Les anomalies métaboliques présentes à la naissance comprennent l'hypothyroïdie congénitale, la galactosémie, l'hyperplasie congénitale des surrénales, les hémoglobinopathies, la phénylcétonurie, l'hypoglycémie et l'hypocalcémie. Connaissez-vous les troubles métaboliques néonatals ? (Réseau de santé publique) Hypothermie Température corporelle anormalement basse.La température environnementale affectant un nouveau-né est influencée par l'humidité relative, les courants d'air, la proximité de surfaces froides (perte de chaleur par rayonnement) et la température ambiante. Les nouveau-nés sont sensibles à l'hypothermie dans les environnements froids, ce qui peut entraîner une hypoglycémie, une acidose métabolique et la mort. En raison du rapport élevé entre la surface corporelle et le poids, la perte de chaleur par rayonnement se produit rapidement, affectant particulièrement les nourrissons de faible poids à la naissance.La perte de chaleur par évaporation (par exemple, lorsque les nouveau-nés sont trempés dans le liquide amniotique dans les salles d'accouchement), combinée à la perte de chaleur par conduction et convection, peut entraîner une perte de chaleur importante et une hypothermie, même dans des pièces relativement chaudes.
L'hypothermie peut également provoquer une hypoxie tissulaire et des lésions neurologiques chez les nouveau-nés souffrant d'insuffisance respiratoire (par exemple, les prématurés atteints du syndrome de détresse respiratoire) en raison d'une augmentation de la demande en oxygène (taux métabolique) en réponse au stress thermique. Une exposition prolongée et non reconnue au froid détourne les calories vers la thermogenèse, ce qui nuit à la croissance.
La réponse néonatale au froid implique la libération sympathique de noradrénaline agissant sur le « tissu adipeux brun ».Ce tissu spécialisé chez les nouveau-nés est situé à l'arrière du cou, entre les omoplates et autour des reins et des glandes surrénales. Il réagit en libérant des acides gras par lipolyse, suivie d'une oxydation ou d'une réestérification. Ces réactions génèrent de la chaleur localement, et l'apport sanguin riche en graisse brune aide à transférer cette chaleur vers d'autres parties du corps. Cette réponse augmente le taux métabolique et la consommation d'oxygène de 2 à 3 fois par rapport à la valeur de référence.
Prévention et prise en charge
La prévention de l'hypothermie passe par le séchage rapide du nouveau-né dans la salle d'accouchement (pour éviter la perte de chaleur par évaporation) et l'emmaillotage du nourrisson dans une couverture chaude (y compris la tête). Des radiateurs rayonnants doivent être utilisés si l'exposition est nécessaire pour la réanimation, l'observation attentive ou le contact peau à peau entre le nourrisson et la mère.
Pour les nouveau-nés malades, une température ambiante neutre doit être maintenue, c'est-à-dire un état et une température ambiants qui minimisent le taux métabolique du nourrisson tout en préservant une température centrale normale (37 °C). La température des incubateurs peut être ajustée selon le tableau 260-2 en fonction du poids à la naissance et de l'âge postnatal du nourrisson afin de se rapprocher de la température ambiante neutre.De même, des incubateurs servocommandés ou des radiateurs rayonnants peuvent être utilisés pour maintenir la température cutanée du nourrisson à 36,5 °C.
