, mint a hipoglikémiaé. Azonban az extrém alacsony születési súlyú csecsemőknél (<1,5 kg) az élet első néhány napjában a gyors glükózinfúzió után súlyos hiperglikémia alakulhat ki. Hiperglikémia előfordulhat súlyos stressz vagy szepszis esetén is, különösen gombás szepszis társaságában.
Az átmeneti újszülöttkori cukorbetegség egy ritka, önmagától megszűnő hiperglikémia, amely gyakran fordul elő a terhességi korhoz képest kis súlyú csecsemőknél. A hiperglikémia glikozuriát okozhat ozmotikus diurézissel és dehidrációval; a súlyos hiperglikémia jelentősen emelkedett vér ozmolaritással neurológiai károsodáshoz vezethet.
Kezelés
Iatrogén esetekben a terápiás intézkedések közé tartozik a glükózoldat infúziós sebességének csökkentése (egyidejűleg a koncentráció 10%-ról 5%-ra történő csökkentése vagy az intravénás adagolás lassítása) és az ozmotikus diurézis okozta folyadék- és elektrolitveszteség intravénás pótlásával történő korrekciója.Az alacsony sebességű glükózinfúzió (pl. 4 mg/kg/perc) alatt fennmaradó hiperglikémia relatív inzulinhiányra vagy inzulinrezisztenciára utal. A 10%-os glükózoldathoz humán inzulin adható, amelyet 0,01–0,1 U/(kg·h), amíg a vércukorszint normalizálódik. Az inzulin hozzáadható egy külön 10%-os glükózoldathoz, és a fenntartó infúzióval együtt adagolható, így az inzulinadag módosítható anélkül, hogy az infúzió teljes térfogata megváltozna. Mivel az inzulinkezelésre adott válasz előre nem jelezhető, elengedhetetlen a vércukorszint gondos monitorozása és az inzulinadag óvatos titrálása.
Újszülöttkori átmeneti cukorbetegség esetén gondos glükóz-homeosztázis és folyadékegyensúly fenntartása szükséges, amíg a hiperglikémia spontán megszűnik, ami általában több hetet vesz igénybe.
Hipokalcémia
Szérum teljes kalciumkoncentráció: Koraszülöttek <8 mg/dl (<2 mmol/l), koraszülöttek <7 mg/dl(＜1,75 mmol/L); az alkalmazott vizsgálati módszer (elektród típus) alapján ionizált kalciumkoncentrációval is meghatározható; Ca＜3,0–4,4 mg/dl (＜0,75–1,10 mmol/L).
A hipokalcémia meglehetősen gyakori a neonatális intenzív osztályokon kezelt újszülöttek körében. A magas kockázatú csoportok közé tartoznak a koraszülöttek, a terhességi korukhoz képest kis súlyú újszülöttek, a cukorbeteg anyák újszülöttei és azok, akiknek perinatális asphyxia volt a kórtörténetében.
Etiológia