Mezi metabolické abnormality přítomné při narození patří vrozená hypotyreóza, galaktosémie, vrozená adrenální hyperplazie, hemoglobinopatie, fenylketonurie, hypoglykémie a hypokalcemie.
Víte o metabolických poruchách novorozenců? (Síť veřejného zdraví)
Hypothermie
Abnormálně nízká tělesná teplota.Teplota prostředí ovlivňující novorozence je ovlivněna relativní vlhkostí, prouděním vzduchu, blízkostí chladných povrchů (radiační ztráta tepla) a teplotou okolí. Novorozenci jsou v chladném prostředí náchylní k podchlazení, které může vést k hypoglykémii, metabolické acidóze a smrti. Vzhledem k vysokému poměru povrchu těla k hmotnosti dochází k rychlé radiační ztrátě tepla, která postihuje zejména děti s nízkou porodní hmotností.Ztráta tepla odpařováním (např. když jsou novorozenci v porodních sálech pokryti plodovou vodou) v kombinaci se ztrátou tepla vedením a prouděním může vést k podstatnému úbytku tepla a podchlazení, a to i v relativně teplých místnostech.
Podchlazení může také způsobit tkáňovou hypoxii a neurologické poškození u novorozenců s respirační insuficiencí (např. předčasně narozených dětí s respiračním distresovým syndromem) v důsledku zvýšené spotřeby kyslíku (metabolické rychlosti) v reakci na stres způsobený chladem. Dlouhodobé, nerozpoznané vystavení chladu odvádí kalorie k termogenezi, což narušuje růst.
Reakce novorozence na chlad zahrnuje sympatické uvolnění noradrenalinu působícího na „hnědou tukovou tkáň“.Tato specializovaná tkáň u novorozenců se nachází v zadní části krku, mezi lopatkami a kolem ledvin a nadledvin. Reaguje uvolňováním mastných kyselin prostřednictvím lipolýzy, následované oxidací nebo reesterifikací. Tyto reakce generují lokálně teplo a bohatý přísun krve do hnědého tuku pomáhá přenášet toto teplo do jiných částí těla. Tato reakce zvyšuje metabolismus a spotřebu kyslíku 2 až 3krát oproti základní hodnotě.
Prevence a léčba
Prevenci podchlazení lze dosáhnout okamžitým osušením novorozence v porodní místnosti (zabránění ztrátě tepla odpařováním) a zabalením dítěte do teplé deky (včetně hlavy). Pokud je nutné vystavení teplu pro resuscitaci, pečlivé sledování nebo kontakt kůže na kůži mezi dítětem a matkou, měly by být použity sálavé ohřívače.
U nemocných novorozenců musí být udržována neutrální teplota prostředí – stav a teplota prostředí, které minimalizují metabolismus dítěte a zároveň zachovávají normální tělesnou teplotu (37 °C). Teplota inkubátoru může být nastavena podle tabulky 260-2 na základě porodní hmotnosti dítěte a postnatálního věku tak, aby se přiblížila neutrální teplotě prostředí.Podobně lze použít servem řízené inkubátory nebo sálavé ohřívače k udržení teploty kůže dítěte na 36,5 °C. Léčba podchlazení zahrnuje ohřátí dítěte pomocí inkubátoru nebo sálavého ohřívače, přičemž je nutné pečlivě sledovat hypoglykémii a apnoe.Pokud hypotermii nezpůsobuje nízká teplota prostředí, ale patologické stavy, jako je sepse nebo intrakraniální krvácení, je nutná specializovaná léčba. Hypoglykémie Hladina glukózy pod 40 mg/dl (<2,2 mmol/l) u donošených novorozenců nebo pod 30 mg/dl (<1,7 mmol/l) u předčasně narozených novorozenců indikuje hypoglykémii.
Etiologie
Hypoglykemie obvykle vzniká v důsledku nedostatečných zásob glykogenu při narození nebo sekundárně v důsledku hyperinzulinémie. Předčasně narozené děti s extrémně nízkou porodní hmotností mají nedostatečné zásoby glykogenu a jsou náchylné k hypoglykémii, pokud nedostávají kontinuální exogenní infuzi glukózy.Novorozenci s intrauterinní růstovou retardací (projevující se malou velikostí vzhledem k gestačnímu věku) v důsledku placentární insuficience také nemají glykogenové zásoby. Pokud perinatální asfyxie a hypoxie přetrvávají, všechny glykogenové zásoby se rychle vyčerpají anaerobní glykolýzou. U kojenců s nedostatečnými glykogenovými zásobami se může hypoglykémie objevit kdykoli během prvních několika dní po porodu, zejména při prodloužení intervalů mezi krmením nebo nedostatečném příjmu živin.
Hyperinzulinémie se vyskytuje u novorozenců diabetických matek (v obráceném poměru k kontrole diabetu), u novorozenců s těžkou nukleární erytrocytózou nebo u novorozenců s Beckwith-Wiedemannovým syndromem (charakterizovaným makrosomií, pupeční kýlou a hypoglykémií).Zvýšené hladiny inzulínu u novorozenců charakteristicky způsobují rychlý pokles hladiny glukózy v krvi během prvních 1–2 hodin po porodu v důsledku náhlého přerušení nepřetržitého přísunu glukózy z placenty. Hypoglykemie se může vyskytnout také u kojenců po náhlém přerušení intravenózní infuze glukózy.>Ačkoli mnoho novorozenců s hypoglykémií je bez příznaků, mohou se vyskytnout projevy jako letargie, špatné kojení, hypotonie, podrážděnost, apnoe, tachypnoe nebo křeče. Tyto příznaky jsou nespecifické a mohou být pozorovány také u kojenců s anamnézou asfyxie, sepse, hypokalcémie nebo abstinenčních syndromů (např. abstinence od anestetik).
