Syntymästä lähtien esiintyviä aineenvaihdunnan poikkeavuuksia ovat synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta, galaktosemia, synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu, hemoglobinopatiat, fenyyliketonuria, hypoglykemia ja hypokalsemia.
Tiedätkö vastasyntyneiden aineenvaihdunnan häiriöistä? (Kansanterveysverkosto)
Hypotermia
Epänormaalin alhainen ruumiinlämpö.Vastasyntyneeseen vaikuttavaan ympäristön lämpötilaan vaikuttavat suhteellinen kosteus, ilmavirrat, kylmien pintojen läheisyys (säteilylämmön menetys) ja ympäristön lämpötila. Vastasyntyneet ovat alttiita hypotermialle kylmissä ympäristöissä, mikä voi johtaa hypoglykemiaan, metaboliseen asidoosiin ja kuolemaan. Kehon pinta-alan ja painon suuren suhteen vuoksi säteilylämmön menetys tapahtuu nopeasti, mikä vaikuttaa erityisesti alipainoisiin vastasyntyneisiin.Haihtumislämmönhukka (esim. kun vastasyntyneet ovat synnytyssalissa amnionnesteen peitossa) yhdistettynä johtavaan ja konvektiiviseen lämmönhukkaan voi johtaa huomattavaan lämmön menetykseen ja hypotermiaan jopa suhteellisen lämpimissä huoneissa.
Hypotermia voi myös aiheuttaa kudoshypoksiaa ja neurologisia vaurioita vastasyntyneillä, joilla on hengitysvajaus (esim. hengitysvaikeusoireyhtymää sairastavat keskoset), koska kylmästressi lisää hapenkulutusta (aineenvaihduntaa). Pitkäaikainen, tunnistamaton altistuminen kylmälle ohjaa kaloreita lämmöntuotantoon, mikä haittaa kasvua.
Vastasyntyneen reaktio kylmään liittyy noradrenaliinin sympaattinen vapautuminen, joka vaikuttaa "ruskeaan rasvakudokseen".Tämä vastasyntyneiden erityinen kudos sijaitsee niskan takana, lapaluiden välissä sekä munuaisten ja lisämunuaisten ympärillä. Se reagoi vapauttamalla rasvahappoja lipolyysin kautta, jota seuraa hapettuminen tai uudelleenesteröityminen. Nämä reaktiot tuottavat paikallista lämpöä, ja ruskean rasvakudoksen runsas verenkierto auttaa siirtämään tätä lämpöä muihin kehon osiin. Tämä reaktio nostaa aineenvaihduntaa ja hapenkulutusta 2–3-kertaiseksi verrattuna perustasoon.
Ennaltaehkäisy ja hoito
Hypotermiaa ehkäistään kuivaamalla vastasyntynyt nopeasti synnytyssalissa (estämällä haihtumisesta johtuva lämpöhäviö) ja kääriessä vauva lämpimään peittoon (myös pää). Lämpösäteilyä tuottavia lämmittimiä tulisi käyttää, jos altistuminen on välttämätöntä elvytyksen, tarkkailun tai vauvan ja äidin välisen ihokontaktin vuoksi.
Sairaiden vastasyntyneiden osalta on ylläpidettävä neutraalia ympäristön lämpötilaa – ympäristön tilaa ja lämpötilaa, joka minimoi vastasyntyneen aineenvaihdunnan ja säilyttää normaalin ruumiinlämpötilan (37 °C). Inkubaattorin lämpötilaa voidaan säätää taulukon 260-2 mukaisesti vastasyntyneen syntymäpainon ja syntymän jälkeisen iän perusteella, jotta se olisi mahdollisimman lähellä neutraalia ympäristön lämpötilaa.Vastaavasti servo-ohjattuja inkubaattoreita tai säteilylämmittimiä voidaan käyttää pitämään vastasyntyneen ihon lämpötila 36,5 °C:ssa. Hypothermian hoitoon kuuluu vastasyntyneen lämmittäminen inkubaattorilla tai säteilylämmittimellä, samalla kun hypoglykemiaa ja apneaa seurataan tarkasti.Jos hypotermia ei johdu kylmästä ympäristön lämpötilasta, vaan patologisista tiloista, kuten sepsis tai kallonsisäinen verenvuoto, tarvitaan erikoistunutta hoitoa. Hypoglykemia Glukoosipitoisuus alle 40 mg/dl (<2,2 mmol/l) täysiaikaisilla vauvoilla tai alle 30 mg/dl (<1,7 mmol/l) keskosilla viittaa hypoglykemiaan.