Le traitement de l'hypothermie consiste à réchauffer le nourrisson à l'aide d'un incubateur ou d'un radiateur rayonnant, tout en surveillant attentivement l'hypoglycémie et l'apnée.Si l'hypothermie ne résulte pas de températures environnementales froides, mais de conditions pathologiques telles que la septicémie ou une hémorragie intracrânienne, un traitement spécialisé devient nécessaire. Hypoglycémie Des taux de glucose inférieurs à 40 mg/dl (<2,2 mmol/L) chez les nourrissons nés à terme ou inférieurs à 30 mg/dl (<1,7 mmol/L) chez les nourrissons prématurés indiquent une hypoglycémie.Étiologie L'hypoglycémie résulte généralement d'une insuffisance des réserves de glycogène à la naissance ou d'une hyperinsulinémie secondaire. Les prématurés de très faible poids à la naissance possèdent des réserves de glycogène insuffisantes et sont sujets à l'hypoglycémie, à moins de recevoir une perfusion continue de glucose exogène.Les nouveau-nés présentant un retard de croissance intra-utérin (se manifestant par une petite taille pour l'âge gestationnel) dû à une insuffisance placentaire manquent également de réserves de glycogène. Si l'asphyxie périnatale et l'hypoxie persistent, toutes les réserves de glycogène sont rapidement épuisées par la glycolyse anaérobie. Les nourrissons dont les réserves de glycogène sont insuffisantes peuvent développer une hypoglycémie à tout moment au cours des premiers jours suivant la naissance, en particulier lorsque les intervalles entre les tétées sont prolongés ou que l'apport nutritionnel est insuffisant.
L'hyperinsulinémie survient chez les nouveau-nés de mères diabétiques (en proportion inverse du contrôle du diabète), ceux présentant une érythrocytose nucléée sévère ou ceux atteints du syndrome de Beckwith-Wiedemann (caractérisé par une macrosomie, une hernie ombilicale et une hypoglycémie).Des taux élevés d'insuline néonatale entraînent généralement une baisse rapide de la glycémie dans les 1 à 2 heures suivant l'accouchement, en raison de l'arrêt brutal de l'apport continu de glucose provenant du placenta. Une hypoglycémie peut également survenir chez les nourrissons après l'arrêt brutal d'une perfusion intraveineuse de glucose.>Bien que de nombreux nouveau-nés hypoglycémiques soient asymptomatiques, des manifestations telles que léthargie, mauvaise alimentation, hypotonie, irritabilité, apnée, tachypnée ou convulsions peuvent survenir. Ces signes sont non spécifiques et peuvent également être observés chez les nourrissons ayant des antécédents d'asphyxie, de septicémie, d'hypocalcémie ou de syndromes de sevrage (par exemple, sevrage anesthésique).
Le lien entre ces signes, l'hypoglycémie et les troubles neurologiques consécutifs reste incertain.
Prévention et traitement
Étant donné que l'hypoglycémie néonatale peut entraîner des lésions neurologiques, la prévention et un traitement rapide sont essentiels.
Les nourrissons nés de mères atteintes de diabète sucré insulinodépendant développent fréquemment une hypoglycémie après la naissance, souvent accompagnée d'une mauvaise alimentation. Par conséquent, une perfusion intraveineuse immédiate de solution de glucose à 10 % est indiquée, comme c'est le cas pour les nourrissons atteints d'autres pathologies, d'une extrême prématurité ou d'une détresse respiratoire. Pour les autres nourrissons présentant un risque d'hypoglycémie mais sans maladie sous-jacente, il est recommandé de commencer rapidement à leur donner fréquemment du lait maternisé afin de leur apporter des glucides et d'autres nutriments.En outre, tous ces nouveau-nés doivent faire l'objet d'une surveillance régulière de leur glycémie. Il est possible d'effectuer des tests au point de service à l'aide de bandelettes de test diagnostique de glycémie (par exemple, Chemstrip bG). Cependant, la mesure de la glycémie capillaire à l'aide de bandelettes de test à la glucose oxydase n'est pas suffisamment précise. Tout nouveau-né dont la glycémie se situe à la limite inférieure ou qui présente des symptômes évocateurs d'une hypoglycémie doit subir des tests de laboratoire afin de déterminer son taux de glycémie réel.
