出生兩個月大的丁丁，最讓母親困擾的便是排便問題。新生兒時期，丁丁並未如其他嬰兒般在1至2天內排出胎便，直至第四日才勉強排出少量「便便」。此後數日仍無排便跡象，小腹如圓球般鼓脹，母親只能每隔數日使用灌腸劑催便。此狀況亦影響丁丁食慾，發育遲緩於同齡嬰兒。無奈之下，母親帶他就醫，結果發現丁丁的便秘問題竟源於先天性巨結腸症。醫師解釋，丁丁腸道部分區域的神經節細胞發育不全或缺損，導致排便時該部位無法產生蠕動反應，使糞便無法向下推進而滯留。要恢復正常腸道蠕動功能，必須透過手術切除病變腸段。
新生兒通常在出生後10小時內會排出第一批胎便。胎便通常在2至3天內完全排出，但有些嬰兒出生2至3天後仍未見首次排便，或僅排出極少量糞便。此後數日甚至長達1至2週仍無排便現象的情況亦時有所見。家長起初以為只是單純便秘而未加留意，直至數日未排便且腹部如小球般膨脹時就醫，才發現並非普通便秘，而是先天性巨結腸症或其他疾病所致。
先天性巨結腸症（亦稱先天性無神經節細胞症或赫氏病）是因病變腸道缺乏神經節細胞，導致腸管持續痙攣，糞便無法向下推進而滯留於近端結腸，進而造成該段腸道肥厚擴張的疾病。此為較常見的消化道先天性畸形，多發於新生兒。據文獻記載，其發生率約為每2000至5000人中出現1例。
確診巨結腸症後，通常需透過切除病變腸段的手術恢復正常腸道蠕動功能，以重建排便機制。若未及時治療，病變上方正常腸段將持續擴張，最終可能因手術延誤而被迫切除本可保留的健康腸道。此外，兒童長期承受劇烈腹脹感將影響食慾，導致進食量減少。攝取量下降最終可能影響營養吸收，引發兒童發育遲緩或消瘦現象。
讀至此處，部分家長或許會感到惶恐。便秘實為兒童常見現象，當孩子無法順利排便時，該如何及早區分巨結腸症所致便秘與普通便秘？
一般而言，若新生兒出生後48小時內未排出胎便或僅排出極少量，或自出生起持續頑固性便秘，出現3～7日甚至1～2週無排便現象；重症案例若無灌腸輔助便無法自主排便，且診察時腹部如青蛙般膨脹並可觸及硬塊狀糞便時，家長應提高警覺。應立即就醫，透過直腸指診、鋇劑灌腸造影、直腸黏膜活檢等檢查排除先天性巨結腸症的可能性。當然，即使2～3天未排便也無需過度憂慮。特別是母乳哺育的嬰兒，偶爾2～3天未排便屬正常現象，只要哺乳狀態良好、無腹脹且糞便性狀無異常，便無需過度擔憂。
總而言之，當孩子面臨排便困難時，家長既不應輕忽，亦無需過度恐慌。家長應做的：不僅要留意排便頻率，更需仔細觀察其他狀況。例如：出生後首次排便狀況、糞便狀態、腹部脹氣、嘔吐、食慾不振等症狀有無。請盡可能詳盡向醫師描述這些狀況作為參考依據。若確診後，請遵循專科醫師的治療建議。
監修：廣東省婦幼保健院 小兒外科 樂盛麟（可預約專科醫師）主任醫師