生後2ヶ月を過ぎた丁丁（ていてい）で、母親が最も頭を悩ませているのは排便の問題だ。生まれたばかりの頃、丁丁は他の赤ちゃんのように1～2日で胎便を出すことはなく、4日目になってようやくほんの少し「うんち」をした。その後も数日間出ず、小さなお腹が小さな丸いボールのように膨らんでいたため、母親は数日おきに浣腸剤を使って排便を促すしかなかった。これが丁丁の食欲にも影響し、同月齢の赤ちゃんより発育が遅れていました。どうしようもなく、母は彼を病院に連れて行きました。その結果、丁丁の便秘問題は、実は先天性巨大結腸症によるものだと判明したのです。医師の説明によると、丁丁の腸の一部で神経節細胞の発育不全または欠損が生じており、排便時にこの部分が反応せず蠕動運動を起こさないため、便が下方へ押し出されず滞留してしまうという。正常な腸の蠕動運動を取り戻し排便機能を回復させるには、この病変した腸管を切除する手術が必要だとのことだった。
通常、新生児は出生後10時間以内に初めて胎便を排出します。胎便は通常2～3日で完全に排出されますが、生後2～3日経っても初めての「うんち」が見られない、あるいはごく少量しか排出されない赤ちゃんもいます。その後も数日、場合によっては1～2週間も排便がないケースもあります。保護者は当初、単なる便秘と思いあまり気に留めませんでしたが、数日間も排便がなくお腹が小さな球のように膨らんだ状態で病院を受診したところ、通常の便秘ではなく先天性巨大結腸症やその他の疾患によるものであることが判明しました。
先天性巨大結腸症（先天性無神経節細胞症またはハーシュプルング病とも呼ばれる）は、病変腸管の神経節細胞が欠損しているため、腸管が持続的に痙攣し、便が下方へ押し出されずに近位結腸に滞留し、その腸管が肥厚・拡張する疾患である。これは比較的よく見られる消化管の先天性奇形であり、新生児に多く発症する。報告によれば、その発生率は2000～5000人に1人とされる。
巨大結腸症と診断された場合、通常は病変腸管を切除する手術により正常な腸管運動を回復させ、排便機能を回復させる必要がある。さもなければ、病変部より上方の正常腸管がさらに拡張を続け、最終的には本来温存可能だった正常腸管も手術遅延により切除せざるを得なくなる。また、子供が長期にわたり激しい腹部膨満感を抱えると食欲に影響し、食が細る。摂取量が減り、最終的には栄養吸収にも影響を及ぼし、小児の発育遅延や痩せを招く可能性があります。
ここまで読むと、一部の保護者は慌てるかもしれません。便秘は小児によく見られる現象です。子供が「うんち」が出せない時、どうすれば早期に巨大結腸症による便秘と通常の便秘を見分けられるのでしょうか？
一般的に、生後48時間以内に胎便が排出されない、またはごく少量しか排出されない場合、あるいは生後から頑固な便秘が続き、3～7日、あるいは1～2週間も排便がない場合、重症例では浣腸なしでは自力で排便できない状態、診察時に腹部が蛙のように膨張し、硬い便塊が触知できる場合、保護者は警戒すべきです。速やかに医療機関を受診し、直腸指診・バリウム注腸造影・直腸粘膜生検などの検査で先天性巨大結腸症の可能性を排除する必要があります。もちろん、2～3日排便がなくても過度に心配する必要はありません。特に母乳育児の子どもは、2～3日排便がないこともありますが、哺乳状態が良好で腹部膨満がなく、便の性状に異常がなければ、過度な心配は不要です。
要するに、排便困難に直面した際、保護者は軽視せず、過剰に恐れる必要もありません。保護者がすべきことは：排便頻度に注意するだけでなく、他の状況も注意深く観察することです。例えば、出生後の最初の排便の状況、便の状態、腹部膨満感、嘔吐、食欲不振などの症状の有無などです。これらの状況をできるだけ詳細に医師に伝え、参考としてください。診断が下された場合は、専門医のアドバイスに従ってください。
監修：広東省婦幼保健院 小児外科 楽盛麟（専門医予約可）主任医師