Etiologia
Hypoglykemia johtuu yleisesti riittämättömistä glykogeenivarastoista syntymähetkellä tai hyperinsulinemian seurauksena. Erittäin alhaisen syntymäpainon omaavilla keskosilla on riittämättömät glykogeenivarastot, ja he ovat alttiita hypoglykemialle, elleivät he saa jatkuvaa eksogeenistä glukoosi-infuusiota.Myös vastasyntyneillä, joilla on kohdunsisäinen kasvun hidastuminen (ilmentyy pienikokoisuudena suhteessa raskauden kestoon) istukan vajaatoiminnan vuoksi, on glykogeenivarastot puutteelliset. Jos perinataalinen asfyksia ja hypoksia jatkuvat, kaikki glykogeenivarastot ehtyvät nopeasti anaerobisen glykolyysin kautta. Vauvoilla, joilla on riittämättömät glykogeenivarastot, voi kehittyä hypoglykemia milloin tahansa ensimmäisten päivien aikana syntymän jälkeen, erityisesti kun ruokinta-ajat ovat pitkiä tai ravintoaineiden saanti on riittämätöntä.
Hyperinsulinemiaa esiintyy diabeetikoiden äitien vastasyntyneillä (käänteisesti verrannollisesti diabeteksen hallintaan), vakavasta polycythaemia verasta kärsivillä tai Beckwith-Wiedemannin oireyhtymästä (jolle on ominaista makrosomia, napatyrä ja hypoglykemia) kärsivillä.Kohonnut vastasyntyneen insuliinipitoisuus aiheuttaa tyypillisesti nopean verensokerin laskun ensimmäisten 1–2 tunnin aikana synnytyksen jälkeen, koska jatkuva glukoosin saanti istukasta loppuu äkillisesti. Hypoglykemiaa voi esiintyä myös vauvoilla, joille on äkillisesti lopetettu glukoosin laskimonsisäinen infuusio.>Vaikka monet hypoglykeemiset vastasyntyneet ovat oireettomia, voi esiintyä letargiaa, ruokahaluttomuutta, hypotoniaa, ärtyneisyyttä, apneaa, takypneaa tai kouristuksia. Nämä oireet ovat epäspesifisiä ja voivat esiintyä myös vauvoilla, joilla on ollut asfyksia, sepsis, hypokalsemia tai vieroitusoireita (esim. anestesian vieroitus).
Näiden oireiden, hypoglykemian ja myöhemmän neurologisen vammautumisen välinen yhteys on edelleen epäselvä.
Ennaltaehkäisy ja hoito
Koska vastasyntyneiden hypoglykemia voi aiheuttaa neurologisia vaurioita, ennaltaehkäisy ja nopea hoito ovat välttämättömiä.
Insuliiniriippuvaisen diabeteksen sairastavien äitien vastasyntyneillä esiintyy usein hypoglykemiaa syntymän jälkeen, ja siihen liittyy usein huono ruokahalu. Siksi on tarpeen antaa välittömästi 10-prosenttista glukoosiliuosta laskimoon, kuten muillakin vastasyntyneillä, joilla on muita sairauksia, äärimmäinen keskosuus tai hengitysvaikeuksia. Muille hypoglykemian riskissä oleville vastasyntyneille, joilla ei ole taustalla muuta sairautta, suositellaan varhaista ja tiheää äidinmaidonkorvikkeen antamista hiilihydraattien ja muiden ravintoaineiden saamiseksi.Lisäksi kaikkien tällaisten vastasyntyneiden verensokeri on seurattava säännöllisesti. Diagnostiikkakäyttöön tarkoitettujen glukoosiliuskojen (esim. Chemstrip bG) avulla voidaan tehdä pistokokeita. Kapillaariveren glukoosimittaus glukoosioksidaasiliuskoilla ei kuitenkaan ole riittävän tarkka. Kaikille vastasyntyneille, joiden verensokeriarvot ovat alarajalla tai joilla on hypoglykemiaa viittaavia oireita, tulisi tehdä laboratoriotutkimukset todellisen verensokerin määrittämiseksi.