Les nouveau-nés présentant des symptômes d'hypoglycémie ou dont la glycémie ne peut être rapidement augmentée par alimentation entérale doivent recevoir immédiatement une perfusion intraveineuse de solution de glucose à 10 % à raison de 5 ml/kg pendant 10 minutes ou plus. Par la suite, le glucose doit être administré à un débit de 4 à 8 mg/(kg·min) [équivalent à 60 à 120 ml de solution de glucose à 10 % par kg par jour]. Ajustez le débit de perfusion en fonction de la surveillance du taux de glucose.Une fois que l'état du nourrisson s'est amélioré, remplacer progressivement les liquides intraveineux par une alimentation entérale tout en continuant à surveiller la glycémie. La réduction du glucose intraveineux doit être progressive, car un arrêt brutal peut précipiter l'hypoglycémie. Si l'administration immédiate de glucose par voie intraveineuse n'est pas possible, une injection intramusculaire de 100 à 300 μg/kg de glucagon (maximum 1 mg) permet souvent d'élever rapidement le taux de glucose dans le sang ;à moins que les réserves de glycogène ne soient épuisées, avec des effets durant 2 à 3 heures. En cas d'hypoglycémie ne répondant pas à une perfusion rapide de glucose, administrer 5 mg/(kg·j) d'hydrocortisone en deux doses intramusculaires. Envisager d'autres causes (par exemple, une septicémie) et effectuer des examens endocriniens en cas d'hypoglycémie réfractaire.
Hyperglycémie
Glycémie néonatale > 120 mg/dl(6,7 mmol/L).
L'incidence de l'hyperglycémie est inférieure à celle de l'hypoglycémie. Cependant, les nourrissons de très faible poids à la naissance (< 1,5 kg) peuvent développer une hyperglycémie sévère après une perfusion rapide de glucose au cours des premiers jours de vie. L'hyperglycémie peut également survenir chez les nourrissons souffrant d'un stress sévère ou d'une septicémie, en particulier en association avec une septicémie fongique.
Le diabète néonatal transitoire est une forme rare et spontanément résolutive d'hyperglycémie, qui survient fréquemment chez les nourrissons petits pour leur âge gestationnel. L'hyperglycémie peut provoquer une glycosurie avec diurèse osmotique et déshydratation ; une hyperglycémie sévère avec une osmolarité sanguine nettement élevée peut entraîner des lésions neurologiques.
Prise en charge
Dans les cas iatrogènes, les mesures thérapeutiques consistent à réduire le débit de perfusion de la solution de glucose (en abaissant simultanément la concentration de 10 % à 5 % ou en ralentissant l'administration intraveineuse) et à corriger les pertes hydriques et électrolytiques dues à la diurèse osmotique par une thérapie de remplacement intraveineuse.Une hyperglycémie persistante pendant une perfusion de glucose à faible débit (par exemple, 4 mg/kg par minute) suggère une insuffisance relative en insuline ou une résistance à l'insuline. De l'insuline humaine peut être ajoutée à une solution de glucose à 10 % et administrée à un débit de perfusion standard de 0,01 à 0,1 U/(kg·h) jusqu'à ce que la glycémie se normalise. L'insuline peut être ajoutée à une solution de glucose à 10 % séparée et administrée en parallèle à la perfusion d'entretien, ce qui permet d'ajuster le débit d'insuline sans modifier le volume total de la perfusion. La réponse à l'insulinothérapie étant imprévisible, une surveillance attentive de la glycémie et un ajustement minutieux du débit d'insuline sont essentiels.
Dans le cas d'un diabète transitoire néonatal, il est nécessaire de maintenir soigneusement l'homéostasie glycémique et l'équilibre hydrique jusqu'à ce que l'hyperglycémie disparaisse spontanément, ce qui prend généralement plusieurs semaines.
Hypocalcémie
Concentration sérique totale en calcium : nourrissons nés à terme < 8 mg/dl (< 2 mmol/L), nourrissons prématurés < 7 mg/dl(＜1,75 mmol/L) ; peut également être déterminée par la concentration en calcium ionisé en fonction de la méthode d'analyse (type d'électrode) utilisée ; Ca＜3,0-4,4 mg/dl (＜0,75-1,10 mmol/L).
L'hypocalcémie est assez fréquente chez les nouveau-nés dans les unités de soins intensifs néonatals. Les groupes à haut risque comprennent les prématurés, les nourrissons petits pour leur âge gestationnel, les nouveau-nés de mères diabétiques et ceux qui ont des antécédents d'asphyxie périnatale.
Étiologie