Vztah mezi těmito příznaky, hypoglykémií a následným neurologickým poškozením zůstává nejasný.
Prevence a léčba
Vzhledem k tomu, že novorozenecká hypoglykémie může způsobit neurologické poškození, je nezbytná prevence a včasná léčba.
Kojenci narození matkám s inzulin-dependentním diabetes mellitus často trpí po porodu hypoglykémií, která je často doprovázena špatným příjmem potravy. Proto je indikována okamžitá intravenózní infuze 10% roztoku glukózy, stejně jako u kojenců s jinými onemocněními, extrémní předčasností nebo respirační tísní. U ostatních kojenců s rizikem hypoglykémie, ale bez základního onemocnění, se doporučuje včasné zahájení častého krmení umělou výživou, aby byli zásobováni sacharidy a dalšími živinami.Kromě toho vyžadují všichni tito novorozenci pravidelné monitorování hladiny glukózy v krvi. Je možné provádět testy v místě péče pomocí diagnostických testovacích proužků na glukózu (např. Chemstrip bG). Měření kapilární glukózy v krvi pomocí testovacích proužků s glukózooxidázou však není dostatečně přesné. U každého kojence s hodnotami glukózy v krvi na spodní hranici nebo s příznaky naznačujícími hypoglykémii by měly být provedeny laboratorní testy k určení skutečné hladiny glukózy v krvi.
Novorozenci vykazující příznaky hypoglykémie nebo ti, u nichž nelze hladinu glukózy v krvi rychle zvýšit enterální výživou, by měli okamžitě dostat intravenózní infuzi 10% roztoku glukózy v dávce 5 ml/kg po dobu 10 minut nebo déle. Následně by měla být glukóza podávána v dávce 4–8 mg/(kg·min) [což odpovídá 60–120 ml 10% roztoku glukózy na kg za den]. Rychlost infuze upravte na základě monitorování hladiny glukózy.Jakmile se stav kojence zlepší, nahraďte intravenózní tekutiny postupně enterální výživou a pokračujte v monitorování hladiny glukózy v krvi. Snížení intravenózní glukózy musí být postupné, protože náhlé vysazení může vyvolat hypoglykémii. Pokud není okamžité intravenózní podání glukózy možné, intramuskulární injekce 100–300 μg/kg glukagonu (maximálně 1 mg) často rychle zvyšuje hladinu glukózy v krvi.pokud nejsou vyčerpány zásoby glykogenu, s účinky trvajícími 2–3 hodiny. V případě hypoglykémie, která nereaguje na rychlou infuzi glukózy, podávejte hydrokortizon 5 mg/(kg·d) ve dvou intramuskulárních dávkách. Zvažte alternativní příčiny (např. sepse) a proveďte endokrinologická vyšetření pro refrakterní hypoglykémii. Hyperglykémie Novorozenecká hladina glukózy v krvi >120 mg/dl(6,7 mmol/l).
Výskyt hyperglykémie je nižší než výskyt hypoglykémie. U novorozenců s extrémně nízkou porodní hmotností (<1,5 kg) však může po rychlé infuzi glukózy během prvních několika dnů života dojít k rozvoji těžké hyperglykémie. Hyperglykémie se může vyskytnout také u novorozenců, kteří jsou vystaveni těžkému stresu nebo sepse, zejména v souvislosti s plísňovou sepsí.
Přechodný neonatální diabetes je vzácná, samovolně ustupující forma hyperglykémie, která se často vyskytuje u novorozenců s nízkou porodní hmotností. Hyperglykémie může způsobit glykosurii s osmotickou diurézou a dehydratací; závažná hyperglykémie s výrazně zvýšenou osmolaritou krve může vést k neurologickému poškození.
Léčba
V iatrogenních případech zahrnují terapeutická opatření snížení rychlosti infuze glukózového roztoku (současné snížení koncentrace z 10 % na 5 % nebo zpomalení intravenózního podávání) a korekci ztrát tekutin a elektrolytů v důsledku osmotické diurézy pomocí intravenózní substituční terapie.Přetrvávající hyperglykémie během infuze glukózy nízkou rychlostí (např. 4 mg/kg za minutu) naznačuje relativní nedostatek inzulínu nebo inzulínovou rezistenci. Lidský inzulín lze přidat do 10% roztoku glukózy a podávat standardní rychlostí infuze 0,01–0,1 U/(kg·h), dokud se hladina glukózy v krvi normalizuje. Inzulín lze přidat do samostatného 10% roztoku glukózy a podávat společně s udržovací infuzí, což umožňuje úpravu dávky inzulínu bez změny celkového objemu infuze. Reakce na inzulínovou terapii je nepředvídatelná, což vyžaduje pečlivé sledování hladiny glukózy v krvi a opatrné titrování dávky inzulínu.
U přechodného diabetu novorozenců je nutné pečlivě udržovat glukózovou homeostázu a rovnováhu tekutin, dokud hyperglykémie spontánně nevymizí, což obvykle trvá několik týdnů.
Hypokalcemie
Celková koncentrace vápníku v séru: donošená děti <8 mg/dl (<2 mmol/l), předčasně narozené děti <7 mg/dl(＜1,75 mmol/l); lze také stanovit na základě koncentrace ionizovaného vápníku podle použité metody stanovení (typ elektrody); Ca＜3,0–4,4 mg/dl (＜0,75–1,10 mmol/l).
Hypokalcemie je u novorozenců na jednotkách intenzivní péče poměrně častá. Mezi rizikové skupiny patří předčasně narozené děti, děti malé pro svůj gestační věk, novorozenci diabetických matek a děti s anamnézou perinatální asfyxie.
Etiologie