Vastasyntyneille, joilla on hypoglykemian oireita tai joiden verensokeria ei voida nostaa nopeasti enteraalisella ruokinnalla, tulee antaa välittömästi 10-prosenttista glukoosiliuosta 5 ml/kg 10 minuutin tai pidemmän ajan kuluessa. Sen jälkeen glukoosia tulee antaa 4–8 mg/(kg·min) [vastaa 60–120 ml 10-prosenttista glukoosiliuosta kg:aa kohti päivässä]. Infuusionopeutta tulee säätää glukoosipitoisuuden seurannan perusteella.Kun lapsen tila paranee, korvataan laskimonsisäiset nesteet asteittain enteraalisella ravitsemuksella ja jatketaan verensokerin seurantaa. Laskimonsisäisen glukoosin annostusta on vähennettävä asteittain, koska äkillinen lopettaminen voi aiheuttaa hypoglykemian. Jos välitön laskimonsisäinen glukoosin antaminen ei ole mahdollista, 100–300 μg/kg glukagonin (enintään 1 mg) lihaksensisäinen injektio nostaa usein nopeasti verensokerin.ellei glykogeenivarastot ole ehtyneet, ja vaikutus kestää 2–3 tuntia. Jos hypoglykemia ei reagoi nopeaan glukoosin infuusioon, annetaan hydrokortisonia 5 mg/(kg·d) kahdessa lihaksensisäisessä annoksessa. Harkitaan vaihtoehtoisia syitä (esim. sepsis) ja tehdään endokriiniset tutkimukset refraktorisen hypoglykemian varalta.
Hyperglykemia
Vastasyntyneen verensokeri >120 mg/dl(6,7 mmol/l).
Hyperglykemian esiintyvyys on pienempi kuin hypoglykemian. Erittäin pienipainoisilla vastasyntyneillä (<1,5 kg) voi kuitenkin kehittyä vakava hyperglykemia nopean glukoosi-infuusion jälkeen ensimmäisinä elinpäivinä. Hyperglykemiaa voi esiintyä myös vakavassa stressissä tai sepsiksessä olevilla vastasyntyneillä, erityisesti sieni-sepsiksen yhteydessä.
Ohimenevä vastasyntyneen diabetes on harvinainen, itsestään rajoittuva hyperglykemian muoto, jota esiintyy usein pienikokoisilla vastasyntyneillä. Hyperglykemia voi aiheuttaa glukosuriaa, osmoottista diureesia ja dehydraatiota; vakava hyperglykemia, johon liittyy merkittävästi kohonnut veren osmolaliteetti, voi johtaa neurologisiin vaurioihin.
Hoito
Iatrogeenisissa tapauksissa hoitotoimenpiteisiin kuuluu glukoosiliuoksen infuusionopeuden vähentäminen (samalla laskemalla pitoisuutta 10 %:sta 5 %:iin tai hidastamalla laskimonsisäistä annostelua) ja osmoottisen diureesin aiheuttaman neste- ja elektrolyyttihäviön korjaaminen laskimonsisäisellä korvaushoidolla.Jatkuva hyperglykemia hitaan glukoosi-infuusion aikana (esim. 4 mg/kg minuutissa) viittaa suhteelliseen insuliinipuutokseen tai insuliiniresistenssiin. Ihmisinsuliinia voidaan lisätä 10-prosenttiseen glukoosiliuokseen ja antaa tavanomaisella infuusionopeudella 0,01–0,1 U/(kg·h), kunnes verensokeri normalisoituu. Insuliinia voidaan lisätä erilliseen 10-prosenttiseen glukoosiliuokseen ja antaa ylläpitoinfuusion ohella, jolloin insuliiniannosta voidaan säätää muuttamatta infuusion kokonaistilavuutta. Insuliinihoidon vaste on arvaamaton, minkä vuoksi verensokeria on seurattava tarkasti ja insuliiniannosta on titrattava huolellisesti.
Vastasyntyneiden ohimenevässä diabeteksessa glukoositasapainoa ja nesteytystä on huolellisesti ylläpidettävä, kunnes hyperglykemia häviää spontaanisti, mikä kestää tyypillisesti useita viikkoja.
Hypokalsemia
Seerumin kokonaiskalsiumpitoisuus: täysiaikaiset vastasyntyneet <8 mg/dl (<2 mmol/l), keskoset <7 mg/dl(＜1,75 mmol/l); voidaan määrittää myös ionisoidun kalsiumin pitoisuuden perusteella käytetyn määritysmenetelmän (elektrodityypin) mukaan; Ca＜3,0–4,4 mg/dl (＜0,75–1,10 mmol/l).
Hypokalsemia on melko yleistä vastasyntyneiden teho-osastoilla. Riskiryhmiin kuuluvat keskoset, pienikokoiset vastasyntyneet, diabeetikoiden äitien vastasyntyneet ja perinataalisen asfyksian historiaa omaavat vastasyntyneet.
Etiologia